Hemofili Nedir?

Hemofili, “pıhtılaşma faktörü” olarak adlandırılan bazı protein seviyelerinin bulunmadığı veya düşük seviyelerde olduğu ve bunun sonucu olarak kanın pıhtılaşmadığı kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu aşırı kanamaya neden olur. 13 tip pıhtılaşma faktörü vardır ve bunlar kan pıhtılaşmasına yardımcı olmak için trombositlerle birlikte çalışır. Trombositler kemik iliğinde oluşan küçük kan hücreleridir. Dünya Hemofili Federasyonu’na (WFH) göre, yaklaşık 10.000 kişiden biri bu hastalıkta doğuyor.

Hemofili hastaları kolayca kanarlar ve kanın pıhtılaşması daha uzun sürer. Hemofili hastaları kendiliğinden veya iç kanama yaşayabilir ve genellikle eklemlerdeki kanama nedeniyle ağrılı, şişmiş eklemlere sahiptir. Bu nadir ancak ciddi durumun yaşamı tehdit edici komplikasyonları olabilir.

Üç hemofili şekli, hemofili A, B ve C’dir.

Hemofili A en yaygın hemofili türüdür ve faktör VIII’deki bir eksiklikten kaynaklanır. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü’ne (NHLBI) göre,10 kişiden sekizinde hemofili A vardır.

Hemofili B, faktör IX eksikliğinden kaynaklanır.

Hemofili C, faktör XI eksikliğinden kaynaklanan hafif bir hastalık şeklidir. Bu nadir hemofili tipine sahip kişiler genellikle kendiliğinden kanama ile karşılaşmazlar. Kanama tipik olarak travma veya ameliyattan sonra ortaya çıkar.

Hemofili, kalıtsal bir genetik durumdur. Bu durum tedavi edilemez, ancak semptomları en aza indirmek ve gelecekteki sağlık komplikasyonlarını önlemek için tedavi edilebilir.

Aşırı nadir durumlarda, doğumdan sonra hemofili gelişebilir. Buna “edinilmiş hemofili” denir. Bu, bağışıklık sistemi VIII veya IX’e saldıran faktörlere saldıran antikorlar oluşturan insanlarda söz konusudur.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Belirtilerinizin kapsamı faktör eksikliğinizin ciddiyetine bağlıdır. Hafif yetersizliği olan kişilerde travma durumunda kanama olabilir. Ciddi eksikliği olan insanlar sebepsiz yere kan kaybedebilir. Buna “kendiliğinden kanama” denir. Hemofili hastalarında bu belirtiler 2 yaş civarında ortaya çıkabilir.

Spontan kanama aşağıdakilere neden olabilir:

  • İdrarda kan
  • Dışkıda kan
  • Derin morluklar
  • Büyük, açıklanamayan morluklar
  • Aşırı kanama
  • Diş eti kanaması
  • Sık burun kanaması
  • Eklemlerde ağrı
  • Sinirlilik (çocuklarda)

Doktorunuzu Ne Zaman Görmelisiniz?

Aşağıdaki belirtiler tıbbi bir acil durum oluşturur. Bu semptomların herhangi biri için hemen tedavi görmelisiniz:

  • Şiddetli bir baş ağrısı
  • Tekrar tekrar kusma
  • Boyun ağrısı
  • Bulanık veya iki kat görüş
  • Aşırı uyku hali
  • Bir yaralanmadan sürekli kanama

Hamileyseniz, yukarıdaki belirtilerden herhangi birini yaşarsanız bir doktora görünmeniz önemlidir.

Hemofili Neden Olur?

Vücudunuzdaki “pıhtılaşma süreci” olarak bilinen bir işlem normalde kanamayı durdurur. Kan trombositleri pıhtı oluşturmak için pıhtılaşır veya yara yerinde toplanır. Daha sonra vücudun pıhtılaşma faktörleri, yarada daha kalıcı bir tıkaç oluşturmak için birlikte çalışır. Bu pıhtılaşma faktörlerinin düşük bir seviyesi veya yokluğu kanamanın devam etmesine neden olur.

Hemofili ve Genetik

Hemofili, kalıtsal bir genetik hastalıktır, yani ailelerden geçmektedir. Vücudun VIII, IX veya XI gibi faktörleri oluşmasını belirleyen gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu genler, X kromozomunda bulunur ve hemofili, X’e bağlı resesif bir hastalıktır.

Her insan ebeveynlerinden iki cinsiyet kromozomunu miras alır. Dişiler iki X kromozomuna sahiptir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır.

Erkekler, annelerinden X kromozomunu ve babalarından Y kromozomunu alır. Dişiler, her bir ebeveynden bir X kromozomu alırlar. Hemofili hastalığına neden olan genetik bozukluk X kromozomunda bulunduğundan, babalar hastalığı oğullarına geçiremez. Bu aynı zamanda, bir erkek, annesinden mutasyon yani değişmiş gen ile X kromozomunu alırsa, hemofili olacağı anlamına gelir. Değişmiş geni olan bir X kromozomu olan bir kadının, bu geni erkek veya kız çocuklarına geçirme şansı yüzde 50’dir.

X kromozomlarından birinde değiştirilmiş bir gene sahip olan bir kadına genellikle “taşıyıcı” denir. Bu, hastalığı çocuklarına geçirebileceği anlamına gelir, ancak hastalığın kendisi yoktur. Bunun nedeni, ciddi kanama sorunlarını önlemek için normal X kromozomundan yeterli pıhtılaşma faktörüne sahip olmasıdır. Bununla birlikte, taşıyıcı olan dişiler sıklıkla kanama riski artar.

Değişmiş gene sahip olan bir X kromozomu olan erkekler, kızlarına geçirerek taşıyıcılar yapabilir. Bir dişinin hemofili olması için her iki X kromozomunda da değişmiş gen olması gerekir. Ancak, bu çok nadirdir.

Hemofili Kalıtımında Risk Faktörleri

Hemofili A ve B genetik geçiş nedeniyle erkeklerde kadınlardan daha yaygındır.

Hemofili C, hastalığın otozomal bir şeklidir, yani erkekleri ve dişileri eşit olarak etkiler. Bunun nedeni, bu tip hemofili hastalığına neden olan genetik bozukluğun cinsiyet kromozomları ile ilişkili olmamasıdır.

Indiana Hemofili ve Tromboz Merkezine göre, hastalığın bu şekli en çok Aşkenazi Yahudi kökenli insanları etkiler, ancak diğer etnik grupları da etkileyebilir. Amerika Birleşik Devletleri’nde hemofili C 100.000 kişiden 1’ini etkiler.

Hemofili Nasıl Teşhis Edilir?

Hemofili, kan testi ile teşhis edilir. Doktorunuz  küçük bir kan örneği alacak ve mevcut pıhtılaşma faktörü miktarını ölçecektir. Faktör eksikliğinin ciddiyetini belirlemek için örnek derecelendirilir:

Hafif hemofili, plazmadaki yüzde 5 ila 40 arasında değişen pıhtılaşma faktörü ile gösterilir.
Orta hemofili, plazmada yüzde 1 ile 5 arasında bir pıhtılaşma faktörü ile gösterilir.
Şiddetli hemofili, plazmada yüzde 1’den az bir pıhtılaşma faktörü ile gösterilir.

Hemofili ile İlişkili Komplikasyonlar Nelerdir?

Hemofili komplikasyonları şunlardır:

  • Tekrarlayan kanamalardan kaynaklanan eklem hasarı
  • Ciddi iç kanama
  • Beyin kanamasından kaynaklanan nörolojik semptomlar
  • Ayrıca hastalar taze kan aldığınızda hepatit gibi enfeksiyon geliştirme riski de vardır.

Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?

Doktorunuz hemofili A’yı ilaç ile tedavi edebilir. Bu ilaca, damarınıza enjeksiyon olarak verebilecekleri desmopressin adı verilir. Bu ilaç, kanın pıhtılaşma sürecinden sorumlu faktörleri uyararak çalışır.

Doktorunuz size pıhtılaşma faktörleri vererek, besleyerek hemofili B’yi tedavi edebilir. Bazen, faktörler sentetik formda verilebilir. Bunlara “rekombinant pıhtılaşma faktörleri” denir.

Doktorunuz hemofili C’yi plazma infüzyonu kullanarak tedavi edebilir. İnfüzyon, bol kanamayı durdurmak için çalışır. Hemofili C’den sorumlu olan eksik faktör, yalnızca Avrupa’da bir ilaç olarak mevcuttur.

Eklemleriniz hemofili nedeniyle hasar görürse, rehabilitasyon için fizik tedaviye de gidebilirsiniz.

Hemofili Önlenmesi

Hemofili, bir anneden çocuğuna geçen bir durumdur. Hamileyken bebeğinizin hasta olup olmadığını bilmenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, yumurtalarınız in vitro fertilizasyon kullanılarak bir klinikte döllenirse, durum için test edilebilirler. Daha sonra, sadece hemofili olmayan yumurtalara implante edilebilir. Belirtileri izleme ve doğum öncesi danışmanlık da hemofili hastalığına yakalanma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir.

 

Kaynak: Healthline, Hemophilia, 2016.

Referanslar: