Gri trombosit sendromu (GPS), kanamayı durdurmak için pıhtı oluşturmaya yardımcı olan kandaki özel hücreler olan trombositleri etkileyen, nadir görülen bir kalıtsal kanama bozukluğudur. GPS’te kemik iliğinden kan dolaşımına salınan trombosit sayısında azalma olur ve mevcut trombositler normalden daha büyüktür ve mikroskop altında bakıldığında gri bir görünüme sahiptir. Bu, yaralanma veya ameliyattan sonra kolay morarma, burun kanaması ve aşırı kanamaya neden olabilir. Ek olarak, GPS’li kişilerde bir tür kan kanseri olan miyelodisplastik sendrom gelişme riski artabilir. GPS’e, nörobeachin-like 2 adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlayan NBEAL2 genindeki mutasyonlar neden olur. GPS’in kalıtım modeli otozomal resesiftir, yani etkilenen bir birey, mutasyona uğramış genin, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kopyasını miras almalıdır.
Gri Trombosit Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Gri trombosit sendromunun (GPS) semptomları öncelikle kanama ile ilişkilidir. GPS’li bireyler şunları yaşayabilir:
- kolay morarma
- burun kanamaları
- diş eti kanaması
- yaralanma veya ameliyattan sonra uzun süreli kanama
- ağır veya uzun süreli adet dönemleri
- idrarda veya dışkıda kan
GPS’li bazı kişilerde kronik kan kaybı nedeniyle demir eksikliği anemisi de gelişebilir. Kanama semptomlarının şiddeti, etkilenen bireyler arasında, hatta aynı aile içinde bile büyük farklılıklar gösterebilir. Bazı durumlarda GPS, rutin bir kan testi sırasında veya açıklanamayan kanamayı değerlendirirken tesadüfen keşfedilebilir. Ek olarak, GPS’li bazı kişilerde bir tür kan kanseri olan miyelodisplastik sendrom gelişme riski daha yüksek olabilir.
Gri Trombosit Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Gri trombosit sendromu (GPS), NBEAL2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kandaki kanamayı durdurmak için pıhtı oluşturmaya yardımcı olan özel hücreler olan trombositlerin gelişiminde ve işlevinde yer alan, nörobeachin benzeri 2 adlı bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. GPS’te, trombositlerin kemik iliğinden kan dolaşımına salındığı ve salındığı süreçte bir kusur vardır. Spesifik olarak GPS, kan dolaşımına salınan trombosit sayısındaki azalmanın yanı sıra mevcut trombositlerin boyut ve görünümündeki anormallikler ile karakterize edilir. Bu anormallikler, kolay morarma, burun kanaması ve yaralanma veya ameliyat sonrası aşırı kanama gibi kanama eğilimlerine yol açabilir. GPS’in kalıtım modeli otozomal resesiftir, yani etkilenen bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere mutasyona uğramış genin iki kopyasını miras almalıdır. Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin tek bir kopyasını taşıyorsa, taşıyıcı oldukları söylenir ve çocuklarının mutasyona uğramış genin iki kopyasını miras alma ve GPS geliştirme şansı %25’tir.
Gri Trombosit Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Gri trombosit sendromu (GPS), klinik değerlendirme, laboratuvar testleri ve genetik analizin bir kombinasyonu ile teşhis edilir. Kanama semptomları olan ve mikroskop altında bakıldığında trombositlerin karakteristik gri görünümü olan kişilerde GPS tanısından şüphelenilebilir. Trombosit sayılarını ölçerek ve trombosit fonksiyonunu inceleyerek tanıyı doğrulamak için kan testleri kullanılabilir. GPS’te trombosit sayıları tipik olarak azalır ve mevcut trombositler normalden daha büyüktür ve gri bir görünüme sahiptir.
GPS teşhisini doğrulamak için genetik testler de yapılabilir. Bu, duruma neden olduğu bilinen mutasyonlar için NBEAL2 geninin analiz edilmesini içerir. Genetik test, bilinen bir GPS geçmişi olan ailelerde durumun taşıyıcılarını belirlemek için de kullanılabilir.Son olarak, benzer semptomlara neden olabilecek diğer kanama bozukluklarını veya altta yatan tıbbi durumları dışlamak için ek testler yapılabilir. Bu, kandaki pıhtılaşma faktörlerini değerlendirmek için testleri, yapısal anormallikleri veya tümörleri aramak için görüntüleme çalışmalarını veya kan hücrelerinin üretimini değerlendirmek için kemik iliği biyopsisini içerebilir.
Gri Trombosit Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Gri trombosit sendromunun (GPS) tedavisi yoktur ve tedavi öncelikle durumla ilişkili kanama semptomlarının yönetilmesine odaklanır. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
Trombosit transfüzyonları: GPS’li bireyler, kan dolaşımındaki işlevsiz trombositlerin değiştirilmesine yardımcı olmak için bir donörden trombosit transfüzyonu alabilir.
Desmopressin: Bu ilaç, trombositleri stabilize etmeye ve pıhtılaşmayı desteklemeye yardımcı olan bir protein olan von Willebrand faktörünün salınımını uyarabilir.
Antifibrinolitik ajanlar: Bu ilaçlar kan pıhtılarının parçalanmasını önlemeye yardımcı olur ve GPS’li bireylerde kanamayı azaltmak için kullanılabilir.
Hormonal tedaviler: Ağır adet kanaması olan bireylere doğum kontrol hapı veya progesteron gibi hormonal tedaviler verilebilir.
Demir takviyesi: Kronik kan kaybı yaşayan GPS’li bireyler, demir eksikliği anemisi geliştirme riski altında olabilir ve demir takviyesi gerektirebilir.
GPS’li bireylerin aspirin ve diğer kan sulandırıcı ilaçlar gibi kanama riskini artırabilecek ilaçlardan ve faaliyetlerden ve temas sporları veya yaralanma riski taşıyan diğer faaliyetlerden kaçınmaları önemlidir. GPS’li bireyler ayrıca bir hematolog veya kanama bozuklukları konusunda uzman başka bir sağlık uzmanı tarafından düzenli olarak izlenmeli ve bakım almalıdır. Bu, trombosit sayılarını ve diğer kan parametrelerini izlemek için düzenli kan testlerinin yanı sıra durumlarını yönetmek için sürekli eğitim ve desteği içerebilir.
Gri Trombosit Sendromunun Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Gri trombosit sendromu (GPS), kanama semptomlarını önlemek ve tedavi etmek için sürekli yönetim gerektiren nadir bir kanama bozukluğudur. Yönetim stratejileri şunları içerebilir:
Düzenli izleme: GPS’li bireyler, kanama bozuklukları konusunda uzmanlığı olan bir hematolog veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısından düzenli izleme ve bakım almalıdır. Bu, trombosit sayılarını ve diğer kan parametrelerini izlemek için düzenli kan testlerini içerebilir.
İlaç yönetimi: GPS’li bireyler, aspirin ve diğer kan sulandırıcı ilaçlar gibi kanama riskini artırabilecek ilaçlardan ve faaliyetlerden kaçınmalıdır. Kanama semptomlarını azaltmak için desmopressin veya antifibrinolitik ajanlar gibi pıhtılaşmayı artırabilen ilaçlar reçete edilebilir.
Trombosit transfüzyonları: GPS’li bireyler, kan dolaşımındaki işlevsiz trombositleri değiştirmek ve kanamayı önlemek veya tedavi etmek için trombosit transfüzyonlarına ihtiyaç duyabilir.
Eğitim ve destek: GPS’li bireyler ve aileleri, durumlarını yönetmek için sürekli eğitim ve destek almalıdır. Bu, kanama semptomları ve bunların nasıl yönetileceği hakkında eğitimin yanı sıra nadir görülen bir kanama bozukluğu ile yaşamanın duygusal etkisiyle başa çıkmak için danışmanlık ve desteği içerebilir.
Genetik danışmanlık: GPS’li bireyler ve aile üyeleri, durumun kalıtım modelini ve aile planlaması üzerindeki etkilerini tartışmak için genetik danışmanlıktan yararlanabilir.
Önleyici tedbirler: GPS’li kişiler, temas sporlarından veya yaralanma riski taşıyan diğer faaliyetlerden kaçınmak, spor veya diğer faaliyetlere katılırken koruyucu giysiler giymek ve düşme veya diğer kazaları önlemek için önlemler almak gibi kanama olaylarını önlemek için adımlar atmalıdır.
Genel olarak, GPS yönetimi, kanama riskini azaltmaya ve komplikasyonları önlemeye odaklanırken, bireylere ve ailelerine bu nadir görülen kanama bozukluğuyla ilişkili zorlukların üstesinden gelmelerine yardımcı olmak için destekleyici bakım ve eğitim sağlar.
Kaynak
“Gray Platelet Syndrome.” National Hemophilia Foundation.
“Gray Platelet Syndrome.” National Organization for Rare Disorders.
“Gray Platelet Syndrome.” MedlinePlus.
Balduini, Pecci. “Inherited thrombocytopenias – recent advances in clinical and molecular aspects.” 2018.
