Hemokromatoz ve hemosideroz, vücutta çok fazla demir bulunmasıyla ilişkili iki durumdur. Bazı durumlarda, bu karaciğeri etkileyebilir. Hemokromatoz, bir kişinin vücudunda çok fazla demir bulunduğu bir durumdur. Hemosiderozda karaciğer, pankreas ve deri gibi organlarda demir birikintileri oluşur. Bu koşulların birden çok nedeni vardır. Kalıtsal hemokromatoz, vücudun çok fazla demir emmesi anlamına gelirken, ikincil hemokromatozda kişi kan nakli veya infüzyon yoluyla çok fazla demir alır. Vücutta çok fazla demir olması karaciğere zarar verebilir.
Hemosideroz ve Hemokromatoz Nedir?
Vücutta demir biriktiğinde hemokromatoz oluşur. Vücut fazla demiri ortadan kaldıramadığı için demir emilimini düzenler. Demir bazı organlarda birikebilir ve organ hasarına neden olabilir. Hemokromatoz aşağıdakileri etkileyebilir:
- karaciğer
- pankreas
- kalp
- tiroid
- eklemler
- deri
- yumurtalıklar ve testisler
- hipofiz bezi
Aşırı demir yükü üç şekilde ortaya çıkabilir:
- Vücudun demiri işleme şeklini değiştiren kalıtsal bir durumda
- Kan nakli veya infüzyonlardan çok fazla demir alındığında
- Nadir durumlarda, bir kişi çok fazla demir aldığında
Hemokromatozisin en yaygın nedeni, kalıtsal hemokromatoz adı verilen kalıtsal bir genetik durumdur. Bu durum vücudun normalden daha fazla demir emmesine neden olur.
Hemosideroz genellikle insanlar tekrar tekrar kan transfüzyonu aldığında ortaya çıkar. Vücut, transfüze edilen kırmızı kan hücrelerinden gelen demir ile aşırı yüklenir. Sıklıkla orak hücre hastalığı, aplastik anemi ve talasemi gibi birçok kan transfüzyonu gerektiren altta yatan sağlık sorunları olan kişilerde görülür. Vücutta çok fazla demir varken birikir ve vücut onu ortadan kaldıramaz.
Hemosideroz ve Hemokromatoz Karaciğeri Nasıl Etkileyebilir?
Vücutta fazla demir olması zamanla karaciğere zarar verir. Ne yazık ki, hemokromatoz genellikle erken evrelerinde fark edilmez. Demir karaciğerde biriktiğinde hasara neden olabilir. Bir kişi hemokromatoz belirtileri göstermese de karaciğer düzgün çalışmayabilir. Örneğin, hiçbir semptomu olmayan hemokromatozlu kişilerde anormal karaciğer fonksiyon testleri olabilir. Tam olarak yerleşmiş hemokromatozda, kişilerde zaten siroz veya karaciğerde yara izi olabilir. Bazı kişilerde karaciğer büyümesi olan hepatomegali olabilir. Diğer hemokromatoz belirtileri şunları içerebilir:
- cildin sararması gibi cilt değişiklikleri
- karında sıvı birikmesi
- ensefalopati
- yükselmiş karaciğer enzimleri
- diyabet
- iktidarsızlık
- eklem ağrısı
- tükenmişlik
Tedavi edilmediği takdirde, karaciğerde çok fazla demir olması karaciğer yetmezliğine yol açabilir. Ayrıca bir kişinin karaciğer kanseri geliştirme şansını artırabilir.
Hemosideroz ve Hemokromatoz Belirtileri Nelerdir?
Hemokromatoz semptomları, demir birikiminden etkilenen organa bağlıdır. Doktorlar hemokromatozu yalnızca durum birden fazla organı etkilemeye başladığında teşhis edebilir. İlk başta, kişilerde şiddetli yorgunluk, uyuşukluk ve eklem ağrısı olabilir. Daha sonra karaciğerde birikintiler oluşursa, insanlarda sarılık ve karaciğer fonksiyon anormallikleri olabilir. Karaciğer fonksiyon bozukluğu meydana geldiğinde, şunlara sahip olabilirler:
- göbek ağrısı
- büyümüş karaciğer
- siroz
- portal hipertansiyon
- karında sıvı toplanması
- büyümüş dalak
Hemosideroz ve Hemokromatoz Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorlar hemokromatozu kan testi sonuçlarıyla teşhis eder. Hemokromatozis teşhisinde tıbbi ve aile öyküsü ve fiziksel muayeneler de yardımcı olabilir. Bazı belirtiler hemokromatoza işaret edebilir, ancak insanlarda her zaman belirtiler olmayabilir. Fizik muayene sırasında doktorlar aşağıdakileri kontrol edecektir:
- cilt rengindeki değişiklikler
- karaciğer veya dalak büyümesi
- karında hassasiyet
- eklemlerin şişmesi ve hassasiyeti
Doktorlar, hemokromatozu teşhis etmeye yardımcı olmak için bir kişinin kan testi sonuçlarını kontrol edecektir:
- demir seviyeleri
- transferrin seviyeleri
- demir/transferin oranı
- ferritin seviyeleri
Hemokromatozlu kişiler tedavi sırasında bu kan testlerini tekrar edeceklerdir. Doktorlar, tedavinin işe yarayıp yaramadığını kontrol etmek için tekrarlanan kan testlerinin sonuçlarını analiz eder. Doktorlar ayrıca hemokromatoza neden olan genetik mutasyonlar için kanı kontrol edebilir. Bazen insanlar hemokromatoz tanısını doğrulamak için karaciğer biyopsisine ihtiyaç duyabilir. Biyopsi, mikroskop altında incelemek için küçük bir karaciğer parçası almayı içerir. Bir patolog, karaciğerdeki demir birikintilerini ve herhangi bir yara dokusunun boyutunu kontrol edebilir. Ek olarak, doktorlar aşırı demir yükünü tespit etmek için MRI kullanabilirler. Bazı görüntüleme taramaları karaciğerde ne kadar demir olduğunu belirleyebilir.
Hemosideroz ve Hemokromatoz Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi edilmezse hemokromatozis ve hemosideroz karaciğer, kalp ve pankreas gibi birçok organın düzgün çalışmamasına neden olabilir. Hemokromatozlu kişiler için bir tedavi flebotomidir. Bu basit, ucuz ve güvenli bir prosedürdür. Kan alma sırasında, bir doktor veya sağlık uzmanı, düzenli bir programa göre her seferinde bir litre kan alacaktır. Flebotomi sırasında çıkarılan kan miktarı, kişinin demir düzeyine bağlıdır. Flebotomiler, hemokromatoz semptomlarını hafifletmeye ve herhangi bir komplikasyonu önlemeye yardımcı olabilir.
Tekrarlanan kan transfüzyonlarından hemosideroz olan kişilerde flebotomi olamaz, çünkü bu, transfüze edilen temel kanın çıkarılmasını içerecektir. Fazla demiri hapsetmek ve idrar yoluyla atmak için ilaçlara ihtiyaç duyarlar. Bu ilaçlara demir şelatlayıcı ajanlar denir. Oral formda veya enjeksiyon olarak gelirler. Doktorların aşırı demir yükünü tedavi etmek için reçete edebileceği farklı demir şelatörleri şunları içerir:
- deferasiroks
- deferipron
- deferoksamin
Özet
Tedavi edilmezse hemokromatozis ve hemosideroz komplikasyonlara neden olabilir. Tedavi edilmeyen aşırı demir yükü siroza veya karaciğerde skarlaşmaya neden olabilir. Skar dokusu karaciğerdeki sağlıklı dokunun yerini aldığında düzgün çalışmayı durdurur. Skar dokusu ayrıca karaciğere kan akışını engelleyebilir. Sonunda, siroz karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Karaciğer yetmezliği olan bazı kişilerde nakil gerekir. Karaciğer sirozu, karaciğer kanseri gelişme şansını artırabilir. Aşırı demir yükünden etkilenen diğer organlar şunları içerir:
- kalp
- pankreas
- eklemler
- üreme organları
Tedavi edilmeyen hemokromatoz veya hemosideroz kalp yetmezliğine, artrite, diyabete ve cinsel dürtüde azalmaya neden olabilir.
Hemokromatoz ve hemosideroz, vücutta çok fazla demir olduğunda ortaya çıkar. Nadir durumlarda, bu, bir kişinin diyetiyle çok fazla demir alması nedeniyle olabilir. Tekrarlanan kan transfüzyonları nedeniyle de ortaya çıkabilir. Tedavi edilmezse vücuttaki fazla demir karaciğer de dahil olmak üzere organlara zarar verebilir. Hemokromatozu tedavi etmek için doktorlar düzenli flebotomiler önerebilir. Hemosideroz, tekrarlanan transfüzyon alan kişilerde ortaya çıkan bir hemokromatoz türüdür. Hemosiderozlu kişiler, demiri vücuttan uzaklaştıran demir şelatlayıcı ilaçlara ihtiyaç duyabilir.
Kaynak
Medical News Today, How hemosiderosis and hemochromatosis affect the liver, 2022
Bacon et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. 2011.
Definition & facts for hemochromatosis. 2020.
Diagnosis of hemochromatosis. 2020.