Konjenital Hepatik Fibrozis (KKY), karaciğeri ve safra kanallarını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Karaciğerde kan akışını ve safra akışını engelleyebilen fibroz veya skar dokusu gelişimi ile karakterizedir. CHF doğumda mevcuttur, ancak semptomlar yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar ortaya çıkmayabilir. KKY, fetal gelişim sırasında karaciğer ve safra kanallarının gelişimini etkileyen birkaç farklı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. KKY’deki fibroz, karaciğerdeki safra kanallarının temelini oluşturan bir yapı olan duktal plakanın anormal gelişimi nedeniyle oluşur.
CHF’nin teşhisi tipik olarak tıbbi görüntüleme, kan testleri ve karaciğer biyopsisinin bir kombinasyonunu içerir. Tedavi semptomları yönetmeyi, portal hipertansiyon gibi komplikasyonları ele almayı ve karaciğer kanseri gelişimini izlemeyi içerebilir. Şiddetli vakalarda, bir karaciğer nakli gerekli olabilir. Size veya tanıdığınız birine KKY teşhisi konduysa, uygun bir tedavi planı geliştirmek için karaciğer hastalığı konusunda uzmanlaşmış bir sağlık uzmanıyla yakın çalışmanız önemlidir.
Konjenital Hepatik Fibrozisin Nedenleri Nelerdir?
Konjenital Hepatik Fibrozis (KKY), fetal gelişim sırasında karaciğer ve safra kanallarının gelişimini etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Spesifik olarak, CHF’ye aşağıdakiler dahil birkaç farklı gendeki mutasyonlar neden olur:
PKHD1: Bu gen, safra kanallarının ve böbreklerin gelişimi ve bakımında yer alan fibrosistin adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar.
HNF1B: Bu gen, karaciğer ve pankreasın gelişiminde yer alan, hepatosit nükleer faktör 1-beta adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar.
SEC63: Bu gen, karaciğer hücrelerinin endoplazmik retikulumunda (ER) proteinlerin katlanması ve kalite kontrolünde yer alan SEC63 adlı bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar.
PRKCSH: Bu gen, safra kanallarının gelişimi ve bakımında yer alan hepatosistin adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar.
Bu genetik mutasyonlar, karaciğerdeki safra kanallarının temelini oluşturan bir yapı olan duktal plak gelişimini etkiler. Duktal plak düzgün bir şekilde gelişmediğinde, karaciğerde fibrozis veya skar dokusu oluşumuna yol açabilir. Fibrozis kan akışını ve safra akışını engelleyerek portal hipertansiyon, sarılık ve gastrointestinal kanama gibi komplikasyonlara yol açabilir. CHF, otozomal resesif bir modelde kalıtılır; bu, bir çocuğun, durumu geliştirmek için her ebeveynden bir tane olmak üzere mutasyona uğramış genin iki kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Ailenizde KKY öyküsü varsa veya bu duruma yakalanma riskiniz konusunda endişeleriniz varsa, bir sağlık uzmanı veya genetik danışmanla konuşmanız önemlidir. Riskinizi değerlendirmenize yardımcı olabilir ve test etme ve yönetim seçenekleri konusunda rehberlik sağlayabilirler.
Konjenital Hepatik Fibrozisin Belirtileri Nelerdir?
Konjenital Hepatik Fibroz (KKY) semptomları, fibrozun ciddiyetine ve ilişkili komplikasyonlara bağlı olarak değişebilir. CHF’nin bazı yaygın semptomları şunları içerir:
- büyümüş karaciğer ve dalak
- portal hipertansiyon
- sarılık
- karın şişmesi
- gastrointestinal kanama
- zayıf büyüme ve gelişme
KKY’li tüm bireylerin semptomlar yaşamayacağını ve semptomların yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar ortaya çıkmayabileceğini not etmek önemlidir. Siz veya tanıdığınız biri bu semptomlardan herhangi birini yaşıyorsa veya ailede KKY öyküsü varsa, karaciğer hastalığı konusunda uzmanlaşmış bir sağlık uzmanından tıbbi yardım almanız önemlidir.
Konjenital Hepatik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir?
Konjenital Hepatik Fibrozis (KKY) tanısı tipik olarak tıbbi görüntüleme, kan testleri ve karaciğer biyopsisinin bir kombinasyonunu içerir. KKY için kullanılan bazı genel teşhis testleri ve prosedürleri şunlardır:
Ultrason: Karaciğerin bir ultrasonu, fibrozun varlığını ve portal hipertansiyon gibi ilişkili komplikasyonları belirlemeye yardımcı olabilir.
Bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Bu görüntüleme testleri, karaciğer ve safra kanallarının daha ayrıntılı görüntülerini sağlayabilir ve fibrozisin varlığını ve boyutunu belirlemeye yardımcı olabilir.
Kan testleri: Kan testleri, karaciğer enzimleri, bilirubin ve karaciğer hasarını veya işlev bozukluğunu gösterebilen diğer maddeleri ölçebilir.
Karaciğer biyopsisi: Fibrozisin varlığını değerlendirmek için küçük bir karaciğer dokusu örneği alınabilir ve mikroskop altında incelenebilir.
Genetik test: Genetik test, CHF ile ilişkili PKHD1, HNF1B, SEC63 veya PRKCSH genlerindeki mutasyonları tanımlamaya yardımcı olabilir.
KKY’nin doğru teşhisini ve uygun yönetimini sağlamak için karaciğer hastalığı ve genetik bozukluklar konusunda uzmanlaşmış bir sağlık uzmanıyla çalışmak önemlidir. Semptomları yönetmek, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini optimize etmek için düzenli izleme ve takip bakımı da önemlidir.
Konjenital Hepatik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?
Konjenital Hepatik Fibroz (KKY) tedavisi semptomları yönetmeye, komplikasyonları ele almaya ve hastalığın ilerlemesini önlemeye odaklanır. CHF için bazı yaygın tedavi seçenekleri şunlardır:
İlaçlar: Kaşıntı, karın ağrısı veya varis kanaması gibi semptomları yönetmek için ilaçlar reçete edilebilir. Enfeksiyonları önlemek veya tedavi etmek için antibiyotikler de reçete edilebilir.
Beslenme desteği: Vitamin ve diğer besinlerdeki eksiklikleri gidermek için besin takviyeleri veya özel diyetler önerilebilir.
Endoskopik prosedürler: Özofagus varislerini tedavi etmek ve kanamayı önlemek için bantlama veya skleroterapi gibi endoskopik prosedürler kullanılabilir.
Cerrahi: Bazı durumlarda, portal hipertansiyon gibi komplikasyonları ele almak veya safra kanalı tıkanıklığını gidermek için cerrahi gerekebilir.
Karaciğer nakli: Şiddetli KKY vakalarında, karaciğer yetmezliğini önlemek için karaciğer nakli gerekebilir. Bir karaciğer nakli, hastalıklı karaciğerin çıkarılmasını ve bir donörden sağlıklı bir karaciğer ile değiştirilmesini içerir.
KKY için uygun bir tedavi planı geliştirmek üzere karaciğer hastalığında uzmanlaşmış bir sağlık uzmanıyla yakın çalışmanız önemlidir. Semptomları yönetmek, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini optimize etmek için düzenli izleme ve takip bakımı da önemlidir. Genetik danışmanlık, CHF’den etkilenen ailelere, durumu gelecekteki çocuklarına geçirme riskini değerlendirmek ve aile planlaması seçeneklerini araştırmak için de yardımcı olabilir.
Konjenital Hepatik Fibrozisin Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Konjenital Hepatik Fibrozisin (KKY) yönetimi, semptomları yönetmek, komplikasyonları ele almak ve karaciğer hasarının ilerlemesini yavaşlatmak için sürekli izleme ve tedaviyi içerir. CHF’nin yönetilebileceği bazı yollar şunlardır:
Düzenli izleme: KKY’li hastalar, karaciğer hastalığı konusunda uzmanlaşmış bir sağlık uzmanı tarafından düzenli olarak kontrol edilmelidir. Bu, karaciğer fonksiyon testlerinin izlenmesini, beslenme durumunun değerlendirilmesini ve büyüme ve gelişmenin değerlendirilmesini içerebilir.
İlaçlar: Antibiyotikler gibi ilaçlar veya semptomları yönetmek için ilaçlar, enfeksiyonları yönetmek veya KKY ile ilişkili semptomları hafifletmek için reçete edilebilir.
Beslenme: KKY’li hastalar, vitamin ve diğer besinlerdeki eksiklikleri yönetmek için özel diyetler veya besin takviyeleri gibi beslenme desteğine ihtiyaç duyabilir.
Endoskopik prosedürler: Özofagus varislerini tedavi etmek ve kanamayı önlemek için bantlama veya skleroterapi gibi endoskopik prosedürler kullanılabilir.
Cerrahi: Bazı durumlarda, portal hipertansiyon gibi komplikasyonları ele almak veya safra kanalı tıkanıklığını gidermek için cerrahi gerekebilir.
Karaciğer nakli: Şiddetli KKY vakalarında, karaciğer yetmezliğini önlemek için karaciğer nakli gerekebilir. Bir karaciğer nakli, hastalıklı karaciğerin çıkarılmasını ve bir donörden sağlıklı bir karaciğer ile değiştirilmesini içerir.
KKY için uygun bir yönetim planı geliştirmek üzere karaciğer hastalığında uzmanlaşmış bir sağlık uzmanıyla yakın bir şekilde çalışmak önemlidir. Semptomları yönetmek, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini optimize etmek için düzenli izleme ve takip bakımı da önemlidir. Genetik danışmanlık, CHF’den etkilenen ailelere, durumu gelecekteki çocuklarına geçirme riskini değerlendirmek ve aile planlaması seçeneklerini araştırmak için de yardımcı olabilir.
Kaynak
National Institutes of Health. Genetics Home Reference. Congenital hepatic fibrosis.
American Liver Foundation. Congenital Hepatic Fibrosis.
Gunay-Aygun. Liver and Biliary Tract Disease in Children. 2020.
Desmet. Congenital diseases of intrahepatic bile ducts: variations on the theme “ductal plate malformation”. 1992.
