Salı, Temmuz 23, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Homosistinüri

Homosistinüri Nedir?

Homosistinüri, vücudu esansiyel amino asit metiyoninini işlemden tutan kalıtsal bir hastalıktır. Amino asitler, proteinin yapı taşlarıdır. Metiyonin, çeşitli proteinlerde doğal olarak bulunur. Bebekler büyümek için buna ihtiyaç duyarlar ve yetişkinler vücutlarının azot dengesini korumak için buna ihtiyaç duyarlar.

Hastalık genellikle bebekleri yaşamın ilk birkaç yılı boyunca etkiler ve hastalığın daha nadir görülen formları çocukların zayıf olmasına neden olabilir. Eğer tedavi edilmezse, homosistinüri ciddi ve bazen ölümcül komplikasyonlara sahip olabilir.

Homosistinüri Belirtileri ve Semptomları Nelerdir?

Semptomlar homosistinüri tipine bağlı olacaktır. Belirtiler genellikle yaşamın ilk yıllarında gelişir. Ancak, bazı insanlar yetişkinlik döneminde semptomlar yaşarlar. Semptomları genellikle belirsiz ve tespit etmek zordur. Bu hastalığın en sık görülen formları aşağıdaki belirtileri içerebilir:

  • göz merceklerinin yerinden çıkması
  • miyopluk
  • anormal kan pıhtıları
  • osteoporoz veya kemiklerin zayıflaması
  • öğrenme güçlükleri
  • gelişim problemleri
  • bir çıkıntı veya göğüs kemiğinin oyulmuş bir görünümü gibi göğüs şekil bozuklukları
  • uzun, cılız kollar ve bacaklar
  • skolyoz

Daha az yaygın değişiklikler bu ek belirti ve semptomları içerir:

  • megaloblastik anemi, normalden daha büyük kırmızı kan hücrelerini içeren bir anemi
  • nöbetler
  • gelişememek
  • zihinsel engelli
  • hareket ve yürüme anormallikleri

Homosistinüri Çeşitleri Nelerdir?

Çok sayıda homosistinüri varyasyonu vardır. Yaygından nadiren değişiyorlar. Bu varyasyonlar için belirli bir isim yoktur. Bunun yerine semptomları ile ayırt edilirler.

Bu hastalığın sık görülen formundan etkilenen bebekler genellikle hafif semptomlar yaşarlar. Aslında, onlar büyüyene kadar tedavi gerektiren semptomları bile olmayabilir. Bununla birlikte, bu bozukluğun daha az yaygın biçimlerinin, zihinsel yetersizliği de dahil olmak üzere, daha ciddi gelişimsel sorunlara neden olduğu bilinmektedir.

Homosistinüri Nedir?

Doğumda bulunan bazı genetik mutasyonlar bu hastalığa neden olur. Homosistinüriye neden olan 150’den fazla mutasyon, aynı zamanda CBS geni olarak da bilinen gen sistatiyonin beta-sentazında bulunmuştur. CBS geni, homosistein ve serin amino asitlerini metabolize etmek için B-6 vitaminini kullanan bir enzim yapmak için talimatları tutar. Mutasyonlar, CBS geninin normal çalışmasını önler. Bu, beyni ve vasküler sistemi içeren sinir sistemine zarar veren homosistein ve diğer toksinlerin birikmesine neden olur.

Nadir durumlarda, MTHFR, MTR veya MTRR gibi diğer genlerdeki mutasyonlar hastalığa neden olur. Homosistinüri, otozomal resesif bir özelliktir. Bu, bir çocuğun bu durumun belirti veya semptomlarına sahip olması için mutasyona uğramış genin her iki ebeveynden miras alması gerektiği anlamına gelir.

Homosistinüri için Kimler Risk Altında?

Homosistinüri ebeveynlerden çocuklara geçtiğinden, hastalığın aile öyküsü çocukları bu durumu geliştirme riski altında tutar. Hastalık daha yaygındır:

  • İrlanda
  • Almanya
  • Norveç
  • Katar

Homosistinüri Nasıl Teşhis Edilir?

Çocuğunuzun doktoru, sizin veya çocuğunuzun bu hastalığa sahip olup olmadığını belirlemek için belirli belirtiler arayabilir. Aşırı derecede zayıf veya uzun boylu bir çocuğun bu hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksektir. Ek olarak, doktorlar göğüs deformasyonları, omurganın eğriliği ve gözlerdeki çıkık lensler gibi belirtileri arayabilirler. Çocuğunuz iki ya da önemli derecede görme engelli ise, göz muayenesi çıkık bir mercek ortaya çıkarabilir.

Testler

Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun etkilenip etkilenmediğini belirlemek için bir dizi test isteyebilir. Bu testler şunları içerebilir:

  • bozukluğa katılan genlerden birini aramak için genetik test
  • aşırı homosistein olup olmadığını kontrol etmek için kan ve idrarın bir amino asit taraması
  • Vücudun tüketen metiyonine yanıtını belirleyen bir test
  • enzimatik aktiviteyi kontrol etmek için bir karaciğer biyopsisi ve enzim deneyi

Hastalığın etkisini belirlemek için yapılabilecek diğer testler osteoporoz belirtileri, cilt biyopsisi ve bir fibroblast kültürü aramak için X ışınlarını içerir.

Homosistinüri Nasıl Tedavi Edilir?

Homosistinüri için tedavi yoktur. Yüksek doz B-6 vitamini, bu hastalığı olan kişilerin yaklaşık yarısı için başarılı bir tedavi yöntemidir. Bu takviyeye iyi yanıt veriyorsanız, ömrünüz boyunca günlük B-6 vitamini takviyesi kullanmanız gerekebilir.

Alternatif olarak, bu tedaviden olumlu sonuçlar elde edemezseniz, doktorunuz amino asit metiyonin içeren yiyeceklerde düşük bir diyet yemeyi önerebilir. Erken evrede tanı konan kişiler bu diyete geçtikten sonra olumlu tepkiler almışlardır.

Doktorunuz ayrıca betain (Cystadane) almayı da önerebilir. Betain, homosistein kandan uzaklaştırmaya çalışan bir besindir. Bir folik asit takviyesi almak ve amino asit sisteini diyete eklemek yararlıdır.

Çocuğumda Homosistinüri Varsa Ne Bekleyebilirim?

Şu anda bu hastalık için bir tedavi mevcut değil. Bununla birlikte, bu hastalığa yakalanan kişilerin yaklaşık yarısı , B-6 vitamini takviyelerinde iyileşme gösterir. Erken yaşta teşhis edilen bebekler veya çocuklar, düşük metiyoninli bir diyetten olumlu sonuçlar alabilir. Bu diyetin bazı zihinsel engelli türlerini ve diğer komplikasyonları önlemeye yardımcı olduğuna inanılmaktadır.

Tedavide bile ciddi komplikasyonlar yaşayabilirsiniz. Sürekli olarak yüksek homosistein seviyeniz varsa, kan pıhtısı riski altında olabilirsiniz. Tedavi planınızı takip ettiğinizden ve doktorunuzla düzenli kontroller yaptığınızdan emin olun. Bu, doktorunuzun tedavinizi izlemesine ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olacaktır.

Çocuğumu Homosistinüri Almaktan Nasıl Koruyabilirim?

Bu hastalık genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu önlemeyi zorlaştırabilir. Ailenizde homosistinüri öyküsü varsa, genetik bir danışmana gitmeyi düşünmelisiniz. Aday ebeveynler bu yöntemi, bozukluğu miras kalan bir çocuğa sahip olmanın risklerini analiz etmek için kullanabilirler.

Hastalığın intrauterin teşhisini talep etmek, bu durumu önlemenin başka bir olası yoludur. Bu, genetik mutasyonun varlığı için bir amniyotik hücre veya villus kültürünün test edilmesini gerektirir.

Kaynaklar:

CBS. (2011, Temmuz). Den alınan

Homosistinüri. (2011, Temmuz)

CBS eksikliğine bağlı homosistinüri. (2011, 16 Mart)

Homosistinüri: N-Asetilsistein ile Tedavi

Homosistinüri. (2014, 3 Şubat)

Popüler Gönderiler