Hallervorden-Spatz Hastalığı Nedir?
Hallervorden-Spatz hastalığı (HSH) ayrıca beyin demir birikimi veya pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon ile nörodejenerasyon olarak da bilinir. Kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Hareket ile ilgili sorunlara neden olur. Zamanla kötüleşen, nadir görülen ancak ciddi bir durumdur. HSH ölümcül olabilir.
Hallervorden-Spatz Hastalığının Semptomları Nelerdir?
HSH, HSH’nizin ciddiyetine ve ne kadar süre ilerlemesi gerektiğine bağlı olarak değişen çok çeşitli belirtilere neden olur.
Kas kasılmalarını bozmak, HSH’nin sık görülen bir belirtisidir. Yüzünde, gövdesinde ve uzuvlarında oluşabilirler. Kasıtsız, sarsıntılı kas hareketleri başka bir belirtidir.
Ayrıca anormal duruş veya yavaş, tekrarlayan hareketlere neden olan istemsiz kas kasılmaları yaşayabilirsiniz. Bu, distoni olarak bilinir.
HSH ayrıca hareketlerinizi koordine etmeyi zorlaştırabilir. Bu ataksi olarak bilinir.
HSH’nin diğer semptomları şunları içerir:
- sert kaslar
- yanma hareketleri
- titreme
- yürürken veya atakside denge eksikliği
- nöbetler
- karışıklık
- oryantasyon bozukluğu
- sersemlik
- bunaklık
- zayıflık
- salya artışı
- yutma zorluğu veya disfaji
Daha az yaygın belirtiler şunlardır:
- görme değişiklikleri
- zayıf eklemli konuşma
- yüz ekşitmeden
- ağrılı kas spazmları
Hallervorden-Spatz Hastalığının Nedenleri Nedir?
HSH genetik bir hastalıktır. Genellikle pantotenat kinaz 2 (PANK2) geninizde kalıtsal bir kusur nedeniyle oluşur. PANK2 proteini vücudunuzun koenzim A oluşumunu kontrol eder. Bu molekül vücudunuzun yağları, bazı amino asitleri ve karbonhidratları enerjiye dönüştürmesine yardımcı olur.
Bazı durumlarda, HSH PANK2 mutasyonlarından kaynaklanmaz. Bunun yerine, bilim adamları bunun bir veya daha fazla başka gendeki kusurlardan kaynaklandığını varsaymaktadır. Bu genler henüz tanımlanmadı.
Hallervorden-Spatz Hastalığının Risk Faktörleri Nelerdir?
Durumu olan bir ebeveyne sahipseniz, HSH riskiniz daha yüksektir. HSH genellikle çocukluk çağında gelişir. Geç başlangıçlı HSH erişkinliğe kadar görünmeyebilir.
Hallervorden-Spatz Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
HSH’niz olduğundan şüpheleniyorsanız, bu endişeyi doktorunuzla görüşün. Size kişisel ve aile tıbbi geçmişinizi soracaklar. Bu hastalık kalıtsal olabilir. Ayrıca fiziksel bir muayene yapacaklar.
Kontrol etmek için nörolojik muayeneye ihtiyacınız olabilir:
- titreme
- kas sertliği
- zayıflık
- anormal hareket veya duruş
Doktorunuz diğer nörolojik veya hareket bozukluklarını ekarte etmek için bir MRI taraması yapabilir.
HSH için genetik testler yaygın değildir.
Hallervorden-Spatz Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda, HSH’nin tedavisi yoktur. Bunun yerine, doktorunuz belirtilerinizi tedavi edecektir. Tedavi kişiye bağlı olarak değişir. Bununla birlikte, tedavi, ilaç veya her ikisini de içerebilir.
Terapi
Fiziksel terapi, kas sertliğini önlemeye ve azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca kas spazmlarınızı ve diğer kaslı sorunları azaltmanıza yardımcı olabilir.
Mesleki terapi, günlük yaşam için beceriler geliştirmenize yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut yeteneklerinizi korumanıza yardımcı olabilir.
Konuşma terapisi, disfajiyi veya konuşma bozukluğunu yönetmenize yardımcı olabilir.
İlaç
Doktorunuz bir veya daha fazla ilaç türü önerebilir. Örneğin, doktorunuz şunları yazabilir:
- boğulma tedavisinde methcopolamine
- distoni için baklofen
- kas sertliği ve titreme tedavisinde kullanılan antikolinerjik bir ilaç olan benztropin
- demans semptomlarını tedavi etmek için memantin, rivastigmin veya donepezil (Aricept)
Hallervorden-Spatz Hastalığının Komplikasyonları
Hareket edemiyorsanız, sağlık sorunlarına neden olabilir. Bunlar şunları içerir:
- cilt dökülmesi
- yatak yaraları
- kan pıhtıları
- solunum yolu enfeksiyonları
Bazı HSH ilaçlarının da yan etkileri olabilir.
Hallervorden-Spatz Hastalığı Olan Kişiler İçin Görünüm Nedir?
HSD zamanla kötüye gidiyor. Bu koşulu olan çocuklarda, yaşamda daha sonra HSD geliştiren insanlardan daha hızlı ilerleme eğilimindedir. Ancak, tıbbi gelişmeler yaşam beklentisini arttırdı. Geç başlangıçlı HSD’li insanlar yetişkinlikte iyi yaşayabilirler.
Hallervorden-Spatz Hastalığının Önlenmesi
HSH’yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Genetik danışmanlık, hastalık öyküsü olan ailelere önerilir. Bir aile kurmayı düşünüyorsanız ve siz ya da eşinizin aile geçmişinde HSH varsa, genetik bir danışmana başvurma konusunda doktorunuzla konuşun.
Kaynaklar:
Beyin demir birikimi bilgi sayfasıyla birlikte NINDS nörodejenerasyonu. (2016, 29 Ocak)
PANK2. (2006, Ekim)
Pantoten kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon. (2013)
