Perşembe, Mart 28, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Genetik Test Nedir?

Genetik testler, vücudunuzun fonksiyonları için talimatlar taşıyan kimyasal veritabanı olan DNA’nızı inceler. Genetik testler genlerinizde hastalık veya hastalığa neden olabilecek değişiklikleri (mutasyonlar) ortaya çıkarabilir.

Her ne kadar genetik testler hastalığın teşhisi, tedavisi ve önlenmesi için önemli bilgiler sunsa da, sınırlamalar vardır. Örneğin, sağlıklı bir kişiyseniz, genetik testlerden olumlu sonuç almak her zaman bir hastalık geliştireceğiniz anlamına gelmez. Öte yandan, bazı durumlarda, olumsuz bir sonuç sizin belli bir hastalığınızın olmayacağının garantisi değildir.

Doktorunuzla, tıbbi bir genetik uzmanıyla veya genetik bir danışmanla, sonuçlarla ne yapacağınız hakkında konuşmak, genetik test sürecinde önemli bir adımdır.

Genom Dizilimi Nedir?

Genetik test sonuçlarınız sizde herhangi bir şey teşhis etmediği halde genetik bir nedenden hala şüpheleniliyorsa, bazı tesisler genom dizilimi hizmeti sunar – bu, kanınızdan alınan bir DNA örneğini analiz etmek için bir işlemdir.

Herkesin, bir insanın tüm genlerinde bulunan DNA’dan oluşan eşsiz bir genomu vardır. Bu karmaşık test, sağlığınızla ilgili olabilecek genetik çeşitlerin belirlenmesine yardımcı olabilir. Bu test genellikle sadece DNA’nın ekzome denilen protein kodlayan kısımlarına bakmakla sınırlıdır.

Neden Genetik Test Yapılır?

Genetik testler, tarama ve bazen tıbbi tedavinin yanı sıra bazı hastalıkların gelişme riskini belirlemede hayati bir rol oynar. Farklı nedenlerle farklı tiplerde genetik testler yapılır:

Teşhis Testi

Genetik değişikliklerin neden olabileceği, bazen mutasyona uğramış genler olarak adlandırılan bir hastalığın belirtileri varsa, şüpheli hastalığınız varsa genetik testler ortaya çıkarabilir. Örneğin, kistik fibrozis veya Huntington hastalığı tanısını doğrulamak için genetik testler kullanılabilir.

Presemptomatik ve Öngörücü Testler

Ailenizde genetik hastalık geçmişi varsa, belirtileriniz olmadan önce genetik test yaptırmak, bu durumu geliştirme riskiniz olup olmadığını gösterebilir. Örneğin, bu tür testler, belirli kolorektal kanser tür riskini tanımlamanız için faydalı olabilir.

Taşıyıcı Testi

Ailede genetik bir hastalık geçmişi varsa – örneğin orak hücreli anemi veya kistik fibroz – veya belirli bir genetik hastalık riski yüksek olan etnik bir gruptaysanız, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmayı seçebilirsiniz. Genişletilmiş bir taşıyıcı tarama testi, çok çeşitli genetik hastalıklar ve mutasyonlarla ilişkili genleri saptayabilir ve sizin ve eşinizin aynı koşullar için taşıyıcı olup olmadığını tespit edebilir.

Farmakogenetik

Belirli bir sağlık durumunuz veya hastalığınız varsa, bu tür genetik testler hangi ilacın ve dozajın sizin için en etkili ve faydalı olacağını belirlemeye yardımcı olabilir.

Doğum Öncesi Testler

Hamileyseniz, testler bebeğinizin genlerinde bazı anormallikleri tespit edebilir. Down sendromu ve trizomi 18(edwards) sendromu, doğum öncesi genetik testlerin bir parçası olarak sıklıkla taranan iki genetik hastalıktır. Geleneksel olarak bu, kandaki belirteçlere bakarak veya amniyosentez gibi istilacı testlerle yapılır. Hücresiz DNA testi olarak adlandırılan daha yeni testler, anneye yapılan kan testi ile bebeğin DNA’sına bakar.

Yenidoğan Taraması

Bu en yaygın genetik test türüdür. Amerika Birleşik Devletleri’nde, tüm devletler yenidoğanların belirli koşullara neden olan belirli genetik ve metabolik anormallikler için test edilmesini gerektirir. Bu tür genetik testler önemlidir çünkü eğer sonuçlar doğuştan hipotiroidizm, orak hücre hastalığı veya fenilketonüri (PKU) gibi bir bozukluk olduğunu gösterirse, bakım ve tedavi hemen başlayabilir.

Preimplantasyon Testi

Preimplantasyon genetik tanısı olarak da adlandırılan bu test, bir çocuğu in vitro fertilizasyon (klasik tüp bebek işlemi) yoluyla gebe kalmaya çalıştığınızda kullanılabilir. Embriyolar genetik anormallikler için taranır. Anormalliği olmayan embriyolar, hamileliği sağlama umuduyla uterusa yerleştirilir.

Genetik Testlerin Riskleri Nelerdir?

Genel olarak genetik testlerin fiziksel riski azdır. Kan ve yanak içi swab testlerinin neredeyse hiç riski yoktur. Bununla birlikte, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi doğum öncesi testlerin küçük bir gebelik kaybı riski vardır (düşük).

Genetik testlerin duygusal, sosyal ve finansal riskleri de olabilir. Genetik test yaptırmanın tüm risklerini ve yararlarını, genetik test yaptırmadan önce doktorunuzla, tıbbi genetik uzmanıyla veya genetik danışmanınızla görüşün.

Bu Sürece Nasıl Hazırlanmalısınız?

Genetik test yaptırmadan önce, ailenizin tıbbi geçmişi hakkında elinizden geldiğince bilgi toplayın. Ardından, riskinizi daha iyi anlamak için kişisel ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında doktorunuzla veya genetik bir danışmanla görüşün. Sorular sorun ve o toplantıdaki genetik testlerle ilgili endişelerinizi tartışın. Ayrıca, test sonuçlarına bağlı olarak seçenekleriniz hakkında konuşun.

Ailede olan genetik bir hastalık için test ediliyorsanız, ailenizle genetik test yaptırma kararınızı tartışmayı düşünebilirsiniz. Testlerden önce bu konuşmaları yapmak, ailenizin test sonuçlarınıza nasıl cevap verebileceği ve bunları nasıl etkileyebileceği hakkında bir fikir verebilir.

Tüm sağlık sigortası poliçeleri genetik testler için ödeme yapmaz. Bu nedenle, genetik test yaptırmadan önce, nelerin karşılandığını görmek için bir sigorta uzmanına danışabilirsiniz.

Bu Testlerden Ne Bekleyebilirsiniz?

Testin türüne bağlı olarak kan, cilt, amniyon sıvısı veya diğer dokulardan bir örnek toplanır ve analiz için laboratuvara gönderilir.

Kan Örneği

Sağlık bakım ekibinizin bir üyesi, kolunuzdaki damara bir iğne sokarak numuneyi alır. Yenidoğan tarama testleri için bebeğinizin topuğunu delmek suretiyle bir kan örneği alınır.

Yanak İçi Swabı

Bazı testlerde, genetik testler için yanağınızın içinden sürüntü örneği toplanır.

Amniyosentez

Bu doğum öncesi genetik testte doktorunuz, test için küçük bir miktar amniyotik sıvı toplamak için karın duvarınızdan ve uterusunuza ince, oyuk bir iğne yerleştirir.

Koryon Villus Örneklemesi

Bu doğum öncesi genetik test için doktorunuz plasentadan bir doku örneği alır. Durumunuza bağlı olarak, örnek, rahim ağzından veya karın duvarı ve uterustan ince bir iğne kullanarak bir tüple (kateter) alınabilir.

Sonuçları

Genetik test sonuçlarınızı almanız için geçen süre testin türüne ve sağlık tesisinize bağlıdır. Sonuçları ne zaman bekleyip görüşebileceğiniz hakkında testten önce doktorunuzla, tıbbi genetik uzmanınızla veya genetik danışmanınızla görüşün.

Pozitif Sonuçlar

Genetik test sonucu pozitif ise, bu test edilen genetik değişimin tespit edildiği anlamına gelir. Olumlu bir sonuç aldıktan sonra attığınız adımlar, genetik test yaptırmanızın nedenine bağlı olacaktır.

Amaç ise:

Belirli bir hastalığı veya durumu teşhis etmek, olumlu bir sonuç size ve doktorunuza doğru tedavi ve yönetim planını belirlemenize yardımcı olacaktır.
Çocuğunuzda hastalığa neden olabilecek bir gen taşıdığınızı ve testin pozitif olup olmadığını öğrenin, doktorunuz, tıbbi genetik uzmanı veya genetik bir danışman çocuğunuzun hastalığı geliştirme riskini belirlemenize yardımcı olabilir. Test sonuçları ayrıca siz ve eşinizin aile planlaması kararları verirken göz önünde bulundurmanız gereken bilgileri sağlayabilir.
Belirli bir hastalık geliştirip geliştiremeyeceğinizi belirleyin, pozitif bir test mutlaka o hastalığa yakalanacağınız anlamına gelmez. Örneğin, bir meme kanseri genine (BRCA1 veya BRCA2) sahip olmak, hayatınızın bir noktasında meme kanseri geliştirme riskiniz yüksek olduğu anlamına gelir, ancak kesin olarak meme kanseri olacağınız anlamına gelmez. Bununla birlikte, Huntington hastalığı gibi bazı durumlarda, değiştirilmiş genin olması, hastalığın sonunda gelişeceğini gösterir.

Olumlu bir sonucun sizin için ne anlama geldiği hakkında doktorunuzla konuşun. Bazı durumlarda, sizi bir rahatsızlığa daha duyarlı hale getiren bir geniniz olsa bile, bir hastalık geliştirme riskinizi azaltabilecek yaşam tarzı değişiklikleri yapabilirsiniz. Sonuçlar ayrıca tedavi, aile planlaması, kariyer ve sigorta kapsamı ile ilgili seçimler yapmanıza yardımcı olabilir.

Ek olarak, genetik hastalığınız veya rahatsızlığınızla ilgili araştırmalara veya kayıtlara katılmayı da seçebilirsiniz. Bu seçenekler önleme veya tedavide yeni gelişmelerle güncel kalmanıza yardımcı olabilir.

Negatif Sonuçlar

Negatif bir sonuç, mutasyona uğramış bir genin test tarafından algılanmadığı anlamına gelir; bu, güven verici olabilir, ancak hastalığın olmadığının yüzde 100 garantisi değildir. Mutasyona uğramış genleri saptamadaki genetik testlerin doğruluğu, test edilen duruma ve gen mutasyonunun daha önce bir aile üyesinde tanımlanıp tanımlanmamasına bağlı olarak değişir.

Mutasyona uğramış geniniz olmasa bile, bu mutlaka hastalığa yakalanmayacağınız anlamına gelmez. Örneğin, meme kanseri gelişen kişilerin çoğunda meme kanseri geni yoktur (BRCA1 veya BRCA2). Ayrıca, genetik testler tüm genetik kusurları tespit edemeyebilir.

Neticesiz Sonuçlar

Bazı durumlarda, bir genetik test, söz konusu gen hakkında faydalı bilgiler sağlamayabilir. Herkesin genlerin ortaya çıkma şeklindeki farklılıkları vardır ve bu farklılıklar genellikle sağlığınızı etkilemez. Ancak bazen hastalığa neden olan bir gen ile zararsız bir gen varyasyonu arasında ayrım yapmak zor olabilir. Bu değişikliklere belirsiz öneme sahip değişkenler denir. Bu durumlarda, zaman içerisinde takip testi veya genin periyodik olarak gözden geçirilmesi gerekli olabilir.

Genetik Danışmanlık

Genetik testlerinizin sonuçları ne olursa olsun, sorularınız veya endişeleriniz hakkında doktorunuz, tıbbi genetik uzmanınız veya genetik danışmanınızla konuşun. Bu, sonuçların sizin ve aileniz için ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olacaktır.

Mayo Clinic, Genetic Testing, 2019.

Referanslar:

  1. National Library of Medicine. Help me understand genetics. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/primer. Accessed Feb. 13, 2017.
  2. Frequently asked questions about genetic testing. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/19516567/faq-about-genetic-testing/. Accessed Feb. 13, 2017.
  3. Genetic testing for hereditary cancer syndromes. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Accessed Feb. 13, 2017.
  4. Raby BA, et al. Genetic testing. http://www.uptodate.com/home. Accessed Feb. 13, 2017.
  5. Grody WW, et al. ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genetics in Medicine. 2013;15:482.
  6. Genetic testing. American Medical Association. https://www.ama-assn.org/content/genetic-testing. Accessed Feb. 13, 2017.
  7. Frequently asked questions. Prenatal genetic diagnostic tests. FAQ164. Pregnancy. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Accessed Feb. 13, 2017.
  8. Breast cancer risk factors you cannot change. American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-cannot-change.html. Accessed Feb. 21, 2017.
  9. Atwal PS (expert opinion). Mayo Clinic, Jacksonville, Fla. Feb. 24, 2017.

Popüler Gönderiler