Hemokromatoz, vücutta çok fazla demirin biriktiği tıbbi bir durumdur. Vücudunuz fazla demiri atamadığı için ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Fazla demir şu organlarınızda birikir:
- karaciğer
- deri
- kalp
- pankreas
- eklemler
- hipofiz bezi
Bu demir birikimi doku ve organ hasarına neden olabilir.
Hemokromatozun Belirtileri Nelerdir?
Hemokromatozlu birçok insanda belirgin semptomlar görülmez. Semptomlar var olduğunda, bireyler arasında farklılık gösterebilir. Bazı yaygın semptomlar şunları içerir:
- yorgunluk ve halsizlik
- kilo kaybı
- düşük cinsel dürtü
- karın ağrısı
- bronz veya gri ten rengi
- eklem ağrısı
Hemokromatoz Nedenleri Nelerdir?
İki hemokromatoz formu birincil ve ikincildir.
Birincil hemokromatoz: Kalıtsal hemokromatoz olarak da bilinen birincil hemokromatoz, genellikle genetik faktörlerden kaynaklanır. HFE geni veya hemokromatoz geni, yiyeceklerden ne kadar demir emdiğinizi kontrol eder. 6. kromozomun kısa kolunda yaşar. Bu genin en yaygın iki mutasyonu C28Y ve H63D’dir. Genellikle, kalıtsal hemokromatozlu bir kişi, her bir ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alır. Bununla birlikte, genleri miras alan herkes hastalığı geliştirmez. Araştırmacılar neden bazı kişilerde aşırı demir yüklenmesi belirtileri görülürken diğerlerinde görülmediğini araştırıyorlar.
Amerika Birleşik Devletleri’nde, yaklaşık 300 beyaz, Hispanik olmayan insandan 1’i bu duruma sahiptir. Birçoğu sahip olduklarının farkında değil. Komplikasyonların erkeklerde ve diyabet veya karaciğer hastalığı gibi diğer tıbbi sorunları olanlarda ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Kadınlarda, semptomlar menopoz sonrasına kadar ortaya çıkmayabilir. Bunun nedeni, menstrüasyonun kandaki demir seviyelerini düşürme eğiliminde olmasıdır. Menstrüasyon durduğunda, seviyeler birikebilir.
İkincil hemokromatoz: Sekonder hemokromatoz, eritropoietik hemokromatoz gibi başka bir tıbbi durumdan demir birikmesi meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu hastalıkta, kırmızı kan hücreleri çok kırılgan oldukları için vücuda çok fazla demir salarlar. İkincil hemokromatoz için diğer risk faktörleri şunları içerir:
- alkol bağımlılığı
- ailede diyabet, kalp hastalığı veya karaciğer hastalığı öyküsü
- vücudun emdiği demir miktarını artırabilen demir veya C vitamini takviyeleri almak
- sık kan nakli
Hemokromatoz Nasıl Teşhis Edilir?
Semptomlar diğer birçok duruma benzeyebilir ve bu da teşhisi zorlaştırır. Teşhisi doğrulamak için birkaç test gerekebilir.
Kan testi: Serum transferrin satürasyon (TS) testi gibi bir kan testi demir düzeylerini ölçebilir. TS testi, kanınızda demir taşıyan transferrin proteinine ne kadar demir bağlandığını ölçer. Bir kan testi de karaciğer fonksiyonunuz hakkında bir fikir verebilir.
Genetik test: DNA testi, bir kişinin hemokromatoza yol açabilecek genetik değişikliklere sahip olup olmadığını gösterebilir. Ailede hemokromatoz öyküsü varsa, aile kurmayı planlayanlar için DNA testi yararlı olabilir. Test için, bir sağlık uzmanı ağzınızdan kan alabilir veya bir bez kullanarak hücreleri toplayabilir.
Karaciğer biyopsisi: Karaciğer vücudun demir depoladığı ana yerdir. Genellikle demir birikmesinden zarar gören ilk organlardan biridir. Karaciğer biyopsisi, karaciğerde çok fazla demir olup olmadığını veya karaciğer hasarı olup olmadığını gösterebilir. Doktor, laboratuarda test edilmek üzere karaciğerinizden küçük bir doku parçası alacaktır.
MR testleri: MRI taramaları ve diğer invazif olmayan testler de vücuttaki demir seviyelerini ölçebilir. Bir doktor, karaciğer biyopsisi yerine MRI testi önerebilir.
Hemokromatoz Nasıl Tedavi Edilir?
Yüksek demir seviyelerini yönetmek için tedavi mevcuttur.
Flebotomi: Ana tıbbi tedavi flebotomidir. Bu, vücuttan kan ve demir almayı içerir. Bir sağlık uzmanı bir damara iğne sokar ve kan, kan bağışında olduğu gibi bir torbaya akar. İlk başta, haftada bir veya iki kez yaklaşık 1 litre kan alınacaktır. Demir seviyeleri normale döndüğünde, her 2 ila 4 ayda bir tedaviye ihtiyacınız olabilir.
Şelasyon: Başka bir seçenek de şelasyondur. Bu, demir seviyelerini yönetmeye yardımcı olabilecek gelişmekte olan bir terapidir, ancak pahalıdır ve birinci basamak tedavi seçeneği değildir. Bir doktor ilaçları enjekte edebilir veya size hap verebilir. Şelasyon, vücudunuzun idrarınızdaki ve dışkınızdaki fazla demiri atmasına yardımcı olur. Ancak enjeksiyon yerinde ağrı ve grip benzeri semptomlar gibi yan etkiler olabilir. Şelasyon, kalp komplikasyonları veya flebotomi için diğer kontrendikasyonları olan kişiler için uygun olabilir.
Hemokromatoz Komplikasyonları Nelerdir?
Fazla demir depolayan organlarda komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Hemokromatozlu bir kişide aşağıdaki riskler daha yüksek olabilir:
- karaciğer hasarı, bazı durumlarda karaciğer naklini gerekli kılar
- diyabete yol açan pankreas hasarı
- artrit gibi eklem hasarı ve ağrı
- düzensiz kalp atışları ve kalp yetmezliği dahil olmak üzere kalp problemleri
- cilt rengi değişikliği
- adrenal bezlerde hasar
- erektil disfonksiyon ve adet düzensizlikleri gibi üreme sistemi ile ilgili sorunlar
Erken tedavi ve aktif yönetim ve demir düzeylerinin izlenmesi komplikasyonlardan kaçınmanıza yardımcı olabilir.
Yaşam Tarzı Önerileri Nelerdir?
Hemokromatoz ile sağlığınızı yönetmenize yardımcı olabilecek önlemler şunları içerir:
- Demir seviyelerini izlemek için yıllık kan testleri yaptırmak
- Multivitaminlerden, C vitamini takviyelerinden ve demir takviyelerinden kaçınmak
- Karaciğerde ek hasara neden olabilecek alkolden kaçınmak
- Örneğin düzenli aşılar yaptırarak ve iyi hijyen uygulamalarını izleyerek enfeksiyonlardan kaçınmaya özen göstermek
- Değişiklikleri izlemek için demir seviyelerinin kaydını tutmak
- Tüm doktor talimatlarını takip etmek ve tüm randevulara katılmak
- Belirtiler kötüleşir veya değişirse doktorunuza başvurmak
- Belirtilerin yaşam kalitenizi etkilemesi durumunda doktorunuza danışma konusunda soru sormak
Özet
Hemokromatoz için görünüm değişir. Bir kişi organ hasarı meydana gelmeden önce tedavi görürse, tedavi görünümü iyileştirebilir. Tedavi daha fazla hasarı önleyebilir ve halihazırda mevcut olan herhangi bir hasarı tersine çevirebilir. Erken tedavi ile normal bir yaşam süresi için iyi bir şans vardır.
Kaynak
Healthline, Hemochromatosis, 2020
Hereditary hemochromatosis. (2020).
McDowell L, et al. (2020). Iron overload.
Porter, JL, et al. (2020). Hemochromatosis.
