Hartnup hastalığı nedir?
Hartnup hastalığı ayrıca Hartnup bozukluğu olarak da adlandırılır. Kalıtsal bir metabolik bozukluk. Vücudunuzun belirli amino asitleri bağırsaklarınızdan emmesini ve böbreklerden yeniden emmesini zorlaştırır. Amino asitler vücudunuzda protein oluşturmak için temel yapı taşlarıdır.
Hartnup hastalığı, durumu 1956 çalışmasında öne çıkan İngiltere’nin Hartnup ailesi için seçildi. Sekiz aile üyesinden dördünün idrarında aşırı miktarda amino asit olduğu bulundu. Ayrıca deri döküntüsü ve ataksi olarak bilinen gönüllü kas hareketlerinde koordinasyon eksikliği vardı. Bunlar, genellikle cildi ve beyni etkileyen Hartnup hastalığının belirti ve semptomlarıdır.
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü , Hartnup hastalığının ABD’deki yaklaşık 30.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir. Belirtiler normalde bebeklik döneminde veya yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkmaya başlar. Bir “saldırı” olduğunda semptomlar yaklaşık iki hafta sürer. Bu atakların sıklığı yaşla azalır.
Hartnup hastalığının semptomları nelerdir?
Gerekli miktarda B vitamini kompleksi alırsanız beyniniz ve cildiniz sağlıklı kalır ve düzgün çalışır. Hartnup hastalığınız varsa, belirli amino asitleri uygun şekilde ememezsiniz. Bu, vücudunuzun protein üretme ve B vitaminini karmaşık hale getirme yeteneğini engeller. Aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli zihinsel ve fiziksel belirtileri tetikleyebilir:
- deri döküntüsü
- kaygı
- hızlı ruh hali
- hezeyanlar
- halüsinasyonlar
- niyet titremesi
- konuşma güçlüğü
- bacaklarınız normalden daha uzağa yürüdüğünüz kararsız geniş tabanlı yürüyüş
- kaslarınızın sertleştiği veya tonunu kaybettiği kas tonusundaki anormallikler
- kısa boy
- ışığa duyarlılık
“Pellagra” adlı deri döküntüsü sık görülen bir semptomdur. Genellikle güneş ışığına maruz kalmaktan kaynaklanır. Genellikle yüzünüzde, boynunuzda, ellerinizde ve bacaklarınızda görülen aralıklı bir kırmızı ve pullu döküntüdür. Başlangıçta kırmızı, ancak zamanla egzama benzeri bir döküntüye ilerleyebilir. Uzun süre güneşe maruz kalmasıyla cilt pigmentasyonundaki değişiklikler kalıcı olabilir.
Güneş ışığı, zayıf beslenme, sülfonamid ilaçlar veya duygusal veya fiziksel stres semptomları tetikleyebilir.
Semptomlar genellikle bebeklik döneminde veya erken çocuklukta görülmeye başlasa da, erken yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. Akut semptom atakları genellikle yaşlandıkça daha az görülür.
Hartnup hastalığına ne neden olur?
Hartnup hastalığı, vücudunuzun amino asit emilimini ve yeniden emilimini kontrol eden genin mutasyonundan kaynaklanır. Otozomal resesif bir özelliktir. Bu, hastalıkla doğmuş insanların her iki ebeveynden de mutasyona uğramış bir geni devraldığı anlamına gelir. Bilim adamları mutasyonun neden oluştuğundan emin değiller.
Çoğu insanda, vücudunuz spesifik amino asitleri bağırsaklarınıza emer ve daha sonra böbreklerinizde yeniden emer. Hartnup hastalığınız varsa, bazı amino asitleri ince bağırsağınızdan uygun bir şekilde ememezsiniz. Onları böbreklerinden de alamazsın. Sonuç olarak, aşırı miktarda amino asit idrarla vücudunuzdan çıkar. Bu, vücudunuzu bu amino asitlerin yetersiz miktarda ile bırakır.
Diğer amino asitler arasında Hartnup hastalığı, triptofanı emme yeteneğinizi etkiler. Bu proteinler ve vitaminler için önemli bir yapı taşıdır. Yeterli triptofan olmadan, vücudun yeterince niasin üretemez. Bir niasin eksikliği güneşe duyarlı bir döküntü geliştirmenize neden olabilir. Aynı zamanda bunamaya da neden olabilir.
Hartnup hastalığı nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz Hartnup hastalığından şüpheleniyorsa, idrar tahlili testi yapabilir. İdrarınız yoluyla atılan amino asit miktarını ölçmek üzere bir laboratuara göndermek için idrarınızın bir örneğini toplarlar. İdrarınızda yüksek düzeyde “nötr” amino asit varsa, bu Hartnup hastalığının bir işareti olabilir.
Bu test tek başına Hartnup hastalığını teşhis etmek için yeterli değildir. Doktorunuz kişisel ve aile hekimliği geçmişinizi de gözden geçirir. Size belirtilerinizi, ne sıklıkta bulunduğunuzu ve ilk ne zaman başladıklarını soracaklar. Ayrıca, niasin de dahil olmak üzere B vitamini kompleksi seviyenizi kontrol etmek için bir kan testi isteyebilirler.
Hartnup hastalığı nasıl tedavi edilir?
Hartnup hastalığı tanısı konduğunda doktorunuz diyetinizi değiştirmenizi, güneş ışığından kaçınmanızı ve sülfonamid ilaçlarından kaçınmanızı önerir.
Diyet değişiklikleri
Hartnup hastalığı olan kişiler yeterince niasin üretemediğinden, niasin içeren yiyecekler tüketmek semptomlarınızı önemli ölçüde azaltabilir. İyi niasin kaynakları:
- kırmızı et
- kümes hayvanları
- balık
- fıstık ezmesi
- takviyeli tahıllar
- kepekli tahıllar
- patates
Kırmızı et, kümes hayvanları, balık ve yerfıstığı da mükemmel protein kaynaklarıdır. Yağsız kırmızı et eti ve derisiz kümes hayvanları seçin. Et ve kümes hayvanlarının yağ ve derileri zengin doymuş yağ kaynaklarıdır. Çok fazla doymuş yağ yemek, yüksek kolesterol riskinizi artırabilir.
Takviyeler
Doktorunuz ayrıca, B vitamini kompleksi veya nicatonik asit gibi niasin takviyeleri almanızı önerebilir. Önerilen ek dozajınız, niasin eksikliğinizin ciddiyetine bağlı olacaktır.
Güneş kaçınma
Doktorunuz ayrıca güneşe doğrudan maruz kalmaktan kaçınmanızı da önerebilir. Örneğin, güneş kremi ve koruyucu elbise giymenizi teşvik edebilirler.
Hartnup hastalığı için uzun vadeli görünüm nedir?
Çoğu durumda, Hartnup hastalığı olan insanlar sağlıklı yaşamlar yaşayabilir. Durumun komplikasyonları nadirdir. Ancak bu durumun bir sonucu olarak cilt pigmentasyonunda değişiklik yapmak, fiziksel hareketlerinizi koordine etmek konusunda sorun yaşamak veya psikiyatrik sorunlar geliştirmek mümkündür. Nadir durumlarda, sinir sisteminizin hastalıklarını geliştirebilirsiniz.
Sinir sistemi koşulları hayatı tehdit edebilir, ancak çoğu durumda doktorunuz bunları etkili bir şekilde tedavi edebilir. Doktorunuzdan durumunuzu yönetmek ve komplikasyon riskinizi azaltmak için stratejiler isteyin.
Kaynaklar:
Hartnup hastalığı. (2016)
LaRosa, CJ (nd). Hartnup hastalığı (Hartnup hastalığı)
İdrar tahlili. (2016, 25 Mayıs)
