Hemokromatoz (Demir Depo Hastalığı) Nedir?
Hemokromatoz (Demir Depo Hastalığı), tükettiğiniz yiyeceklerden aşırı miktarda demir alımının neden olduğu bir durumdur ve kanda aşırı demir konsantrasyonuna yol açar. Vücudunuzun fazla demirden kurtulmanın bir yolu olmadığından, bu ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Aşırı demir, ayrıca:
- karaciğer
- kalp
- pankreas
- eklemler
Bu demir birikimi hasara neden olur.
Hemokromatoz Semptomları Nelerdir?
Hemokromatozisi olan birçok insanda belirgin semptomlar yoktur. Semptomlar ortaya çıktığında, kişiden kişiye değişebilir.
Bazı yaygın belirtiler şunlardır:
- yorgunluk
- düşük seks dürtüsü
- iktidarsızlık
- karın ağrısı
- düşük enerji
- eklem ağrısı
Hemokromatoz Nedir?
İki hemokromatozis şekli birincil ve ikincildir.
Birincil Hemokromatoz
Birincil hemokromatozis, yiyeceklerden çok fazla demir emmenize neden olan kalıtsal bir genetik hastalıktır.
Çoğu primer hemokromatoz tipine mutasyonlar neden olur. HFE geni veya hemokromatoz geni, yiyeceklerden ne kadar demir emdiğini kontrol eder. Bu genin hemokromatoza neden olan iki yaygın mutasyonu vardır. Onlar C282Y ve H63D’dir. Bir kişi, bu durumu geliştirmek için her bir ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını devralmalıdır. Mutasyona uğramış bir genin sadece bir kopyasını miras alan bir kişi, durumun taşıyıcısı olarak kabul edilir, ancak hiçbir zaman belirtiler göstermez.
ABD
Primer hemokromatozun iki özel alt tipi, genç ve yenidoğandır.
- Juvenil hemokromatoz, primer hemokromatozisinkine benzer semptomlara neden olur, ancak tipik olarak 15 ila 30 yaş arasındaki insanları etkiler. Ek olarak, bu forma HFE geninden değil hemojuvelin genindeki bir mutasyon neden olur.
- Yenidoğan hemokromatozis, bir bebeğin karaciğerinde ciddi bir demir birikimine neden olur ve bazen ölüme neden olur.
Sekonder Hemokromatoz
İkincil hemokromatoz, aşağıdaki gibi diğer tıbbi durumlar tarafından bir demir birikimi meydana geldiğinde meydana gelir:
- vücudunuz yeterince kırmızı kan hücresi üretmediğinde ortaya çıkan anemi
- Hepatit C enfeksiyonu veya alkolizmden kaynaklanan kronik karaciğer hastalığı
- sık kan nakli
- böbrek diyalizi
Hemokromatoz için Risk Faktörleri
Birincil Hemokromatoz
Aşağıdaki kişiler primer hemokromatoz gelişimi için yüksek risk altındadır:
- Bir ebeveyn, kardeş veya büyükbaba veya büyükbaba gibi bozukluğa yakın akrabaları olan insanlar, gen mutasyonunu devralma riski daha yüksektir.
- Avrupa kökenli insanlar daha yüksek risk altındadır.
- Menopoz sonrası olan kadınlar risk altındadır. Adet kanaması kanınızdaki demir miktarını düşürür, bu da hastalık riski taşıyan kişilerde semptomların başlamasını geciktirebilir
- Hem erkekler hem de kadınlar bozukluğu miras alabilirken,
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) erkeklere hastalığın etkileriyle tanı konmasının daha muhtemel olduğunu bildirmektedir.
Hemokromatoz için gen mutasyonunu alan her insan hastalığı geliştirmez. Birçok insan taşıyıcıdır, yani genleri vardır, ancak semptomları yoktur. Semptom geliştirme riski en yüksek olan kişiler, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere HFE geninin iki mutasyona uğramış kopyası olan kişilerdir. Ancak, bu kişilerin hepsi semptom geliştirmez.
Sekonder Hemokromatoz
Sekonder hemokromatoz için risk faktörleri şunları içerir:
- alkolizm
- ailede diyabet, kalp hastalığı veya karaciğer hastalığı öyküsü
- vücudunuz tarafından emilen demir miktarını artırabilen demir veya C vitamini içeren besin takviyesi almak
Hemokromatoz Teşhisi
Hemokromatoz semptomları, diğer birçok durumun semptomlarına benzer. Bu teşhisi zorlaştırır. Hemokromatoz tanısını doğrulamak için birkaç test gerekebilir.
Kan testi
Demir seviyenizi kontrol etmek için bir kan testi kullanılabilir. Bu serum demir düzeyleri ve serum ferritin seviyeleri için testler kullanılarak değerlendirilir. Serum transferrin doyma testi adı verilen ek bir kan testi, kanınızdaki demiri taşıyan protein transferrine bağlı demir miktarını ölçmek için kullanılabilir. Yüzde 45 veya daha fazla bir test sonucu yüksek olarak kabul edilir.
DNA Testi
Doktorunuz hemokromatoz olabileceğini düşünüyorsa, DNA testi önerilebilir. HFE ve hemojuvelin genlerinizdeki mutasyonlar kontrol edilir.
Karaciğer biyopsisi
Doktorunuz ayrıca bir karaciğer biyopsisi yapabilir .Bu, patoloji laboratuvarı testi için karaciğerinizden bir doku parçasını çıkarır. Doktorunuz demir veya karaciğer hasarı olup olmadığını arayacaktır. Karaciğer demir için ana depolama alanıdır. Genellikle demir birikmesinden zarar gören ilk organlardan biridir.
Hemokromatoz Nasıl Tedavi Edilir?
Hemokromatoz için tercih edilen tedavi flebotomidir. Flebotomi, kanın vücudunuzdan alınmasıdır. Aşırı demiri çıkarmak için düzenli olarak flebotomiye ihtiyacınız olabilir. Tedavilere ilk başladığınızda, haftada iki defaya kadar geçirirsiniz. İlk tedavilerden sonra yılda dört ila altı kez geri gelebilirsiniz.
Ya Flebotomi İstemiyorsam?
Hemokromatoz hastalarının çoğu, flebotominin semptomlarını hafifletmek için etkili bir yol olduğunu bulur. Genel olarak, az ağrıya neden olur ve az yan etkisi vardır. Ancak, bazı insanlar prosedürden rahatsız. İnsanların flebotomiyi reddetmesinin nedenleri:
- tedaviden sonra yorgunluk
- iğneler korkusu
- işlem sırasında ağrı
- çok fazla kanamanın kansızlığa neden olabileceği endişesi
- kanın atılması veya nakil için kullanılması ile rahatsızlık
Flebotomi, hemokromatoz için en basit ve en ucuz tedavi şeklidir. İşlemle ilgili sorunlarınız varsa, kolaylaştırmak için ne yapabileceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun. Her prosedürden bir gün önce çok fazla sıvı içmek gibi basit şeyler sizi daha rahat ettirebilir.
Flebotomi kabul edilemez bir seçenek ise, herhangi bir nedenden ötürü başka tedaviler vardır. Bununla birlikte, hemokromatoz tedavisinde kullanılan ilaçlar daha pahalıdır. Aynı zamanda kendi yan etkileri olabilir. Bunlar enjeksiyon bölgesindeki ağrı ve grip benzeri semptomları içerir.
Flebotomiyi reddeden insanlar için şelatlayıcı bir ilaç kullanılabilir. Bu ilaç türü doktorunuz tarafından enjekte edilebilir veya hapla alınabilir. Vücudunuzun idrarınızdaki ve dışkıdaki fazla demirleri atmasına yardımcı olur. Bu tedavi aynı zamanda kalp komplikasyonu olan ve flebotomi için diğer kontrendikasyonları olan kişiler için de kullanılır.
Hemokromatoz ile İlişkili Hangi Komplikasyonlar Bulunur?
Komplikasyonların çoğu fazla demir depolayan organlarda ortaya çıkar. Bu hasar zamanla meydana gelir. Sizi etkileme eğilimindedir:
- karaciğer
- pankreas
- kalp
- cilt
Aşağıdakiler, ne tür bir hasar olabileceğinin örnekleridir:
- Karaciğer hasarı, karaciğerinizde kalıcı bir yara izi olan siroza neden olabilir.
- Pankreas hasarı, insülin seviyelerinizde değişikliklere yol açarak diyabete yol açabilir.
- Dolaşım problemleri kalp yetmezliğine yol açabilir.
- Kalbinizde demir birikmesi düzensiz kalp ritmine yol açabilir.
- Aşırı demir, cildinizin bronz ya da gri olmasına neden olabilir.
Hemokromatoz semptomları geliştirir iyileşmez tedaviye başlarsanız komplikasyon riskiniz azaltılabilir. Hemokromatoz varsa, kaçınmalısınız:
- demir takviyeleri
- demir emilimini artıran C vitamini takviyesi
- alkol
Kaynaklar:
Hemokromatoz (demir depo hastalığı): Risk faktörleri ve nedenleri. (2015, 19 Haziran)
Mayo Kliniği Kadrosu. (2015, 22 Aralık). hemokromatozis
Hemokromatoz nedir? (2011, 1 Şubat)
Hemokromatoz için kimler risk altındadır? (2011, 1 Şubat)
