Genetik mutasyonlar, genleri oluşturan DNA’daki değişiklikler veya varyantlardır. Bir kişi, her iki biyolojik ebeveynden aynı gen varyantını miras alırsa, bir durum için homozigot bir genetik yatkınlığa sahiptir. Homozigot veya homozigotluk, her biyolojik ebeveynden genlerin kalıtımını ifade eder. Varyant, bir geni oluşturan DNA dizisini değiştiren bir mutasyondan kaynaklanır. Uzmanlar, genlerdeki varyasyonları alel olarak adlandırır. Aleller aynıysa, kişi o gen için homozigottur. Birisi zararlı bir gen varyantının iki özdeş kopyasını miras alırsa, bir duruma yatkın hale gelir. Bununla birlikte, homozigot genler, dişilerde hemofili gibi bir kişiyi buna yatkın hale getirmek yerine bir durumu gösterir. Yakın akraba olan ebeveynlerin çocuklarında homozigot durum riski artar.
Heterozigot Nedir?
Heterozigot, bir kişinin her biyolojik ebeveynden iki farklı gen varyantını miras almasına neden olur. Bu varyasyonlar, bir genin bir veya daha fazla bölümünü içerebilir. Etkiler, etkilediği genlerin bölümlerine bağlıdır. Bazı etkiler önemsiz olabilir ve bazıları önemli olabilir.
Baskın ve resesif: Baskın ve resesif özellikler ve koşullar da sağlık koşulları riskinde rol oynar. Baskın genlerin homozigot olması gerekmez, resesif genlerin ise homozigot olması gerekir. Bir özellik homozigot resesif olsa bile eksik olabilir, yani bir gen mevcut olsa bile bu durum oluşmayabilir.
Homozigot Durum Örnekleri Nelerdir?
Aşağıdakiler homozigot durumların örnekleridir.
Hemofili: Hemofili, cinsiyete bağlı resesif bir hastalıktır. Dişilerde, her ebeveyn aynı atipik gene sahip bir X kromozomuna sahiptir. Bununla birlikte, erkeklerin onu geliştirmesi için yalnızca bir atipik X kromozomuna ihtiyacı vardır. Nadir durumlarda, her iki X kromozomunu da etkileyen veya biri eksik veya işlevsiz olan kadınlarda hemofili olabilir. Bu durum kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmamasına neden olarak bir yaralanma veya ameliyat sonrasında ani veya aşırı kanamaya neden olur.
Otospondilomegaepifiz displazisi (OSMED): OSMED veya Nance-Sweeney sendromu, homozigot genler nedeniyle oluşur. Bu nadir genetik durum, Kollajen alfa-2(XI) (COL11A2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. OSMED şunlara neden olabilir:
- işitme kaybı
- belirgin yüz özellikleri
- kemik malformasyonları
Homozigot ailesel yüksek kolesterol: 2015 yılında yapılan bir çalışma, yüksek seviyelerde düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterolüne neden olan nadir, ciddi bir genetik durum olan homozigot ailesel yüksek kolesterolü ifade eder. LDL, kan damarlarının duvarlarında oluşan “kötü” kolesterol türüdür. Tedavi olmaksızın, bu birikmenin ciddi sonuçları olabilir. Pulmoner arteriyel hipertansiyon: Pulmoner hipertansiyon, kanı kalpten akciğerlere taşıyan kan damarlarında yüksek basınca neden olan ciddi bir durumdur. 2016 yılında yapılan bir araştırma, homozigot bir mutasyonun, durumun agresif bir formuyla bağlantılı olabileceğini buldu.
Depresyon: 2018 araştırmasına göre, genetik faktörler depresyon riskine katkıda bulunabilir. Bununla birlikte, çalışmaların tutarsız sonuçları vardır, ancak bazıları homozigotluğu depresyonla ilişkilendirir.
Kanser: 2021’de yapılan bir araştırma, belirli bir homozigot gen varyantının erken başlangıçlı ağız kanseri riskini artırabileceğini buldu. Ek olarak, 2018’den elde edilen diğer bulgular, homozigot genler ile hayvanlardaki bazı kanserler arasındaki bağlantılara dikkat çekti.
Risk Faktörleri Nelerdir?
Akraba evlilikleri, yakın akraba olan iki kişi arasında gerçekleşir – ikinci kuzen veya daha yakın. Akraba evliliğindeki ebeveynlerin biyolojik çocuklarının homozigot genetik koşulları miras alma riski daha yüksektir. Bir duruma homozigot yatkınlığı olan kişilerde riski birkaç faktör etkileyebilir, örneğin:
- genetik
- yaşam tarzı
- çevresel
İnsanlar genetik yapılarını değiştiremeseler de, aşağıdaki gibi yaşam tarzı alışkanlıkları edinebilirler:
- Ilımlı bir kiloyu korumak
- Sigarayı bırakmak
- Bilinen çevresel toksinlere maruz kalmaktan kaçınmak
Özet
Mutasyonlar, bir gendeki DNA dizisinde bir değişikliğe neden olabilir ve bu da zararlı bir gen varyantıyla sonuçlanabilir. İnsanlar her iki biyolojik ebeveynden de aynı gen varyantını aldıklarında, homozigot bir genetik değişime sahip olurlar. Homozigotluk, sağlık uzmanlarının hala homozigot olarak tanımladığı iki tipik alel olabilir. Homozigot genler, ikinci kuzenler gibi yakından ilişkili biyolojik ebeveynlerin yavrularında daha yaygındır. Bazen, ebeveynlerden iki özdeş gen varyantını miras almak yerine, bireyler biraz farklı olanları miras alırlar. Buna heterojen genetik değişim denir.
Kaynak
Medical News Today, Homozygous: What to know, 2022
Al-Ashwal et al. Identification and treatment of patients with homozygous familial hypercholesterolaemia: Information and recommendations from a Middle East advisory panel. 2015.
Erzurumluoglu et al. Importance of genetic studies in consanguineous populations for the characterization of novel human gene functions. 2016.
Heterozygous. (2022).
