Kistik Fibroz Nedir?
Kistik fibroz, solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi hasara neden olan ciddi bir genetik durumdur. Bu hasar sıklıkla organlarda kalın, yapışkan mukus birikmesinden kaynaklanır. En sık etkilenen organlar:
- akciğer
- pankreas
- karaciğer
- bağırsaklar
Kistik fibroz, ter, mukus ve sindirim enzimleri üreten hücreleri etkiler. Normalde, bu salgılanan akışkanlar zeytinyağı gibi ince ve pürüzsüzdür. Çeşitli organ ve dokuları yağlayarak aşırı kurumasını veya enfekte olmalarını önler. Bununla birlikte, kistik fibrozlu insanlarda, hatalı bir gen, sıvıların kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Bir yağlayıcı olarak hareket etmek yerine, sıvılar vücuttaki kanalları, tüpleri ve geçitleri tıkar. Bu, enfeksiyonlar, solunum yetmezliği ve yetersiz beslenmeyi içeren hayatı tehdit edici sorunlara yol açabilir. Hemen kistik fibroz tedavisi için kritik öneme sahiptir. Erken tanı ve tedavi, yaşam kalitesini iyileştirmek ve beklenen ömrü uzatmak için çok önemlidir.
Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl yaklaşık 1000 kişiye kistik fibroz tanısı konmaktadır. Durumu olan insanlar günlük bakım gerektirse de, nispeten normal bir yaşam sürdürebilir, çalışmaya devam edebilir veya okula gidebilirler. Son yıllarda tarama testleri ve tedavi yöntemleri iyileşmiştir, bu nedenle kistik fibrozlu birçok kişi 40’lı ve 50’li yaşlarda yaşayabilir.
Kistik Fibrozisin Belirtileri Nelerdir?
Kistik fibroz belirtileri kişiye ve durumun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Semptomların gelişme yaşı da değişebilir. Belirtiler bebeklik döneminde ortaya çıkabilir, ancak diğer çocuklar için belirtiler ergenlik dönemine kadar veya daha sonra yaşamda başlayamayabilir. Zaman geçtikçe, hastalıkla ilişkili semptomlar iyileşebilir veya kötüye gidebilir.
Kistik fibrozun ilk belirtilerinden biri, cilde güçlü bir tuzlu tat vermesidir. Kistik fibrozlu çocukların ebeveynleri, çocuklarını öperken bu tuzluluğun tadına bakmaktan bahsetmiştir.
Kistik fibrozun diğer belirtileri, aşağıdakileri etkileyen komplikasyonlardan kaynaklanır:
- akciğerler
- pankreas
- karaciğer
- diğer salgı organları
Solunum problemleri
Kistik fibroz ile ilişkili kalın, yapışkan mukus, sıklıkla akciğerleri içine ve dışına hava taşıyan geçitleri engeller. Bu, aşağıdaki belirtilere neden olabilir:
- hırıltılı
- Kalın sümük veya balgam çıkaran kalıcı bir öksürük
- Özellikle egzersiz yaparken nefes darlığı
- tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
- burun tıkanıklığı
- havasız sinüsler
Sindirim problemleri
Anormal mukus, pankreas tarafından üretilen enzimleri ince bağırsağa taşıyan kanalları da tıkayabilir. Bu sindirim enzimleri olmadan, bağırsak gerekli besinleri gıdalardan ememez. Bu sonuçlanabilir:
- yağlı, kötü kokulu dışkı
- kabızlık
- mide bulantısı
- şişmiş bir karın
- iştah kaybı
- çocuklarda zayıf kilo alımı
- çocuklarda gecikmiş büyüme
Kistik Fibrozisin Sebepleri Nedir?
Kistik fibroz, “kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici” geni veya CFTR geni olarak adlandırılan bir kusurun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu gen, vücudunuzun hücrelerine su ve tuz hareketini kontrol eder. CFTR genindeki ani bir mutasyon veya değişiklik, mukusunuzun olması gerektiğinden daha kalın ve daha yapışkan olmasına neden olur. Bu anormal mukus, vücuttaki çeşitli organlarda birikir:
- bağırsaklar
- pankreas
- karaciğer
- akciğer
Aynı zamanda terinizdeki tuz miktarını arttırır.
Birçok farklı kusur CFTR genini etkileyebilir. Defekt tipi kistik fibrozisin ciddiyeti ile ilişkilidir. Hasar görmüş gen çocuğa ebeveynlerinden geçiyor. Kistik fibrozis olması için, bir çocuğun her bir ebeveynden genin bir kopyasını devralması gerekir. Sadece genin bir kopyasını miras alırlarsa, hastalığı geliştirmezler. Ancak, kusurlu genin taşıyıcısı olacaklar, bu da geni kendi çocuklarına geçirebilecekleri anlamına geliyor.
Kistik Fibrozis için Kimler Risk Altında?
Kistik fibroz en çok Kuzey Avrupa kökenli Kafkasyalılar arasında yaygındır. Ancak, tüm etnik gruplarda gerçekleştiği bilinmektedir.
Ailesinde kistik fibroz öyküsü olan kişilerde de yüksek risk altındadır çünkü kalıtsal bir hastalıktır.
Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir?
Amerika Birleşik Devletleri’nde, tüm yenidoğanlarda kistik fibroz taraması yapılır. Doktorlar hastalık belirtilerini kontrol etmek için genetik test veya kan testi kullanır. Genetik test, bebeğinizin kusurlu bir CFTR genine sahip olup olmadığını tespit eder. Kan testi bebeğin pankreasının ve karaciğerinin doğru çalışıp çalışmadığını belirler. Yapılabilecek diğer tanısal testler şunları içerir:
İmmünoreaktif Tripsinojen (IRT) Testi
İmmünoreaktif tripsinojen (IRT) testi, kanda IRT adı verilen proteinin anormal seviyelerini kontrol eden standart bir yenidoğan tarama testidir. Yüksek düzeyde bir IRT, kistik fibroz belirtisi olabilir. Ancak, tanıyı doğrulamak için daha fazla test yapılması gerekir.
Ter Klorür Testi
Ter klorür testi, kistik fibroz teşhisinde en sık kullanılan testtir. Ter içerisinde tuz seviyesinin yükseldiğini kontrol eder. Test, zayıf bir elektrik akımı tarafından tetiklendiğinde cildi terleten bir kimyasal kullanılarak yapılır. Ter, bir ped veya kağıda toplanır ve sonra analiz edilir. Ter normalden daha tuzlu ise kistik fibroz tanısı konur.
Balgam Testi
Balgam testi sırasında, doktor sümük örneği alır. Örnek, bir akciğer enfeksiyonunun varlığını doğrulayabilir. Aynı zamanda mevcut olan mikrop türlerini gösterebilir ve hangi antibiyotiklerin onları tedavi etmek için en iyi sonucu verdiğini belirleyebilir.
Göğüs röntgeni
Göğüs röntgeni, solunum yollarındaki tıkanmalar nedeniyle akciğerlerde şişliğin ortaya çıkmasında yararlıdır.
CT tarama
Bir BT taraması, birçok farklı yönden alınan X ışınlarının bir birleşimini kullanarak vücudun ayrıntılı görüntülerini oluşturur. Bu görüntüler doktorunuzun karaciğer ve pankreas gibi iç yapıları görüntülemesini sağlayarak kistik fibrozun neden olduğu organ hasarının derecesini değerlendirmeyi kolaylaştırır.
Solunum Fonksiyon Testleri (SFT)
Solunum fonksiyon testleri (SFT) akciğerlerinizin düzgün çalışıp çalışmadığını belirler. Testler, ne kadar havanın solunduğunu veya solunduğunu ve ciğerlerin oksijeni vücudun geri kalanına ne kadar iyi taşıdığını ölçmeye yardımcı olabilir. Bu fonksiyonlardaki anormallikler kistik fibrozu gösterebilir.
Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?
Kistik fibroz tedavisinin olmamasına rağmen, semptomları hafifletmeye ve komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler vardır.
İlaçlar
- Antibiyotikler, bir akciğer enfeksiyonundan kurtulmak ve gelecekte başka bir enfeksiyonun ortaya çıkmasını önlemek için reçete edilebilir. Genellikle sıvılar, tabletler veya kapsüller olarak verilirler. Daha ciddi vakalarda, damar içine veya damar yoluyla enjeksiyon veya antibiyotik infüzyonları yapılabilir.
- Mukus inceltici ilaçlar, mukusun daha ince ve yapışkan olmasını sağlar. Ayrıca, mukustan öksürmenize yardımcı olur, böylece ciğerleri bırakır. Bu, akciğer fonksiyonunu önemli ölçüde geliştirir.
- İbuprofen ve indometasin gibi steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), kistik fibroz ile ilişkili herhangi bir ağrıyı ve ateşi azaltmaya yardımcı olabilir.
- Bronkodilatörler, ciğerlere hava taşıyan tüplerin etrafındaki kasları gevşeterek, hava akımını artırmaya yardımcı olur. Bu ilacı bir inhalatör veya nebülizör yoluyla alabilirsiniz.
- Bağırsak ameliyatı, bağırsak bölümünün çıkarılmasını içeren acil bir ameliyattır. Bağırsaklardaki tıkanıklığı gidermek için yapılabilir.
- Kistik fibroz sindirime müdahale edebilir ve besinlerin besinlerden emilimini önleyebilir. Beslenmeyi sağlamak için bir besleme tüpü burun içinden geçirilebilir veya cerrahi olarak doğrudan mideye yerleştirilebilir.
- Bir akciğer nakli, zarar görmüş bir akciğerin çıkarılmasını ve genellikle ölmüş bir donörden, sağlıklı bir tane ile değiştirilmesini içerir. Kistik fibrozu olan biri ciddi solunum problemleri olduğunda cerrahi gerekli olabilir. Bazı durumlarda, her iki akciğerin değiştirilmesi gerekebilir. Bu, zatürree dahil, ameliyattan sonra ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
Cerrahi işlemler
Göğüs Fiziksel Terapi
Göğüs tedavisi, ciğerlerdeki kalın sümüğün gevşetilmesine yardımcı olarak, öksürmesini kolaylaştırır. Genellikle günde bir ila dört kez yapılır. Yaygın bir teknik, kafayı bir yatağın kenarına yerleştirmeyi ve göğsün kenarları boyunca götürülmüş ellerle alkışlamayı içerir. Mukus temizlemek için mekanik cihazlar da kullanılabilir. Bunlar şunları içerir:
- göğsün kenarları boyunca götürülen elle çırpmanın etkilerini taklit eden bir göğüs tokmağı
- göğüs sümüğünün giderilmesine yardımcı olmak için yüksek frekansta titreyen şişirilebilir bir yelek
Evde bakım
Kistik fibroz, bağırsakların gerekli besinleri gıdalardan emmelerini önleyebilir. Kistik fibrozunuz varsa, hastalığı olmayan insanlardan günde% 50’ye kadar daha fazla kaloriye ihtiyacınız olabilir. Her öğünde pankreas enzimi kapsülleri almanız da gerekebilir. Doktorunuz ayrıca antasitler, multivitaminler ve lif ve tuz bakımından yüksek bir diyet önerebilir.
Kistik fibrozunuz varsa, aşağıdakileri yapmalısınız:
- Bol miktarda sıvı alın, çünkü ciğerlerdeki mukusun incelmesine yardımcı olabilirler.
- Hava yollarında mukus gevşemesine yardımcı olmak için düzenli olarak egzersiz yapın. Yürüyüş, bisiklet ve yüzme mükemmel seçeneklerdir.
- Mümkünse duman, polen ve küflenmesinden kaçının. Bu tahriş edici semptomları daha kötü hale getirebilir.
- Düzenli olarak grip ve zatürree aşıları alın.
Kistik Fibrozisli Kişiler İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
Kistik fibrozlu insanlar için görünüm son yıllarda büyük ölçüde tedavideki gelişmelerden dolayı çarpıcı bir şekilde iyileşmiştir. Bugün, hastalığı olan birçok kişi 40’lı ve 50’li yaşlarda ve hatta bazı durumlarda daha uzun yaşar. Bununla birlikte, kistik fibrozisin tedavisi yoktur, bu nedenle akciğer fonksiyonu zaman içinde düzenli olarak azalır. Akciğerlere verilen hasar ciddi solunum problemlerine ve diğer komplikasyonlara neden olabilir.
Kistik Fibrozis Nasıl Önlenebilir?
Kistik fibroz önlenemez. Bununla birlikte, kistik fibrozu olan veya hastalığı olan akrabaları olan çiftler için genetik test yapılmalıdır. Genetik testler, her bir ebeveynden kan veya tükürük numunelerini test ederek çocuğun kistik fibroz riskini belirleyebilir. Hamileyseniz ve bebeğinizin riski konusunda endişeleriniz varsa testler de yapılabilir.
Kaynaklar:
Kistik fibroz hakkında. (Nd)
Kistik fibroz. (2014, Nisan)
Kistik fibroz. (Nd)
Mayo Kliniği Kadrosu. (2015, 7 Temmuz). Kistik fibroz
Kistik fibroz nedir? (2013, 26 Aralık)
