Salı, Temmuz 23, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Galaktozemi Nedir?

Galaktozemi, vücudunuzun galaktozu nasıl metabolize ettiğini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Galaktoz süt, peynir, yoğurt ve diğer süt ürünlerinde bulunan basit bir şekerdir. Glikoz ile birleştiğinde laktoz yapar. Galaktozemi, kanda çok fazla galaktoz bulunması demektir. Galaktoz birikmesi ciddi komplikasyonlara ve sağlık sorunlarına yol açabilir. Dört ana galaktozemi bozukluğu türü vardır:

  • Tip 1: Klasik ve klinik varyant galaktozemi
  • Tip 2: Galaktokinaz eksikliği
  • Tip 3: Epimeraz eksikliği
  • Tip 4: Duarte varyantı galaktozemi

Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?

Galaktozemi semptomları genellikle doğumdan birkaç gün veya hafta sonra ortaya çıkar. En yaygın semptomlar şunları içerir:

  • iştah kaybı
  • kusma
  • sarılık
  • karaciğer büyümesi
  • karaciğer hasarı
  • karında sıvı birikmesi ve şişme
  • anormal kanama
  • ishal
  • sinirlilik
  • yorgunluk veya uyuşukluk
  • kilo kaybı
  • zayıflık
  • daha yüksek enfeksiyon riski

Galaktozemili bebeklerin yemek yeme sorunları vardır ve kilo verme eğilimindedirler. Bu aynı zamanda gelişememe olarak da bilinir.

Galaktozemi Komplikasyonları Nelerdir?

Galaktozemi hemen teşhis edilip tedavi edilmezse birden fazla komplikasyon ortaya çıkabilir. Kanda galaktoz birikmesi tehlikeli olabilir. Teşhis ve müdahale olmaksızın galaktozemi yenidoğanlarda yaşamı tehdit edebilir. Galaktozeminin yaygın komplikasyonları şunları içerir:

  • karaciğer hasarı veya karaciğer yetmezliği
  • ciddi bakteriyel enfeksiyonlar
  • sepsis
  • şok
  • gecikmiş gelişme
  • davranış sorunları
  • katarakt
  • titreme
  • konuşma sorunları ve gecikmeleri
  • ince motor zorluklar
  • düşük kemik mineral yoğunluğu
  • üreme sorunları

Erken yumurtalık yetmezliği sadece kadınlarda görülür. Yumurtalıklar erken yaşta çalışmayı bırakır ve doğurganlığı etkiler. Bu genellikle 40 yaşından önce ortaya çıkar. Erken yumurtalık yetmezliğinin bazı semptomları menopoza benzerdir.

Galaktozemi Nedenleri Nelerdir?

Galaktozemi, genlerdeki mutasyonlar ve enzim eksikliğinden kaynaklanır. Bu, şeker galaktozunun kanda birikmesine neden olur. Bu kalıtsal bir hastalıktır ve ebeveynler bunu biyolojik çocuklarına aktarabilir. Ebeveynler bu hastalığın taşıyıcıları olarak kabul edilir. Galaktozemi resesif bir genetik bozukluktur, bu nedenle hastalığın ortaya çıkması için kusurlu genin iki kopyasının kalıtsal olarak alınması gerekir. Bu genellikle bir kişinin her ebeveynden bir kusurlu gen miras aldığı anlamına gelir.

Tip 1 galaktozemi, her 30.000 ila 60.000 bebekten 1’inde görülür. Tip 2 galaktozemi, tip 1’den daha az yaygındır ve her 100.000 bebekten 1’inde görülür. Tip 3 ve Duarte varyantı galaktozemi çok nadirdir. Galaktozemi, İrlanda kökenli olanlar ve Amerika’da yaşayan Afrika kökenli insanlar arasında daha yaygındır.

Galaktozemi Nasıl Teşhis Edilir?

Galaktozemi genellikle yenidoğan tarama programlarının bir parçası olarak yapılan testlerle teşhis edilir. Bir kan testi, yüksek seviyelerde galaktoz ve düşük seviyelerde enzim aktivitesi tespit edecektir. Kan genellikle bebeğin topuğuna iğne batırılarak alınır. Bu durumu teşhis etmek için bir idrar testi de kullanılabilir. Genetik testler ayrıca galaktozeminin teşhisine yardımcı olabilir.

Galaktozemi Nasıl Tedavi Edilir?

Galaktozemi için en yaygın tedavi, düşük galaktozlu bir diyettir. Bu, süt ve laktoz veya galaktoz içeren diğer yiyeceklerin tüketilemeyeceği anlamına gelir. Galaktozeminin tedavisi veya enzimlerin yerini alacak onaylı bir ilaç yoktur. Düşük galaktozlu bir diyet bazı komplikasyonları önleyebilse veya riskini azaltabilse de hepsini durduramayabilir. Bazı durumlarda, çocuklar hala konuşma gecikmeleri, öğrenme güçlüğü ve üreme sorunları gibi sorunlar geliştirmektedir. Konuşma sorunları ve gecikmeleri yaygın bir komplikasyondur, bu nedenle bazı çocuklar tedavi planının bir parçası olarak konuşma terapisinden yararlanabilir. Ayrıca, öğrenme güçlüğü ve diğer gecikmeleri olan çocuklar, bireysel eğitim planlarından ve müdahalelerden yararlanabilir.

Galaktozemi enfeksiyon riskini artırabilir, bu nedenle enfeksiyonları ortaya çıktıklarında kontrol etmek çok önemlidir. Antibiyotik tedavileri veya diğer ilaçlar gerekli olabilir. Genetik danışmanlık ve hormon replasman tedavisi de önerilebilir. Galaktozemi ergenliği etkileyebilir, bu nedenle hormon replasman tedavisi yardımcı olabilir. Doktorunuzla konuşmanız ve endişelerinizi erkenden gidermeniz önemlidir.

Diyet: Düşük galaktozlu bir diyet uygulamak için aşağıdakiler dahil laktoz içeren gıdalardan kaçının:

  • süt
  • tereyağı
  • peynir
  • dondurma
  • diğer süt ürünleri

Bu yiyeceklerin birçoğunu badem veya soya sütü, şerbet veya hindistancevizi yağı gibi süt içermeyen alternatiflerle değiştirebilirsiniz. İnsan anne sütü de laktoz içerir ve bu durumla teşhis edilen bebekler için önerilmez. Bununla birlikte, Duarte varyant galaktozemili bazı bebekler yine de anne sütü içebilir. Bebeğinizi emzirememe konusunda endişeleriniz varsa doktorunuzla konuşun.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), bebeklerin besin almaları için en iyi yol olarak anne sütünü önerirken, galaktozemili bir bebeğin emzirilmesini önermezler. Bunun yerine laktoz içermeyen bir formül kullanmanız gerekecek. Formül seçenekleri hakkında doktorunuza danışın. Formül kullanmayı planlıyorsanız, laktoz içermeyen bir sürüm arayın. Birçok süt ürünü D vitamini ile takviye edilmiştir. D vitamini takviyeleri ve bunların çocuğunuz için uygun olup olmadığı konusunda doktorunuzla konuşun.

Özet

Galaktozemi, galaktozun vücutta nasıl işlendiğini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Galaktozemi erken yaşta teşhis edilmezse komplikasyonlar ciddi olabilir. Düşük galaktozlu bir diyet uygulamak, bu bozukluğu yönetmenin önemli bir parçasıdır. Ek diyet kısıtlamaları ve diğer endişeler hakkında doktorunuzla konuşun.

Kaynak

Healthline, Everything You Should Know About Galactosemia, 2017

Berry. Classic galactosemia and clinical variant galactosemia. 2017.

Diseases and conditions: When should a mother avoid breastfeeding? (2016).

Fridovich-Keil et al. Epimerase deficiency galactosemia. 2016.

Popüler Gönderiler