G6PD eksikliği nedir?
G6PD eksikliği, kanda yetersiz miktarda glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) ile sonuçlanan genetik bir anormalliktir. Bu vücuttaki çeşitli biyokimyasal reaksiyonları düzenleyen çok önemli bir enzimdir (veya protein).
G6PD ayrıca kırmızı kan hücrelerinin sağlıklı tutulmasından sorumludur, böylece düzgün çalışabilir ve normal bir ömre sahip olabilirler. Yeteri olmadan, kırmızı kan hücreleri erken ayrılır. Kırmızı kan hücrelerinin bu erken tahribi, hemoliz olarak bilinir ve sonunda hemolitik anemiye yol açabilir .
Hemolitik anemi, kırmızı kan hücreleri vücudun yerini alabileceğinden daha hızlı tahrip olduğunda gelişir ve bu da organlara ve dokulara oksijen akışının azalmasına neden olur. Bu, yorgunluğa, cildin ve gözlerin sararmasına ve nefes darlığına neden olabilir.
G6PD eksikliği olan kişilerde, hemolitik anemi, baklagil yedikten sonra ortaya çıkabilir. Ayrıca, enfeksiyonlar veya aşağıdakiler gibi bazı ilaçlar tarafından da tetiklenebilir:
- sıtma, önlenmesi ve tedavi edilmesi için kullanılan bir ilaç tipi sıtma
- çeşitli enfeksiyonların tedavisinde kullanılan bir ilaç olan sülfonamidler
- aspirin, ateş, ağrı ve şişkinliği gidermek için kullanılan bir ilaç
- bazı steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID’ler)
G6PD eksikliği, nüfusun yüzde 20’sini etkileyebileceği Afrika’da en yaygın olanıdır. Bu durum erkeklerde kadınlardan daha yaygındır.
G6PD eksikliği olan çoğu kişi genellikle herhangi bir belirti yaşamaz. Bununla birlikte, bazıları, kırmızı kan hücrelerinin erken tahrip olmasını tetikleyen ilaç, yiyecek veya enfeksiyona maruz kaldığında semptomlar geliştirebilir. Altta yatan neden tedavi edildiğinde veya çözümlendiğinde, G6PD eksikliğinin semptomları genellikle birkaç hafta içinde kaybolur.
G6PD eksikliğinin semptomları nelerdir?
G6PD eksikliğinin belirtileri şunları içerebilir:
- hızlı kalp atış hızı
- nefes darlığı
- koyu veya sarı-turuncu renkli idrar
- ateş
- yorgunluk
- baş dönmesi
- solukluk
- sarılık veya cildin ve gözlerin beyazlarının sararması
G6PD eksikliğine ne neden olur?
G6PD eksikliği, bir veya iki ebeveynden çocuklarına geçen genetik bir durumdur. Bu eksikliğe neden olan kusurlu gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomundadır. Erkekler sadece bir X kromozomuna sahipken, kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. Erkeklerde, genin değiştirilmiş bir kopyası G6PD eksikliğine neden olmak için yeterlidir.
Bununla birlikte, kadınlarda, genin her iki kopyasında da bir mutasyon bulunması gerekecektir. Kadınların bu genin iki değiştirilmiş kopyası olması daha az olası olduğundan, erkekler G6PD eksikliğinden kadınlardan çok daha sık etkilenir.
G6PD eksikliğinin risk faktörleri nelerdir?
Aşağıdaki durumlarda G6PD eksikliği yaşama riskiniz daha yüksek olabilir:
- erkek
- Afrikalı-Amerikalı
- Orta Doğu kökenli
- durumun aile öyküsü var
Bu risk faktörlerinden bir veya daha fazlasına sahip olmak mutlaka G6PD eksikliğine sahip olacağınız anlamına gelmez. Durum için riskiniz konusunda endişeleriniz varsa doktorunuzla konuşun.
G6PD eksikliği nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz, G6PD enzim seviyelerini kontrol etmek için basit bir kan testi yaparak G6PD eksikliğini teşhis edebilir.
Yapılabilecek diğer tanısal testler tam kan sayımı , serum hemoglobin testi ve bir retikülosit sayımını içerir . Tüm bu testler vücuttaki kırmızı kan hücreleri hakkında bilgi verir. Ayrıca doktorunuzun hemolitik anemiyi teşhis etmesine yardımcı olabilirler.
Randevunuz sırasında doktorunuza diyetinizi ve şu anda aldığınız ilaçları anlatmanız önemlidir. Bu detaylar doktorunuza tanı konmasında yardımcı olabilir.
G6PD eksikliği nasıl tedavi edilir?
G6PD eksikliği için tedavi, semptomlara neden olan tetiğin kaldırılmasından ibarettir.
Durum bir enfeksiyon tarafından tetiklendiyse, altta yatan enfeksiyon buna göre tedavi edilir. Kırmızı kan hücrelerini tahrip edebilecek mevcut ilaçlar da kesilir. Bu durumlarda, çoğu insan bir bölümden kendi başlarına iyileşebilir.
G6PD eksikliği hemolitik anemiye geçtiğinde, daha agresif tedavi gerekebilir. Bu bazen oksijen terapisi ve oksijen ve kırmızı kan hücresi seviyelerini yenilemek için bir kan transfüzyonu içerir.
Bu tedavileri alırken hastanede kalmanız gerekir, çünkü ciddi hemolitik aneminin yakın takibi, komplikasyonsuz tam bir iyileşme sağlamak için kritik öneme sahiptir.
G6PD eksikliği olan birisinin görünümü nedir?
G6PD eksikliği olan birçok insanda hiçbir semptom görülmez. Durumun altında yatan tetikleyici için tedavi alındıktan sonra semptomlarından tamamen iyileşenler. Ancak, durumu nasıl yönetebileceğinizi ve semptomların gelişmesini nasıl önleyebileceğinizi öğrenmek önemlidir.
G6PD eksikliğinin yönetimi, durumu tetikleyebilecek gıdalardan ve ilaçlardan kaçınmayı içerir. Stres seviyelerinin azaltılması semptomların kontrolünde de yardımcı olabilir. Doktorunuzdan kaçınmanız gereken basılı bir ilaç ve yiyecek listesi isteyin.
Kaynaklar:
G6PD eksikliği. (Nd).
Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği. (Nd).
G6PD eksikliği nedir? (Nd).
G6PD Eksikliği Nedir? (2018).
