Pazartesi, Haziran 17, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Hemofili Nedir?

Hemofili, bir kişinin “pıhtılaşma faktörü” olarak adlandırılan bazı proteinlerden yoksun olduğu veya düşük seviyelerde olduğu ve bunun sonucu olarak kanın pıhtılaşmadığı kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu aşırı kanamaya neden olur. 13 tip pıhtılaşma faktörü vardır ve bunlar kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmak için trombositlerle birlikte çalışır. Trombositler kemik iliğinde oluşan küçük kan hücreleridir. Dünya Hemofili Federasyonu’na (WFH) göre, yaklaşık 10.000 kişiden biri bu hastalıkta doğuyor.

Hemofili hastaları kolayca kanar ve kanın pıhtılaşması daha uzun sürer. Hemofili hastaları kendiliğinden veya iç kanama yaşayabilir ve genellikle eklemlerdeki kanama nedeniyle ağrılı, şişmiş eklemlere sahiptir. Bu nadir fakat ciddi durum hayatı tehdit edici komplikasyonlara sahip olabilir.

Üç hemofili şekli, hemofili A, B ve C’dir.

Hemofili A en sık görülen hemofili türüdür ve faktör VIII’deki bir eksiklikten kaynaklanır. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü’ne (NHLBI) göre, hemofili A olan 10 kişiden sekizinde hemofili A vardır.

Noel hastalığı olarak da bilinen Hemofili B, faktör IX eksikliğinden kaynaklanır.

Hemofili C, faktör XI eksikliğinden kaynaklanan hafif bir hastalık şeklidir. Bu nadir hemofili tipine sahip kişiler sıklıkla kendiliğinden kanama ile karşılaşmazlar. Kanama tipik olarak travma veya ameliyattan sonra ortaya çıkar.

Hemofili, kalıtsal bir genetik durumdur. Bu durum tedavi edilebilir değildir, ancak semptomları en aza indirmek ve gelecekteki sağlık komplikasyonlarını önlemek için tedavi edilebilir.

Çok nadir durumlarda, doğumdan sonra hemofili gelişebilir. Buna “edinilmiş hemofili” denir. Bu, bağışıklık sistemi VIII veya IX faktörlerine saldıran antikorlar oluşturan insanlarda geçerlidir.

Hemofili Semptomları Nelerdir?

Belirtilerinizin kapsamı faktör eksikliğinizin ciddiyetine bağlıdır. Hafif yetersizliği olan kişilerde travma durumunda kanama olabilir. Ciddi eksikliği olan insanlar sebepsiz yere kan kaybedebilir. Buna “kendiliğinden kanama” denir. Hemofili hastalarında bu belirtiler 2 yaş civarında ortaya çıkabilir.

Kendiliğinden kanama aşağıdakilere neden olabilir:

  • idrarda kan
  • dışkıda kan
  • derin morluklar
  • büyük, açıklanamayan morluklar
  • aşırı kanama
  • diş eti kanaması
  • sık burun kanaması
  • eklemlerde ağrı
  • sıkı bağlantılar
  • sinirlilik (çocuklarda)

Doktorunuzu Ne Zaman Görmelisiniz?

Aşağıdaki belirtiler tıbbi bir acil durum oluşturur. Bu semptomların herhangi biri için hemen tedavi görmelisiniz:

  • şiddetli bir baş ağrısı
  • tekrar tekrar kusma
  • boyun ağrısı
  • bulanık veya iki kat görüş
  • aşırı uyku hali
  • bir yaralanmadan sürekli kanama

Hamileyseniz, yukarıdaki semptomlardan herhangi birini yaşarsanız bir doktora görünmeniz önemlidir.

Hemofili Nedir?

Vücudunuzdaki “pıhtılaşma kademesi” olarak bilinen bir işlem normalde kanamayı durdurur. Kan trombositleri pıhtı oluşturmak için pıhtılaşır veya yara yerinde toplanır. Sonra vücudun pıhtılaşma faktörleri, yarada daha kalıcı bir tıkaç oluşturmak için birlikte çalışır. Bu pıhtılaşma faktörlerinin düşük bir seviyesi veya yokluğu kanamanın devam etmesine neden olur.

Hemofili ve Genetik

Hemofili, kalıtsal bir genetik durumdur, yani ailelerden geçmektedir. Vücudun VIII, IX veya XI gibi faktörleri nasıl oluşturduğunu belirleyen gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu genler, X kromozomunda bulunur ve hemofili, X’e bağlı resesif bir hastalıktır.

Her insan ebeveynlerinden iki cinsiyet kromozomunu miras alır. Dişiler iki X kromozomuna sahiptir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır.

Erkekler, annelerinden X kromozomunu ve babalarından Y kromozomunu alır. Dişiler, her bir ebeveynden bir X kromozomu alırlar. Hemofili hastalığına neden olan genetik bozukluk X kromozomunda bulunduğundan, babalar hastalığı oğullarına geçiremez. Bu aynı zamanda, bir erkek, annesinden değiştirilmiş gen ile X kromozomunu alırsa, hemofili olacağı anlamına gelir. Değiştirilmiş geni olan bir X kromozomu olan bir dişinin, o geni erkek veya dişi çocuklarına geçirme şansı yüzde 50’dir.

Değiştirilmiş gene sahip olan bir X kromozomu olan erkekler, kızlarına geçirerek taşıyıcılar yapabilir. Bir dişi, hemofili olması için her iki X kromozomunda da değişmiş bir gene sahip olmalıdır. Ancak, bu çok nadirdir.

Hemofili Kalıtımında Risk Faktörleri

Hemofili A ve B genetik geçiş nedeniyle erkeklerde kadınlardan daha yaygındır.

Hemofili C, hastalığın otozomal bir şeklidir, yani erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler. Bunun nedeni, bu tip hemofili hastalığına neden olan genetik bozukluğun cinsiyet kromozomları ile ilişkili olmamasıdır. Indiana Hemofili ve Tromboz Merkezine göre, hastalığın bu şekli en çok Aşkenazi Yahudi kökenli insanları etkiler, ancak diğer etnik grupları da etkileyebilir. Amerika Birleşik Devletleri’nde hemofili C 100.000 kişiden 1’ini etkiler.

Hemofili Nasıl Teşhis Edilir?

Hemofili, kan testi ile teşhis edilir. Doktorunuz damarınızdan küçük bir kan örneği çıkaracak ve mevcut pıhtılaşma faktörü miktarını ölçecektir. Faktör eksikliğinin ciddiyetini belirlemek için örnek derecelendirilir:

  • Hafif hemofili, plazmada yüzde 5 ila 40 arasında değişen bir pıhtılaşma faktörü ile gösterilir.
  • Orta hemofili, plazmadaki yüzde 1 ila 5 arasında bir pıhtılaşma faktörü ile gösterilir.
  • Şiddetli hemofili, plazmada yüzde 1’den az bir pıhtılaşma faktörü ile gösterilir.

Hemofili ile İlişkili Komplikasyonlar Nelerdir?

Hemofili komplikasyonları şunlardır:

  • tekrarlayan kanamalardan kaynaklanan eklem hasarı
  • derin iç kanama
  • beyin kanamasından kaynaklanan nörolojik semptomlar

Ayrıca donör kanını aldığınızda hepatit gibi enfeksiyon geliştirme riski de vardır.

Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?

Doktorunuz hemofili A’yı reçeteli hormonla tedavi edebilir. Bu hormona, damarınıza enjeksiyon olarak verebilecekleri desmopressin adı verilir. Bu ilaç, kanın pıhtılaşma sürecinden sorumlu faktörleri uyararak çalışır.

Doktorunuz kanınızı donör pıhtılaşma faktörleriyle besleyerek hemofili B’yi tedavi edebilir. Bazen, faktörler sentetik formda verilebilir. Bunlara “rekombinant pıhtılaşma faktörleri” denir.

Doktorunuz hemofili C’yi plazma infüzyonu kullanarak tedavi edebilir. İnfüzyon, bol kanamayı durdurmak için çalışır. Hemofili C’den sorumlu olan eksik faktör, yalnızca Avrupa’da bir ilaç olarak mevcuttur.

Eklemleriniz hemofili nedeniyle hasar görürse, rehabilitasyon için fizik tedaviye de gidebilirsiniz.

Hemofilinin Önlenmesi

Hemofili, bir anneden çocuğuna geçen bir durumdur. Hamileyken bebeğinizin hasta olup olmadığını bilmenin bir yolu yoktur. Ancak, yumurtalarınız in vitro fertilizasyon kullanılarak bir klinikte döllenirse, durum için test edilebilirler. Daha sonra, sadece hemofili olmayan yumurtalara implante edilebilir. Gebelik öncesi ve doğum öncesi danışmanlık da hemofili hastalığına yakalanma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir.

Kaynak

Blanchette et al. Hemofili tanımları: ISTH SSC’sinden iletişim. Faktör VIII, Faktör IX ve Nadir Pıhtılaşma Bozuklukları Alt Komitesi. 1939.

Hemofili C. (nd)

Hemofili gerçekleri. (2014, 26 Ağustos)

Mayo Kliniği Kadrosu. (2014, 26 Eylül). Hemofili

Hemofili nedir? (2012, Mayıs)

Hemofili nedir? (2013, 13 Temmuz)

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler