Gitelman sendromu, düşük potasyum seviyeleri, düşük magnezyum ve metabolik alkaloz ile karakterize otozomal resesif bir kalıtım modelidir. Gitelman sendromuna, otozomal resesif kalıtım modeli olarak bilinen ve bunları ve diğer elektrolitleri böbrek zarlarından geçirmek için gerekli olan bir protein tipini etkileyen genetik bir mutasyon neden olur. Gitelman sendromunun 40.000 kişiden 1 ila 10’unda meydana geldiği ve tüm etnik kökenlerden kadın ve erkekleri etkilediği tahmin edilmektedir. Gitelman sendromunun tedavisi yoktur.
Gitelman Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Tüm vakaların yaklaşık %80’i, SLC12A3 olarak bilinen spesifik bir genetik mutasyonla ilişkilidir. Bu anomali, işlevi böbreklerdeki sıvılardan sodyum ve klorürü yeniden emmek olan sodyum klorür yardımcı taşıyıcı (NCCT) adlı şeyi doğrudan etkiler. SLC12A3 mutasyonu Gitelman sendromunun baskın nedeni olsa da, yaklaşık 180 başka mutasyon da suçlanmıştır. SLC12A3 mutasyonunun ikincil bir etkisi, böbrekte kalsiyum geri emilimindeki artıştır. Bu etki aynı zamanda magnezyum ve potasyumun malabsorpsiyonuyla da bağlantılı olsa da, bilim adamları bunun nasıl ve neden olduğundan hala tam olarak emin değiller.
Gitelman Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Gitelman sendromu olan kişilerde bazen hiçbir belirti görülmeyebilir. Geliştiklerinde ise 6 yaşından sonra daha sık görülürler. Semptom aralığı, düşük pH seviyesi ile bağlantılı olarak düşük potasyum, düşük magnezyum, düşük klorür ve yüksek kalsiyum ile doğrudan ilişkilidir. Gitelman’ın en yaygın belirtileri şunlardır:
- zayıflık
- tükenmişlik
- kas krampı
- aşırı idrara çıkma veya gece idrara çıkma
- tuz isteği
Daha az yaygın olarak, insanlar karın ağrısı, kusma, ishal, kabızlık veya ateş yaşayabilir. Nöbetler ve yüz parestezisinin de meydana geldiği bilinmektedir. Gitelman sendromlu bazı yetişkinler, bağ dokularında kalsiyum kristallerinin oluşumundan kaynaklanan bir tür psödo-artrit olan kondrokalsinoz da geliştirebilir. İnsanlar başlangıçta düşük veya normal kan basıncına sahip olabilse de, daha sonraki yaşamda hipertansiyon gelişebilir.
Gitelman Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Gitelman sendromu, fizik muayene, semptomların gözden geçirilmesi ve kan ve idrar analizlerinin sonuçlarına göre teşhis edilir. Düşük potasyum ve metabolik alkalozun daha yaygın nedenleri hariç tutulmuştur. Gizli kusma veya diüretik kullanımı benzer bulgularla ortaya çıkabilir. Laboratuar sonuçları tipik olarak şunları gösterir:
- kandaki düşük potasyum seviyeleri
- kandaki düşük magnezyum seviyeleri
- idrarda düşük kalsiyum seviyeleri
Gitelman sendromu genellikle rutin bir kan testi sırasında anormal derecede düşük potasyum seviyeleri tespit edildiğinde ortaya çıkar. Bu olduğunda, doktorlar bunun Bartter sendromu olarak bilinen ilişkili bir hastalık olan Gitelman sendromu veya diğer olası hastalıklar olup olmadığını belirlemek için ek testler yaparlar.
Gitelman Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Ömür boyu tedavi genellikle, laboratuvar izleme ile belirtildiği gibi, yeterli potasyum ve magnezyum replasmanı ile birlikte bol miktarda tuz alımını içerir. Distal tübül sodyum-potasyum değişimini bloke eden NSAID’ler ve ajanlar bazı kişilerde yardımcı olabilir, ancak diğerleri tarafından tolere edilmez. Böbrek nakli anormalliği düzeltir, ancak çok nadiren kullanılmıştır. Semptomatik olsun ya da olmasın Gitelman sendromu teşhisi konan kişilere, sağlıklı potasyum, magnezyum, sodyum ve klorür düzeylerini korumanın yolları konusunda danışmanlık yapılır. Bunlar, diyet değişikliklerini ve idrar yoluyla su atmak ancak potasyumu tutmak için potasyum tutucu diüretiklerin uygun kullanımını içerir.
Kaynak
Verywell Health, What Is Gitelman Syndrome?, 2021
Knoer and Levtchenko. “Gitelman syndrome.” Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008.
