DFN-1 (Sağırlık ve Distoni, Nörolojik) olarak da bilinen Mohr-Tranebjaerg sendromu, işitme ve hareketi etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. X kromozomu üzerindeki TIMM8A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve X’e bağlı resesif bir modelde kalıtılır. Mohr-Tranebjaerg sendromunun semptomları tipik olarak çocuklukta başlar ve ilerleyici işitme kaybı, koordinasyon ve dengede zorluk ve istemsiz kas kasılmalarıyla karakterize edilen bir hareket bozukluğu olan distoniyi içerebilir. Durumu olan bazı kişilerde ayrıca görme sorunları, zihinsel yetersizlik ve davranışsal veya duygusal zorluklar olabilir. Şu anda Mohr-Tranebjaerg sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları yönetmeye yardımcı olabilir. Bu, işitme kaybını gidermek için işitme cihazlarını veya koklear implantları, kas kasılmalarını azaltmak için ilaçları ve koordinasyon ve dengeyi geliştirmek için fizik tedaviyi içerebilir.
Mohr-Tranebjaerg Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Mohr-Tranebjaerg sendromunun semptomları kişiden kişiye değişebilir ve şiddeti değişebilir. En yaygın semptomlar şunları içerir:
Progresif işitme kaybı: Bu genellikle bozukluğun ilk belirtisidir ve çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir. İşitme kaybı tipik olarak yüksek frekanslarda başlar ve derin sağırlık noktasına kadar ilerleyebilir.
Distoni: Bu, kas kasılmalarına ve spazmlarına neden olan bir hareket bozukluğudur. Mohr-Tranebjaerg sendromundaki distoni, kollar, bacaklar, yüz ve boyun dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerini etkileyebilir. Anormal duruşların yanı sıra koordinasyon ve dengede zorluklara yol açabilir.
Görme sorunları: Mohr-Tranebjaerg sendromlu bazı kişiler, optik sinirin dejenerasyonu olan optik atrofi de dahil olmak üzere görme sorunları yaşayabilir.
Zihinsel yetersizlik: Bazı durumlarda, Mohr-Tranebjaerg sendromu, zihinsel engellilik veya gelişimsel gecikme ile ilişkilendirilebilir.
Davranışsal ve duygusal problemler: Mohr-Tranebjaerg sendromlu bireyler ayrıca kaygı veya depresyon gibi davranışsal veya duygusal zorluklar yaşayabilir.
Semptomların şiddetinin ve kombinasyonunun Mohr-Tranebjaerg sendromlu bireyler arasında, hatta aynı aile içinde aynı genetik mutasyona sahip kişiler arasında bile büyük farklılıklar gösterebileceğini not etmek önemlidir. Sizde veya sevdiklerinizde Mohr-Tranebjaerg sendromu olabileceğinden şüpheleniyorsanız, doğru teşhis ve tedavi için bir tıp uzmanıyla konuşmanız önemlidir.
Mohr-Tranebjaerg Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Mohr-Tranebjaerg sendromu, X kromozomu üzerindeki TIMM8A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, proteinlerin hücrelerdeki enerji üreten yapılar olan mitokondriye taşınmasında yer alan iç mitokondriyal membran 8A’nın (TIMM8A) translokası adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. TIMM8A genindeki mutasyonlar, TIMM8A proteininin işlev kaybına neden olur ve bu protein, belirli hücrelerde, özellikle iç kulakta ve beynin hareket kontrolünde yer alan bazal gangliyonlarda mitokondrilerin normal işleyişini bozar. Bu bozulma, Mohr-Tranebjaerg sendromunun özelliği olan işitme kaybına ve hareket sorunlarına yol açar.
Mohr-Tranebjaerg sendromu, X’e bağlı resesif bir modelde kalıtılır, bu da durumun tipik olarak erkekleri kadınlardan daha şiddetli etkilediği anlamına gelir. Dişiler, gen mutasyonunun taşıyıcıları olabilir ve kendilerinde hafif semptomlar olabilir veya hiç semptom göstermeyebilir, ancak gen mutasyonunu çocuklarına geçirebilir. Bazı durumlarda, Mohr-Tranebjaerg sendromlu bir kişinin ailesinde bu durum bulunmayabileceğini not etmek önemlidir. Bu, TIMM8A genindeki mutasyonun yumurta veya sperm oluşumu sırasında kendiliğinden ortaya çıkması veya mutasyonun tipik olarak Mohr-Tranebjaerg sendromu ile ilişkili olmayan bir gende olması durumunda meydana gelebilir.
Mohr-Tranebjaerg Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Mohr-Tranebjaerg sendromunun teşhisi tipik olarak klinik değerlendirme, işitme ve görme testleri, genetik testler ve görüntüleme çalışmalarının bir kombinasyonunu içerir.
Klinik değerlendirme: Bir doktor tipik olarak bir fizik muayene yaparak ve ailede işitme kaybı veya hareket bozuklukları öyküsü dahil olmak üzere tıbbi bir geçmiş alarak başlayacaktır. Ayrıca kişinin işitme ve görüşünün yanı sıra koordinasyon ve kas tonusunu da değerlendireceklerdir.
Genetik test: Mohr-Tranebjaerg sendromuna TIMM8A genindeki mutasyonlar neden olur, bu nedenle genetik testler tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir. Bu, belirli mutasyonları veya delesyonları aramak için genin dizilenmesini veya bozuklukla ilişkili proteindeki değişikliklerin test edilmesini içerebilir.
Görüntüleme çalışmaları: Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları gibi görüntüleme çalışmaları, beyni değerlendirmek ve Mohr-Tranebjaerg sendromunda görülen hareket bozukluğu ile ilişkili olabilecek bazal ganglionlardaki anormallikleri aramak için kullanılabilir.
İşitme ve görme testleri: Odyometri testleri işitme kaybının boyutunu ölçebilirken görme alanı testi ve optik sinir muayeneleri görme problemlerini değerlendirebilir.
Mohr-Tranebjaerg sendromu nadir görülen bir hastalık olduğundan, yalnızca semptomlara dayanarak teşhis koymanın zor olabileceğini not etmek önemlidir. Teşhisi doğrulamak için tipik olarak genetik test gerekir ve bir genetik danışman, kalıtım modelini açıklamaya yardımcı olabilir ve aile planlaması konusunda rehberlik sağlayabilir.
Mohr-Tranebjaerg Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda Mohr-Tranebjaerg sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Spesifik tedavi yaklaşımı, bireyin semptomlarına bağlı olacaktır ve aşağıdakilerin bir kombinasyonunu içerebilir:
İşitme cihazları veya koklear implantlar: İşitme kaybı olan kişiler için, işitme cihazları veya koklear implantlar işitme ve iletişimi geliştirmeye yardımcı olabilir.
İlaçlar: Botulinum toksini enjeksiyonları veya kas gevşeticiler gibi ilaçlar, distoni ile ilişkili kas kasılmalarını ve spazmları azaltmaya yardımcı olabilir.
Fizik tedavi: Fizik tedavi koordinasyonu, dengeyi ve hareket açıklığını iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Ergoterapi: Ergoterapi, Mohr-Tranebjaerg sendromlu bireylerin günlük görevleri yerine getirmenin yeni yollarını öğrenmelerine ve bağımsızlıklarını geliştirmelerine yardımcı olabilir.
Konuşma terapisi: Konuşma güçlüğü çeken bireyler için konuşma terapisi iletişim becerilerini geliştirmeye yardımcı olabilir.
Görme yardımcıları: Görme sorunları olan kişiler için, gözlük veya büyüteç gibi görme yardımcıları görme işlevini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Davranışsal ve duygusal destek: Mohr-Tranebjaerg sendromlu bireyler, ilişkili herhangi bir kaygı veya depresyonun yönetilmesine yardımcı olmak için danışmanlıktan veya diğer davranışsal ve duygusal destek biçimlerinden de yararlanabilir.
Mohr-Tranebjaerg sendromu tedavisinin tipik olarak altta yatan genetik bozukluğu iyileştirmek yerine semptomları yönetmeye odaklandığını not etmek önemlidir. Bir odyolog, nörolog ve genetik danışman da dahil olmak üzere uzmanlardan oluşan bir ekiple düzenli tıbbi takip, bozukluğun ilerlemesini izlemek ve gerektiğinde tedaviyi ayarlamak için önemlidir.
Mohr-Tranebjaerg Sendromu Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Mohr-Tranebjaerg sendromunun yönetimi, bir nörolog, odyolog, konuşma terapisti, mesleki terapist ve genetik danışmanı içeren bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ekibini içerecek şekilde bireyselleştirilmeli ve kapsamlı olmalıdır. Yönetim planı, etkilenen bireyin özel ihtiyaçlarını ve semptomlarını ele almalıdır ve aşağıdakileri içerebilir:
Düzenli izleme ve takip: Sağlık uzmanlarıyla düzenli takip randevuları, bozukluğun ilerleyişini izlemeye ve gerektiğinde tedaviyi ayarlamaya yardımcı olabilir.
Semptom yönetimi: Tedavi, işitme kaybı, hareket bozuklukları ve görme sorunları gibi Mohr-Tranebjaerg sendromu ile ilişkili semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Bu, işitme cihazlarının veya koklear implantların kullanımını, ilaçları, fizik tedaviyi, mesleki terapiyi, konuşma terapisini, görme yardımcılarını ve davranışsal ve duygusal desteği içerebilir.
Eğitim ve destek: Birey ve ailesi için eğitim ve destek, bozukluğu daha iyi anlamalarına, semptomları yönetmelerine ve bakım hakkında bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olabilir.
Genetik danışmanlık: Genetik danışmanlık, bireylerin ve ailelerin Mohr-Tranebjaerg sendromunun kalıtım modelini anlamalarına ve aile planlaması hakkında kararlar almalarına yardımcı olabilir.
Araştırmaya katılım: Araştırma çalışmalarına katılım, bozukluğun daha iyi anlaşılmasına yardımcı olabilir ve yeni tedavilere veya müdahalelere yol açabilir.
Bakım koordinasyonu: Sağlık hizmeti sağlayıcıları arasında bakımın koordinasyonu, bireyin ihtiyaçlarının kapsamlı bir şekilde ele alınmasını sağlamaya yardımcı olabilir ve testlerin veya tedavilerin gereksiz yere tekrarlanmasını önleyebilir.
Genel olarak, Mohr-Tranebjaerg sendromunun yönetimi, bireyselleştirilmiş bakım ve düzenli izleme ve takibe vurgu yapan multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
Kaynak
American Speech-Language-Hearing Association. (n.d.). Mohr-Tranebjaerg Syndrome.
Genetics Home Reference. Mohr-Tranebjaerg syndrome. 2021.
National Organization for Rare Disorders. Mohr-Tranebjaerg Syndrome. 2019.
Mohr-Tranebjaerg Syndrome. In StatPearls. StatPearls Publishing.
