Hiperoksalüri, idrarınızda çok fazla oksalat olduğunda ortaya çıkan bir durumdur. Vücudunuzdaki doğal bir kimyasal olan ve bazı gıdalarda da bulunan oksalat normalde böbrekler yoluyla idrarla vücuttan atılır. Böbrek taşları genellikle ilk belirtidir. Tedavinin amacı vücuttaki oksalat seviyesini düşürmek ve böbreklerde ve diğer vücut dokularında kalsiyum oksalat kristallerinin oluşmasını önlemektir.
Vücutta çok fazla oksalat bazı ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Fazla miktarda oksalat, idrarda kalsiyum ile birleşerek böbrek taşlarının ve kristallerinin oluşmasına neden olabilir. Tekrarlayan böbrek taşları ve kristalleri böbreğe zarar verebilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir. Ek olarak, böbrekler iflas etmeye başlarsa ve fazla oksalatı atamazlarsa, sonunda vücudun diğer bölgelerinde oksalat kristalleri birikebilir ve kan problemleri (anemi), çocuklarda kalp, cilt ve göz sorunları, büyüme ve gelişme sorunları ve kemik hastalığına neden olabilir. Vücudun dokularında oksalat biriktiğinde, duruma sistemik oksaloz denir.
Kimler Hiperoksalüri Riski Altındadır?
Hiperoksalüri semptomları, bebeklikten yetişkinliğe (70 yaş üstü) kadar herhangi bir zamanda gelişebilir. En yaygın başlangıç semptomu genellikle böbrek taşlarıdır. Bununla birlikte, ilk belirtiler hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Bazı hastalarda böbrek yetmezliği ilk belirtidir.
Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 5.000 hastanın primer hiperoksalüriye sahip olduğu tahmin edilmektedir. Primer hiperoksalürisi olan hastalarda tipik olarak 20 yaşına kadar böbrek taşı gelişir. Bebeklerde primer hiperoksalüri gelişirse (nadir), durum şiddetli olma eğilimindedir. Primer hiperoksalürili hastaların yaklaşık yüzde 50’si 15 yaşına kadar böbrek yetmezliği yaşar; yaklaşık yüzde 80’i 30 yaşına kadar böbrek yetmezliği yaşayacak. Primer hiperoksalüri gelişen daha büyük çocuklar ve yetişkinler daha iyi sonuçlara sahip olma eğilimindedir. Durumun seyri her bireye göre değişir.
Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 200.000 ila 250.000 kişinin ikincil hiperoksalüriye sahip olduğu tahmin edilmektedir.
Hiperoksalürinin Belirtileri Nelerdir?
Böbrek taşları genellikle ilk belirtidir. Böbrek taşlarının belirti ve semptomları şunları içerir:
- vücudun alt sırtında veya yanında ağrı
- ağrıyla birlikte mide bulantısı ve/veya kusma
- idrarda kan
- idrar yaparken ağrı
- idrar yapılamaması
- daha sık idrara çıkma ihtiyacı
- ateş/titreme
- kötü kokan veya bulanık görünen idrar
Hiperoksalüri Nedenleri Nelerdir?
Primer hiperoksalüri ve sekonder hiperoksalüri olmak üzere iki tip hiperoksalüri vardır. Primer hiperoksalüri, karaciğerin ya aşırı oksalat üretimini önlemek için yeterli enzim üretmediği ya da enzimlerin düzgün çalışmadığı nadir, genetik (kalıtsal) bir karaciğer bozukluğudur. Her biri karaciğerde farklı bir enzimin genetik kusurunu içeren ve tümü aşırı oksalat üretiminde rol oynayan üç primer hiperoksalüri alt tipi vardır.
Sekonder hiperoksalüri, aşırı oksalatın gastrointestinal (GI) sisteme emildiği ve daha sonra idrarla atıldığı bir durumdur. Artan emilimin nedenleri, yüksek seviyede oksalat içeren gıdaların tüketilmesi veya GI kanalının daha fazla oksalat emmesine neden olan tıbbi durumlara bağlı olabilir.
Hiperoksalüri Nasıl Teşhis Edilir?
Fizik muayene, tıbbi öykü ve diyet öyküsüne ek olarak, hiperoksalüriyi teşhis etmek için kullanılan tipik testler şunları içerir:
- Oksalat ve diğer spesifik enzimlerin seviyelerini ölçmek için idrar testleri
- Kandaki oksalat miktarını ölçmek için kan testi
- Böbrek taşları veya kalsiyum oksalat kristallerini kontrol etmek için böbreklerin ve idrar yollarının taramaları (X-ışınları, ultrason ve/veya BT)
Böbrek taşı/taşları bulunur ve cerrahi olarak çıkarılırsa veya ameliyatsız geçirilirse, taşın yapısının analizi yapılabilir. Diğer organ ve dokularda oksalat birikintilerinin olup olmadığını belirlemek için başka testler yapılabilir. Bu testler şunları içerir:
- Bu dokularda oksalat birikintilerini aramak için böbrek ve kemik iliği biyopsileri
- Kalp dokusunda oksalat birikintilerini aramak için ekokardiyogram
- Gözdeki oksalat birikintilerini kontrol etmek için göz muayenesi
- Bağırsak duvarı, kas ve arterlerdeki kalsiyum veya oksalat birikintilerini saptamak için BT
Doktorunuz birincil hiperoksalüriden şüpheleniyorsa, gen mutasyonunuz olup olmadığını belirlemek için genetik testler de yapabilir.
Hiperoksalüri Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavinin amacı vücuttaki oksalat seviyesini düşürmek ve böbreklerde ve diğer vücut dokularında kalsiyum oksalat kristallerinin oluşmasını önlemektir. Primer hiperoksalüri (PH) ve sekonder hiperoksalüri (SH) için belirli tedaviler önerilir. Bu tedaviler şunları içerir:
İlaç: PH’li hastalar için ilaç seçenekleri arasında oksalat seviyesini azaltmak için reçeteli dozda B-6 vitamini (piridoksin), ayrıca belirli bir PH alt tipi için tiazid diüretikleri vardır. PH veya SH’li hastalar için ilaç seçenekleri, kalsiyum oksalat kristallerinin oluşmasını önlemek için oral dozlarda potasyum sitrat veya ortofosfat ve magnezyum kombinasyonunu içerir.
Sıvı tüketimi: PH veya SH’li hastalar için günlük su alımınızı 2,5 ila 3 litre/gün’e yükseltin. Sıvılar, oksalatın böbreklerden sürekli olarak atılmasına yardımcı olur, bu da oksalat birikimini ve taş oluşumunu önlemeye yardımcı olur.
Diyeti değiştirmek: Sebep sekonder hiperoksalüri ise, doktorunuz tuz alımını sınırlandırmayı, şeker alımını azaltmayı, daha az hayvansal protein (süt, yumurta ve balık) yemeyi ve ıspanak, kepek, ravent, pancar gibi oksalat düzeyi yüksek gıdalardan kaçınmayı önerebilir. erik, çikolata, çilek, tofu, badem, patates cipsi, patates kızartması, fındık ve fındık ezmesi. Aşırı C vitamini alımından kaçınılmalıdır. “Meyve suyu sıkma” sağlık modasına karşı dikkatli olun. Meyve suyu karışımlarında kullanılan gıda ürünlerinin çoğu, yüksek oksalat içeren gıdalardır. Öğünlere kalsiyum açısından zengin yiyecekler eklemek oksalat düzeylerini düşürmeye yardımcı olur. Kalsiyum doğal olarak oksalata bağlanır; Yemeklerde kalsiyum açısından zengin yiyecekler yemek, bu bağlanmaya ve oksalatın idrar yerine dışkı yoluyla çıkarılmasına yardımcı olur.
Eğer böbrek taşı varsa bol su içerek taş kendi kendine düşebilir. Böbrek taşınız kendi kendine düşmezse, taşı çıkarmak için bir işlem yapılabilir. Olası prosedürler arasında şok dalgası litotripsi, üreteroskopi veya perkütan nefrolitotomi yer alır. Taş çıkarılması gerekiyorsa doktorunuz durumunuz için en iyi yöntemin hangisi olduğunu tartışacaktır.
Hiperoksalüri şiddetliyse, böbrekleriniz çalışmayı durdurabilir. Bu olduğunda, böbrek diyalizi veya organ nakli (böbrek veya karaciğer-böbrek kombinasyon nakli) gerekecektir. Nakil tipi, spesifik primer hiperoksalüri tipine bağlıdır. Sekonder hiperoksalürisi olan hastalarda transplantın rolüne ilişkin sınırlı veri vardır. Doktorunuz sizinle tüm tedavi seçeneklerini görüşecektir.
Hiperoksalüri İçin Kimler Taranmalıdır?
Aşağıdaki hastalar daha yüksek hiperoksalüri riski altındadır ve bu nedenle bu durum için değerlendirilmelidir:
- Böbrek taşı teşhisi konan tüm çocuklar
- Tekrarlayan böbrek taşı olan tüm yetişkinler
- Ailesinde böbrek taşı öyküsü olan, yaşı ne olursa olsun tüm hastalar
- Yaşları ne olursa olsun, böbreklerinde kalsiyum birikintileri bulunan tüm hastalar
- Nedeni bilinmeyen böbrek yetmezliği olan herhangi bir hasta
Erkek veya kız kardeşlerinize birincil hiperoksalüri teşhisi konduysa genetik test önerilmelidir. (Ebeveynlerde durumun belirtileri olmayabilir, ancak genetik kusur çocuklarına geçebilir ve bir veya daha fazla çocukta durum gelişebilir.)
Hiperoksalüri Önlenebilir Mi?
Size birincil hiperoksalüri teşhisi konduysa, hiperoksalüri önlenemez. Ailenizden birine hiperoksalüri teşhisi konduysa, bu gen kusuru için taranabilirsiniz. Herhangi bir semptom veya organ hasarı oluşmadan tedaviye başlanabilir. Tekrarlayan böbrek taşı, kronik böbrek hastalığı veya son dönem böbrek hastalığı olasılığını azaltmak için, ikincil hiperoksalürisi olan hastalar doktorunuz tarafından belirtilen tedavi planını takip etmelidir.
Özet
Tedavi edilmeyen hiperoksalüri sonunda böbrek hasarına ve hatta böbrek yetmezliğine ve ölüme yol açabilir. Şiddetine göre diyaliz ve organ nakli gerekebilir. Ayrıca oksalat kristalleri vücudun diğer bölgelerinde birikebilir ve kemik hastalığına neden olabilir; kan problemleri (anemi); çocuklarda kalp, cilt ve göz sorunları ile büyüme ve gelişme sorunları. Bu komplikasyonlar nedeniyle hızlı tanı ve erken tedavi prognoz için önemlidir.
Primer hiperoksalürinin tedavisi yoktur. Amaç, böbrek taşlarının gelişimini önleyerek böbrekleri korumak ve kalsiyum oksalatın diğer vücut dokularında oluşmasını ve birikmesini önlemektir. Doktorunuz sizinle özel hiperoksalüri tipiniz hakkında konuşacak ve durumunuzu en iyi şekilde yönetmek için bir tedavi planı sağlayacaktır. Hiperoksalüri ile yaşayan kişilerin doktorlarının tedavi planını takip etmesi ve ürologları veya birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcıları ile düzenli klinik muayeneleri olması çok önemlidir.
Kaynak
Cleveland Clinic, Hyperoxaluria, 2022
U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Primary hyperoxaluria. 2019.
Bhasin et al. Primary and secondary hyperoxaluria: Understanding the enigma. 2015.
Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation. Overview of Hyperoxaluria. 2019.
