Salı, Haziran 18, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Karyotip Genetik Testi Nedir? Karyotip Genetik Testi İle İlgili Bilmeniz Gerekenler

Karyotip Testi Nedir?

Karyotip testi, kromozomlarınızın boyutuna, şekline ve sayısına bakar. Kromozomlar, hücrelerinizin genlerinizi içeren kısımlarıdır. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgiler taşırlar.

İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her bir kromozom çiftinden biri annenizden, diğer çift ise babanızdan gelir.

46’dan daha fazla veya daha az kromozomunuz varsa veya kromozomlarınızın boyutu veya şekli hakkında olağandışı bir şey varsa, bu genetik bir hastalığınız olduğu anlamına gelebilir . Gelişmekte olan bir bebekte genetik kusurları bulmaya yardımcı olmak için genellikle bir karyotip testi kullanılır.

Diğer isimler: genetik test, kromozom testi, kromozom çalışmaları, sitogenetik analiz

Karyotip Testi Ne İçin Yapılır?

Bir karyotip testi şu amaçlarla kullanılabilir:

  • Doğmamış bir bebeği genetik bozukluklar açısından kontrol etmek için
  • Bir bebekte veya küçük bir çocukta genetik bir hastalığı teşhis etmek için
  • Kromozom kusurunun bir kadının hamile kalmasını engelleyip engellemediğini veya düşüklere neden olup olmadığını öğrenmek için
  • Ölü doğan bir bebeği (gebeliğin sonlarında veya doğum sırasında ölen bir bebek) kontrol etmek ve ölüme neden olan bir kromozom kusuru olup olmadığını kontrol etmek için
  • Çocuğunuza geçebilecek bir genetik bozukluğunuz olup olmadığını görmek için
  • Belirli kanser türleri ve kan hastalıkları için teşhis veya tedavi planı yapmak için

Neden Karyotip Testine İhtiyacınız Olabilir?

Hamileyseniz, belirli risk faktörleriniz varsa, doğmamış bebeğiniz için bir karyotip testi yaptırmak isteyebilirsiniz. Bunlar şunları içerir:

  • Yaşınız. Genetik doğum kusurlarının genel riski küçüktür, ancak risk 35 yaşında veya daha büyük bebeği olan kadınlar için daha yüksektir.
  • Aile öyküsü. Siz, eşiniz ve / veya çocuğunuzda genetik bir hastalık varsa riskiniz artar.

Bebeğinizin veya küçük çocuğunuzun genetik bir bozukluk belirtileri varsa bir teste ihtiyacı olabilir. Her biri farklı semptomlara sahip birçok genetik bozukluk türü vardır. Siz ve sağlık uzmanınız testin tavsiye edilip edilmediği hakkında konuşabilirsiniz.

Kadınsanız, hamile kalmakta sorun yaşıyorsanız veya birkaç düşük yaptıysanız karyotip testine ihtiyacınız olabilir. Çok sayıda düşük yaptıysanız, kromozomal bir sorundan kaynaklanıyor olabilir.

Lösemi , lenfoma veya miyelom veya belirli bir anemi türü semptomlarınız varsa veya teşhis edildiyseniz de bir karyotip testine ihtiyacınız olabilir . Bu bozukluklar kromozomal değişikliklere neden olabilir. Bu değişiklikleri bulmak, sağlayıcınızın hastalığı teşhis etmesine, izlemesine ve / veya tedavi etmesine yardımcı olabilir.

Karyotip Testi Sırasında Ne Olur?

Bir karyotip testi için, doktorunuzun hücrelerinizden bir örnek alması gerekecektir. Örnek almanın en yaygın yolları şunlardır:

  • Kan testi. Bu test için bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne takıldıktan sonra, küçük bir miktar kan bir test tüpüne veya şişeye alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.
  • Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile doğum öncesi test . Koryonik villus, plasentada bulunan küçük oluşumlardır.

Amniyosentez için:

  • Bir sedyede sırt üstü yatacaksınız.
  • Doktorunuz bir ultrason cihazını karnınızın üzerinde hareket ettirecektir . Ultrason, rahim, plasenta ve bebeğinizin konumunu kontrol etmek için ses dalgalarını kullanır.
  • Doktorunuz karnınıza ince bir iğne sokacak ve az miktarda amniyotik sıvı çekecektir.

Amniyosentez genellikle gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılır.

CVS için:

  • Bir sedyede sırt üstü yatacaksınız.
  • Doktorunuz rahim, plasenta ve bebeğinizin konumunu kontrol etmek için karnınızın üzerinde bir ultrason cihazı hareket ettirecektir.
  • Doktorunuz iki yoldan biriyle plasentadan hücreleri toplayacaktır: kateter adı verilen ince bir tüp ile rahim ağzınızdan veya karnınızdan ince bir iğne ile.

CVS genellikle gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında yapılır.

Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsi. Belirli bir kanser veya kan bozukluğu türü için test ediliyor veya tedavi görüyorsanız, sağlayıcınızın kemik iliğinizden bir örnek alması gerekebilir. Bu test için:

  • Test için hangi kemiğin kullanılacağına bağlı olarak yan tarafınıza veya midenize yatarsınız. Kemik iliği testlerinin çoğu kalça kemiğinden alınır.
  • Alan antiseptik ile temizlenecektir.
  • Uyuşturan bir solüsyon enjeksiyonu alacaksınız.
  • Alan uyuştuğunda, sağlık hizmeti sağlayıcısı numuneyi alacaktır.
  • Genellikle ilk olarak gerçekleştirilen bir kemik iliği aspirasyonu için, sağlık hizmeti sağlayıcısı kemiğe bir iğne sokacak ve kemik iliği sıvısını ve hücrelerini çekecektir. İğne takıldığında keskin ama kısa bir ağrı hissedebilirsiniz.
  • Bir kemik iliği biyopsisi için, sağlık hizmeti sağlayıcısı, kemik iliği dokusundan bir numune almak için kemiğe dönüşen özel bir alet kullanacaktır. Numune alınırken o bölgede biraz baskı hissedebilirsiniz.

Karyotip Testi Öncesi Herhangi Bir Şey Yapmanız Gerekiyor Mu?

Karyotip testi için özel bir hazırlığa ihtiyacınız yok.

Karyotip Testi İçin Herhangi Bir Risk Var Mı?

Kan testi yaptırmanın çok az riski vardır. İğnenin takıldığı yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom hızla geçer.

Amniyosentez ve CVS testleri genellikle çok güvenli prosedürlerdir, ancak sorun çıkma riskleri çok azdır. Sağlık uzmanınızla bu testlerin riskleri ve faydaları hakkında konuşun.

Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi testinden sonra, enjeksiyon bölgesinde sertlik veya ağrı hissedebilirsiniz. Bu genellikle birkaç gün içinde geçer. Sağlık uzmanınız yardımcı olması için bir ağrı kesici önerebilir veya reçete edebilir.

Sonuçlar Ne Anlama Gelir?

Sonuçlarınız anormalse (normal değilse), sizin veya çocuğunuzun 46’dan fazla veya daha az kromozomu olduğu veya bir veya daha fazla kromozomunuzun boyutu, şekli veya yapısı hakkında anormal bir şey olduğu anlamına gelir. Anormal kromozomlar, çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Semptomlar ve ciddiyet, hangi kromozomların etkilendiğine bağlıdır.

Kromozomal kusurların neden olduğu bazı bozukluklar şunları içerir:

  • Zihinsel engellere ve gelişimsel gecikmelere neden olan bir bozukluk olan Down sendromu
  • Kalp, akciğerler ve böbreklerde ciddi sorunlara neden olan bir hastalık olan Edwards sendromu
  • Turner sendromu , kızlarda kadın özelliklerinin gelişimini etkileyen bir bozukluk

Belirli bir kanser türünüz veya kan bozukluğunuz olduğu için test edildiyseniz, sonuçlarınız durumunuzun bir kromozomal kusurdan kaynaklanıp kaynaklanmadığını gösterebilir. Bu sonuçlar, sağlık uzmanınızın sizin için en iyi tedavi planını yapmasına yardımcı olabilir.

Karyotip Testi Hakkında Bilmeniz Gereken Başka Bir Şey Var Mı?

Test yaptırmayı düşünüyorsanız veya karyotip testinizde anormal sonuçlar aldıysanız, genetik bir danışmanla konuşmak yardımcı olabilir . Genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir uzmandır. Sonuçlarınızın ne anlama geldiğini açıklayabilir, sizi destek hizmetlerine yönlendirebilir ve sağlığınız veya çocuğunuzun sağlığı hakkında bilinçli kararlar vermenize yardımcı olabilir.

Medlineplus, Karyotype Genetic Test, 2020

Referanslar

  1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. Having a Baby After Age 35: How Aging Affects Fertility and Pregnancy; [cited 2020 May 12]; [about 3 screens].
  2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. How Is Chronic Myeloid Leukemia Diagnosed?; [updated 2016 Feb 22; cited 2018 Jun 22]; [about 4 screens].
  3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Tests to Find Multiple Myeloma; [updated 2018 Feb 28; cited 2018 Jun 22]; [about 3 screens].
  4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Amniocentesis; [updated 2016 Sep 2; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [updated 2016 Sep 2; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  6. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Counseling; [updated 2016 Mar 3; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  7. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Chromosome Analysis (Karyotyping); [updated 2018 Jun 22; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  8. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Down Syndrome; [updated 2018 Feb 28; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  9. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Bone marrow biopsy and aspiration: Overview; 2018 Jan 12 [cited 2018 Jun 22]; [about 4 screens].
  10. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Chronic myelogenous leukemia: Diagnosis and treatment; 2016 May 26 [cited 2018 Jun 22]; [about 5 screens].
  11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Bone Marrow Examination; [cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Overview of Chromosome and Gene Disorders; [cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  13. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomy 18 (Edwards Syndrome; Trisomy E); [cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2018 Jun 22]; [about 3 screens].
  15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chromosome Abnormalities; 2016 Jan 6 [cited 2018 Jun 22]; [about 3 screens].
  16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What are the types of genetic tests?; 2018 Jun 19 [cited 2018 Jun 22]; [about 4 screens].
  17. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis; [cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  18. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Turner Syndrome (Monosomy X) in Children; [cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  19. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Amniocentesis: How It Is Done; [updated 2017 Jun 6; cited 2018 Jun 22]; [about 5 screens].
  20. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Chorionic Villus Sampling (CVS): How It Is Done; [updated 2017 May 17; cited 2018 Jun 22]; [about 5 screens].
  21. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Karyotype Test: How It Is Done; [updated 2017 Oct 9; cited 2018 Jun 22]; [about 5 screens].
  22. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Karyotype Test: Test Overview; [updated 2017 Oct 9; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens].
  23. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Karyotype Test: Why It Is Done; [updated 2017 Oct 9; cited 2018 Jun 22]; [about 3 screens].

Popüler Gönderiler