Perşembe, Mayıs 23, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Meme Kanserinde Daha Fazla Genetik Test Yapılmalı Mı?

Meme Kanseri Genetik Geçişli Olabilir

Yeni bir çalışmada, araştırmacılar daha fazla kadının meme kanseri genleri için test edilmesi gerektiğini söylüyor.

Özellikle son yıllarda gelişen likit biyopsi testi ile bu süreçler daha hızlı ve daha kesin tanı konulabilir.

Annenizden veya babanızdan belirli genetik mutasyonları alırız. Bu mutasyonlar meme veya yumurtalık kanseri riskinizi artırabilir.

Bu tür bir mutasyona sahip olduğunuzu bilmek, tarama ve tedaviye rehberlik etmenin yanı sıra önleyici tedbirler almanıza olanak sağlar.

Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl 300.000’den fazla kişi meme kanseri teşhisi almaktadır. Kalıtıma bağlı meme kanseri, tüm meme kanserleri içerisinde %10 civarındadır.

Ancak bazı kadınların yüksek risk altında olduklarını bilmiyorlar.

Test edilmediler çünkü mevcut test yönergelerine uymuyorlar.

Aslında, Journal of Clinical Oncology dergisinde yayınlanan yeni bir araştırmada araştırmacılar,  meme kanserine karşı kadınların genetik test edilmeleri gereken kuralların güncel olmadığını ve değiştirilmesi gerektiğini söylüyor.

Çalışma Yeni Ne Buldu?

Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN) test kılavuzları, 20 yıl önce BRCA1 ve BRCA2 genetik varyantlarının taşıyıcılarını tanımlamak için geliştirilmiştir.

Yıllar boyunca, kimin test edilmesi gerektiği ve şu anda BRCA1 / 2, TP53 ve PTEN’i içeren değişiklikler yapıldı.

Araştırmacılar genişletilmiş panel testlerinde patojenik varyantları olan meme kanserli hastaları belirlemek için mevcut kılavuzları değerlendirdiler.

Çok merkezli prospektif kayıtta, kanser için genetik testler konusunda deneyime sahip topluluk ve akademik yerler bulunmaktadır.

Hastalar 18 ila 90 yaşları arasında meme kanseri tanısı almış yeni veya önceki kadınları içermekteydi. Hiçbiri daha önce genetik test yapmamıştı.

959 kadından neredeyse % 50’si NCCN kriterlerini karşıladı.

Genel olarak, yüzde 9’dan biraz daha azında patojenik / muhtemel bir patojenik (P / LP) varyant vardı.

NCCN kurallarına uyanlar arasında, yüzde 9’dan biraz daha fazla bir P / LP varyantı vardı. Kurallara uymayanlar için, neredeyse yüzde 8’inde P / LP varyantı vardı.

Bu gruplar arasındaki pozitif sonuçtaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildi.

Araştırmacılar, P / LP değişkenine sahip kadınların neredeyse yarısının mevcut yönergelere göre kaçırıldığını söylüyor.

Bir diğer ifade ile genetik temelli meme kanseri hastalarının %50si tanı almıyor.

Meme kanseri tanısı alan tüm hastaların genişletilmiş panel testine tabi tutulmasını tavsiye ederler.

Bu Kurallarla Nasıl İlişkilidir?

Banu Arun, University of Texas MD Anderson Kanser Merkezinde Kanser Tıbbı Anabilim Dalı’nda meme tıbbi onkoloji bölümünde profesördür.

Meme ve yumurtalık kanseri için mevcut kılavuzun BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için geliştirildiğini ve oldukça doğru olduğunu söyledi.

Özellikle BRCA 1/2 genetik mutasyonu olanların koruyucu tedavi almasının olumlu etkisinin olduğu belirtilmiştir.

Araştırmacılar tüm kadınların genişletilmiş testlerden geçmesi gerektiğini öne sürüyor, ancak Arun bu makaleye dayanarak bunun söylenmesinin halan zor olduğunu belirtiyor.

Arun, bu bilgilerin tarama ve risk azaltma açısından ne gibi bir etkisinin olduğunu henüz bilmediğimizi açıkladı.

“Diğer çalışmalar, herkesin pozitif oranının yüksek olup olmadığını veya bu insanların bazılarında önemli bir kanser öyküsü olduğunu doğrulamalıdır. İlkelere ve aile öyküsüne bir bileşen olarak bakan diğer çalışmalar çok yardımcı olabilir ”dedi.

Aile Öyküsü Genellikle Bir Gizem

Mevcut kılavuzlar, kişisel meme veya yumurtalık kanseri öyküsü, tanı yaşı, üç negatif negatif meme kanseri veya Aşkenazi (Doğu Avrupa) Yahudi soyunun varlığı ile ilgilidir.

Sandra M. Brown, MS, LCGC, Kaliforniya’daki St. Joseph Hastanesinde Kanser Önleme ve Tedavi Merkezi’nde kanser genetiği programının yöneticisidir.

Dr. Brown, birçok insanın dedenin ötesinde aile tarihinin farkında olmadığını söyledi.

Meme kanseri riskini artıran genetik mutasyonlar her zaman bir ailenin tarihinin her neslinde kendini göstermez.

“Aile tarihi gerektiren NCCN kurallarını düşündüğümüzde bazen imkansızdır. Genetik mirasın %25`i tanı almayan yani genellikle meme kanseri olmayan erkekler akrabalardan geliyor ”dedi.

Brown, bir babanın mutasyonu devralmasının ve kız kardeşi yapmamasının rastgele olduğunu söyledi.

Aile öyküsü hakkında endişeli birinin genetik bir danışmanla konuşması ve risk değerlendirmesi yapması gerektiğini belirtti.

Testler Nasıl Kullanılabilir?

Genetik testlerin önleme ve tedavi ile ne ilgisi var?

Brown, “Bu büyük bir anlaşma ve gene bağlı” dedi.

Her mutasyonun kendine özgü bir risk penceresi vardır ve bunların çoğu yaşınıza bağlıdır.

Brown’a göre, BRCA ile ilişkili meme kanseri olan 35 yaşında bir kadın, yaşamında ikinci bir birincil kanser geliştirme riski %50’dir.

Bu nedenle daha genç birisinin radyasyonla birlikte bilateral mastektomi tedavilerini değerlendirmesinde fayda vardır. Bunu yapmak, ömür boyu ikinci bir birincil meme kanseri şansını azaltabilir.

Ayrıca diğer tedavi biçimlerini de etkileyebilir.

Brown, “Genetik mutasyonu bilmek, kanserin davranışını ve hedeflenen tedavilerle tedavi olasılığını anlatıyor” dedi.

Ancak sonuçları doğru yorumlamak önemlidir.

Genetik testler karmaşıklaşabilir.

“Ne kadar çok gen analiz ederseniz, bilinmeyen öneme sahip bir varyansı belirleme olasılığınız o kadar yüksek olur. Bazı genetik çeşitliliklerin anlamını hastaya açıklamak zor. Eğer bir hasta bunlardan biriyle ilgili endişe duyuyorsa, ummayacağımız şeylere değer verdikleri bir şey olabilir. Gri alanlar endişe verici ” dedi.

Ve bir bireydeki tüm sonuçları mutlaka tanımlayamazsınız.

“Genler, vücudunuzdaki eşsiz bir ortamda diğer genlerle uyum içinde davranırlar. Miras bıraktığın şey ve yaşam tarzın riskin nasıl ortaya çıkabileceğini değiştiriyor. Test kılavuzlarını bu kadar rastgele olarak ayarlamak zordur ”dedi.

“Bilateral mastektomi, orta riskli hastalarda artık abartılı olarak kabul ediliyor. Ancak yüksek riskli BRCA hastalarında yaşam kalitesinin arttığını görüyoruz. Biz aşırıya kaçmadan tarama konusunda doğru miktarda tepki veya titizlik istiyoruz ”dedi.

Her Şeye Rağmen Genetik Testler Yapılmalı

Arun, İdeal olarak, etkilenen kişiyi ailede test etmek istediğinizi çünkü en yüksek mutasyon olasılığına sahip olduklarını söyledi.

“Bir mutasyon tanımlandıktan sonra, bu mutasyon için aile üyelerini test etmek gerekir ”dedi.

Arun, henüz bilmediğimiz başka genetik mutasyonlar olabilir.

Mevcut yönergeler herkes için genetik test önermemektedir. Sigortacılar, hangi testleri kapsayacağına karar verirken bu yönergeleri takip etme eğilimindedir.

Bir zamanlar binlerce dolara mal olurken, fiyat yaklaşık 250 $ ‘a düştü.

Doğrudan tüketiciye genetik testler giderek daha popüler hale geliyor.

Ancak profesyonel rehberlik olmadan yapılan testler, yanlış yorumlanması için kapıyı açık bırakabilir.

Arun “Risk tartışması önemli ve genetik bir danışmanla yapılması gerekiyor” dedi.

Mevcut kılavuzun bir amaca hizmet ettiğini söyleyen Brown, genetiğin hızla değişen bir alan olduğunu belirtti.

Henüz tanımlanmamış veya klinik olarak uygun hale getirilmiş genetik mutasyonlar vardır. İlgili hastalar, üç ile beş yıl sonra güncellenmiş testleri aramalıdır.

Brown’ın en büyük endişesi kaliteyi korumaktır.

“Laboratuarları ve test sonuçlarını yorumlama yöntemlerini inceliyoruz. Bir şey bulduğumuzu söylemek yeterli değil. Laboratuvar sonuçlarını yorumlamanın klinik olarak geçerli bir yolu var ve bazı testler klinik olarak değerli değil ” dedi.

Kalifiye bir genetik danışmanla çalışma gereğini vurguluyor.

“Görevimiz, risklerin ve faydaların anlaşıldığından emin olmak, böylece kadınların kendileri için daha iyi bir seçim yapabilmelerini sağlamak. Karar verme sürecine giren kadınlar daha emin ve daha az pişmanlık duyuyor ” dedi.

HealthLine, Are the Guidelines for Breast Cancer Genetic Testing Out of Date?, 2018

Referans

https://www.breastcancer.org/symptoms/understand_bc/statistics

http://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.18.01631

https://faculty.mdanderson.org/profiles/banu_arun.html

Popüler Gönderiler