Kleidokraniyal displazi (CCD), kemik gelişimini etkileyen nadir bir doğumsal durumdur. En sık kafatası, yüz kemikleri, omurga, köprücük kemikleri ve bacakları etkiler. Kemikler ve dişler atipik olarak gelişebilir. Zayıf veya anormal şekilde oluşmuş olabilirler. Bazı durumlarda, köprücük kemiği gibi kemikler bulunmayabilir.
Yaklaşık 1.000 CCD vakası rapor edilmiştir. Uzmanlar, bozukluğun yalnızca 1 milyon kişiden birini etkilediğini tahmin ediyor. Cinsiyetler arasında eşit olarak ortaya çıkar. Durumun bilişsel gelişim üzerinde herhangi bir etkisi yoktur ve beklenen yaşam sürelerini kısaltmaz. Tedavisi yoktur, ancak doktorlar ve terapistler etkileri ameliyat ve fizik tedavi ile tedavi edebilir.
Kleidokraniyal Displazinin Nedenleri Nelerdir?
Kleidokraniyal displazi doğumdan önce gelişen genetik bir hastalıktır. Bu, otozomal dominant bir özelliktir, yani bir ebeveyn bu özelliği taşıyorsa, bunu tekliflerine aktarabilirler. Bir embriyoda spontan mutasyon olarak da gelişebilir. Siz veya eşiniz bu duruma yol açan genetik özelliğe sahipseniz, her hamilelik, bebeğin CCD ile doğması için %50 şans taşır.
Araştırmacılar, RUNX2 genindeki mutasyonların CCD’den sorumlu olduğunu keşfettiler. Bu gen, insanlarda kemik ve kıkırdak gelişiminde rol oynar. Gendeki değişiklikler, CCD’li bireylerde tipik olarak görülen kemik farklılıklarına neden olur. Kemikler ve dişler, etkilenmemiş insanlara göre şekilsiz veya daha zayıf olabilir.
Bekleyen ebeveynlerin davranış veya yaşam tarzı yoluyla CCD’yi önlemesinin hiçbir yolu yoktur. Durum o kadar nadirdir ki, tipik gebelik öncesi testin bir parçası değildir. Kendiliğinden gen mutasyonları, gebe kaldıktan sonra bazı CCD vakalarına neden olur, bu nedenle test bu durumlarda herhangi bir risk ortaya çıkarmaz.
RUNX2 mutasyonuna sahip olduğunu bilen kişiler, çocuk sahibi olmadan önce bir genetik danışmanla görüşebilir. Yardımcı üreme teknolojisi, çiftlerin çocukları mutasyon olmadan gebe bırakmasına yardımcı olabilir. Tüp bebek yoluyla gebe kalan embriyolar üzerinde preimplantasyon genetik testi yapmak mümkündür. Bu süreç, ebeveynlere CCD’yi çocuklarına geçirme riskleri üzerinde kontrol sağlar.
Kleidokraniyal Displazinin Belirtileri Nelerdir?
İki kleidokraniyal displazi vakası aynı değildir, ancak burada kemik gelişimi üzerindeki bazı karakteristik etkiler vardır. CCD sıklıkla kafatasının ve dişlerin oluşumunu etkiler. Ayrıca vücudun diğer bölgelerinde iskelet farklılıklarına yol açabilir. Bazı insanlar CDD’nin neden olduğu önemli iskelet farklılıklarına sahipken, diğerleri minimal semptomlara sahiptir.
Kafatası ve yüz üzerindeki kleidokraniyal displazi etkileri şunları içerebilir:
- Bıngıldakların olmaması veya geç kapanması (bebeğin başındaki yumuşak noktalar)
- Geniş gözler dahil üst yüzün geniş görünümü: geniş, düz veya çıkıntılı bir alın ve alçak, geniş bir burun köprüsü
- Yarık damak veya yüksek kemerli sert damak
- Bazen işitme kaybının eşlik ettiği kulak problemleri
- Küçük veya eksik sinüsler
- Küçük veya dar orta yüz ve alt çene
Dişler üzerindeki kleidokraniyal displazi etkileri şunları içerebilir:
- Diş hekimi tarafından çekilmesi gereken süt dişleri
- Gömülü olan ve kendi kendine büyüyemeyen yetişkin dişleri
- Ekstra dişler
- Aşırı kalabalık dişler
- Isırırken düzgün bir şekilde birleşmeyen dişler
- İnce veya zayıf diş minesi
Kleidokraniyal displazinin vücudun diğer bölgeleri üzerindeki etkileri şunları içerebilir:
- kısa boy
- eksik veya eksik köprücük kemikleri
- eğimli omuzlar
- kısa parmaklar
- dar göğüs
- ekstra kaburga veya eksik kaburga
- pelvik kemik deformiteleri
- skolyoz
- genu valgum
- azalmış kemik yoğunluğu
- uyku apnesi
Kleidokraniyal Displazi Nasıl Teşhis Edilir?
Bazı durumlarda, hamilelik sırasında rutin bir ultrasonda kleidokraniyal displazi tespit edilebilir. Eksik veya eksik köprücük kemikleri gibi CCD ile ilişkili bazı kemik farklılıkları gebeliğin 14. haftasında görülebilir. Doktorunuz tanıyı genetik testlerle doğrulayabilir.
Teşhis doğumdan sonra da ortaya çıkabilir. Doktorlar, bebek doğduktan hemen sonra veya yaşamın ilk birkaç haftasında CCD belirtilerini tespit edebilir. Tanıya ulaşmak için klinik muayene ve X-ışınlarını kullanacaklar. Doktorunuz bir çocuğun CCD’si olduğunu doğrulamak için genetik test önerebilir. CCD’nin bazı belirtileri diğer konjenital kemik koşullarına benzer olduğu için test değerlidir.
CCD’li bir çocuğun ebeveynleri de genetik testten geçmek isteyebilir. Bu, genetik mutasyonun kendiliğinden mi yoksa kalıtsal mı olduğunu belirleyecektir. Kalıtsal olmuşsa, bir veya her iki ebeveynde mutasyonun varlığı gelecekteki gebelikler üzerinde etkileri olacaktır, bu nedenle bilgi gelecekteki aile planlaması için yardımcı olur.
Kleidokraniyal Displazi Nasıl Tedavi Edilir?
Kleidokraniyal displazinin tedavisi yoktur. Bozukluğa neden olan mutasyon, kişinin vücudundaki her hücrede bulunur. Şu anda bunun gibi gen koşullarını tersine çevirmenin bir yolu yoktur.
Durum, bireysel semptomlar için uygun tedavi ile yönetilebilir. Durumun vücudu nasıl etkilediğine bağlı olarak, CCD’li bir kişi aşağıdaki gibi tedavi gerektirebilir:
- Yüz rekonstrüktif cerrahi
- Spinal füzyon prosedürleri
- Çarpık dizleri düzeltmek için alt bacak ameliyatı
- Kırılgan kemikler nedeniyle kırıkların cerrahi onarımı
- Köprücük kemiği parçalarının çıkarılması
- Bıngıldakları kapanana kadar çocukları beyin hasarına karşı koruyan kasklar
- Özellikle spor yaparken yaralanmaları önlemek için koruyucu ekipman
- Kemikleri güçlendirmek için kalsiyum ve D vitamini takviyeleri
İskelet sorunları hareket kısıtlamalarına neden oluyorsa, fizik tedavi ve mesleki terapi yardımcı olabilir. Kleidokraniyal displazi işitme kaybına neden oluyorsa, bir işitme uzmanı çocuğu işitme cihazları veya diğer yardımcı cihazlar açısından değerlendirmelidir. Bir çocuğun işitme kaybı veya konuşmada fiziksel zorluklar nedeniyle konuşma gecikmeleri varsa, doktorunuz çocuğu bir konuşma terapistine yönlendirebilir.
CCD’li kişiler, dişleriyle ilgili sorunları çözmek için kapsamlı diş bakımına ihtiyaç duyabilirler. Ortodonti veya cerrahi, ısırma hizalamasına yardımcı olabilir. Bazı insanlar diğer diş sorunlarını çözmek için diş implantlarına veya takma dişlere ihtiyaç duyar.
Kleidokraniyal displazisi olan kişiler uzun ve sağlıklı bir hayat yaşayabilirler. Durum organları etkilemez veya herhangi bir bilişsel engele neden olmaz. Cerrahi ve tedavi bunları tamamen azaltmasa da, iskelet farklılıkları uygun tedavilerle ele alınabilir.
Doktorunuz, CCD hakkında daha fazla bilgi edinmenize ve sizin veya çocuğunuz için hangi tedavilerin en iyi olduğuyla ilgili soruları yanıtlamanıza yardımcı olabilir.
