Osler-Weber-Rendu sendromu olarak da bilinen kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT), vücuttaki kan damarlarını etkileyen genetik bir hastalıktır. HHT’li kişilerde, özellikle burun, deri ve gastrointestinal sistem olmak üzere çeşitli organ ve dokularda telenjiektazi adı verilen anormal kan damarları gelişir. Bu kan damarları kırılgandır ve kanamaya eğilimlidir, bu da kronik burun kanamalarına, gastrointestinal kanamaya ve demir eksikliği anemisine neden olabilir.
HHT’ye, kan damarlarının gelişimi ve bakımıyla ilgili birkaç gendeki mutasyonlar neden olur. Mutasyona uğramış genin, hastalığa sahip bir ebeveynden kalıtımı, onu her çocuğa geçirme şansının %50 olmasıyla sonuçlanır. HHT’nin tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için tedavi seçenekleri mevcuttur. Bunlar arasında kanamayı azaltan ilaçlar, kan nakli ve anormal kan damarlarını onarmak veya çıkarmak için cerrahi prosedürler yer alabilir. HHT’li bireylerin olası komplikasyonları önlemek ve yönetmek için sürekli tıbbi bakım ve izleme almaları önemlidir.
Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazinin Nedenleri Nelerdir?
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT), kan damarlarının gelişimi ve bakımıyla ilgili birkaç gendeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır. HHT ile ilişkili en yaygın genetik mutasyonlar, Endoglin (ENG) ve Activin reseptörü benzeri kinaz 1 (ACVRL1) genlerindedir. Bu genler, kan damarı oluşumunu ve bakımını düzenlemeye yardımcı olan proteinlerin yapılması için talimatlar sağlar. Bu genlerdeki mutasyonlar, kırılgan ve kanamaya eğilimli anormal kan damarlarının veya telenjiektazilerin gelişmesine yol açar.
HHT, otozomal dominant bir genetik bozukluktur, yani bir kişinin durumu geliştirmek için bir ebeveynden mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını alması gerekir. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun mutasyona uğramış geni miras alma ve HHT geliştirme şansı %50’dir. Bazı durumlarda, gen mutasyonu bir ebeveynden miras kalmak yerine kendiliğinden meydana gelmiş olabileceğinden, HHT’li bireylerin aile öyküsü yoktur. HHT’li tüm bireylerin, aynı aile içinde bile aynı genetik mutasyonlara sahip olmadığını veya aynı semptomları yaşamadığını not etmek önemlidir.
Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazinin Belirtileri Nelerdir?
Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazi (HHT) semptomları, aynı aile içinde bile bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Bazı kişilerde hiçbir belirti görülmeyebilirken, bazılarında ciddi komplikasyonlar görülebilir. HHT’nin en yaygın semptomları şunları içerir:
- epistaksis
- telanjiektaziler
- gastrointestinal kanama
- demir eksikliği anemisi
- serebral arteriyovenöz malformasyonlar (AVM’ler)
- pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar (AVM’ler)
HHT’nin diğer semptomları yorgunluk, baş dönmesi ve yüksek debili kalp yetmezliği ile ilgili semptomları içerebilir. HHT’li tüm bireylerin bu semptomların tümünü yaşamadığını ve bazı kişilerin hiç semptom göstermeyebileceğini not etmek önemlidir. Sizde veya sevdiklerinizde HHT olabileceğinden şüpheleniyorsanız, doğru teşhis ve tedavi için bir sağlık uzmanıyla konuşmanız önemlidir.
Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazi Nasıl Teşhis Edilir?
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) tipik olarak klinik değerlendirme, tıbbi öykü ve teşhis testlerinin bir kombinasyonu ile teşhis edilir. Teşhis süreci şunları içerebilir:
Klinik değerlendirme: Bir sağlık uzmanı, ciltte veya mukoza zarlarında telenjiektaziler ve kanama kanıtı gibi HHT’nin karakteristik belirtilerini aramak için fizik muayene yapabilir.
Tıbbi geçmiş: Sağlık uzmanı, ailede bir HHT modeli olup olmadığını belirlemek için bireyin kişisel ve aile tıbbi geçmişini sorabilir.
Genetik test: HHT ile ilişkili spesifik genetik mutasyonları tanımlamak için bir kan testi kullanılabilir. Genetik testler, semptomları veya aile öyküsü olan kişilerde HHT tanısını doğrulayabilir.
Görüntüleme testleri: BT taramaları, MRI veya anjiyografi gibi görüntüleme testleri, HHT’nin yaygın komplikasyonları olan akciğerler, karaciğer veya beyindeki AVM’lerin belirlenmesine yardımcı olabilir. Görüntüleme testleri ayrıca gastrointestinal sistemdeki kanamanın tespit edilmesine ve bulunmasına yardımcı olabilir.
Özel testler: Bazı durumlarda, HHT’yi veya ilgili komplikasyonları teşhis etmek için işitme testleri veya ekokardiyogramlar gibi özel testler gerekli olabilir.
HHT genetik bir bozukluk olduğu için, aile öyküsü olan bireylerin semptomları olmasa bile genetik testlerden geçmesi önemlidir. Genetik test, daha erken teşhis ve tedaviye yol açabilecek HHT geliştirme riski altında olabilecek bireylerin belirlenmesine yardımcı olabilir. Bir sağlık uzmanı veya genetik danışman, genetik testin belirli bir birey için uygun olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazi Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) için bir tedavi yoktur, ancak semptomları yönetmek, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi seçenekleri mevcuttur. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
İlaçlar: Antifibrinolitikler gibi bazı ilaçlar, sık burun kanaması veya gastrointestinal kanama yaşayan HHT’li kişilerde kanamayı azaltmak için kullanılabilir.
Demir takviyeleri: Kronik kanama, demir takviyeleri veya intravenöz demir infüzyonları ile tedavi edilebilen demir eksikliği anemisine yol açabilir.
Kan nakli: Şiddetli anemi veya kanama vakalarında kan nakli gerekebilir.
Lazer tedavisi: Lazer tedavisi, cilt veya mukoza zarlarındaki telenjiektazileri koterize etmek için kullanılabilir ve bu da kanamayı azaltmaya yardımcı olabilir.
Embolizasyon: Embolizasyon adı verilen bir prosedür, özellikle akciğerler veya karaciğerdeki anormal kan damarlarını bloke etmek veya kapatmak için kullanılabilir.
Ameliyat: Bazı durumlarda, anormal kan damarlarını, özellikle akciğerler, beyin veya karaciğerdekileri çıkarmak veya onarmak için ameliyat gerekebilir.
Destekleyici bakım: HHT’li bireyler, pulmoner AVM’lerle ilgili komplikasyonları yönetmek için oksijen tedavisi veya solunum desteği gibi destekleyici bakım gerektirebilir.
HHT için tedavi seçenekleri, semptomların ciddiyetine, telanjiektazilerin veya AVM’lerin yeri ve kapsamına ve diğer faktörlere göre bireyselleştirilir. HHT’li bireyler semptomları yönetmek, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için sürekli tıbbi bakım ve izleme almalıdır. HHT’li bireylerin uygun bir tedavi planı geliştirmek için bir sağlık uzmanı veya hematolog, pulmonolog veya gastroenterolog gibi uzmanlardan oluşan bir ekiple yakın çalışması önemlidir.
Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazinin Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) yönetimi, semptomları yönetmek, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için sürekli tıbbi bakım ve izlemeyi içerir. HHT’yi yönetmek için bazı genel ipuçları:
Düzenli tıbbi kontroller: HHT’li bireyler, kanama, anemi ve diğer komplikasyon belirtilerini izlemek için fizik muayeneler ve tanı testleri dahil olmak üzere düzenli tıbbi kontroller almalıdır.
Travma ve yaralanmadan kaçının: Burun kanamalarını ve diğer kanama olaylarını önlemek için cilt ve mukoza zarlarında travma veya yaralanmadan kaçınmak önemlidir. Bu, temas sporlarından kaçınmayı, koruyucu giysiler giymeyi ve düşme veya kazaları önlemek için önlemler almayı içerebilir.
Burun kanamalarını yönetin: Sık burun kanaması yaşayan HHT’li bireylere, kanamayı kontrol altına almak için uygun teknikler öğretilmeli ve gerekirse tıbbi yardım almaya teşvik edilmelidir.
Demir takviyesi: Demir eksikliği anemisi geliştiren HHT’li bireyler, oral takviyeler veya intravenöz demir infüzyonları yoluyla demir takviyesi almalıdır.
Destekleyici bakım: Nefes darlığı veya siyanoz gibi pulmoner AVM’lerle ilgili komplikasyonlar geliştiren HHT’li bireyler, oksijen tedavisi veya solunum desteği gibi destekleyici bakım gerektirebilir.
Yüksek riskli faaliyetlerden kaçının: Serebral AVM’leri veya diğer yüksek riskli komplikasyonları olan HHT’li bireyler, tüplü dalış veya temas sporları gibi kanama veya felç riskini artırabilecek faaliyetlerden kaçınmalıdır.
Genetik danışmanlık: HHT’li bireyler ve aile üyeleri, durumu, gelecek nesillere aktarma riskini ve mevcut test ve tedavi seçeneklerini daha iyi anlamak için genetik danışmanlık almalıdır.
HHT’nin yönetimi semptomların ve komplikasyonların ciddiyetine göre bireyselleştirilir ve hematolog, pulmonolog veya gastroenterolog gibi bir sağlık hizmeti sağlayıcıları veya uzmanları ekibiyle çalışmayı içerebilir. HHT’li bireylerin semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için sürekli tıbbi bakım ve izleme almaları önemlidir.
Kaynak
National Organization for Rare Disorders (NORD). “Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.” 2016.
John Hopkins Medicine. “Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.”
American Society of Hematology. “Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.”
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. “Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Information Page.” 2018.
