Multikistik displastik böbrek hastalığı (MCDK), gelişmekte olan bir böbreğin bir grup kist oluşturmasına neden olur. Üzüm salkımına benzeyen kistler böbreğin çalışmamasına neden olur. Bu durum atipik fetal gelişimin sonucudur. Çoğu durumda, MCDK tek taraflıdır, yani sadece bir böbreği etkiler. Tek taraflı MCDK, diğer böbrek sağlıklı kaldığı sürece tipik olarak yaşam beklentisini veya sağlığı etkilemez. Bilateral MCDK hemen hemen tüm vakalarda ölümcüldür. Hamilelik sırasında durumu öğrenen bazı ebeveynler hamileliği sonlandırmayı tercih eder.
MCDK tanısı, böbreklerde tipik böbrek dokusu yerine kistlerin oluştuğu anlamına gelir. Bu kistler sağlıklı böbrek dokusunun gelişimini engeller ve birbirleriyle iletişim kuramazlar. Bu nedenle böbrek olması gerektiği gibi çalışamaz. MCDK konjenital bir hastalıktır, yani doğuştan var olduğu anlamına gelir. İki tür MCDK oluşabilir:
Tek taraflı MCDK: Tek taraflı MCDK’de sadece bir böbrekte kist vardır. Böbrek çalışmaz, ancak hastalık genellikle zararsızdır çünkü bir kişi sağlıklı bir böbrekle hayatta kalabilir. Bununla birlikte, bu durumla doğan bir kişinin sürekli izlemeye ihtiyacı olabilir. 1.000’de 1 ile 4.300’de 1 bebek tek taraflı MCDK ile doğar.
İkili MCDK: Bilateral MCDK’de her iki böbrek de kist geliştirir ve bu nedenle işlevsizdir. Bu durum başta akciğerler olmak üzere diğer organları da etkiler. Neredeyse her zaman ölümcüldür, ancak nadir durumlarda bir çocuk ani, agresif müdahale ile hayatta kalmıştır. Çok nadir görülen bir hastalıktır.
Multikistik Displastik Böbrek Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
MCDK genetik bir hastalıktır. Çoğu durumda, bir çocuk ebeveynlerinden kusurlu bir genin bir kopyasını alır ve bu hastalığa neden olur. Ancak bazı durumlarda, durum kendiliğinden ortaya çıkar, bu da aile öyküsü olmadığı anlamına gelir. Doktorlar bu hastalığın genetik kökenini tam olarak anlamıyorlar, ancak doğumda var olduğunu biliyorlar. Potansiyel bir neden, hepatosit nükleer transkripsiyon faktörü 1 beta’yı kodlayan HNF1B genindeki bir mutasyondur. Bu, diğer genlerin aktivitesini düzenlemek için DNA bölümlerine bağlanan bir proteindir.
Risk Faktörleri Nelerdir?
Diğer bazı faktörler de böbreklerin gelişimini etkileyen genetik mutasyonları tetikleyerek MCDK’ye neden olabilir. Hamilelik sırasında ACE inhibitörleri gibi belirli ilaçlara maruz kalma bir rol oynayabilir. MCDK, doğum yapan ebeveynin gestasyonel diyabeti olduğu gebeliklerde de daha yaygındır. Bu, vücut insülin üretmeyi veya insüline gerektiği gibi yanıt vermeyi bıraktığında ortaya çıkan geçici bir diyabet şeklidir. Hamile olan veya hamile kalmayı planlayan kişiler, aldıkları tüm ilaçlar hakkında bir doktorla konuşmalıdır.
Multikistik Displastik Böbrek Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Tek taraflı MCDK genellikle semptomlara neden olmaz. Ancak, bir böbreğin çalışmadığı anlamına gelmez. Bu durumla doğan çocuklar, yetişkin olduklarında daha yüksek idrar yolu enfeksiyonu (İYE) ve yüksek tansiyon riskine sahip olabilirler. Bilateral MCDK tipik olarak ölümcüldür. Bu durumla doğan bebekler, akciğerleri tam olarak gelişmediği için genellikle ciddi solunum güçlükleri yaşarlar. Vücutları atıkları yok edemediği için çabuk ölürler. Bu bebekler ayrıca yüz veya uzuvların şeklindeki değişiklikler gibi başka doğuştan anormalliklere de sahip olabilir.
Multikistik Displastik Böbrek Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Çoğu durumda, bir doktor hamilelik sırasında durumu teşhis edebilir. Doktorlar, genellikle hamileliğin yaklaşık 20. haftasında, bir ultrason sırasında böbreklerdeki kistleri fark edebilirler. Bundan sonra, bir sağlık uzmanı kistlerin potansiyel nedenlerini değerlendirecek ve böbreklerden birinde mi yoksa her ikisinde mi kist olduğunu belirleyecektir. Doğumdan sonra, doktorlar teşhisi doğrulamak için aşağıdaki teknikleri kullanabilir:
- ultrason taramaları
- manyetik rezonans görüntüleme veya MRI
- bilgisayarlı tomografi veya BT
Multikistik Displastik Böbrek Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Destekleyici tedavi, bir kişinin tek taraflı mı yoksa çift taraflı MCDK’ye mi sahip olduğuna bağlı olarak değişebilir:
Tek taraflı MCDK: Çoğu durumda, bu duruma sahip bebeklerin tedaviye ihtiyacı yoktur. Ancak büyüdükçe bazıları tedavi gerektiren komplikasyonlar yaşayabilir. Hipertansiyon veya yüksek tansiyon meydana gelebilir ve bu durumda doktor şunları önerebilir:
- Tuz alımını azaltmak için çocuğun diyetini değiştirmek
- Kan basıncını yönetmek için ilaç kullanmak
- Düzenli fiziksel aktivite yaptıklarından emin olmak
- Ilımlı bir kiloyu korumalarına yardımcı olmak
Bu önlemler, çocuğun kan basıncını düşürmek ve kan basıncının normal aralıkta kalmasını sağlamak için tasarlanmıştır. İYE’ler, çocukların gelişebileceği başka bir komplikasyondur. Bunlar idrar yaparken ateş ve ağrıya neden olabilir. Doktorlar İYE’ler için antibiyotik önerebilir. Sadece bir böbreği olan kişiler, başka böbrek hastalıkları olmadığı sürece tipik bir yaşam beklentisine sahip olabilirler.
İkili MCDK: İki taraflı MCDK ile doğan bebeklerin tipik olarak bir dizi sağlık sorunu vardır ve nadiren hayatta kalırlar. Bu durum çoğu durumda gebelik kaybına neden olabilir veya bebek doğumdan kısa bir süre sonra ölebilir. Bir bebek hayatta kalırsa, akciğerlerin gelişmesini sağlamak için tedaviye ihtiyaçları olabilir. Bu genellikle ventilatörleri veya ekstrakorporeal membran oksijenasyonunu (ECMO) içerir. ECMO, kanı filtreleyen ve karbondioksiti gideren kalp-akciğer makinesine benzer şekilde vücuttan harici bir makineye kan pompalamayı içerir. Makineler daha sonra yeni oksijen açısından zengin kanı vücuda geri pompalar.
Nadir durumlarda, bir bebek doğumda diyaliz ve böbrek nakli de dahil olmak üzere acil destekle hayatta kalabilir. Bu önlemlere rağmen yaşam beklentisi kısa olabilir ve tedavi her zaman işe yaramaz. Bu nedenle, bazı insanlar bebekte iki taraflı MCDK olduğunda hamileliği sonlandırmayı tercih eder. Doktorlar bu sonlandırmaya tıbbi nedenlerle (TFMR) diyorlar.
Multikistik Displastik Böbrek Hastalığı ve Polikistik Böbrek Hastalığı
Polikistik böbrek hastalığı (PKD), doğumda mevcut olan başka bir böbrek hastalığı şeklidir. Çoğu durumda, bir çocuğun miras aldığı bir gen nedeniyle gelişir. Spontan olarak da oluşabilir. PKD ayrıca kistlere neden olurken, MCDK’den farklıdır çünkü kistler tamamen böbreğin yerini almaz, bu nedenle bir kişi hala bir miktar böbrek işlevine sahiptir. Ancak kistler zamanla büyüyebilir ve böbreğe zarar vererek sonunda böbrek yetmezliğine yol açabilir. Her iki böbreğinde de PKD olan bir kişi, sonunda böbrek nakline ihtiyaç duysa da, bir süre hayatta kalabilir. Her iki böbreğinde MCDK olan bir kişi yaşayamaz.
Fetal Multikistik Displastik Böbrek Hastalığı
MCDK genetik bir hastalıktır. Doğumdan önce mevcuttur, yani bir bebek doğmadan önce belirti ve semptomlar vardır. “Fetal MCDK”, hastalığın fetüste doğumdan önce belirgin olduğu anlamına gelir. Bir doktor, genellikle hamileliğin yaklaşık 20. haftasında, bir ultrason sırasında böbreklerde kistleri fark edebilir. Bundan sonra, bir sağlık uzmanı kistlerin olası nedenlerini değerlendirecek ve durumun böbreği mi yoksa her iki böbreği mi etkileyeceğini belirleyecektir.
Özet
MCDK, bir bebeğin böbreklerinden birini veya her ikisini birden etkileyebilen doğuştan bir hastalıktır. Durum yalnızca bir böbreği etkiliyorsa izlemeyi gerektirebilir. Bir çocuk yüksek tansiyon veya İYE gibi komplikasyonlar geliştirirse, ilaca ihtiyaç duyabilir. Bununla birlikte, MCDK her iki böbreği de etkilediğinde, genellikle ölümcüldür ve ebeveynlerin gebeliğin devam edip etmeyeceğine karar vermesi gerekebilir.
Kaynak
Medical News Today, What to know about multicystic dysplastic kidney (MCDK), 2022
Bilateral multicystic dysplastic kidney. (n.d.)
Cardona-Grau et al. Update on multicystic dysplastic kidney [Abstract]. 2015.
Engel. Little girl, big inspiration. 2017.
