Pazartesi, Mayıs 20, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

İskelet Displazisi Nedir?

İskelet displazisi, birçok insanın cücelik olarak adlandırdığı şeyin tıbbi terimidir. Çocuğunuzun kemik ve kıkırdak büyümesini etkileyebilecek yüzlerce koşulu içeren şemsiye bir terimdir. İskelet displazisi türleri genellikle iskeletin hangi bölümlerinin tutulduğuna göre sınıflandırılır. Çocuğunuz iskelet displazisi ile doğarsa, bacaklarının, kollarının, gövdesinin veya kafatasının boyut ve şeklinde anormal farklılıklar olacaktır. Boyları çok kısa olabilir. Ayrıca vücutlarının geri kalanıyla normal orantıda olmayan kolları ve bacakları olabilir.

İskelet displazisi genetik bir durumdur. Genetik mutasyon olarak bilinen belirli bir gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Her bir iskelet displazisi türü nispeten nadirdir. Ancak bir bütün olarak, iskelet displazisi her 5.000 doğumdan birini etkiliyor, Genetics in Medicine’deki araştırmacıları rapor ediyor.

İskelet Displazisinin Belirtileri Nelerdir?

İskelet displazisinin spesifik semptomları, çocuğunuzun sahip olduğu bozukluğa bağlı olarak değişir. Kolları, bacakları, gövdeleri veya kafatasları muhtemelen alışılmadık bir şekil, boyut veya her ikisiyle birlikte gelişecektir. Diğer semptomlar şunları içerebilir:

  • kısa parmaklar
  • parmakların çoğalması
  • eksik uzuvlar
  • eksik kaburga
  • kırık kemikler
  • eklem ağrısı
  • skolyoz
  • gelişimsel gecikmeler
  • bilişsel bozukluklar

İskelet Displazisi Nedenleri Nelerdir?

İskelet displazisi kalıtsal bir durumdur. Ebeveynlerden çocuklara geçen birçok farklı genetik mutasyondan kaynaklanabilir. Bu mutasyonlar çocuğunuzun kemiklerinin normal büyümesini engelleyebilir. İskelet displazisi ailelerde görülürken, bilinen bir aile geçmişiniz olmasa bile, durumu potansiyel olarak çocuğunuza geçirebilirsiniz. Çocuğunuzun iskelet displazisinden sorumlu kesin genetik kusuru tam olarak belirlemek zor olabilir. İskelet displazisinin en yaygın tipi akondroplazi olarak adlandırılır. Çocuğunuzun FGFR3 geninin mutasyonlarından kaynaklanır. Çoğu zaman, akondroplazi ile doğan çocukların ebeveynleri normal boy ve boydadır. Diğer yaygın iskelet displazisi türleri şunları içerir:

  • Thanatophoric displazi
  • Hipokondroplazi
  • Campomelic displazi
  • Osteogenezis imperfekta
  • Akondrogenez

İskelet Displazisi Nasıl Teşhis Edilir?

Çocuğunuzda iskelet displazisi varsa, kısa boylu olarak doğabilirler. Diğer durumlarda, normal bir boyda doğabilirler ve daha sonra büyümeleri başarısız olabilir. Çocuğunuzun kafası vücudunun geri kalanıyla orantısız bir şekilde büyürse, siz veya çocuğunuzun doktoru durumunu keşfedebilirsiniz. İskelet displazisini teşhis etmek için çocuğunuzun doktoru önce fizik muayene yapabilir. Muhtemelen çocuğunuzun boyunu, kilosunu ve baş çevresini ölçeceklerdir. Oranlarını değerlendirmek için muhtemelen çocuğunuzun vücudunun alt ve üst segmentlerini ayrı ayrı ölçeceklerdir. Ayrıca size çocuğunuz ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında sorular sorabilirler.

Doktorunuz, çocuğunuzun kemiklerindeki şekil bozukluklarını belirlemeye ve değerlendirmeye yardımcı olması için X-ışınları, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları kullanabilir. Bazı durumlarda, çocuğunuz doğmadan önce bir ultrason muayenesi kullanarak iskelet displazisini teşhis edebilirler. Doktorunuz muhtemelen hamileliğiniz veya eşinizin hamileliği sırasında rutin bir ultrason yapacaktır. Muayene sırasında, gelişmekte olan çocuğunuzun kemik yapısında veya uzuv uzunluklarında anormallikler fark edebilirler. Durumlarını teşhis etmeye yardımcı olmak için daha ayrıntılı bir takip ultrasonu isteyebilirler. Kesin displazi tipini çocuğunuz doğana kadar teşhis etmek zor olabilir.

Çocuğunuzun doktoru, çocuğunuzun sahip olduğu iskelet displazisi tipini belirlemeye yardımcı olması için genetik ve moleküler analiz de önerebilir. Bu, durumlarına neden olan kesin genetik mutasyonu belirlemelerine yardımcı olabilir.

İskelet Displazisi Nasıl Tedavi Edilir?

Çocuğunuzun doktoru, bir tedavi planı geliştirmek ve sunmak için bir uzman ekibiyle birlikte çalışabilir. Örneğin, bu uzmanlar arasında beyin cerrahları, nörologlar, ortopedistler, göz doktorları, endokrinologlar, radyologlar, genetikçiler, fizyoterapistler, uğraşı terapistleri ve diğerleri yer alabilir. Çocuğunuzun doktoru, büyümelerini hızlandırmak için büyüme hormonları reçete edebilir. Bu tür bir tedavi, her gün iğnelerle yapılan enjeksiyonları içerir. Çocuğunuzun boyunun uzamasına yardımcı olabilir, ancak muhtemelen tedaviyle bile ortalamanın altında bir boy geliştireceklerdir.

Doktorları da ameliyat önerebilir. Örneğin, çocuğunuzun kemikleri omuriliğini veya beyin sapını daraltıyorsa, bir pediatrik beyin cerrahının bazı kemikleri alması gerekebilir. Çocuğunuzun uzuvlarını uzatmak ve kemik büyümesini teşvik etmek için cerrahi de kullanılabilir. Ancak bu tür ameliyatlarda birçok olası komplikasyon vardır. Birden fazla prosedür ve uzun bir iyileşme süresi içerebilir. Çocuğunuzun doktoru, semptomlarını hafifletmek, bağımsızlıklarını artırmak ve yaşam kalitelerini yükseltmek için başka tedaviler ve iyileştirici terapiler de önerebilir.

Özet

Çocuğunuz için uzun vadeli görünüm, sahip oldukları displazi türüne bağlı olacaktır. Philadelphia Çocuk Hastanesi’ne göre, iskelet displazisi olan fetüslerin yaklaşık yarısı ölü doğuyor veya doğumdan kısa bir süre sonra ölüyor. Koşulu olan bazı çocuklar çocukluk dönemine kadar hayatta kalır. Diğerleri yetişkinliğe kadar hayatta kalır. Birçoğu nispeten normal hayatlar yaşıyor. Çocuğunuzun özel durumu, tedavi seçenekleri ve uzun vadeli görünüm hakkında daha fazla bilgi için doktorunuza danışın.

Kaynak

Healthline, Skeletal Dysplasia, 2017

Achondrogenesis. (2016)

Campomelic dysplasia. (2016)

Hypochondroplasia. (2016)

Popüler Gönderiler