Salı, Haziran 18, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Metabolik Bozukluklar Nelerdir?

Metabolizma, yaşamı ve normal işleyişi sürdürmek için vücutta meydana gelen birçok farklı kimyasal süreci ifade eder. Metabolik bozukluklar, metabolizmanın herhangi bir yönünü etkileyen durumlardır. Sonuç olarak, bazı insanlar sağlıklı kalmak için çok fazla veya çok az madde üretebilir. Metabolizma, insanların büyümesine, çoğalmasına, hasarı onarmasına ve çevrelerine tepki vermesine olanak tanıyan biyokimyasal süreçleri tanımlayan bir terimdir. Bir metabolik bozukluk, bu süreçleri bozan bir durumdur. Örneğin, gıdayı parçalamak için enzimlerin mevcudiyetini veya hücrelerin ne kadar verimli bir şekilde enerji üretebileceğini etkileyebilir. Bozukluklar, vücutta farklı semptomlara ve komplikasyonlara neden olan bir dizi durumu içerir.

Metabolik Bozukluk Nedir?

Metabolizma, canlı organizmaların işleyişini sürdüren devam eden biyokimyasal süreçleri ifade eder. İki sürecin dengesidir:

Katabolizma: Daha büyük molekülleri daha küçük moleküllere ayırarak enerji üretmek. Örneğin, bu, karbonhidrat moleküllerinin glikoza parçalanmasını içerebilir.

Anabolizma: Yeni hücreler oluşturmak, vücut dokularını korumak ve enerji depolamak için enerji tüketmek.

Anormal kimyasal reaksiyonlar vücudun metabolizmasını bozduğunda metabolik bir bozukluk oluşur. Bu, vücudun enerji için büyük molekülleri ne kadar iyi parçalayabildiğini, hücrelerin ne kadar verimli bir şekilde enerji üretebileceğini veya enerji düzenlemesinde sorunlara neden olabileceğini etkileyebilir. Örneğin diyabet, vücudun insülin hormonunu nasıl kullandığını veya düzenlediğini etkiler. İnsülin, glikozun vücuttaki hücrelere girmesine ve enerji sağlamasına yardımcı olur. Ayrıca vücudun kas veya karaciğer dokusunda glikoz depolamasına izin verir. İnsülin diyabetli kişilerde doğru şekilde çalışmadığından, kanda yüksek seviyelerde glikoza neden olabilir ve bu da bir dizi sağlık sorununa neden olabilir.

Metabolik Bozuklukların Nedenleri Nelerdir?

Metabolizma, birçok biyokimyasal, doku ve organı içeren karmaşık bir süreçtir. Bu, bir şeylerin ters gitmesi ve metabolik bir bozukluğa neden olması için birçok fırsat olduğu anlamına gelir. Bazı neden örnekleri şunlardır:

Genetik: Genler, metabolik süreçleri çeşitli şekillerde etkileyebilir. Örneğin, Gaucher hastalığı olan kişiler, yağları parçalayan bir enzim olan glukoserebrosidaz üretimini sınırlayan bir genetik mutasyona sahiptir. Bu, vücutta zararlı bir yağ birikmesine neden olabilir.

Organ disfonksiyonu: Metabolizmada yer alan organlar düzgün çalışamayabilir. Örneğin, pankreas kan şekerini düzenlemek için yeterli insülin üretemediğinde diyabet oluşabilir.

Mitokondriyal disfonksiyon: Mitokondri, öncelikle enerji üreten hücrelerin küçük parçalarıdır. Mitokondri veya hücre DNA’sındaki mutasyonlar veya çevresel tetikleyiciler, mitokondrilerin ne kadar iyi çalıştığını ve ne kadar enerji üretebileceklerini etkileyebilir.

Metabolik bir bozukluğa neyin neden olduğu her zaman net değildir. Örneğin, tip 1 diyabet, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla pankreastaki hücrelere saldırmasından kaynaklanır. Bununla birlikte, tıp uzmanları, bağışıklık sistemi ile ilgili bu soruna neyin neden olduğundan emin değiller.

Yaygın Metabolik Bozukluklar Nelerdir?

Metabolizmanın karmaşıklığı, birçok metabolik bozukluk türü olduğu anlamına gelir. Ulusal Çeviri Bilimlerini Geliştirme Merkezi şu anda 500’den fazla metabolik bozukluğu listeliyor. Bunların çoğu nadir görülen genetik bozukluklardır, ancak örnekler şunlardır:

Diyabet: Diyabet, vücudun insülin ile kan şekeri seviyelerini uygun şekilde düzenlemesini engelleyen bir durumdur. Amerikan Diyabet Derneği, 2018’de 34 milyondan fazla Amerikalının diyabet hastası olduğunu ve bu nüfusun yaklaşık %11’ini oluşturduğunu belirtiyor. En yaygın diyabet türleri şunlardır:

Tip 1 diyabet: Bu, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla pankreastaki hücrelere saldırdığı ve insülin üretimini sınırladığı bir otoimmün bozukluktur. Tip 1 diyabetli kişiler, kan şekerlerini düzenlemek için günlük insülin ilaçları gerektirir.

Tip 2 diyabet: Vücudun insülini uygun şekilde kullanamadığı yer burasıdır. Her yaşta gelişebilir ve kötü beslenme gibi belirli yaşam tarzı faktörlerinden kaynaklanabilir.

Gestasyonel diyabet: Bu, bazı insanları hamilelik sırasında etkiler ve genellikle doğumdan sonra geçer. Bununla birlikte, daha sonraki yaşamda tip 2 diyabet riskini artırabilir.

Gaucher hastalığı: Gaucher hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 6.000 kişiyi etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Glukoserebrosidaz üretimini sınırlayan genetik bir mutasyonun sonucudur. Bu enzimin yetersiz miktarı, yağlı maddeler olan lipitlerin birikmesine neden olur. Lipitler tipik olarak dalakta veya karaciğerde birikir ve bu da onların olması gerekenden daha fazla büyümesine ve bir dizi soruna yol açmasına neden olabilir. Durumu olan çoğu insanda, yorgunluk ve kolayca morarma gibi semptomlara neden olan tip 1 Gaucher hastalığı vardır.

Hemokromatoz: Hemokromatoz, vücudun demiri nasıl emdiğini etkileyen bir durumdur. HFE genindeki bir mutasyondan veya bir kişinin diyetinden veya kan naklinden kaynaklanan aşırı demirden kaynaklanabilir. Hastalık, aşağıdakileri içeren semptomlara yol açabilecek demir birikimlerine neden olur:

  • yorgunluk veya zayıflık
  • eklem ağrıları
  • cinsel zorluklar
  • karın ağrısı
  • cildin koyulaşması

Fenilketonüri (PKU): PKU, birinin fenilalanin hidroksilaz üretme yeteneği olmadan doğduğu veya yeteneğinin azaldığı yerdir. Bu, amino asitlerin işlenmesi için önemli olan bir enzimdir. Metabolik süreçler, vücut büyümesi ve gelişimi için gerekli olan proteinleri oluşturmak için amino asitleri kullanır. Vücut fazla amino asitleri parçalar ve uzaklaştırır. Bununla birlikte, PKU’lu kişiler, beyin hasarına neden olacak şekilde birikebilen fazla amino asitleri işleyemezler. PKU’nun ciddi komplikasyonlarını önlemek için erken tedavi gereklidir.

Mitokondriyal bozukluklar: Mitokondriyal bozukluklar, mitokondrinin hücrelerin düzgün çalışması için yeterli enerjiyi üretmesini engelleyen bir grup koşuldur. Genellikle ailelerden geçen bir genetik mutasyondan kaynaklanırlar. Tüm hücreler mitokondri içerdiğinden ve enerji gerektirdiğinden, bu bozukluklar vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Örneğin, kas büyümesini ve işlevini etkileyebilir veya diyabete neden olabilirler.

Metabolik Bozuklukların Yaygın Belirtileri Nelerdir?

Metabolik bozukluklar çeşitlidir ve bedensel işleyişin birçok yönünü etkileyebilir. Yaygın semptomlar şunları içerir:

  • yorgunluk
  • kas güçsüzlüğü
  • beklenmedik kilo alımı veya kaybı
  • cilt rengindeki değişiklikler
  • karın ağrısı
  • mide bulantısı ya da kusma
  • iştah azalması
  • bebeklerde ve bebeklerde gelişim sorunları

Metabolik Bozukluklar Nasıl Teşhis Edilir?

Bir doktor semptomları soracak ve tıbbi ve aile geçmişlerini kontrol edecektir. Aile üyelerinde genetik bir nedeni gösterebilecek metabolik hastalıkların varlığını arayacaklardır. Metabolik bozuklukların vücut üzerinde çok çeşitli etkileri olabilir. Bu, doktorların sorunu tanımlamak için birkaç farklı tıbbi test kullanabileceği anlamına gelir. Gaucher hastalığı gibi bazı durumların semptomları o kadar çeşitlidir ki doktorların bunları teşhis etmesi daha uzun sürebilir. Bununla birlikte, bir teşhis tipik olarak bir kan testi içerecektir. Örneğin, doktorlar diyabet belirtisi olan anormal kan şekeri düzeylerini kontrol etmek için bir kan testi kullanabilirler.

Metabolik Bozukluklar Nasıl Tedavi Edilir?

Metabolik bozuklukların nedenine bağlı olarak geniş bir tedavi yelpazesi vardır. Bu koşulların çoğu genetiktir veya şu anda tedavisi yoktur. Bu, bir kişinin yaşam boyu ilaçlara ihtiyaç duyabileceği veya semptomlarını yönetmek için yaşam tarzı değişiklikleri yapması gerekebileceği anlamına gelir. Örneğin, tip 1 diyabet, kan şekeri seviyelerini yönetmek için günlük insülin atışları gerektirir. Tip 2 diyabetli kişiler, ilaçların ve diyet ve egzersiz gibi yaşam tarzı değişikliklerinin bir kombinasyonuna ihtiyaç duyabilir.

Ne Zaman Doktora Gidilmelidir?

Metabolik bozukluklar tedavi olmaksızın ciddileşebilir. Uzmanlar, bir kişinin aşağıdaki durumlarda doktora görünmesini önerebilir:

  • istemeden kilo vermek veya kilo almak
  • içerken ve yemek yerken aç veya susuz hissetmek
  • düzenli olarak idrara çıkmak zorunda olmak
  • yorgun ve zayıf hissetmek
  • düzenli kusmak
  • sarımsı cilt

Özet

Metabolik bozukluklar, metabolizmanın bazı yönlerini etkiler ve bu da çeşitli semptomlara veya komplikasyonlara neden olabilir. Tipik olarak vücudun çok fazla veya çok az madde üretmesi nedeniyle oluşurlar. Biyokimyasal süreçleri etkileyen genetik mutasyonlar birçok metabolik bozukluğun nedenidir. Metabolik bir bozukluğun herhangi bir semptomunu yaşayan kişiler hemen bir doktora başvurmalıdır. Metabolik bir durumun belirtileri tedavi olmaksızın kötüleşebilir ve ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Kaynak

Medical News Today, What to know about metabolic disorders, 2021

Diabetes overview. (n.d.).

Gaucher disease. (2018).

Gaucher disease. (n.d.).

Popüler Gönderiler