Schmid-Fraccaro sendromu olarak da bilinen kedi gözü sendromu (CES), genellikle doğumda ortaya çıkan çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. Adını, etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında bulunan ayırt edici göz modelinden alır. CES’li kişilerde, kedi gözüne benzeyen uzun bir göz bebeğine neden olan kolobom adı verilen bir kusur olabilir. CES, aşağıdakiler de dahil olmak üzere şiddeti değişen birçok başka belirtiye neden olur:
- kalp kusurları
- cilt etiketleri
- anal atrezi
- böbrek sorunları
CES’li bazı kişiler çok hafif bir vakaya sahip olacak ve çok az semptom yaşayacak veya hiç semptom yaşamayacaktır. Diğerleri ciddi bir vakaya sahip olabilir ve bir dizi semptom yaşayabilir.
Kedi Gözü Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
CES semptomları oldukça değişkendir. CES’li kişiler aşağıdakilerle ilgili sorunlar yaşayabilir:
- gözler
- kulaklar
- böbrekler
- kalp
- üreme organları
- bağırsak
Bazı insanlar sadece birkaç özellik ve semptom geliştirebilir. Diğerleri için semptomlar o kadar hafiftir ki, sendrom asla teşhis edilemeyebilir. CES’in en yaygın özellikleri şunları içerir:
Oküler kolobom: Bu, gözün alt kısmındaki bir çatlağın erken gelişim sırasında kapanmaması ve yarık veya boşluğa neden olması durumunda meydana gelir. Şiddetli kolobom görme kusurlarına veya körlüğe neden olabilir.
Preauriküler cilt etiketleri veya çukurları: Bu, kulakların önünde küçük deri büyümelerine veya hafif çöküntülere neden olan bir kulak kusurudur.
Anal atrezi: Bu, anal kanalın olmadığı zamandır.
CES’li kişilerin yaklaşık beşte ikisi, “klasik semptom üçlüsü” olarak adlandırılan bu üç semptoma sahiptir. Bununla birlikte, her CES vakası benzersizdir. CES’in diğer semptomları şunları içerir:
- şaşılık veya anormal derecede küçük bir göze sahip olma gibi diğer göz anormallikleri
- küçük veya dar anal açıklık
- hafif işitme bozukluğu
- doğuştan kalp kusurları
- böbreğin birinin veya her ikisinin az gelişmiş olması, böbreğin yokluğu veya fazladan bir böbreğin varlığı gibi böbrek kusurları
- rahim az gelişmişliği, vajina yokluğu veya inmemiş testisler gibi üreme sistemi kusurları
- genellikle hafif olan zihinsel engeller
- skolyoz, omurgadaki belirli kemiklerin anormal füzyonu veya belirli ayak parmaklarının yokluğu gibi iskelet kusurları
- fıtık
- biliyer atrezi
- yarık damak
- kısa boy
- aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları, geniş aralıklı gözler ve küçük bir alt çene gibi anormal yüz özellikleri
Kedi Gözü Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
CES, bir kişinin kromozomlarında bir sorun olduğunda ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Kromozomlar genetik bilgilerimizi taşıyan yapılardır. Hücrelerimizin çekirdeğinde bulunabilirler. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunur. Normalde insanlar, her biri 22p adı verilen kısa kol ve 22q adı verilen uzun kol olmak üzere iki kromozom 22 kopyasına sahiptir. CES’li kişilerde kısa kolun fazladan iki kopyası ve 22. kromozomun uzun kolunda küçük bir bölge vardır. Bu, embriyo ve fetal aşamalarda anormal gelişime neden olur.
CES’in kesin nedeni bilinmemektedir. Ekstra kromozomlar genellikle bir ebeveynden miras alınmaz, bunun yerine üreme hücreleri bölünürken bir hata meydana geldiğinde rastgele ortaya çıkarlar. Bu durumlarda, ebeveynler normal kromozomlara sahiptir. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü tahminlerine göre, CES her 50.000 ila 150.000 canlı doğumdan sadece 1’inde görülür. Bununla birlikte, birkaç kalıtsal CES vakası vardır. Durumunuz varsa, fazladan kromozomu çocuklarınıza geçirme riskiniz yüksektir.
Kedi Gözü Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Bir doktor, bir bebek doğmadan önce bir ultrason testi ile CES’i önerebilecek bir doğum kusurunu fark edebilir. Bir ultrason, fetüsün bir görüntüsünü oluşturmak için ses dalgalarını kullanır. CES’e özgü bazı kusurları ortaya çıkarabilir. Doktorunuz bu özellikleri bir ultrasonda gözlemlerse, amniyosentez gibi takip testleri isteyebilir. Amniyosentez sırasında, doktorunuz analiz etmek için amniyotik sıvıdan bir numune alır. Doktorlar, CES’i 22q11 kromozomundan ekstrakromozomal materyalin varlığıyla teşhis edebilir. Teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılabilir. Bu test şunları içerebilir:
- Karyotipleme
- Floresan in situ hibridizasyon (FISH)
CES onaylandıktan sonra, doktorunuz kalp veya böbrek kusurları gibi mevcut olabilecek diğer anormallikleri tespit etmek için muhtemelen ek testler yapacaktır. Bu testler şunları içerebilir:
- röntgen ve diğer görüntüleme testleri
- elektrokardiyografi (EKG)
- ekokardiyografi
- göz testi
- işitme testleri
- bilişsel işlev testleri
Kedi Gözü Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
CES için bir tedavi planı, bireyin semptomlarına bağlıdır. Henüz CES için bir tedavi yoktur, bu nedenle tedavi her bir spesifik semptoma yöneliktir. Bu şunları içerebilir:
- ilaçlar
- anal atrezi, iskelet anormallikleri, genital kusurlar, fıtıklar ve diğer fiziksel sorunları düzeltmek için cerrahi
- fizik tedavi
- iş terapisi
- çok kısa boylu insanlar için büyüme hormonu tedavisi
- zihinsel engellilere özel eğitim
Özet
CES’li insanlar için yaşam beklentisi büyük ölçüde değişir. Özellikle kalp veya böbrek problemleri varsa, durumun ciddiyetine bağlıdır. Bu vakalarda bireysel semptomların tedavisi yaşamı uzatabilir. CES’li bazı kişiler, erken bebeklik döneminde ciddi malformasyonlara sahip olacak ve bu da çok daha kısa bir yaşam beklentisine yol açabilecektir. Bununla birlikte, CES’li çoğu insan için yaşam beklentisi genellikle azalmaz. CES’iniz varsa ve hamile kalmayı planlıyorsanız, durumu başkalarına geçirme riski hakkında bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.
Kaynak
Healthline, What Is Cat Eye Syndrome?, 2018
Genetic and Rare Diseases Information Center. (2018). Cat eye syndrome.
National Organization for Rare Disorders. (2017). Cat eye syndrome.
Rosa et al. Clinical characteristics of a sample of patients with cat eye syndrome. 2010.
