Klippel-Trénaunay sendromu (KTS), kan damarlarının, yumuşak dokuların ve kemiklerin gelişimini etkileyen bir durumu ifade eder. Genellikle kırmızı veya mor doğum lekesi, yumuşak doku ve kemiklerin aşırı büyümesi ve damar sorunları gibi karakteristik özellikler gösterir.
KTS, doğumdan itibaren mevcut olan dokuların gelişimini etkileyen nadir bir durumu tanımlar. Durumun adı Fransız doktorlar Maurice Klippel ve Paul Trénaunay’dan geliyor.
Klippel-Trénaunay sendromu (KTS), sıklıkla birlikte görülen bir dizi semptomu içeren nadir bir durumu ifade eder. Tipik olarak, sendrom üç karakteristik özelliği içerir:
- Şarap lekesi adı verilen kırmızı-mor bir doğum lekesi
- Tipik olarak bir uzuvda bulunan yumuşak doku ve kemiklerin aşırı büyümesi
- Varisli damarlar gibi damarla ilgili durumlar
Durum doğuştandır, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Birçok insanda doğuştan porto şarabı lekesi vardır ve daha sonra ekstra uzuv büyümesi ve damar sorunları gibi başka semptomlar geliştirir.
Şaşırtıcı bir şekilde, bazı insanlar Klippel Trénaunay Weber sendromu terimini kullanabilir. Bununla birlikte, adın Weber kısmı, Parkes-Weber sendromu olarak bilinen ve kan damarlarını da etkileyen ayrı ve farklı bir durumu ifade eder. Bu nedenle, bazı sağlık uzmanları kılcal damarlarda, lenfatiklerde ve damarlarda meydana gelen değişiklikler nedeniyle KTS’yi kılcal-lenfatik-venöz malformasyon (CLVM) olarak adlandırabilir.
Klippel-Trénaunay Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Şu anda, araştırmacılar KTS’nin kesin nedeninden hala emin değiller. Bununla birlikte, araştırmalar, birkaç genin ve yolun muhtemelen bir rol oynadığını göstermektedir. Özellikle, kanıtlar, fosfatidilinositol-4-5-bifosfat 3 kinaz katalitik alt birimindeki veya PIK3CA genindeki değişiklikleri KTS gelişimi ile ilişkilendirir. Bu gen, PI3K olarak bilinen bir enzimin parçasını oluşturan bir protein yapmaktan sorumludur. Bu enzim, hücre büyümesi ve bölünmesi, yeni proteinlerin üretimi, hücreler içinde malzeme taşınması ve hücrenin hayatta kalması gibi birçok hücre aktivitesi için çok önemlidir.
Döllenmeden sonra DNA’daki somatik bir değişiklik veya değişiklik, PIK3CA geninde bir değişikliğe neden olur. Bu değişiklik, PIK3CA’nın ürettiği proteini değiştirerek PI3K’yı normalden daha aktif hale getirir. Bu yüksek aktivite, kemiklerin, yumuşak dokuların ve kan damarlarının aşırı büyümesine neden olur ve bu da KTS semptomlarına yol açar. Bu nedenle, sağlık uzmanları KTS’yi PIK3CA ile ilişkili aşırı büyüme spektrumunda (PROS) bir koşul olarak tanımlayabilir. Bu terim, PIK3CA genindeki değişiklikler nedeniyle çeşitli vücut bölümlerinin aşırı büyümesini içeren bir grup genetik durumu ifade eder.
Kanıtlar, KTS’nin tüm etnik gruplardan çocukları etkileyebileceğini ve erkek ve kadınlarda eşit sayıda meydana geldiğini belirtmektedir. Araştırma, durumun dünya çapında yaklaşık 100.000 kişiden 1’ini etkilediğini tahmin ediyor.
Klippel-Trénaunay Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
KTS, çeşitli semptomlarla başvuran bir bireyi içerebilen karmaşık bir durumdur. Bununla birlikte, KTS’nin aşağıdakileri içeren üç karakteristik özelliği vardır:
Şarap lekesi: Bu, cilt yüzeyine yakın küçük kan damarlarının (kılcal damarlar) şişmesinin neden olduğu bir doğum lekesidir. Porto şarabı lekeleri normalde düzdür ve soluk pembeden mora kadar değişebilir. Porto şarabı lekesi KTS vakalarının %90-100’ünde bulunur ve tipik olarak bir uzvun bir kısmını kaplar.
Kemik ve yumuşak doku aşırı büyümesi: KTS’li bir kişi olağandışı doku büyümesi yaşayabilir. Bu tipik olarak sadece bir bacak gibi bir uzuvda meydana gelir. Büyüme, bir kişinin ağrı ve ağırlık hissi yaşamasına neden olabilir. Etkilenen uzvun hareket aralığını da etkileyebilir. KTS vakalarının %67’sinde ekstremite hipertrofisi oluşur, bunların %88’i alt ekstremiteyi ve %71.5’i tek ekstremiteyi içerir.
Damar sorunları: Damarlar, kanı oksijenle doldurmak için kalbe geri döndüren kan damarlarıdır. KTS’de damarlar şişebilir ve cilt yüzeyine yakın bükülebilir ve ağrıya neden olabilir. Bu varis olarak bilinir ve KTS vakalarının %72’sinde görülür.
KTS’nin diğer olası semptomları şunları içerebilir:
- şişme veya kistler gibi lenfatik problemler
- selülit veya cilt enfeksiyonları
- kan pıhtıları
- anemi
- iç kanama
Klippel-Trénaunay Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Bir doktor tipik olarak KTS’yi fiziksel muayenelere dayanarak teşhis eder ve ayrıca teşhisi doğrulamak için testler isteyebilir. Başlangıçta, bir doktor, bir kol veya bacağı kaplayan porto şarabı lekesi olan çocuklarda KTS’den şüphelenebilir.
Bununla birlikte, varisli damarlar ve ekstremite hipertrofisi daha belirgin olana kadar tanıyı doğrulayamayabilirler. Genellikle, bir kişi üç klasik belirtiden ikisini gösterirse, bir doktor durumu teşhis eder.
Bir doktor, kılcal damarlar, lenfatikler ve damarlarla ilgili sorunların ciddiyetini ve kapsamını belirlemek için ek görüntüleme testleri isteyebilir. Bir doktorun isteyebileceği görüntüleme testleri şunları içerir:
- renkli doppler ultrason
- manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması
- manyetik rezonans venografi (MRV) taraması
Klippel-Trénaunay Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda KTS’nin tedavisi yoktur ve tedavinin amacı semptomları azaltmaktır. Tedavi, çok disiplinli bir ekip yaklaşımı gerektirebilir:
Cilt bakımı: Cildin enfeksiyon kapmasını ve kaşınmadan kanamayı önlemek hayati önem taşır. Bir kişi ayrıca enfeksiyonları yönetmeye yardımcı olmak için antibiyotik ve ağrı kesici ilaç alabilir.
Ortez: Bir doktor uzuv uzunluğundaki herhangi bir tutarsızlığı izleyebilir ve gerektiğinde ortez veya cerrahi düzeltmeler önerebilir.
Varis çorapları: Bu çoraplar, kan akışının korunmasına yardımcı olmak ve şişmeyi önlemek için bacaklara baskı uygular.
Skleroterapi: Varisli damarlar için bu tedavi, kan veya lenf damarlarına büzülmelerine neden olan bir solüsyon enjekte etmeyi içerir.
Lazer tedavisi: Darbeli boya lazeri (PDL) gibi seçenekler, porto şarabı lekelerinin görünümünü tedavi etmeye yardımcı olabilir. Porto şarabı lekeleri olan bebekler üzerinde 2019 yılında yapılan bir araştırma, insanların %41.1’inin port-wine lekesi görünümünde %76-99 iyileşme sağladığını, %25.9’unun port-wine lekelerinden %100 temizlendiğini belirtiyor.
Rapamisin: Sirolimus olarak da bilinen bu ilaç, mTOR1 olarak bilinen bir proteinin çalışmasını durdurarak KTS semptomlarını önlemeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, ilacın yan etkileri nedeniyle, bir doktorun rapamisin alan bir kişiyi izlemesi gerekecektir.
Özet
KTS genellikle ilerleyici bir hastalıktır ve bir bireyin prognozu semptomların şiddetine bağlı olacaktır.
Durumun bazı semptomları şiddetli olabilirken, bir kişi genellikle bunları düzenli doktor randevuları ve tedavi planlarını takip ederek yönetebilir. Kanıtlar, birçok bireyin bozukluğun semptomlarını yönetirken iyi yaşadığını belirtmektedir.
Klippel-Trenaunay sendromu (KTS), kan damarları, lenf damarları, kemik dokusu ve yumuşak doku dahil olmak üzere vücuttaki dokularda sorunlara neden olan nadir bir durumdur. KTS’nin üç klasik belirtisi, porto şarabı lekesi, kemik ve doku aşırı büyümesi ve damar problemlerini içerir.
Araştırmacılar, PIK3CA genindeki genetik bir değişikliğin KTS’nin gelişimi ile ilgili olabileceğine inanıyor. Bir doktor, fizik muayeneyi tamamlayarak ve görüntüleme testleri yaparak bir kişiyi teşhis edecektir.
Tedavi seçenekleri durumun ciddiyetine bağlı olarak değişir ve tipik olarak lazer tedavisi, skleroterapi, cilt bakımı tedavisi, cerrahi veya ilaç tedavisi gibi tedavi seçenekleriyle semptomların yönetilmesini içerir.
