Miyelodisplastik sendromlar (MDS), kemik iliğindeki kan hücrelerini etkileyen kanserlerdir. MDS’de kan hücreleri normal şekilde gelişmez. Bu, vücudunuzda daha az sağlıklı kan hücresi olduğu anlamına gelir. MDS, kemik iliğinizdeki miyeloid kök hücreleri etkileyen bir kanser koleksiyonunu ifade eder. Normalde, bu kök hücreler şunları yapmaya devam eder:
- Vücudunuz boyunca oksijen taşıyan kırmızı kan hücreleri (RBC’ler)
- Enfeksiyonlara yanıt veren beyaz kan hücreleri (WBC’ler)
- Kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan trombositler
MDS’de bazı kök hücre türleri düzgün gelişmez ve anormal veya displastik görünür. MDS ayrıca vücudunuzda daha fazla sayıda olgunlaşmamış kan hücresine yol açar. Bu olgunlaşmamış hücrelere patlama denir. Blast hücreleri ya üretildikten sonra hızla ölürler ya da çok iyi işlev görmezler. Ayrıca sahip olduğunuz sağlıklı kan hücrelerini de dışlarlar. Bu kalabalıklaşma en yaygın olarak RBC seviyelerini etkileyerek anemiye yol açar. Bazı MDS türleri akut miyeloid lösemiye (AML) dönüşebilir. AML, tedavi edilmezse hızla büyüyebilen ve ilerleyebilen bir lösemi türüdür. MDS’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak kalıtsal olarak alınan veya yaşamınız boyunca edinilen genetik değişikliklerin büyük bir rol oynadığı görülüyor. MDS için bilinen risk faktörleri şunlardır:
- yaşlılık
- doğumda atanan erkek
- kemoterapi ile önceki tedavi
- ailede mds öyküsü
- fanconi anemisi gibi bazı genetik durumlar
- radyasyona veya belirli endüstriyel kimyasallara yüksek maruz kalma
Miyelodisplastik Sendromun Belirtileri Nelerdir?
MDS’li bazı kişilerde belirgin semptomlar görülmeyebilir. Bu durumda, rutin kan testi veya diğer sağlık durumları için yapılan testler sırasında MDS saptanabilir. MDS türlerinin çoğu örtüşen semptomlara sahiptir. Semptomlar vücuttaki sağlıklı kan hücrelerinin azalması nedeniyle ortaya çıkar ve şunları içerebilir:
- tükenmişlik
- zayıflık
- nefes darlığı
- baş dönmesi
- soluk cilt
- sık enfeksiyonlar
- kolay morarma veya kanama
- ciltte küçük kırmızı veya mor noktalar
Yukarıdaki belirtilerden herhangi birine sahipseniz, özellikle de bilinen bir sağlık durumuyla açıklanamıyorsa, bir doktora görünün. Doktor, belirtilerinizin MDS’den mi yoksa başka bir şeyden mi kaynaklandığını belirlemenize yardımcı olabilir.
Miyelodisplastik Sendromun Türleri Nelerdir?
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) şu anda aşağıdaki gibi özelliklere göre bölünmüş 6 tür MDS’yi kabul etmektedir:
- hücrelerin mikroskop altında anormal görünüp görünmediği
- düşük kan hücrelerinin varlığı
- kan, kemik iliği veya her ikisindeki patlamaların sayısı
- halka sideroblastları veya kromozom değişiklikleri gibi diğer özelliklerin mevcut olup olmadığı
Farklı MDS türleri şunlardır:
Çok soylu displazili MDS (MDS-MLD): MDS-MLD, en yaygın MDS türüdür. Normal bir patlama seviyesi var. Ancak displazi iki veya üç kan hücresi tipini etkiler ve en az bir kan hücresi tipinin sayısı normalden düşüktür.
Tek soy displazili MDS (MDS-SLD): Hala normal sayıda patlama var. Displazi yalnızca bir kan hücresi tipini etkiler ve en az bir veya iki kan hücresi tipinin sayısı normalden düşüktür.
Halka sideroblastlı MDS (MDS-RS): Erken RBC’lerin içinde halka sideroblast adı verilen demir halkaları vardır. Görülen displazi miktarına göre iki alt tipi vardır.
Aşırı patlatmalı MDS (MDS-EB): Kanda, kemik iliğinde veya her ikisinde de yüksek sayıda blast vardır. Bir veya daha fazla kan hücresi tipinin düşük seviyeleri de sıklıkla görülür. Bulunan patlama sayısına bağlı olarak iki alt tip vardır. Bu türün AML’ye dönüşme olasılığı yüksektir.
İzole del(5q) ile MDS: Kemik iliğindeki hücrelerin 5. kromozomlarında delesyon vardır. Düşük kan hücresi seviyeleri, genellikle RBC’ler ve displazi de görülür.
MDS, sınıflandırılamaz (MDS-U). Kan ve kemik iliği testlerinin bulguları, yukarıdaki diğer beş türden hiçbiriyle uyumlu değildir. DSÖ ayrıca miyelodisplastik sendromlar/miyeloproliferatif neoplazmalar (MDS/MPN) olarak adlandırılan ayrı bir sınıflandırmaya sahiptir. Bunlar hem MDS hem de miyeloproliferatif neoplazmaların (MPN) özelliklerini taşıyan kanserlerdir.
Miyelodisplastik Sendrom Nasıl Teşhis Edilir?
Kan ve kemik iliğini etkileyen diğer durumlardan ayırt edilmesi zor olabileceğinden, MDS’yi teşhis etmek zor olabilir. Tıbbi geçmişinizi aldıktan ve fizik muayene yaptıktan sonra, doktor MDS’yi teşhis etmeye yardımcı olmak için aşağıdaki testleri kullanacaktır:
- tam kan sayımı (CBC)
- periferik kan yayması
- demir, B12 vitamini veya folat seviyeleri testleri
- kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
- kromozom testleri
- genetik test
Miyelodisplastik Sendrom Nasıl Tedavi Edilir?
Teşhisten sonra doktor, olası sonucunuzu veya prognostik puanınızı tahmin etmeye yardımcı olmak için bir puanlama sistemi de kullanacaktır. Sonucu etkileyen bazı faktörler şunlardır:
- sahip olduğunuz MDS türü
- kan hücre sayınız
- mevcut patlamaların yüzdesi
- belirli genetik veya kromozom değişikliklerinin bulunup bulunmadığı
- AML’ye dönüşüm riski
- semptomlarınız ne kadar şiddetli
- yaşınız ve genel sağlığınız
Kullanımda olan birkaç puanlama sistemi vardır. Bir düzeyde düşük, orta veya yüksek risk olarak sınıflandırılacaksınız. Doktor, risk seviyenize göre tedavi önerilerinde bulunacaktır. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
İzleme ve bekleme: Bu yaklaşım, semptomlarınız yoksa ve düşük veya orta riskli olarak sınıflandırıldıysanız kullanılır. Bir doktor sizi izleyecek ve destekleyici tedavi sağlayacaktır. Belirtiler geliştirirseniz veya testler durumunuzun ilerlediğini gösteriyorsa tedavi önereceklerdir.
Kök hücre nakli (SCT): Eşleştirilmiş bir donörden, genellikle bir kardeşten alınan ÖTV, potansiyel olarak MDS’yi tedavi edebilir. Bu prosedür için ideal adaylar genç ve genel olarak sağlıklıdır.
İlaç bazlı tedavi: Özellikle ÖTV bir seçenek değilse, MDS için çeşitli ilaç tedavileri kullanılabilir.
Miyelodisplastik Sendromun Komplikasyonları Nelerdir?
MDS, özellikle tedavi edilmezse komplikasyonlara yol açabilir. Komplikasyonlar tipik olarak düşük kan sayımı ile ilişkilidir ve şunları içerebilir:
- düşük RBC sayılarına bağlı anemi
- düşük WBC sayıları nedeniyle şiddetli olabilen sık veya tekrarlayan enfeksiyonlar
- düşük trombosit sayısı nedeniyle durdurulması zor olabilen kolay kanama
Ek olarak, MDS bazı kişilerde AML’ye ilerleyebilir. ACS’ye göre bu, MDS’li yaklaşık 3 kişiden 1’inde oluyor.
Özet
MDS, kemik iliğindeki kök hücrelerin gerektiği gibi gelişmediği bir kanser grubudur. Bu, sağlıklı kan hücrelerini dışarıda bırakabilen patlama adı verilen olgunlaşmamış hücrelerde bir artışa yol açar. Semptom şiddeti, belirli kromozom veya genetik değişiklikler, yaşınız ve genel sağlığınız gibi diğer faktörlerin yanı sıra sahip olduğunuz MDS’nin türü de görünümünüzü etkiler. MDS, özellikle tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara veya AML’ye ilerlemeye neden olabilir. Şiddetli yorgunluk, nefes darlığı ve sık enfeksiyon gibi belirtiler geliştirirseniz, değerlendirme için bir doktora görünün.
Kaynak
Healhline, Myelodysplastic Syndrome (MDS), 2022
Dotson et al. Myelodysplastic syndrome. 2021.
Garcia-Manero et al. Myelodysplastic syndromes: 2021 update on diagnosis, risk stratification and management. 2020.
General approach to treatment of myelodysplastic syndromes. (2018).
