Fibrodysplasia ossificans progresif (FOP), kemiğin iskeletin dışında büyüdüğü bir durumdur. Anormal kemik büyümesi, tendonlar ve bağlar dahil olmak üzere bağ dokusunun yerini alır. FOP’a genetik bir mutasyon neden olur. Bir organ sisteminin diğerine dönüşmesine neden olan bilinen tek durumdur. Bu kronik, ilerleyici bozukluğun tedavisi yoktur. Tedavinin amacı semptomları azaltmaktır.
FOP Belirtileri Nelerdir?
FOP erken çocukluk döneminde belirginleşir. Bebekler genellikle kısa, kusurlu ayak başparmaklarıyla doğarlar. Kemik ve eklem sorunları, bebeklerin emeklemeyi öğrenmesini zorlaştırır. FOP’lu kişilerin yaklaşık yarısının da hatalı biçimlendirilmiş başparmakları vardır.
Kemiklerin aşırı büyümesi, boyun ve omuzlarda başlama eğilimindedir ve periyodik olarak ağrılı iltihaplanma nöbetlerine neden olur. Buna bazen düşük dereceli ateş eşlik eder. Hastalık her insanda farklı bir hızda ilerler. Sonunda gövdeyi, sırtı, kalçaları ve uzuvları etkiler. Hastalık ilerledikçe aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir:
- Kemik eklemlere dönüştüğü için hareket ciddi şekilde kısıtlanabilir.
- Omurga deforme olabilir veya kaynaşabilir.
- Sınırlı hareketlilik, düşme nedeniyle yaralanmaya yol açabilecek denge ve koordinasyon sorunlarına neden olabilir. Küçük bir yaralanma bile daha fazla iltihaplanmaya ve kemik büyümesine neden olabilir.
- Göğüste kemik büyümesi solunum yolu enfeksiyonu riskini artırarak nefes almayı kısıtlayabilir. Herhangi bir viral hastalık alevlenmeyi tetikleyebilir.
- Çenenin sınırlı hareketi yemek yemeyi zorlaştırabilir, bu da yetersiz beslenmeye ve kilo kaybına neden olabilir. Konuşmak da zor olabilir.
- FOP’lu kişilerin yaklaşık yarısı işitme bozukluğu yaşar.
- Zayıf kan akışı, kanın kollarda veya bacaklarda birikmesine ve gözle görülür şişmeye neden olabilir.
- FOP’lu bir kişi sonunda tamamen hareketsiz hale gelebilir.
FOP, aşağıdakilerde ekstra kemik büyümesine neden olmaz:
- dil
- diyafram
- göz dışı kaslar
- kalp kası
- düz kas
FOP Nedenleri Nelerdir?
FOP, ACVR1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, kemiklerin büyüme ve gelişmesinde yer alır. Mutasyon, kontrolsüz büyümelerine izin verir. Gen, bir ebeveynden miras alınabilir, ancak çoğu FOP vakasında, ailede hastalık öyküsü olmayan bir kişide yeni bir mutasyondur. FOP’lu bir ebeveynin bunu çocuklarına geçirme şansı yüzde 50’dir.
FOP son derece nadirdir. Dünya çapında 800 doğrulanmış vaka var ve bunların 285’i Amerika Birleşik Devletleri’nde. Cinsiyet, etnik köken ve ırk hiçbir rol oynamaz. FOP’lu bir ebeveyniniz olmadığı sürece, durumu geliştirme riskinizi değerlendirmenin bir yolu yoktur.
FOP Nasıl Teşhis Edilir?
Çok nadir olduğu için çoğu doktor FOP vakası görmemiştir. Teşhis tıbbi öykü ve klinik muayeneye bağlıdır. FOP belirtileri şunları içerir:
- ayak başparmağı malformasyonları
- spontan alevlenmeler veya yumuşak doku şişmesi
- yaralanma, viral hastalık veya aşılardan sonra artan alevlenmeler
- hareket etme zorluğu
- düşme nedeniyle sık yaralanma
Röntgen ve MR gibi görüntüleme testlerinde fazla kemik oluşumu görülebilir ancak tanı için gerekli değildir. Genetik testler ile tanı doğrulanabilir. Yanlış teşhis oranı yüzde 80 kadar yüksek olabilir. En yaygın yanlış teşhisler kanser, agresif jüvenil fibromatoz ve fibröz displazidir. Erken dönemde, FOP’u bu diğer koşullardan ayırt edebilen semptom, hatalı biçimlendirilmiş bir ayak başparmağıdır.
Mümkün olan en kısa sürede doğru teşhisi almak hayati önem taşır. Bunun nedeni, diğer durumlar için bazı testlerin ve tedavilerin alevlenmelere neden olabilmesi ve kemik büyümesini teşvik edebilmesidir.
FOP Nasıl Tedavi Edilir?
Hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilecek veya durdurabilecek bir tedavi yoktur. Ancak spesifik semptomların tedavisi yaşam kalitesini artırabilir:
- alevlenmeler sırasında ağrı ve şişliği azaltmak için kortikosteroidler
- alevlenmeler arasında nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler)
- yürümeye yardımcı olmak için diş telleri veya özel ayakkabılar gibi yardımcı cihazlar
Yeni kemiklerin gitmesini sağlayacak hiçbir şey yoktur. Ameliyat daha fazla kemik büyümesine neden olur. Tedavi planınızın önemli bir kısmı, kaçınılması gerekenlerle ilgilidir. Örneğin bir biyopsi, bölgede hızlı kemik büyümesine neden olabilir.
Çoğu aşılama gibi kas içi enjeksiyonlar da sorunlara neden olabilir. Dental çalışmalar büyük bir dikkatle yapılmalı, enjeksiyonlardan ve çenenin gerilmesinden kaçınılmalıdır. Künt travma veya düşme nedeniyle yaralanma alevlenmeye neden olabilir. Bu riskleri artıran herhangi bir fiziksel aktiviteden kaçınılmalıdır.
FOP hamilelik sırasında tehlikeli olabilir ve bu hem anne hem de bebek için alevlenme ve komplikasyon olasılığını artırabilir.
Özet
FOP kroniktir ve tedavisi yoktur. Tedavi semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir. İlerleme hızı herkes için farklıdır ve tahmin edilmesi zordur. Bazı insanlar alevlenme olmadan aylar hatta yıllar geçirirler. FOP ciddi şekilde devre dışı bırakılabilir. FOP’lu çoğu insan, 20’li yaşlarının sonuna geldiklerinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır. FOP’lu insanlar için ortalama yaşam süresi 40 yıldır.
Kaynak
Healthline, Understanding Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), 2017
Fibrodysplasia ossificans progressiva. (2017).
Fibrodysplasia ossificans progressiva (2017).
FOP FAQ. (n.d.).
