Cuma, Mart 29, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Musküler Distrofi: Tipleri, Semptomları ve Tedavisi

Müsküler distrofi nedir?

Kas distrofisi, zamanla kaslarınıza zarar veren ve zayıflatan bir kalıtsal hastalık grubudur. Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin adı verilen bir protein bulunmamasından kaynaklanmaktadır. Bu proteinin yokluğu yürüme, yutma ve kas koordinasyonunda sorunlara neden olabilir.

Kas distrofisi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu tanı çocukluk çağında ortaya çıkar. Genç erkeklerin bu hastalığa yakalanma olasılığı kızlardan daha fazladır.

Müsküler distrofi prognozu semptomların tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Bununla birlikte, müsküler distrofisi olan çoğu kişi yürüme kabiliyetini kaybeder ve sonunda bir tekerlekli sandalye gerektirir. Kas distrofisinin bilinen bir tedavisi yoktur, ancak bazı tedaviler yardımcı olabilir.

Kas distrofisinin semptomları nelerdir?

Belirtilere ve ciddiyete göre değişen 30’dan fazla farklı türde kas distrofisi vardır. Tanı için kullanılan dokuz farklı kategori vardır.

Duchenne kas distrofisi

Bu tür kas distrofisi çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen bireylerin çoğu erkektir. Kızların gelişmesi nadirdir. Belirtiler şunları içerir:

  • yürüme zorluğu
  • refleks kaybı
  • ayağa kalkmakta zorluk
  • kötü duruş
  • kemik incelmesi
  • omurganızın anormal bir eğriliği olan skolyoz
  • hafif zihinsel bozukluk
  • solunum güçlüğü
  • yutma problemleri
  • akciğer ve kalp zayıflığı

Duchenne müsküler distrofisi olan insanlar tipik olarak gençlik yaşlarından önce tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Bu hastalığı olanların yaşam beklentisi geç gençler veya 20’li yaşlarda.

Becker kas distrofisi

Becker kas distrofisi Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha az şiddetlidir. Bu tür müsküler distrofi, daha sık erkekleri de etkiler. Kas güçsüzlüğü çoğunlukla kollarınızda ve bacaklarınızda görülür ve semptomlar 11 ile 25 yaşları arasında ortaya çıkar.

Becker kas distrofisinin diğer belirtileri arasında şunlar vardır:

  • ayak parmaklarında yürümek
  • sık düşme
  • kas krampları
  • yerden kalkarken sorun

Bu hastalığı olanların çoğunun 30’lu yaşların ortasına gelene kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyacı yoktur ve bu hastalığı olan kişilerin küçük bir yüzdesi asla bir kişiye ihtiyaç duymaz. Becker musküler distrofisi olan çoğu kişi orta yaşına kadar veya daha sonra yaşar.

Konjenital kas distrofisi

Konjenital kas distrofileri genellikle doğum ile yaş 2 arasında belirgindir. Ebeveynler, çocuklarının motor fonksiyonlarının ve kas kontrolünün gerektiği gibi gelişmediğini fark etmeye başladıkları zamandır. Belirtiler değişebilir ve şunları içerebilir:

  • kas güçsüzlüğü
  • zayıf motor kontrolü
  • desteksiz oturmak veya ayakta durmamak
  • skolyoz
  • ayak deformiteleri
  • yutma sıkıntısı
  • solunum problemleri
  • görüş problemleri
  • konuşma problemleri
  • zihinsel zayıflık

Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişmekle birlikte, doğuştan kas distrofisi olan kişilerin çoğu, yardımsız oturamaz veya duramaz. Bu tip bir kişinin ömrü de belirtilere bağlı olarak değişmektedir. Konjenital müsküler distrofisi olan bazı insanlar bebeklik döneminde ölürken, diğerleri yetişkinliğe kadar yaşar.

Miyotonik distrofi

Miyotonik distrofi, Steinert hastalığı veya distrofi myotonica olarak da adlandırılır. Bu kas distrofisi kasıldıktan sonra kaslarınızı gevşetemeyen bir miyotoni oluşturur. Miyotoni bu tür kas distrofisine özgüdür.

Miyotonik distrofi sizi etkileyebilir:

  • yüz kasları
  • merkezi sinir sistemi
  • böbreküstü bezleri
  • kalp
  • tiroid
  • gözleri
  • gastrointestinal sistem

Belirtiler en çok yüzünüzde ve boynunuzda görülür. İçerirler:

  • yüzünüzdeki kasları sarkık, ince, haggard bir görünüm
  • zayıf boyun kasları nedeniyle boynunuzu kaldırma zorluğu
  • yutma zorluğu
  • sarkık göz kapakları veya ptoz
  • kafa derinizin ön bölgesinde erken kellik
  • katarakt dahil kötü görme
  • kilo kaybı
  • terleme arttı

Bu distrofi tipi erkeklerde iktidarsızlığa ve testis atrofisine de neden olabilir. Kadınlarda düzensiz dönemlere ve kısırlığa neden olabilir.

Miyotonik distrofi tanıları yetişkinlerde en fazla 20 ve 30’larında görülür. Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Bazı insanlar hafif semptomlar yaşarken, bazıları kalp ve akciğerleri içeren yaşamı tehdit edici semptomlar yaşar.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral müsküler distrofi (FSHD), Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Bu tür kas distrofisi, yüzünüzdeki kasları, omuzları ve üst kolları etkiler. FSHD neden olabilir:

  • çiğneme ya da yutma zorluğu
  • eğimli omuzlar
  • ağzın çarpık bir görünümü
  • omuz bıçaklarının kanat benzeri bir görünümü

FSHD’li daha az sayıda insan işitme ve solunum problemleri geliştirebilir.

FSHD yavaş ilerlemeye meyillidir. Belirtiler genellikle genç yaşlarınızda ortaya çıkar, ancak bazen 40 yaşınıza kadar görünmezler. Bu hastalığa sahip çoğu insan tam bir yaşam süresi yaşar.

Ekstremite kuşaklı kas distrofisi

Ekstrem-kemerli kas distrofisi, kasların zayıflamasına ve kas kütlesinin kaybına neden olur. Bu tür kas distrofisi genellikle omuzlarınızda ve kalçalarınızda başlar, fakat aynı zamanda bacaklarınızda ve boynunuzda da oluşabilir. Uzuv-kemerli kas distrofisi varsa, bir sandalyeden kalkmak, merdivenlerden inip çıkmak ve ağır eşyaları taşımak zor olabilir. Ayrıca daha kolay yanılabilir ve düşebilirsin.

Ekstrem-kemerli müsküler distrofi, hem erkek hem de kadınları etkiler. Bu tür kas distrofisi olan çoğu kişi 20 yaşına kadar engellidir. Ancak birçoğunun normal bir yaşam beklentisi var.

Okülofarengeal müsküler distrofi (OPMD)

Okülofarengeal kas distrofisi yüz, boyun ve omuz kaslarınızda güçsüzlüğe neden olur. Diğer belirtiler şunlardır:

  • sarkık göz kapakları
  • yutma sıkıntısı
  • ses değişiklikleri
  • görüş problemleri
  • kalp sorunları
  • yürüme zorluğu

OPMD hem kadınlarda hem erkeklerde görülür. Bireyler genellikle 40 yaşlarında veya 50 yaşlarında tanı alırlar.

Distal müsküler distrofi

Distal kas distrofisine distal miyopati de denir. İçinizdeki kasları etkiler:

  • önkollar
  • eller
  • buzağılar
  • ayaklar

Solunum sisteminizi ve kalp kaslarınızı da etkileyebilir. Semptomlar yavaş ilerlemeye meyillidir ve iyi motor beceri kaybı ve yürüme zorluğu içerir. Hem erkek hem de kadın olan çoğu insan, 40 ve 60 yaşları arasında distal kas distrofisi tanısı alır.

Emery-Dreifuss kas distrofisi

Emery-Dreifuss müsküler distrofisi kızlardan daha fazla erkek çocuğunu etkileme eğilimindedir. Bu tür kas distrofisi genellikle çocuklukta başlar. Belirtiler şunları içerir:

  • üst kol ve alt bacak kaslarındaki zayıflık
  • solunum problemleri
  • kalp sorunları
  • omurga, boyun, ayak bilekleri, dizleriniz ve dirseklerinizdeki kasların kısalması

Emery-Dreifuss musküler distrofisi olan çoğu kişi yetişkinlikte orta yaşta kalp veya akciğer yetmezliğinden ölür.

Müsküler distrofi nasıl teşhis edilir?

Farklı testler doktorunuzun kas distrofisi teşhisine yardımcı olabilir. Doktorunuz şunları yapabilir:

  • kanınızı hasarlı kaslardan salınan enzimler için test edin
  • kanınızı kas distrofisinin genetik belirleyicileri için test edin
  • kasınıza giren bir elektrot iğnesi kullanarak kasınızın elektriksel aktivitesinde bir elektromiyografi testi yapın
  • kas distrofisi için bir kas numunesini test etmek için kas biyopsisi yapın

Müsküler distrofi nasıl tedavi edilir?

Halen kas distrofisinin tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomlarınızı yönetmenize ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedaviler belirtilerinize bağlıdır.

Tedavi seçenekleri şunları içerir:

  • kaslarınızı güçlendirmeye ve kas bozulmalarını yavaşlatmaya yardımcı olan kortikosteroid ilaçlar
  • solunum kasları etkilenirse destekli ventilasyon
  • kalp problemleri için ilaç
  • kasların kısalmasını düzeltmeye yardımcı ameliyat
  • katarakt onarımı ameliyatı
  • skolyoz tedavisi için cerrahi
  • kalp problemlerini tedavi etmek için cerrahi

Terapinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fiziksel terapi kullanarak kaslarınızı güçlendirebilir ve hareket alanınızı koruyabilirsiniz. Mesleki terapi size yardımcı olabilir:

  • daha bağımsız hale gelmek
  • baş etme becerilerinizi geliştirin
  • sosyal becerilerini geliştirmek
  • topluluk hizmetlerine erişme

Kaynaklar:

Nöromüsküler hastalıklar hakkında. (Nd).

Mayo Kliniği Kadrosu. (2018). Kas distrofisi.

Kas distrofisi. (2015).

Kas distrofisi. (2018).

Kas distrofisi bilgi sayfası: Hangi araştırmalar yapılıyor? (2017).

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler