Cuma, Mart 29, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Kanda Gama Globulin Yokluğu

Agamaglobülinemi Nedir?

Agamaglobülinemi (AGMX) kalıtsal bir bağışıklık sistemi bozukluğudur. Ebeveynden çocuğa geçti, ayrıca Bruton’un agamaglobulinemi, doğuştan agamaglobulinemi ve X’e bağlı agamaglobülinemi olarak da bilinir. AGMX tanımlanan ilk bağışıklık sistemi hastalıklarından biriydi.

AGMX’li insanlar antikor yapmakta zorlanıyorlar. Bu, enfeksiyonla savaşmalarını zorlaştırır. Antikorlar, bağışıklık sisteminin hastalığa karşı savunmasında büyük bir rol oynar.

Agamaglobülineminin Nedenleri

Bir ebeveyn AGMX’i çocuklarına geçer. X kromozomu üzerindeki bir gen anormalliği, vücudun antikor üretme yeteneğini engeller. Gen, Bruton’un tirozin kinazı (BTK) olarak bilinir.

AGMX erkeklerde kadınlardan çok daha sık görülür. Bunun nedeni, hastalığa neden olan mutasyonun X kromozomunda olmasıdır. Erkekler sadece bir X kromozomuna sahiptir. Genin tek bir hatalı kopyası duruma yol açabilir. Bu, X’e bağlı kalıtım olarak bilinir.

Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. Bu, onların AGMX’in taşıyıcıları olmalarını mümkün kılar. Bir kadının gen anormalliği olmayan bir X kromozomu varsa, diğer X kromozomundaki mutasyonun neden olduğu problemleri maskeleyebilir. Bir kadının her iki ebeveyni de AGMX sahibi olması için bir AGMX mutasyonuna geçmek zorundadır.

AGMX’in X kromozomuna dayanan bir deseni takip etmediği aileler olmuştur. Bu yeni bir X kromozomu mutasyonu nedeniyle olabilir. Aileler ayrıca deseni tespit etmek için çok küçük olabilirler.

Agammaglobulinemi semptomları

Bağışıklık sistemi enfeksiyonları tanımak ve bunlarla savaşmak için antikorları kullanır. Bir annenin antikorları, çocuğunu yaşamının ilk altı ayında korur. Altı ay sonra, bir çocuk kendi antikorlarını üretmelidir. AGMX’li çocuklar kendi antikorlarını üretemezler. Bu onları hastalığa açık bırakır.

AGMX belirtileri genellikle çocuklar altı ila dokuz aylıkken ortaya çıkar. Bazı çocuklar üç ila beş yaşına kadar semptomları yoktur. Erkekler genellikle daha erken yaşta belirtiler gösterir.

AGMX’in belirtileri şunlardır:

  • kronik diyare de dahil olmak üzere gastrointestinal enfeksiyonlar
  • çocuk felci ve hepatit gibi virüslerden viral enfeksiyonlar
  • burun enfeksiyonları
  • göz enfeksiyonları
  • kan akımı enfeksiyonları
  • akciğer enfeksiyonları
  • cilt enfeksiyonları
  • kemik enfeksiyonları
  • bronş enfeksiyonları
  • omurilik enfeksiyonları
  • kulak enfeksiyonları
  • böbrek iltihabı
  • eklem hastalığı
  • kırmızı kan hücrelerinin yıkılması
  • kas ve cilt iltihabı
  • kandaki nötrofil sayısında azalma
  • büyümek
  • kan veya kolon kanseri (nadir)

Yukarıdaki koşulların çoğu AGMX’siz çocuklarda da ortaya çıkar. Bununla birlikte, AGMX’li çocuklar daha sık hastalanır. Ayrıca daha ciddi semptomları olabilir.

Agamaglobülinemi Nasıl Teşhis Edilir?

AGMX’i teşhis etmek için çocuğunuzun doktorunun tam bir tıbbi geçmişe ihtiyacı olacaktır. Ayrıca fizik muayene yapacaklar. Bağışıklık sistemi problemlerini aramak için kan örnekleri alacaklar.

Çocuğunuzun kanındaki antikor seviyelerini çeşitli testler belirleyebilir. Bunlar akış sitometrisi, kantitatif immünoglobulinler ve immünoelektroforezi içerir.

Agamaglobülinemi Nasıl Tedavi Edilir?

AGMX tedavisi bir dizi faktöre bağlıdır. Bu faktörler çocuğunuzun yaşını, genel sağlık durumunu, tıbbi geçmişini ve durumun ciddiyetini içerir. Yaygın bir tedavi şekli, kandaki antikorların değiştirilmesidir. Çocuğunuz enfeksiyonları durdurmaya yardımcı olmak için doğrudan kan dolaşımına antikor alır. Bu aynı zamanda gama globulin tedavisi olarak da bilinir.

Çocuğunuzda AGMX varsa, bilmeniz gereken başka şeyler var. AGMX’li çocuklar her zaman herhangi bir enfeksiyon veya hastalık için acil tedavi aramalıdır. Ayrıca canlı viral aşılardan kaçınmaları gerekir. AGMX’li bir çocukta, canlı bir aşı, onu önlemeye yardımcı olmak yerine hastalığa neden olabilir.

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

AGMX’li çocuklar sağlıklı yaşamlar yaşayabilir. Spor dahil normal etkinliklere bile katılabilirler. Bununla birlikte, erken teşhis ve başarılı tedavi almaları önemlidir.

AGMX, tedavi edilmeden bırakıldığında ölümcül olabilir. Antikorlar olmadan, çocukların ciddi enfeksiyonlara karşı koruması yoktur.

Tedavide bile, AGMX’li çocuklar daha kısa ömürlü olabilirler. Kronik akciğer hastalığı bazen akciğerlerinde geri dönüşü olmayan bir hasara neden olabilir.

Agamaglobulinemiyi Nasıl Önleyebilirim?

Doktorlar, AGMX geçmişi olan ailelere genetik danışmanlık önermektedir. Taşıyıcı olduklarını bilen kadınlar, bu durumu kontrol etmek için hamileyken testler yapabilir. Anormal geni bir çocuğa geçirme şansı yüzde 50’dir.

Kaynaklar:

Agamaglobulinemi: X’e bağlı ve otozomal resesif. (Nd)

Fernandez, James. (Nd). X’e bağlı agamaglobülinemi

Agammaglobulinemi. (Nd)

Popüler Gönderiler