Klinefelter sendromu, bir çocuğun fazladan bir X kromozomu ile doğduğu genetik bir durumdur. Erkeklerdeki tipik XY kromozomları yerine XXY’ye sahiptirler, bu nedenle bu duruma bazen XXY sendromu denir.
Klinefelter’li erkekler genellikle çocuk sahibi olmaya çalışırken sorunlarla karşılaşana kadar sahip olduklarını bilmezler. Tedavisi yok ama tedavi edilebilir.
Klinefelter Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Fazladan X kromozomunu tesadüfen alırsınız. Sizi yaratmak için bir araya gelen yumurta veya spermde fazladan bir X kromozomu vardı. Yaşlı kadınların XXY sendromlu bir erkek çocuğa sahip olma şansı biraz daha yüksektir, ancak şans küçüktür.
Klinefelter’li erkeklerde şunlar olabilir:
- En yaygın olan her hücrede fazladan bir X kromozomu
- Mozaik Klinefelter adı verilen, yalnızca bazı hücrelerde fazladan bir X kromozomu
- Çok nadir ve daha şiddetli olan birden fazla ekstra X kromozomu
Klinefelter Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Bazı erkekler Klinefelter semptomlarını çocukken gösterir, ancak diğerleri ergenliğe veya yetişkinliğe kadar sahip olduklarını bilmezler. Birçok erkek, semptomlar her zaman mevcut olmadığı için sahip olduklarını asla fark etmez.
Klinefelter’in semptomları yaşa göre değişir ve şunları içerir:
Bebekler:
- Fıtık
- Normalden daha sessiz olmak
- Oturmayı, emeklemeyi ve konuşmayı öğrenmek için daha yavaş
- Skrotuma düşmeyen testisler
- Daha zayıf kaslar
Çocuklar:
- Arkadaş edinmek ve duygular hakkında zor konuşmak
- Düşük enerji seviyeleri
- Okumayı, yazmayı ve matematik yapmayı öğrenme sorunları
- Utangaçlık ve düşük güven
Gençler:
- Normalden daha büyük göğüsler
- Daha az yüz ve vücut kılları
- Daha az kas tonusu
- Kendi yaşlarındaki diğer erkeklere göre daha uzun kollar ve bacaklar, daha geniş kalçalar ve daha kısa bir gövde
- Ergenliğin gelmemesi, zamanından sonra gelmesi veya tam olarak bitmemesi
- Küçük penis ve küçük, sıkı testisler
- Aile için normalden daha uzun olmak
Yetişkinler:
- Kısırlık
- Düşük cinsel dürtü
- Düşük testosteron seviyeleri
- Ereksiyon alma veya ereksiyon sürdürme sorunları
Klinefelter Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Klinefelter sendromunu teşhis etmek için doktorunuz fizik muayene ve semptomlarınız ve genel sağlığınız hakkında sorularla başlayacaktır. Muhtemelen göğsünüzü, penisinizi ve testislerinizi inceleyecek ve reflekslerinizi kontrol etmek gibi birkaç basit test yapacaklardır. Doktorunuz daha sonra iki ana test yapabilir:
Kromozom analizi: Karyotip analizi olarak da adlandırılan bu kan testi, kromozomlarınıza bakar.
Hormon testleri: Bunlar kanınızdaki veya idrarınızdaki hormon seviyelerini kontrol eder.
Klinefelter Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Klinefelter’i tedavi etmek için asla geç değildir, ancak ne kadar erken başlarsanız o kadar iyidir.
Yaygın bir tedavi testosteron replasman tedavisidir. Ergenlikte başlayabilir ve sakal ve daha derin bir ses gibi tipik vücut değişikliklerini teşvik edebilir. Ayrıca penis boyutuna ve daha güçlü kas ve kemiklere yardımcı olabilir, ancak testis boyutunu veya doğurganlığı etkilemez.
Yaşamınız boyunca testosteron replasman tedavisi, Klinefelter ile birlikte gelen bazı uzun vadeli sorunların önlenmesine yardımcı olabilir.
Diğer tedaviler şunları içerir:
- Akıl sağlığı sorunları için danışmanlık ve destek
- Doğurganlık tedavisi
- Koordinasyona yardımcı olmak ve kas inşa etmek için mesleki terapi ve fizik tedavi
- Meme boyutunu küçültmek için plastik cerrahi
- Çocuklar için konuşma terapisi
- Sosyal becerilere ve öğrenme gecikmelerine yardımcı olmak için okulda destek
Çocuğunuzda Klinefelter varsa, yardımcı olabilecek şeyler şunlardır:
- Kas inşa etmek için spor ve diğer fiziksel aktiviteler yapmak
- Sosyal becerileri öğrenmek için grup etkinliklerine katılmak
Klinefelter Sendromunun Komplikasyonları Nelerdir?
Klinefelter’in neden olduğu birçok sorun, düşük testosteron seviyeleri nedeniyledir. Biraz daha yüksek bir şansınız olabilir:
- Bağışıklık sisteminizin vücudunuzun sağlıklı kısımlarına saldırdığı lupus ve romatoid artrit gibi otoimmün problemler
- Meme kanseri ve kanınızı, kemik iliğinizi ve lenf düğümlerinizi etkileyen kanserler
- Şeker hastalığı gibi hormon bezlerinizle ilgili durumlar
- Kalp hastalığı ve kan damarları ile ilgili sorunlar
- Akciğer hastalığı
- Anksiyete ve depresyon gibi zihinsel sağlık sorunları
- Osteoporoz
Klinefelter Sendromu İçin Prognoz Nedir?
Tedaviler, Klinefelter’li erkek ve erkeklerin mutlu ve sağlıklı yaşamlar sürmesine yardımcı olabilir. Doğurganlık tedavilerindeki gelişmeler, bazılarının çocuk sahibi olmasını mümkün kılmıştır. Genel olarak, yaşam beklentisi normaldir. Bazı araştırmalar, bu durumdaki erkeklerin yaşam beklentisinin, Klinefelter ile bağlantılı diğer sağlık sorunları nedeniyle, olmayanlara göre bir veya iki yıl daha az olabileceğini bulmuştur.
