Kalıtsal Sferotositoz

Kalıtsal sferotositoz nedir?

Kalıtsal sferositoz (KS), kırmızı kan hücrelerinin zarı denen bir yüzey bozukluğudur. Kırmızı kan hücrelerinin içe doğru kıvrılmış düzleştirilmiş diskler yerine küre şeklinde oluşmasına neden olur. Küresel hücreler normal kırmızı kan hücrelerine göre daha az esnektir.

Sağlıklı bir vücutta dalak , bağışıklık sisteminin enfeksiyonlara verdiği yanıtı başlatır. Dalak, bakterileri ve hasarlı hücreleri kan akışından dışarı siler. Bununla birlikte, sferositoz, hücrelerin şekli ve sertliği nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin dalağınızdan geçmesini zorlaştırır.

Kırmızı kan hücrelerinin düzensiz şekli, dalağın onları daha hızlı parçalamasına neden olabilir. Bu parçalanma sürecine hemolitik anemi denir. Normal bir kırmızı kan hücresi 120 güne kadar yaşayabilir, ancak kalıtsal sferotositozlu kırmızı kan hücresi 10 ila 30 gün kadar yaşayabilir.

Semptomlar

Kalıtsal sferotositoz hafif ila şiddetli olabilir. Semptomlar hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişir. KS’li bireylerin çoğu orta derecede hastalığa sahiptir. Hafif KS’li insanlar hastalığa sahip olduklarının farkında olmayabilirler.

Anemi

Sferotositoz kırmızı kan hücrelerinin sağlıklı hücrelere göre daha hızlı parçalanmasına neden olur ve bu da kansızlığa neden olabilir. Sferositoz kansızlığa neden olursa, normalden daha solgun görünebilir. Kalıtsal sferositozdan kaynaklanan diğer anemi belirtileri arasında şunlar olabilir:

• yorgunluk
• nefes darlığı
• sinirlilik
• baş dönmesi veya baş dönmesi
• artan kalp atış hızı
• baş ağrısı
• kalp çarpıntısı
• sarılık

Sarılık

Bir kan hücresi bozulduğunda, pigment bilirubini salınır. Eğer kırmızı kan hücreleriniz çok hızlı bir şekilde parçalanırsa, kan dolaşımınızda çok fazla bilirubine yol açar. Aşırı miktarda bilirubin sarılık yapabilir. Sarılık cildin sarımsı veya bronz olmasına neden olur. Gözlerin beyazları da sararabilir.

Safra taşları

Aşırı bilirubin ayrıca safra kesenize çok fazla bilirubin girdiğinde safra kesenizde gelişebilecek olan safra kesesi taşlarına da neden olabilir. Tıkanmaya neden olana kadar safra taşı belirtileri olmayabilir. Belirtiler şunları içerebilir:

• sağ üst karın bölgesinde veya göğüs kemiğinizin altında ani ağrı
• sağ omzunda ani ağrı
• iştah azalması
• mide bulantısı
• kusma
• ateş
• sarılık

Çocuklarda semptomlar

Bebekler biraz farklı sferositoz belirtileri gösterebilirler. Sarılık, özellikle yaşamın ilk haftasında, anemi yerine yenidoğanlarda en sık görülen semptomdur. Çocuğunuzun farkına varırsanız, çocuğunuzun çocuk doktorunu arayın:

• gözleri veya derinin sararması
• huzursuz veya huzursuz
• besleme zorluğu var
• çok fazla uyur
• günde altıdan az ıslak bebek bezi üretir

KS’li bazı çocuklarda ergenliğin başlaması gecikebilir. Genel olarak, kalıtsal sferositozda en sık rastlanan bulgular anemi, sarılık ve genişlemiş dalaktır.

Nedeni

Kalıtsal sferotositoza genetik bozukluk neden olur. Bu hastalığın aile öyküsü varsa, onu geliştirme şansınız, sahip olmayanlardan daha yüksektir. Herhangi bir ırkın insanlarında kalıtsal sferotositoz olabilir, ancak en çok Kuzey Avrupa kökenli insanlarda görülür.

Nasıl teşhis edilir?

KS en sık çocuklukta veya erken yetişkinlikte teşhis edilir. Her 4 vakadan 3’ünde , durumun bir aile öyküsü vardır. Doktorunuz size sahip olduğunuz belirtileri soracaktır. Ayrıca aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında bilmek isteyeceklerdir.

Doktorunuz fizik muayene yapacak. Genellikle karnınızın farklı bölgelerini palpe ederek yapılan genişleyen bir dalağı kontrol ederler.

Muhtemelen doktorunuz da analiz için kanınızı çeker. Tam bir kan sayımı testi tüm kan hücresi seviyelerinizi ve kırmızı kan hücrelerinin boyutunu kontrol edecektir. Diğer kan testleri türleri de faydalı olabilir. Örneğin, kanınızı mikroskopta görmek doktorunuzun hücrelerin şeklini görmesini sağlar ve bu da hastalığın olup olmadığını tespit etmelerine yardımcı olabilir.

Doktorunuz ayrıca bilirubin seviyenizi kontrol eden testler isteyebilir.

Komplikasyonlar

Safra taşları

Safra kesesi taşları kalıtsal sferositozda yaygındır. Bazı araştırmalar , KS’li kişilerin yarısına kadarının 10 ila 30 yaşları arasında safra taşı geliştireceğini göstermiştir. Safra kesesi taşları, safra kesenizin içinde oluşan sert, çakıl taşı benzeri tortulardır. Büyüklük ve sayı bakımından çok çeşitlidirler. Safra kesesinin kanal sistemini tıkadıklarında, ciddi karın ağrısı, sarılık, bulantı ve kusmaya neden olabilirler.

Safra kesesi taşı olan kişilerin safra keselerini cerrahi olarak çıkarmaları önerilir.

Büyümüş dalak

KS’de genişlemiş dalak da yaygındır. Bir splenektomi veya dalağı çıkarma prosedürü KS semptomlarını çözebilir, ancak diğer komplikasyonlara yol açabilir.

Dalak, bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynar, bu nedenle çıkarılması bazı enfeksiyonların riskinde artışa yol açabilir. Bu riski azaltmaya yardımcı olmak için doktorunuz dalağınızı çıkarmadan önce size belli aşılar (Hib, pnömokok ve meningokok aşıları dahil) verecektir.

Bazı araştırmalar , enfeksiyon riskini azaltmak için dalağın sadece bir kısmını çıkarmaya baktı. Bu özellikle çocuklarda faydalı olabilir.

Dalağınız alındıktan sonra doktorunuz size günlük ağız yoluyla aldığınız koruyucu antibiyotikler için bir reçete verecektir. Antibiyotikler enfeksiyon riskinizi daha da azaltmanıza yardımcı olabilir.

Tedavi seçenekleri

KS için bir tedavi yoktur, ancak tedavi edilebilir. Belirtilerinizin ciddiyeti, hangi tedavi şeklini alacağınızı belirleyecektir. Seçenekler şunları içerir:

Cerrahi: Orta veya şiddetli hastalıkta, dalağın alınması kalıtsal sferotositozdan kaynaklanan ortak komplikasyonları önleyebilir. Kırmızı kan hücreleriniz hala küresel şekline sahip olacak, ancak daha uzun yaşayacaklar. Dalağın çıkartılması safra taşlarını da önleyebilir.

Bu hastalığı olan herkesin dalağını çıkarması gerekmez. Bazı hafif vakalar ameliyat olmadan tedavi edilebilir. Doktorunuz daha az invaziv önlemlerin sizin için daha uygun olduğunu düşünebilir. Örneğin, 5 yaşından küçük çocuklar için cerrahi tavsiye edilmez.

Vitaminler: B vitamini olan folik asit genellikle KS’li herkes için önerilmektedir. Yeni kırmızı kan hücreleri yapmanıza yardımcı olur. Günlük oral folik asit dozu küçük çocuklar ve hafif HS vakaları olan insanlar için ana tedavi seçeneğidir.

Transfüzyon: Şiddetli aneminiz varsa, kırmızı kan hücresi transfüzyonuna ihtiyacınız olabilir.

Işık terapisi: Doktor, bebeklerde ciddi sarılık için fototerapi olarak da adlandırılan ışık terapisini kullanabilir.

Aşılama: Rutin ve önerilen aşıları almak, enfeksiyonlardan kaynaklanan komplikasyonları önlemek için önemlidir. Enfeksiyonlar, KS hastalarında kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına neden olabilir.

Uzun vadeli görünüm

Doktorunuz, hastalığınızın ciddiyetine göre sizin için bir tedavi planı geliştirecektir. Dalağınızı çıkarırsanız, enfeksiyonlara karşı daha duyarlı olursunuz. Ameliyattan sonra ömür boyu koruyucu antibiyotik gerekir.

Hafif KS’niz varsa, takviyenizi belirtildiği şekilde almalısınız. Durumun iyi yönetildiğinden emin olmak için doktorunuza düzenli olarak check-in yaptırmanız gerekir.

Kaynaklar:

Anemi, kalıtsal sferoitik hemolitik: Belirti ve bulgular. (Nd).

Christian RD ve ark. (2015). Bir çocuk doktorunun yenidoğanlarda kalıtsal sferotositoz teşhisi ve tedavisi için pratik rehberi.

Durani Y. (2015). Dalak ve lenfatik sistem.

Kalp ve kan koşulları: Kalıtsal sferositoz. (Nd).

Hemolitik anemi. (2014).