Cuma, Mart 29, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Kırılgan X Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Kırılgan X sendromu nedir?

Kırılgan X sendromu (KXS), ebeveynlerden çocuklara zihinsel ve gelişimsel engellere neden olan kalıtsal bir genetik hastalıktır. Aynı zamanda Martin-Bell sendromu olarak da bilinir.

KXS, erkeklerde zihinsel engelliliğin en sık görülen kalıtsal nedenidir. 4.000 erkekten 1’ini etkiler. Her 8000 kişiden 1’ini etkileyen kızlarda daha az görülür. Erkekler genellikle kızlardan daha şiddetli belirtiler gösterir.

KXS’li insanlar genellikle bir dizi gelişim ve öğrenme problemi yaşarlar.

Hastalık kronik veya yaşam boyu devam eden bir durumdur. Sadece KXS’li bazı insanlar bağımsız olarak yaşayabilir.

Kırılgan X sendromunun semptomları nelerdir?

KXS öğrenme engellerine, gelişimsel gecikmelere ve sosyal veya davranışsal sorunlara neden olabilir. Engelliler şiddete göre değişmektedir. KXS’li erkekler genellikle bir düzeyde zihinsel engellidir. Kızlar zihinsel engelli veya öğrenme engelli olabilir veya her ikisi de olabilir, ancak frajil X sendromlu çoğu normal zekaya sahip olacaktır. Sadece başka bir aile üyesine de teşhis konduysa KXS ile teşhis edilebilir.

KXS’li insanlar, çocuklarda ve yaşam boyu aşağıdaki semptomların bir kombinasyonunu gösterebilir:

  • aynı yaştaki diğer çocuklarla karşılaştırıldığında oturmak, yürümek veya konuşmak normalden daha uzun süren gelişim gecikmeleri
  • kekemelik
  • entelektüel ve öğrenme güçlüğü, yeni beceriler öğrenmede zorluk çekmek gibi
  • genel veya sosyal kaygı
  • otizm
  • düşüncesizlik
  • dikkat zorlukları
  • diğer insanlarla göz temasında bulunmamak, dokunulmaktan hoşlanmamak ve beden dilini anlamakta zorluk çeken sosyal konular
  • hiperaktivite
  • nöbetler
  • depresyon
  • uyumakta zorluk

KXS’li bazı insanlar fiziksel anormalliklere sahiptir. Bunlar şunları içerebilir:

  • belirgin bir çenesi olan büyük bir alın veya kulak
  • uzun bir yüz
  • kulakları, alın ve çene çıkıntılı
  • gevşek veya esnek bağlantılar
  • düz ayak

Kırılgan X sendromuna ne neden olur?

KXS, X kromozomunda bulunan FMR1 genindeki bir kusurdan kaynaklanır. X kromozomu, iki tip seks kromozomundan biridir. Diğer Y kromozomudur. Kadınlar iki X kromozomuna sahipken erkekler bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahiptir.

FMR1 genindeki kusur veya mutasyon, genin, kırılgan X zihinsel geriliği 1 proteini olarak adlandırılan bir proteini uygun şekilde yapmasını önler. Bu protein, sinir sisteminin işleyişinde rol oynar. Proteinin tam işlevi tam olarak anlaşılmamıştır. Bu proteinin eksikliği veya eksikliği, KXS’nin karakteristik belirtilerine neden olur.

Taşıyıcılar için sağlık riskleri var mı?

Kırılgan bir X permütasyon taşıyıcısı olmak, çeşitli tıbbi durumlar için riskinizi artırabilir. Taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız veya KXS’li bir çocuğunuz varsa doktorunuza bildirin. Bu, doktorunuzun bakımınızı yönetmesine yardımcı olacaktır.

Taşıyıcı olan kadınlar, erken menopoz veya 40 yaşından önce başlayan menopoz için yüksek risk altındadır. Taşıyıcı olan erkekler, kırılgan X tremor ataksi sendromu (FXTAS) olarak bilinen bir durum için yüksek risk altındadır. FXTAS giderek daha kötüye giden bir titreme yaratıyor. Aynı zamanda denge ve yürüyüş ile zorluklara yol açabilir. Erkek taşıyıcılar da demans için yüksek risk altında olabilir.

Kırılgan X sendromu nasıl teşhis edilir?

Gelişimsel gecikme belirtileri veya KXS’nin diğer dış semptomları, örneğin büyük baş çevresi veya genç yaştaki yüz özelliklerinde hafif farklılıklar gösteren çocuklar KXS için test edilebilir. Ailenizde KXS öyküsü varsa çocuğunuz da test edilebilir.

Erkeklerde ortalama tanı yaşı 35 ila 37 aydır . Kızlarda ortalama tanı yaşı 41.6 aydır.

KXS, FMR1 DNA testi olarak adlandırılan bir DNA kan testi kullanılarak teşhis edilebilir. Test, KXS ile ilişkili FMR1 genindeki değişiklikleri arar. Sonuçlara bağlı olarak, doktorunuz durumun ciddiyetini belirlemek için ek testler yapabilir.

Kırılgan X sendromu nasıl tedavi edilir?

KXS iyileştirilemez. Tedavi, durumu olan kişilerin anahtar dil ve sosyal becerileri öğrenmesine yardımcı olmayı amaçlar. Bu, öğretmenlerden, terapistlerden, aile üyelerinden, doktorlardan ve koçlardan ekstra yardım almayı içerebilir.

Çocukların doğru gelişim için önemli becerileri öğrenmelerine yardımcı olmak için topluluğunuzda mevcut olan hizmetler ve diğer kaynaklar olabilir.

Dikkat eksikliği bozukluğu (ADD) veya anksiyete gibi davranış bozuklukları için genellikle reçete edilen ilaçlar, KXS semptomlarını tedavi etmek için reçete edilebilir. İlaçlar şunları içerir:

  • metilfenidat (Ritalin)
  • guanfasin (Intuniv)
  • klonidin (Catapres)
  • sertralin (Zoloft), essitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) ve paroksetin (Pail, Pexeva) gibi seçici serotonin geri alım inhibitörü (SSRI)

Uzun vadede neler beklenebilir?

KXS yaşam boyu devam eden bir durumdur ve bir kişinin okulu, çalışması ve sosyal hayatı dahil olmak üzere yaşamın tüm yönlerini etkileyebilir.

Ulusal bir anketten elde edilen bulgular, kadınların yüzde 44’ünün ve KXS’li erkeklerin yüzde 9’unun yetişkinler olarak yüksek bir bağımsızlığa ulaştığını göstermektedir. Kadınların çoğunluğu en az lise diplomasına sahipti ve yaklaşık yarısı tam zamanlı bir işe girmeyi başardı. Kırılgan X sendromlu erkeklerin çoğu, yetişkinler olarak günlük aktiviteler için yardım gerektiriyordu. Ankete katılan birkaç kişi lise diploması aldı veya tam zamanlı iş bulma konusunda başarılı oldu.

Kırılgan X geçirgenliği için taşıyıcı olabileceğiniz konusunda endişeleriniz varsa, doktorunuza genetik testler hakkında danışın. Risklerinizi ve taşıyıcı olmanın sizin için ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilirler.

Kaynaklar:

Bailey, DB, Jr., Raspa, M., Piskopos, E., Tatil, B. (2009, Ağustos). Kırılgan X sendromu için tanı yaşı değişmedi: Ulusal ebeveyn araştırmasından bulgular. Pediatri, 124 (2). Alınan

Veri ve istatistikler (2016, 14 Kasım)

Frajil X sendromu ile ilgili gerçekler. (2015, 15 Nisan)

FMR1 geni. (Nd)

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler