MTHFR Mutasyon Testi Nedir? Hamilelikte Güvenli Midir?

MTHFR Mutasyon Testi Nedir?

Bu test, MTHFR adlı bir gendeki mutasyonları (değişiklikleri) arar. Genler, anne ve babanızdan geçen temel kalıtım birimleridir.

Herkesin biri anneden, diğeri babadan gelen iki MTHFR geni vardır. MTHFR genlerinin birinde veya her ikisinde mutasyonlar meydana gelebilir. MTHFR mutasyonlarının farklı türleri vardır . Bir MTHFR testi, varyantlar olarak da bilinen bu mutasyonlardan ikisini arar. MTHFR varyantlarına C677T ve A1298C adı verilir.

MTHFR geni, vücudunuzun homosistein adı verilen bir maddeyi parçalamasına yardımcı olur. Homosistein, vücudunuzun protein yapmak için kullandığı bir kimyasal olan bir amino asit türüdür. Normalde folik asit ve diğer B vitaminleri homosisteini parçalar ve vücudunuzun ihtiyaç duyduğu diğer maddelere dönüştürür. O zaman kan dolaşımında çok az homosistein kalmalıdır.

Bir MTHFR mutasyonunuz varsa, MTHFR geniniz doğru çalışmayabilir. Bu, kanda çok fazla homosistein birikmesine neden olarak çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir:

• Gözleri, eklemleri ve bilişsel yetenekleri etkileyen bir bozukluk olan homosistinüri. Genellikle erken çocukluk döneminde başlar.
• Kalp hastalığı , felç , yüksek tansiyon ve kan pıhtılaşması riskinde artış

Ek olarak, MTHFR mutasyonu olan kadınların aşağıdaki doğum kusurlarından birine sahip bebek sahibi olma riski daha yüksektir :

• Nöral tüp defekti olarak bilinen Spina bifida . Bu, omurganın kemiklerinin omuriliğin etrafına tamamen kapanmadığı bir durumdur.
• Anensefali, başka bir tür nöral tüp defekti . Bu bozuklukta beyin ve / veya kafatasının bazı kısımları eksik veya deforme olabilir.

Folik asit veya diğer B vitaminlerini alarak homosistein seviyenizi düşürebilirsiniz. Bunlar takviye olarak alınabilir veya beslenme değişiklikleri yoluyla eklenebilir. Folik asit veya diğer B vitaminlerini almanız gerekiyorsa, sağlık uzmanınız sizin için en iyi seçeneğin hangisi olduğunu önerecektir.

Diğer isimler: plazma toplam homosistein, metilenetetrahidrofolat redüktaz DNA mutasyon analizi

MTHFR Mutasyon Testi Ne İçin Yapılır?

Bu test, iki MTHFR mutasyonundan birine sahip olup olmadığınızı bulmak için kullanılır: C677T ve A1298C. Diğer testler kanda normalden daha yüksek homosistein seviyelerine sahip olduğunuzu gösterdikten sonra sıklıkla kullanılır. Yüksek kolesterol , tiroid hastalığı ve beslenme yetersizlikleri gibi durumlar da homosistein seviyelerini yükseltebilir. Bir MTHFR testi, yükselen seviyelerin genetik bir mutasyondan kaynaklanıp kaynaklanmadığını doğrulayacaktır.

Bir MTHFR mutasyonu daha yüksek doğum kusurları riski getirse de, test genellikle hamile kadınlar için önerilmez . Hamilelik sırasında folik asit takviyesi almak, nöral tüp doğum kusurları riskini büyük ölçüde azaltabilir. Bu nedenle çoğu hamile kadın, MTHFR mutasyonu olsun ya da olmasın folik asit almaya teşvik edilir.

Neden MTHFR Mutasyon Testine İhtiyacınız Olabilir?

Aşağıdaki durumlarda bu teste ihtiyacınız olabilir:

• Normal homosistein seviyelerinden daha yüksek bir kan testi yaptırdıysanız
• Yakın bir akrabanız bir MTHFR mutasyonu ile teşhis edildiyse
• Siz ve / veya yakın aile üyelerinizde, erken kalp hastalığı veya kan damarı bozuklukları geçmişi varsa

Yeni doğan bebeğinize de rutin yenidoğan taramasının bir parçası olarak bir MTHFR testi yapılabilir . Yenidoğan taraması, çeşitli ciddi hastalıkları kontrol eden basit bir kan testidir.

MTHFR Mutasyon Testi Sırasında Ne Olur?

Bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne takıldıktan sonra az miktarda kan bir test tüpüne veya şişesine alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz batma hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Yenidoğan taraması için, bir sağlık uzmanı bebeğinizin topuğunu alkolle temizleyecek ve küçük bir iğne ile topuğunu dürtecektir. Birkaç damla kan toplayacak ve bölgeye bir bandaj koyacaktır.

Test genellikle bir bebek 1-2 günlükken, genellikle doğduğu hastanede yapılır. Bebeğiniz hastanede doğmadıysa veya bebek test edilmeden hastaneden ayrıldıysanız, mümkün olan en kısa sürede testi planlamak için sağlık uzmanınızla konuşun.

MTHFR Mutasyon Testi Öncesi Herhangi Bir Şey Yapmanız Gerekir Mi?

MTHFR mutasyon testi için herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

MTHFR Mutasyon Testi İçin Herhangi Bir Risk Var Mı?

MTHFR testinde siz veya bebeğiniz için çok az risk vardır. İğnenin takıldığı yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom hızla geçer.

Topuk kanı alındığında bebeğiniz biraz acı çekebilir ve bölgede küçük bir çürük oluşabilir. Bu hızla ortadan kalkacaktır.

Sonuçlar Ne Anlama Gelir?

Sonuçlarınız bir MTHFR mutasyonu için pozitif mi yoksa negatif mi olduğunuzu gösterecektir. Pozitif ise, sonuç iki mutasyondan hangisine sahip olduğunuzu ve mutasyona uğramış genin bir veya iki kopyasına sahip olup olmadığınızı gösterecektir. Sonuçlarınız negatifse, ancak homosistein seviyeleriniz yüksekse, sağlık uzmanınız nedenini bulmak için daha fazla test isteyebilir.

Yüksek homosistein düzeylerinin nedeni ne olursa olsun, sağlık uzmanınız folik asit ve / veya diğer B vitamini takviyeleri almayı ve / veya diyetinizi değiştirmeyi önerebilir. B vitaminleri, homosistein seviyenizi normale döndürmenize yardımcı olabilir.

Sonuçlarınızla ilgili sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla görüşün.

MTHFR Mutasyon Testi Hakkında Bilmeniz Gereken Başka Bir Şey Var Mı?

Bazı sağlık hizmeti sağlayıcıları, MTHFR gen testi yapmak yerine yalnızca homosistein seviyelerini test etmeyi seçerler. Bunun nedeni, yüksek homosistein seviyelerinin bir mutasyondan kaynaklanıp kaynaklanmadığına bakılmaksızın, tedavinin çoğu zaman aynı olmasıdır.

Medlineplus, MTHFR Mutation Test, 2020

Referanslar

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. A Genetic Test You Don’t Need; 2013 Sep 27 [cited 2018 Aug 18]; [about 4 screens].
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Newborn screening for homocystinurias and methylation disorders: systematic review and proposed guidelines. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 Nov [cited 2018 Aug 18]; 38(6): 1007–1019.
3. Kids Health from Nemours [Internet]. The Nemours Foundation; c1995–2018. Newborn Screening Tests; [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens].
4. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Homocysteine; [updated 2018 Mar 15; cited 2018 Aug 18]; [about 2 screens].
5. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. MTHFR Mutation; [updated 2017 Nov 5; cited 2018 Aug 18]; [about 2 screens].
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Newborn Screening Tests For Your Baby; [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens].
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test ID: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutation, Blood: Clinical and Interpretive; [cited 2018 Aug 18]; [about 4 screens].
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homocystinuria; [cited 2018 Aug 18]; [about 2 screens].
9. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene; [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens].
10. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Homocystinuria due to MTHFR deficiency; [cited 2018 Aug 18]; [about 2 screens].
11. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR gene variant; [cited 2018 Aug 18]; [about 2 screens].
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR gene; 2018 Aug 14 [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens].
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene mutation and how do mutations occur?; 2018 Aug 14 [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens].
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens].
15. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), DNA Mutation Analysis; [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens].
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, and Moll S. Homocysteine and MTHFR Mutations: Relation to Thrombosis and Coronary Artery Disease. Circulation [Internet]. 2005 May 17 [cited 2018 Aug 18]; 111(19): e289–93.