Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), bağışıklık sisteminin aşırı aktif hale geldiği ve vücudun kendi doku ve organlarına saldırdığı, nadir görülen ve yaşamı tehdit eden bir durumdur. HLH, birincil bir genetik bozukluk veya enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar veya kanser tarafından tetiklenen ikincil bir durum olarak ortaya çıkabilir. HLH’de bağışıklık sistemi, iltihaplanmayı tetikleyen bir tür sinyal molekülü olan yüksek düzeyde sitokin salgılayan T hücreleri ve makrofajlar adı verilen çok sayıda aktifleştirilmiş bağışıklık hücresi üretir. Bu, yaygın doku hasarına, organ yetmezliğine ve bir dizi semptoma yol açar.
HLH, ateş, genişlemiş karaciğer ve dalak, düşük kan sayımı ve kanda yüksek seviyelerde belirli bağışıklık sistemi proteinleri ile karakterize edilir. Diğer semptomlar döküntü, nörolojik semptomlar, solunum sıkıntısı ve gastrointestinal semptomları içerebilir. HLH her yaştan insanı etkileyebilir, ancak çocuklarda daha sık görülür. Derhal tedavi edilmezse ölümcül olabilir. Tedavi tipik olarak kemoterapi, immünosüpresif ilaçlar ve kan nakli ve organ desteği gibi destekleyici bakımın bir kombinasyonunu içerir. Şiddetli vakalarda kemik iliği nakli gerekebilir.
Hemofagositik Lenfohistiyositozun Nedenleri Nelerdir?
Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), birincil bir genetik bozukluk veya enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar veya kanser tarafından tetiklenen ikincil bir durum olarak ortaya çıkabilir. HLH’nin yaygın nedenlerinden bazıları şunlardır:
Birincil HLH: Birincil HLH, genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtılan nadir bir genetik hastalıktır. Bağışıklık hücrelerinin, özellikle doğal öldürücü hücrelerin ve sitotoksik T hücrelerinin işlevini düzenleyen genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, aşırı aktif bir bağışıklık tepkisine ve HLH gelişimine neden olabilir.
İkincil HLH: İkincil HLH, hastalığın daha yaygın şeklidir ve enfeksiyon, otoimmün hastalık veya kanser gibi altta yatan bir durum tarafından tetiklenir. HLH’ye neden olabilecek enfeksiyonlar arasında viral enfeksiyonlar, bakteriyel enfeksiyonlar ve mantar enfeksiyonları bulunur. HLH’yi tetikleyebilen otoimmün hastalıklar arasında sistemik lupus eritematozus (SLE) ve romatoid artrit bulunur. HLH, lenfoma gibi belirli kanser türleri ile de ilişkilendirilebilir.
Ailesel HLH: Bazı ailelerin, bağışıklık sisteminin işlevini etkileyen kalıtsal genetik mutasyonlar nedeniyle HLH geliştirme riski daha yüksek olabilir.
Hem birincil hem de ikincil HLH’de altta yatan neden, büyük miktarlarda sitokin üretimini tetikleyerek yaygın doku hasarına ve organ yetmezliğine yol açan aşırı aktif bir bağışıklık sistemidir.
Hemofagositik Lenfohistiyositozun Belirtileri Nelerdir?
Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), çok çeşitli semptomlara neden olabilen, nadir görülen ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durumdur. HLH semptomları altta yatan nedene bağlı olarak değişebilir, ancak en yaygın semptomlardan bazıları şunlardır:
Kalıcı ateş: Yüksek ateş, HLH’nin yaygın bir semptomudur ve genellikle durumun ilk belirtilerinden biridir.
Büyümüş dalak ve karaciğer: HLH, dalağın ve karaciğerin büyümesine neden olarak karın ağrısına ve rahatsızlığa yol açabilir.
Düşük kan sayımı: HLH, kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler dahil olmak üzere kan hücrelerinin sayısında azalmaya neden olabilir. Bu anemi, enfeksiyonlar ve kanama sorunlarına yol açabilir.
Deri döküntüsü: HLH, genellikle kırmızı veya mor olan ve kaşıntılı olabilen bir kızarıklığa neden olabilir.
Nörolojik semptomlar: HLH, nöbetler, konfüzyon ve koma gibi nörolojik semptomlara neden olabilir.
Solunum sıkıntısı: HLH, nefes darlığı ve hızlı nefes alma dahil olmak üzere nefes alma güçlüklerine neden olabilir.
Gastrointestinal semptomlar: HLH mide bulantısı, kusma, ishal ve karın ağrısına neden olabilir.
Hemofagositoz: Bu, makrofaj adı verilen bağışıklık hücrelerinin anormal aktivasyonu olan ve kan hücrelerinin ve diğer dokuların yok olmasına yol açabilen HLH’nin ayırt edici bir özelliğidir.
HLH’nin hızla ilerleyebileceğini not etmek önemlidir, bu nedenle acil tıbbi müdahale önemlidir. Siz veya tanıdığınız biri HLH semptomları yaşıyorsa derhal tıbbi yardım almanız önemlidir.
Hemofagositik Lenfohistiyositoz Nasıl Teşhis Edilir?
Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), diğer hastalıklarla birçok semptomu paylaşan nadir bir durum olduğu için teşhis edilmesi zor olabilir. HLH için tek bir kesin test yoktur, bu nedenle tanı koymak için tipik olarak testler ve incelemelerin bir kombinasyonu kullanılır. HLH için tanı kriterleri Histiyosit Derneği tarafından geliştirilmiştir ve aşağıdakileri içerir:
Enfeksiyon, otoimmün hastalık veya kanser gibi ikincil HLH için bir genetik mutasyonun veya tetikleyicinin varlığı
Şu klinik semptomlardan en az beşi: uzamış ateş, genişlemiş dalak, düşük kan sayımı, kanda yüksek trigliserit ve ferritin düzeyleri, kemik iliğinde veya diğer doku örneklerinde hemofagositoz, düşük veya hiç doğal öldürücü hücre aktivitesi ve yüksek bazı bağışıklık sistemi proteinleri
HLH’yi teşhis etmek için, bir doktor tipik olarak bir fizik muayene yapacak ve hastanın tıbbi geçmişini gözden geçirecektir. Düşük kan hücresi sayımlarını ve belirli bağışıklık sistemi proteinlerinin yüksek seviyelerini kontrol etmek için kan testleri ve genişlemiş organları veya diğer anormallikleri kontrol etmek için görüntüleme testleri dahil olmak üzere bir dizi laboratuvar testi isteyebilirler. Hemofagositoz olup olmadığını kontrol etmek ve diğer hastalıkları ekarte etmek için genellikle bir kemik iliği biyopsisi yapılır. Bazı durumlarda, birincil HLH ile ilişkili mutasyonları kontrol etmek için genetik testler istenebilir. Durum hızla ilerleyebileceğinden ve tedavi edilmediği takdirde yaşamı tehdit edebileceğinden, erken tanı ve tedavinin HLH için kritik öneme sahip olduğuna dikkat etmek önemlidir. Siz veya tanıdığınız biri HLH semptomları yaşıyorsa derhal tıbbi yardım almanız önemlidir.
Hemofagositik Lenfohistiyositoz Nasıl Tedavi Edilir?
Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), acil tedavi gerektiren hayatı tehdit eden bir durumdur. Tedavinin temel amacı, aşırı aktif bağışıklık tepkisini baskılamak ve vücuttaki iltihaplanmayı azaltmaktır. HLH tedavisi tipik olarak ilaçlar ve destekleyici bakımın bir kombinasyonunu içerir.
İlaçlar: HLH tedavisinin temel dayanağı, steroidler ve kemoterapi gibi immünosupresif ilaçların bir kombinasyonudur. Kullanılan spesifik ilaçlar, HLH’nin altında yatan nedene ve hastalığın ciddiyetine bağlı olabilir.
Destekleyici bakım: HLH’li hastalar semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için destekleyici bakım gerektirebilir. Bu, düşük kan hücrelerini değiştirmek için kan transfüzyonlarını, enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikleri ve mantar enfeksiyonlarını önlemek için antifungal ilaçları içerebilir. Şiddetli HLH’li hastaların yakın izleme ve destekleyici bakım için yoğun bakım ünitesine alınması gerekebilir.
Kök hücre nakli: Bazı durumlarda, HLH’li hastalar kemik iliğini değiştirmek ve bağışıklık sistemlerini sıfırlamak için bir kök hücre nakli gerektirebilir. Bu, diğer tedavilere yanıt vermeyen primer HLH veya sekonder HLH hastalarında düşünülebilir.
HLH’nin hızla ilerleyebileceğini not etmek önemlidir, bu nedenle hızlı tedavi önemlidir. HLH tedavisi karmaşıktır ve bu durumda uzmanlığa sahip sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip tarafından yönetilmelidir. Size veya tanıdığınız birine HLH teşhisi konulursa, bu alanda bir uzmandan tıbbi yardım almanız önemlidir.
Hemofagositik Lenfohistiyositozun Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Hemofagositik Lenfohistiyositozun (HLH) Yönetimi, tıbbi tedavi ve destekleyici bakımın bir kombinasyonunu içerir. Yönetimin amacı, altta yatan hastalığı veya tetikleyiciyi kontrol etmek ve komplikasyonları önlemektir.
Tıbbi Tedavi: HLH için birincil tedavi, kemoterapi ve kortikosteroidler gibi immünsüpresif ilaçların bir kombinasyonudur. Bu ilaçlar aşırı aktif bağışıklık tepkisini bastırmaya ve vücuttaki iltihaplanmayı azaltmaya yardımcı olur.
Destekleyici Bakım: HLH’li hastalar semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için destekleyici bakım gerektirebilir. Bu, düşük kan hücrelerini değiştirmek için kan transfüzyonlarını, enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikleri ve mantar enfeksiyonlarını önlemek için antifungal ilaçları içerebilir. Şiddetli HLH’li hastaların yakın izleme ve destekleyici bakım için yoğun bakım ünitesine alınması gerekebilir.
İzleme: HLH’li hastalar, hastalığın ilerleme belirtileri veya tedaviye bağlı komplikasyonlar açısından yakından izlenmelidir. Bu, tedaviye yanıtı izlemek için sık kan testleri ve görüntüleme çalışmalarını içerebilir.
Genetik Danışmanlık: HLH’nin altında yatan neden olarak genetik bir mutasyon belirlenirse, diğer aile üyelerinde hastalık riskini ve gelecekteki gebelik olasılığını tartışmak için genetik danışmanlık önerilebilir.
Uzun Süreli Takip: HLH’den iyileşen hastalar, hastalığın tekrarlama belirtileri veya uzun vadeli komplikasyonlar açısından düzenli olarak izlenmelidir. Ayrıca, HLH’nin gelişimine katkıda bulunan altta yatan koşullar için sürekli tıbbi tedavi gerektirebilirler.
HLH’nin acil tedavi ve yakın izleme gerektiren yaşamı tehdit eden bir durum olduğunu not etmek önemlidir. HLH’nin yönetimi karmaşıktır ve bu durumda uzmanlığa sahip sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip tarafından denetlenmelidir.
Kaynak
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) – Mayo Clinic.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) – National Organization for Rare Disorders.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis – American Society of Hematology.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) – Genetic and Rare Diseases Information Center.