Perşembe, Mart 28, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Krabbe Hastalığı

Krabbe Hastalığı Nedir?

Krabbe hastalığı, sinir sisteminin nadir görülen ve genellikle ölümcül bir rahatsızlığıdır. Bu kalıtsal bir genetik hastalıktır, bu da ailelerde geçmesi anlamına gelir.

Krabbe hastalığı olan insanlar, miyelin yapmak için gerekli olan galaktosilseramidaz denilen bir maddeyi yeterince oluşturamazlar. Miyelin, vücudunuzun sinir liflerini kuşatmak ve korumak için kullandığı bir malzemedir. Bu koruma olmadan, beyindeki hücreler ölür ve beyindeki ve vücudun diğer bölümlerindeki sinirler düzgün çalışmaz.

Krabbe hastalığı çoğunlukla bebeklerde görülür (6 aylıkken başlar), ancak daha sonra yaşamda da gelişebilir. Ne yazık ki, şu anda Krabbe hastalığının tedavisi yoktur ve bu hastalığa sahip bebeklerin çoğu 2 yaşından önce ölecektir.

Krabbe Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Genel olarak, Krabbe hastalığının başlangıcı yaşı ne kadar küçükse, hastalık o kadar hızlı ilerler. Krabbe hastalığını yaşamda sonradan geliştirenlerin, hastalığı alan bebeklerden daha az ciddi semptomları olabilir.

Erken Başlangıçlı Krabbe Hastalığı

Erken başlangıçlı Krabbe hastalığının belirtileri şunlardır:

  • beslenme problemleri
  • ateş
  • kalıcı kusma
  • kafa kontrolü kaybı
  • sinirlilik ve aşırı ağlama
  • hareket veya sertliğin zayıf koordinasyonu
  • nöbetler
  • kas spazmları (özellikle kollar ve bacaklar)
  • kas tonusunda değişiklikler
  • zihinsel ve motor fonksiyonların bozulması
  • sağırlık ve körlük

Geç Başlangıçlı Krabbe Hastalığı

Büyük çocuklarda ve ergenlerde geç başlangıçlı Krabbe hastalığının belirtileri şunlardır:

  • körlüğe yol açan ilerici görme kaybı
  • yürüme zorluğu (ataksi)
  • zayıf el koordinasyonu becerileri
  • kas zayıflığı veya sert kaslar

Krabbe Hastalığının Nedenleri Nedir?

Krabbe hastalığı genetik bir hastalıktır, yani bir kişi hastalığı ebeveynlerinden miras alır. Genetik bir mutasyona neden olur – belirli bir geni oluşturan DNA dizisinde kalıcı bir değişiklik. Mutasyon, genin vücudunuzdaki hücrelere gönderdiği mesajı etkiler.

Krabbe hastalığı için gen kromozom 14 bulunabilir. Bir çocuğun her iki ebeveyne de hastalığı devralması için anormal bir gen vermesi gerekir. Anormal gen, vücudunuzun ihtiyaç duyduğu galaktosilseramidaz (GALC) olarak adlandırılan önemli bir enzim eksikliğine neden olur.

Vücudunuzun, sinirlerinizi çevreleyen ve korumaya yardımcı olan bir madde olan miyelini yapmak ve korumak için GALC’a ihtiyacı vardır. GALC olmayan Krabbe hastalığı olan insanlarda, beyinde galaktolipid denilen bir madde birikecektir. Galaktolipitler, globoid hücreler adı verilen hücreler tarafından depolanır. Bu nedenle, Krabbe hastalığı bazen globoid hücre lökodistrofisi olarak da adlandırılır. İki tür Krabbe hastalığı vardır:

  • Erken başlangıçlı Krabbe hastalığı, doğumdan sonraki ilk aylarda, genellikle bir bebek 6 ay yaşına gelmeden önce ortaya çıkar.
  • Geç başlangıçlı Krabbe hastalığı daha sonra çocuklukta veya erken ergenlikte ortaya çıkar.

Krabbe Hastalığı için Kimler Risk Altında?

Krabbe hastalığı çok nadirdir. Mayo Clinic’e göre, hastalık Amerika’da her 100.000 kişiden 1’ini etkiliyor. En sık İskandinav kökenli insanlarda görülür. Her iki ebeveynde de kusurlu gen varsa, çocuğun bozukluğu geliştirme şansı dörtte birdir.

Krabbe Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz semptomları aramak için fizik muayene yapacak. Doktor, bir kan veya cilt dokusu biyopsisi örneği alacak ve analiz için bir laboratuara gönderecektir. Laboratuvar numunedeki GALC enzim aktivitesini test edebilir. GALC aktivitesi çok düşükse, çocuk Krabbe hastalığına yakalanabilir. Bir tanıyı doğrulamak için aşağıdaki testler de yapılabilir:

  • anormallikleri aramak için beynin görüntüleme taramaları (MRG)
  • elektriksel uyarıların sinir sistemi yoluyla gönderilme hızını ölçen sinir iletim çalışmaları
  • optik sinire hasar belirtileri aramak için göz muayenesi
  • Krabbe hastalığına neden olan genetik bozukluğu tespit etmek için yapılan genetik test.

Krabbe Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Krabbe hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, hastalara semptomlarını hafifletmek için aşağıdaki tedaviler verilebilir:

  • antikonvülsan ilaç nöbetleri durdurmak için
  • kas gevşetici ilaçlar (kas spazmlarını hafifletmek için)
  • kasların yavaş yavaş bozulmasına yardımcı olmak için fizik tedavi
  • daha büyük çocuklara giyinme ve yemek yeme gibi ortak görevleri yerine getirmek için mesleki terapi

Araştırma, sadece semptomları tedavi etmek yerine Krabbe hastalığının ilerleyişini etkileyebilecek iki prosedür buldu: kemik iliği nakli (ayrıca hematopoetik kök hücre nakli) ve kordon kanı nakli. Bu işlemler sırasında, Krabbe hastalığı olan bir kişi, sağlıklı bir kişiden hücreleri alır. Yeni hücreler, hastanın kendi başına yapamayacağı GALC enzimini yapabilir. Bu prosedürlerin her ikisinin de kendi riskleri vardır.

Kemik iliği nakli

Bir yetişkin, Krabbe hastalığı olan çocuğun kemik iliğini değiştirmek için bazı kemik iliğini (kemiklerde bulunan bir materyal) bağışlayacaktır. En iyi sonuçlar, yalnızca ciddi semptomlar gelişmeden önce tedavi edilmiş olan geç başlangıçlı Krabbe hastalığında olmuştur. Erken başlayan Krabbe hastalığına sahip bebeklerde, henüz semptomlar geliştirmiş olanlarda yardımcı olmamıştır.

Kordon Kanı Transfüzyonu

Bir doktor kordon kanı kök hücrelerini hastaya aktaracaktır. Hücreler, hastayla ilgili olmayan bir vericinin göbek kordonundan elde edilir. Bununla birlikte, bu prosedürün sadece semptomlar ortaya çıkmadan tedavi edilen hastaların yardımcı olduğu da gösterilmiştir.

Krabbe Hastalığının Komplikasyonları Nelerdir?

Hastalık genellikle hayatı tehdit eder. Bir kişinin merkezi sinir sistemine zarar verdiği için komplikasyonlar:

  • körlük
  • sağırlık
  • kas tonusunda ciddi kayıp
  • ağır zihinsel bozulma
  • solunum yetmezliği ve ölüm

Krabbe Hastalığı Olan Kişiler İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Görünüm çok zayıf. Ortalama olarak, Krabbe hastalığı gelişen bebekler 2 yaşından önce ölecek. Hastalığı daha sonra yaşamda geliştiren çocuklar biraz daha uzun yaşarlar, ancak genellikle teşhis konduktan 2 ila 7 yıl sonra ölürler.

Krabbe Hastalığı Nasıl Önlenebilir?

Her iki ebeveyn de Krabbe hastalığına neden olan genetik bozukluğu taşıyorsa, hastalığı çocuklarına geçirme şansı yüzde 25’tir. Ebeveynlerin her ikisinde de genetik mutasyon varsa, hastalığa yakalanma riski yüzde 25 azaltılamaz. Riskten kaçınmanın tek yolu, taşıyıcıların çocuk sahibi olmaya karar vermesidir. Ancak ebeveynler, bir kan testi ile Krabbe hastalığı için geni taşıdıklarını öğrenebilirler. Ailede Krabbe hastalığı öyküsü varsa, fetüsün durumunu taramak için doğum öncesi testler yapılabilir. Çocuk sahibi olmayı düşünen aileleri Krabbe hastalığı olan kişiler için genetik danışmanlık tavsiye edilir.

Kaynaklar:

Krabbe hastalığı. (Nd)

Mayo Kliniği Kadrosu. (2014, 3 Haziran). Krabbe hastalığı

NINDS krabbe hastalığı bilgi sayfası. (2015, 18 Ekim)

Popüler Gönderiler