Meme Kanseri Nedir?
Meme kanseri kadınların korkulu rüyasıdır. Ancak aslında sadece kadınlar değil erkekleri de etkileyebilir.
Meme kanseri erken evrede tanı alırsa, sağ kalım %99`dur. Ancak tanı alma geciktikçe yani ileri evre durumlarda tanı kondukça sağ kalım ne yazık ki düşmektedir.
Meme Kanseri Tanısı ve Tedavisi
Meme kanseri tanısında mamografi, usg ve biyopsi kullanılır. Biyopsi ile kesinleşen meme kanseri sonrasında meme cerrahı, cerrahi tedavi planlamasını yapar.
Akabinde kanserin evresine göre meme cerrahı hastayı medikal onkoloğa yönlendirir ve hasta için en uygun medikal onkolojik tedavi planlanır.
Meme Kanseri Genetik Tarama
Meme kanseri hikayesi olan veya meme kanseri tanısı almış tüm hastalarda Amerikan Meme Cerrahları Derneği ve Amerikan Kanser Derneği geniş panelli genetik tarama önermektedir.
Meme kanseri genetik taramasında önerilen genler;
- BRCA1, BRCA2 (1 , 2)
- PALB2 (1 , 2)
- PTEN (Cowden Sendromu) (1 , 2)
- TP53 (1)
- ATM (1)
- CDH1 (Herediter Diffüz Gastrik Kanser Sendromu) (2)
- STK11 (Peutz-Jegher Sendromu) (2)
- ve mümkünse diğer patojenik mutasyonlarda düşünülmelidir. (1 , 2)
Meme Kanserinde Genetik Profillemeye Nereden Bakılır
Meme kanserinde günümüze kadar tanı konduktan sonra biyopsi ile alınan dokudan genetik profilleme yapılıyordu.
Ancak Amerikan Kanser derneğine göre meme kanserinde genetik profilleme kan, tükürük veya yanak içi sürüntü örneklerinden bakılması önerilmektedir.(1)
Kandan bakılan genetik profillemeye genel olarak likit biyopsi denmektedir.
Neden Sadece BRCA1/2 Değil Geniş Genetik Profilleme
Yapılan çalışmalara göre sadece BRCA 1/2 genlerine bakılarak yapılacak genetik profilleme ile hastaların %16`sı tespit edilememektedir. Aşağıdaki grafikte gözlenebileceği gibi durum oldukça önemlidir. (3)
Bu nedenle Amerikan Kanser Derneği ve Amerikan Meme Cerrahları Derneği tarafından önerildiği gibi sadece BRCA 1/2 değil, daha geniş panel bakılması önerilmektedir.
Meme Kanserinde Genetik Profilleme Tedavi ve Takibi Değiştirir Mi?
Şu an konu çok yeni olsa bile, Amerikan Meme Cerrahları Derneği`ne göre meme kanser vakalarında;
- BRCA1, BRCA2, PTEN ve TP53 mutasyonları varsa risk azaltıcı cerrahi yaklaşımı düşünülmelidir. (2)
- ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, and STK11 mutasyonları varsa ileri tetkik ve tanı düşünülmelidir. (2)
- BARD1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, RAD51C, RAD51D mutasyonlarında yaşam boyu kanser riski yükseldiği değerlendirilmelidir. (2)
