Glikojen depo hastalığı (GSD), vücudun bir enzim problemine sahip olduğu ve karmaşık şeker glikojeni uygun şekilde depolayamadığı veya parçalayamadığı genetik bir durumdur. GSD karaciğeri, kasları ve vücudun diğer bölgelerini etkiler. Birkaç GSD türü oluşabilir. Vücudun hücrelerinin doğru şekilde çalışması için sürekli bir yakıt kaynağına ihtiyacı vardır. Bu yakıt, glikoz adı verilen basit bir şekerdir. Glikoz, yediğimiz yiyeceklerin parçalanmasından gelir. Vücut çalışması için ihtiyaç duyduğu kadar glikoz kullanır ve geri kalanını daha sonra kullanmak üzere depolar. Depolanmadan önce, vücut basit glikoz birimlerini glikojen adı verilen yeni, karmaşık bir şekerde birleştirmelidir. Glikojen daha sonra karaciğer ve kas hücrelerinde depolanır. Vücut ekstra yakıta ihtiyaç duyduğunda, karaciğerde depolanan glikojeni, hücrelerin kullanabileceği glikoz birimlerine ayırır.
Enzim adı verilen özel proteinler, glikojen metabolizması adı verilen bir süreçte glikojenin hem yapılmasına hem de parçalanmasına yardımcı olur. Bazen bir kişi bu süreç için gerekli olan bir enzim eksik olarak doğar veya doğru çalışmayabilir. O zaman vücut glikojeni olması gerektiği gibi depolayamaz veya parçalayamaz. Bu, açlık dönemlerinde çok düşük kan şekeri seviyelerine yol açabilir. Kasların ve organların düzgün çalışması için kanda belirli bir düzeyde glikoza ihtiyacı vardır. Vücutta bir enzim eksik olduğunda veya kusurlu bir enzime sahip olduğunda ve glikojeni doğru şekilde kullanamadığında, glikojen depo hastalığı (GSD) adı verilen bir duruma yol açar. Vücut tarafından glikojeni işlemek için birçok farklı enzim kullanılır. Ve sonuç olarak, birkaç GSD türü vardır.
Glikojen Depo Hastalığı Türleri Nelerdir?
GSD’nin her türü, glikojen depolaması veya parçalanmasında yer alan belirli bir enzim veya enzim seti üzerinde merkezlenir. En az 13 tip glikojen depo hastalığı vardır. Doktorlar bazı türler hakkında diğerlerinden daha fazla şey biliyor. GSD çoğunlukla karaciğeri ve kasları etkiler. Bazı türleri vücudun diğer bölgelerinde de sorunlara neden olur. GSD türleri ve en çok etkiledikleri vücut bölümleri şunları içerir:
- Tip 0 (Lewis hastalığı) – Karaciğer
- Tip I (von Gierke hastalığı) Tip Ia – Karaciğer, böbrekler, bağırsaklar; Tip Ib – Karaciğer, böbrekler, bağırsaklar, kan hücreleri
- Tip II (Pompe hastalığı) – Kaslar, kalp, karaciğer, sinir sistemi, kan damarları
- Tip III (Forbes-Cori hastalığı) – Karaciğer, kalp, iskelet kasları, kan hücreleri
- Tip IV (Andersen hastalığı) – Karaciğer, beyin, kalp, kaslar, cilt, sinir sistemi
- Tip V (McArdle hastalığı) – İskelet kasları
- Tip VI (Hers hastalığı) – Karaciğer, kan hücreleri
- Tip VII (Tarui hastalığı) – İskelet kasları, kan hücreleri
- Tip IX – Karaciğer
- Tip XI (Fanconi-Bickel sendromu) – Karaciğer, böbrekler, bağırsaklar
Yaklaşık 20.000 ila 25.000 bebekten birinde bir glikojen depolama bozukluğu görülür. GSD’nin en yaygın türleri tip I, II, III ve IV’tür ve tip I en yaygın olanıdır. GSD’li tüm hastaların yaklaşık %90’ının tip I ila IV olduğuna inanılmaktadır. GSD’li hastaların yaklaşık %25’inin tip I olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte, GSD tip VI ve IX’un semptomları çok hafif olabilir ve yetersiz teşhis konulabilir. Şiddetli GSD formlarının çoğu bebeklerde ve çocuklarda teşhis edilir. Kişi bir yetişkin olana kadar daha hafif türlerden bazıları bulunmayabilir.
Glikojen Depo Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Semptomlar GSD tipine göre değişir. Bazı GSD’ler çoğunlukla karaciğeri etkiler. Bunlar, Tip 0, I, III, IV, VI ve IX’u içerir. Bununla birlikte, bazen kasları ve kalbi etkileyen örtüşen semptomlara sahip olabilirler. Bu tipler (GSD tip 0 hariç) karaciğerin büyümesine neden olabilir. Genişlemiş bir karaciğer, düşük kan şekeri seviyeleriyle bağlantılıdır çünkü fazla glikojen, kan dolaşımında glikoz olarak salınmak yerine karaciğerde depolanır. Düşük kan şekeri veya hipoglisemi semptomları arasında terleme, titreme, uyuşukluk, kafa karışıklığı ve bazen nöbetler bulunur. Tip V ve VII gibi bazı GSD’ler çoğunlukla iskelet kaslarını etkiler. Kas zayıflığı ve kas krampları bu tiplerin en sık görülen semptomlarıdır. Oluşabilecek diğer semptomlar şunları içerir:
- yorgunluk
- çok yavaş büyüme
- obezite
- kanama ve kan pıhtılaşması ile ilgili sorunlar
- böbrek sorunları
- enfeksiyonlara karşı düşük direnç
- solunum problemleri
- kalp sorunları
- ağız yaraları
- gut
Glikojen Depo Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
GSD’ler, eksik olan veya doğru çalışmayan enzimi yapmak için talimatlara sahip olan gende bir sorun olduğunda ortaya çıkar. Gen ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Çoğu durumda, GSD’ye sahip olmak için bir çocuğun her iki ebeveynden de kötü bir gen alması gerekir. Her iki ebeveynin de gene sahip olması, her zaman ikisinin de onu çocuklarına aktaracağı anlamına gelmez.
Glikojen Depo Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorun karaciğeri etkileyen bir GSD türünden şüphelenmesine neden olabilecek dört semptom vardır. Bunlar şunları içerir:
- Düşük kan şekeri seviyesi
- Büyümüş bir karaciğer
- Gecikmeli büyüme
- Anormal kan testleri
GSD’ler aileden geçebileceğinden, kapsamlı bir tıbbi geçmiş de doktora ilk ipucunu verebilir. Aşağıdakileri içerebilecek bazı testler önerebilir:
- Kan testleri
- Abdominal ultrason
- Doku biyopsisi
- Gen testi
Glikojen Depo Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi GSD tipine göre değişir. Karaciğeri ilgilendiren GSD türleri için tedavi, kanda doğru glikoz seviyesini tutmayı amaçlar. Bu genellikle hücrelerin yakıt ihtiyaçlarını karşılamak ve kötü kontrol edilen GSD ile ilişkili uzun vadeli komplikasyonları önlemek için yeterlidir. Tedavi, düzenli dozlarda pişmemiş mısır nişastası ve/veya besin takviyeleri almaktan oluşur. Mısır nişastası, vücudun sindirmesi zor olan karmaşık bir karbonhidrattır; bu nedenle, yiyeceklerdeki çoğu karbonhidrattan daha uzun süre normal kan şekeri seviyelerini korur. Şekeri düşük birçok küçük öğün yemek, karaciğerde aşırı glikojen depolanmasını önlerken kan şekeri seviyelerinin normal kalmasına yardımcı olabilir.
Uyku sırasında kan şekeri seviyesinin düşmesini önlemek için gece boyunca sürekli olarak karbonhidrat solüsyonları verilebilir, ancak bu, günün her saati pişmemiş mısır nişastası kullanımına kıyasla ciddi hipoglisemi riski taşır. Progresif karaciğer hastalığı olan Tip IV GSD’ler, kapsamlı bir değerlendirmeden sonra karaciğer nakli için düşünülmelidir.
Glikojen Depo Hastalığı Nasıl Önlenebilir?
GSD’ler ebeveynlerden çocuklara genleri aracılığıyla aktarılır. Bu nedenle önlenemezler. Ebeveynler, bir GSD için bir gen taşıyıp taşımadıklarını genetik test yoluyla öğrenebilirler. Bir çocuğun bozukluğu miras alması için her iki ebeveynin de aynı tip GSD için bir gene sahip olması gerekir.
Özet
Görünüm, GSD tipine ve etkilenen organlara bağlıdır. Tedavideki son gelişmeler sayesinde, tedavi, karaciğeri etkileyen glikojen depo hastalığı türlerinin yönetiminde çok etkilidir. GSD tip I, sürekli bir glikoz kaynağı sağlamanın bozuklukla ilişkili metabolik bozuklukları iyileştirdiği keşfedilene kadar 1971 yılına kadar ölümcül bir hastalık olarak kabul edildi. 1982’de pişmemiş mısır nişastası sürekli bir glikoz kaynağı olarak kullanılmaya başlandı ve bu bozuklukla yaşayan hastaların prognozu önemli ölçüde iyileşti. Bu tiplere sahip insanlar artık dolu, normal hayatlar yaşayabilirler.
Düzgün tedavi edilmeyen GSD’ler karaciğer yetmezliği, kalp yetmezliği ve akciğer yetmezliği gibi sorunlara yol açabilir. Bu olgularda yaşam kalitesi ve beklenen yaşam süresi azalır. Pek çok organ sistemini etkiledikleri için GSD Tip II (Pompe hastalığı) ve GSD Tip IV (Andersen hastalığı) tedavisi çok zordur ve ölümcül olabilir. Enzim replasman tedavisi ve gen tedavisine yönelik araştırmalar ümit vericidir ve bu da gelecek için görünümü iyileştirebilir. Açıklanamayan kas güçsüzlüğünüz varsa veya terleme, titreme, uyuşukluk ve kafa karışıklığı gibi düşük kan şekeri semptomlarınız varsa sağlık uzmanınızı arayın.
Kaynak
Cleveland Clinic, Glycogen Storage Disease (GSD), 2019
American Liver Foundation. Type I Glycogen Storage Disease.
National Institutes of Health. Genetic and Rare Disease Information Center. Glycogen storage disease type 1a.
Patient.co.uk. Glycogen storage disorders.
