Cam Kemik Hastalığı Nedir?
Cam kemik hastalığı, kolay kırılan kırılgan kemiklerle sonuçlanan bir hastalıktır. Genellikle doğumda bulunur, ancak yalnızca ailede hastalık öyküsü olan çocuklarda gelişir.
Hastalığa genellikle “kusurlu şekillenmiş kemik” anlamına gelen osteogenezis imperfekta (OI) denir.
Cam kemik hastalığı hafif ila şiddetli olabilir. Vakaların çoğu hafiftir ve birkaç kemik kırığı ile sonuçlanır. Bununla birlikte, hastalığın ciddi formları neden olabilir:
- işitme kaybı
- kalp yetmezliği
- omurilik problemleri
- kalıcı deformiteler
OI, bebeklerde doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ortaya çıkarsa, bazen yaşamı tehdit edici olabilir. 20.000’de yaklaşık bir kişi kırılgan kemik hastalığı geliştirecektir. Erkekler ve kadınlar arasında ve etnik gruplar arasında eşit olarak oluşur.
Cam Kemik Hastalığının Nedenleri Nedir?
Cam kemik hastalığına kemik oluşturmak için kullanılan bir protein olan tip 1 kollajen üreten gendeki bir kusur veya kusur neden olur. Kusurlu gen genellikle kalıtsaldır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, genetik bir mutasyon veya değişim, buna neden olabilir.
Cam Kemik Hastalığı Türleri Nelerdir?
Kollajen üretiminden dört farklı gen sorumludur. Bu genlerin bir kısmı veya tamamı, OI’li insanlarda etkilenebilir. Arızalı genler, tip 8 OI ile tip 1 OI olarak etiketlenen sekiz tip kırılgan kemik hastalığı üretebilir. İlk dört tip en yaygın olanıdır. Son dördü oldukça nadirdir ve çoğu tip 4 OI alt tipleridir. İşte dört ana OI türü:
1 OI yazın
Tip 1 OI, en hafif ve en yaygın kırılgan kemik hastalığı şeklidir. Bu tür kırılgan kemik hastalığında vücudunuz kaliteli kollajen üretir, ancak yeteri kadar değil. Bu, hafif kırılgan kemiklerle sonuçlanır. Tip 1 OI olan çocuklar tipik olarak hafif travmalar nedeniyle kemik kırıklarına sahiptir. Bu tür kemik kırıkları yetişkinlerde çok daha az yaygındır. Dişler de etkilenebilir ve diş çatlaklarına ve oyuklara neden olabilir.
Tip 2 OI
Tip 2 OI, en ciddi kırılgan kemik hastalığı şeklidir ve yaşamı tehdit edici olabilir. Tip 2 OI’de vücudunuz ya yeterli kollajen üretmez ya da düşük kaliteli kollajen üretir. Tip 2 OI kemik deformasyonlarına neden olabilir. Çocuğunuz tip 2 OI ile doğmuşsa, daralmış bir göğsüne, kırılmış veya şekilsiz kaburgasına veya az gelişmiş akciğerlere sahip olabilir. Tip 2 OI olan bebekler anne karnında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölebilir.
Tip 3 OI
Tip 3 OI ayrıca ciddi bir kırılgan kemik hastalığı şeklidir. Kemiklerin kolayca kırılmasına neden olur. Tip 3 OI’de çocuğunuzun vücudu yeterince kollajen üretir, ancak kalitesi düşüktür. Çocuğunuzun kemikleri doğumdan önce bile kırılmaya başlayabilir. Kemik deformiteleri sık görülür ve çocuğunuz büyüdükçe kötüye gidebilir.
4 OI yazın
Tip 4 OI en değişken kırılgan kemik hastalığı şeklidir, çünkü semptomları hafif ila şiddetlidir. Tip 3 OI’de olduğu gibi, vücudunuz yeterli kollajen üretir ancak kalitesi düşüktür. Tip 4 OI’li çocuklar, eğilme bacakları ile doğarlar, buna rağmen, eğilme yaşı azalır.
Cam Kemik Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Kırılgan kemik hastalığının belirtileri hastalığın türüne göre değişir. Kırılgan kemik hastalığı olan herkes kırılgan kemiklere sahiptir, ancak şiddeti kişiden kişiye değişir. Kırılgan kemik hastalığı, aşağıdaki semptomlardan bir veya daha fazlasına sahiptir:
- kemik deformiteleri
- çoklu kırık kemikler
- gevşek eklemler
- zayıf dişler
- mavi sklera veya gözün beyazındaki mavimsi bir renk
- eğildi bacaklar ve kollar
- kifoz veya üst omurganın anormal bir dış eğrisi
- skolyoz veya omurganın anormal bir yanal eğrisi
- erken işitme kaybı
- solunum problemleri
- kalp defekti
Cam Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz, X-ışınları alarak kırılgan kemik hastalığını teşhis edebilir. X ışınları, doktorunuzun mevcut ve geçmiş kırık kemikleri görmesini sağlar. Ayrıca kemiklerdeki kusurları görmeyi kolaylaştırırlar. Çocuğunuzun kollajen yapısını analiz etmek için laboratuar testleri kullanılabilir. Bazı durumlarda, doktorunuz cilt punch biyopsisi yapmak isteyebilir. Bu biyopsi sırasında doktor, dokularınızdan küçük bir numuneyi çıkarmak için keskin, içi boş bir tüp kullanacaktır.
Herhangi bir kusurlu genin kaynağını izlemek için genetik testler yapılabilir.
Cam Kemik Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Kırılgan kemik hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, çocuğunuzun kemik kırılma riskini azaltmaya ve yaşam kalitelerini arttırmaya yardımcı olan destekleyici tedaviler vardır. Kırılgan kemik hastalığına yönelik tedaviler şunları içerir:
- çocuğunuzun hareketliliğini ve kas gücünü artırmak için fiziksel ve mesleki terapi
- çocuğunuzun kemiklerini güçlendirmek için bifosfonat ilaçlar
- herhangi bir ağrıyı azaltmak için ilaç
- kemiğin oluşturulmasına yardımcı olmak için düşük etkili egzersiz
- çocuğunuzun kemiklerine çubuk yerleştirmek için ameliyat
- kemik deformitelerini düzeltmek için rekonstrüktif cerrahi
- beden imajıyla ilgili sorunları tedavi etmeye yardımcı olmak için ruh sağlığı danışmanlığı
Cam Kemik Hastalığı Olan Birinin Uzun Vadeli Görünümü Nedir?
Uzun vadeli görünüm, kırılgan kemik hastalığının tipine bağlı olarak değişir. Dört ana cam kemik hastalığı tipi için bakışlar:
1 OI yazın
Çocuğunuzun tip 1 OI olması durumunda, nispeten az problemle normal bir hayat yaşayabilirler.
Tip 2 OI
Tip 2 OI sıklıkla ölümcüldür. Tip 2 OI olan bir çocuk rahim içinde veya doğumdan kısa bir süre sonra solunum problemlerinden ölebilir.
Tip 3 OI
Çocuğunuzun tip 3 OI’si varsa, ciddi kemik deformasyonlarına sahip olabilir ve etrafta dolaşmak için genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir. Genellikle tip 1 veya 4 OI olan insanlardan daha kısa ömürlüdürler.
4 OI yazın
Çocuğunuzun tip 4 OI varsa, yürümesi için koltuk değneklerine ihtiyacı olabilir. Ancak, yaşam beklentisi normaldir veya normale yakındır.
Kaynaklar:
Kırılgan kemik hastalığı (osteogenez kusurlu, OI). (Nd)
Osteogenezis imperfekta hakkında bilgi edinmek. (2012, 15 Ağustos)
