Narkolepsi, gün boyunca aşırı uyku hali ile karakterize bir uyku bozukluğudur. Beklenmedik uyku nöbetlerinden, kişinin yere yığılmasına (katapleksi) yol açabilecek duygusal olarak tetiklenen kas güçsüzlüğüne kadar, derinden sakatlayıcı semptomlara yol açabilir.
Narkolepsi sadece aşırı yorulmak değildir. Buna sahip olanlar, durum ne olursa olsun, belirli süreler boyunca uyanık kalamazlar.
Narkolepsi Türleri Nelerdir?
İki ana narkolepsi türü vardır – tip 1 ve tip 2. İki faktöre göre ayırt edilirler:
- Katapleksi varlığı veya yokluğu
- Sizi uyanık ve uyanık tutmaya yardımcı olan hipokretin (oreksin) adı verilen bir beyin hormonunun ölçümü
Narkolepsi Belirtileri Nelerdir?
Narkolepsi semptomları genellikle bir kişinin onlu yaşlarında veya yirmili yaşlarının başlarında başlar, ancak ilk olarak çocuklukta veya hatta geç yetişkinlikte ortaya çıkabilir, ancak bu nadirdir.
Narkolepsinin dört ana belirtisi vardır. Narkolepsili her üç kişiden sadece birinde dördü de vardır.
Gündüz uykusuzluğu: Narkolepsisi olan herkes, gündüzleri aşırı uykululuk yaşar ve gün içinde uyanık olmaları gereken rastgele zamanlarda uyuya kalırlar. Bazen bu, çok fazla uyarı olmadan gerçekleşir ve ne yazık ki yaralanmaya neden olabilir. Narkolepsili kişilerin sağlıklı bireylerden daha fazla uyumadığını belirtmek önemlidir. Uyku-uyanıklık düzenleri basitçe bozulur ve normalden daha hızlı REM (hızlı göz hareketi) uykusuna girerler.
Katapleksi: Katapleksi, bir kişi uyanıkken ani, kısa süreli istemli kas tonusu kaybı (zayıflık) yaşadığında ortaya çıkar. Bu zayıflık duygusal olarak tetiklenir, yani bir kişi eğlence, öfke veya sürpriz gibi güçlü bir duygu hissettiğinde ortaya çıkar. Katapleksi zayıflığı genellikle yüzde başlar ve daha sonra dizlere doğru hareket eder. Çenenin düşmesi, başın sallanması, dizlerin sarkması, topallama ve ciddi vakalarda düşme ile sonuçlanabilir. İyi haber şu ki, zayıflık geçicidir ve ataklar genellikle birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar sürer. Katapleksi başka bir hastalıkta görülmediği için varlığı narkolepsi teşhisini kuvvetle düşündürür.
Halüsinasyonlar: Narkolepsisi olan kişiler, uyanıkken yoğun, canlı halüsinasyonlar yaşayabilir, ancak hipnagojik halüsinasyonlar olarak adlandırılan uykuya geçiş yapabilirler. Sonuç olarak, kişi gerçekte orada olmayan şeyleri görebilir, duyabilir veya hissedebilir. Bunlar, beynin uyanıkken rüyalar üretmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Uyku felci: Uyku felci, bir kişinin uyandıktan hemen sonra bir ila iki dakika hareket edememesi veya konuşamaması anlamına gelir. Bu, uykuya dalmadan hemen önce de olabilir. Bazen felce halüsinasyonlar veya aşırı derecede korkutucu olabilen boğulma hissi eşlik eder.
Yukarıdaki semptomlara ek olarak, narkolepsisi olan birçok kişi, özellikle depresyon ve/veya anksiyete olmak üzere psikiyatrik kaygılardan muzdariptir. Obezite narkolepside de yaygındır ve hipokretin kaybıyla ilişkili olduğuna inanılmaktadır.
Narkolepsinin Nedenleri Nelerdir?
Narkolepsi ilk olarak 1880 yılında Fransız doktor Jean Gelineau tarafından tanımlanmıştır ve en az anlaşılan uyku bozukluklarından biridir.
Narkolepsi, hipokretin eksikliği nedeniyle ortaya çıkıyor gibi görünüyor. Hipokretinin uyanıklığı teşvik ettiği ve normal kas tonusunu koruduğu düşünülür, bu nedenle kaybının uykululuğa ve kataplekside görülen ani zayıflığa yol açacağı mantıklıdır.
Tipik olarak enfeksiyonla savaşmaktan sorumlu olan bağışıklık sisteminin, hipokretin içeren nöronları (sinir hücreleri) hedef alıp yok edebileceği düşünülmektedir. Bir kişinin bağışıklık sisteminin neden beyindeki bu nöronlara karşı döndüğü belirsizliğini koruyor. Birçok uzman, bir enfeksiyonun (tipik olarak soğuk algınlığı veya grip), genetik olarak duyarlı bireylerde vücudun kendisine karşı tepki vermesini tetikleyebileceğinden şüphelenir.
İlginç bir şekilde, bazı aşılar da narkolepsi gelişiminde rol oynayabilir. Aslında, 2009 ila 2010 grip mevsimi için üretilen ve yalnızca Avrupa’da kullanılan tek değerli bir H1N1 influenza aşısı olan Pandemrix ile aşılamanın ardından narkolepsi riskinde artış bulundu. Bu aşının kullanımı o zamandan beri durduruldu.
Otoimmünitenin yanı sıra, narkolepsi, beyinde tümörler, felçler veya diğer inflamatuar hasarlar nedeniyle ortaya çıkan nadir lezyonlardan da kaynaklanabilir. Son olarak, bu bozukluk aile üyeleri arasında bulunduğundan, narkolepsinin genetik bir bileşeni olması muhtemeldir. Katapleksi ile narkolepsi teşhisi konan kişilerin %10 kadarı, bu durumla yakın bir akrabaya sahip olduğunu bildirmektedir.
Narkolepsi Nasıl Teşhis Edilir?
Narkolepsi hastası olabileceğinizi düşünüyorsanız, sağlık hizmeti sağlayıcınız – genellikle bir uyku uzmanı – önce tıbbi öykü ve fizik muayene yapacaktır. Ardından, narkolepsi tanısını kesinleştirmek veya diğer uyku bozukluklarını değerlendirmek için çeşitli uyku testleri önerilebilir.
Tıbbi geçmiş: Randevunuz sırasında, sağlık uzmanı uykunuz hakkında size birkaç soru sorarak başlayacaktır. Örneğin:
- Sabahları dinlenmiş, ancak günün büyük bölümünde uykulu hissediyor musunuz?
- Kendinizi uygunsuz zamanlarda uykuya dalarken mi buluyorsunuz?
- Güldüğünüzde veya sinirlendiğinizde ani kas güçsüzlüğü yaşar mısınız?
- Uyandığınızda hiç hareket edemiyor veya konuşamıyor musunuz?
Bu soruların bir veya daha fazlasına “evet” yanıtı vermek, genellikle olası bir narkolepsi teşhisi için daha fazla araştırma yapılmasını garanti eder. Tabii ki, belirtilerinizin ardındaki diğer nedenleri değerlendirmek için sağlık uzmanınız ayrıca aşağıdaki gibi sorular soracaktır:
Uyumanıza yardımcı olacak veya sizi yoran herhangi bir ilaç alıyor musunuz? (Bir ilaç, gündüz uykululuğunuzun arkasındaki suçlu olabilir.)
Sabahları baş ağrısı çekiyor musunuz ve/veya eşiniz yüksek sesle horladığınızı mı söylüyor? (Bunlar, uyku apnesi gibi alternatif bir teşhisin ipuçları olabilir.)
Fizik muayene: Tıbbi geçmişe ek olarak, sağlık uzmanınız, çoğunlukla gündüz uykululuğu veya kas güçsüzlüğünün diğer nedenlerini ekarte etmek için nörolojik muayeneyi içeren bir fizik muayene yapacaktır.
Uyku testleri: Sağlık uzmanınız, geçmişinize ve muayenenize dayanarak bir narkolepsi teşhisinden şüpheleniyorsa, daha fazla test yaptırmanız gerekecektir. Tipik olarak, sağlık uzmanınız ne kadar uyuduğunuzu kaydetmek için bir uyku günlüğü veya aktigrafi doldurmanızı ister. Bunu daha sonra polisomnogram (narkolepsi hastalarında genellikle normaldir) adı verilen bir gece uyku çalışması takip eder, ardından ertesi gün bir gündüz şekerleme testi olan çoklu uyku gecikme testi (MSLT) adı verilen bir çalışma gelir.
MSLT’de, tüm şekerlemelerde ortalama sekiz dakikadan daha kısa sürede uykuya dalarsanız ve iki veya daha fazla şekerleme sırasında REM uykusuna girerseniz, narkolepsi teşhisi güçlü bir şekilde desteklenir. Narkolepsisi olmayan çoğu insanın şekerleme sırasında uykuya dalması sekiz dakikadan uzun sürer.
Lomber ponksiyon: Rutin olarak yapılmasa da, MSLT’nizin yorumlanması zorsa veya durumunuz başka türlü belirsizse, lomber ponksiyon (spinal tap) yapılabilir. Bu test sırasında hipokretin hormonunun konsantrasyonunu ölçmek için bir beyin omurilik sıvısı örneği alınır. 110pg/mL’ye (mililitrede pikogram) eşit veya daha düşük bir hipokretin seviyesi, tip 1 narkolepsi teşhisi ile tutarlıdır. Normal bir hipokretin, tip 2 narkolepsi tanısını destekler.
Narkolepsi Nasıl Tedavi Edilir?
Narkolepsi, hipokretin içeren hücrelerin yok edilmesi tipik olarak tamamlandığı ve ortaya çıkan eksiklik kalıcı olduğu için tedavisi olmayan kronik bir durumdur. Bu nedenle narkolepsi kalıcı tedavi gerektirir.
İyi haber şu ki, narkolepsi ile ilişkili semptomları tedavi etmek için davranış değişikliklerinin yanı sıra farklı ilaçlar da kullanılabilir.
Davranışsal değişiklikler: Narkolepsi semptomlarını azaltabilecek davranış değişikliği örnekleri şunları içerir:
- Uyuşukluk veya uyku hali yaratan ilaçlardan veya maddelerden kaçınmak (örneğin, alerji ilaçları veya alkol)
- Aşırı kafein alımı, gündüz uykululuğunu kötüleştirebilecek uykusuzluğu kötüleştirebileceğinden, kafein alımını azaltmak
- Düzenli, yeterli bir uyku programını sürdürmek (uyku yoksunluğu narkolepsi semptomlarını kötüleştirebilir)
- Gün boyunca bir ila iki şekerleme planlamak
Narkolepsisi olan bir kişinin, birinci basamak hekimi veya diğer sağlık hizmeti sağlayıcısını belirtildiği şekilde takip etmesi de önemlidir. İlaçlardan kaynaklanan kilo sorunları ve yan etkiler ele alınabilir ve izlenebilir. Bazen bir akıl sağlığı uzmanına sevk sadece olası psikiyatrik durumları ele almak için değil, aynı zamanda narkolepsi ile yaşamanın günlük yaşam zorluklarıyla başa çıkmaya yardımcı olmak için de garanti edilir.
REM bastırıcı ilaçlar: Katapleksi, uyku felci ve hipnagojik halüsinasyonlar, beyin kimyasalları, norepinefrin ve serotonin tarafından güçlü bir şekilde inhibe edilebilen REM uykusu sırasında meydana gelir. Bu nedenle, beyindeki norepinefrin ve serotonin düzeylerini artıran Effexor (venlafaksin) ve Prozac (fluoksetin) gibi ilaçlar, bu narkolepsi semptomlarının azaltılmasına yardımcı olabilir.
Uyarıcı ilaçlar: Narkolepside gündüz uyku hali, aşağıdakiler gibi uyarıcı ilaçlarla tedavi edilebilir:
- Provigil (modafinil)
- Nuvigil (armodafinil)
- Ritalin (metilfenidat)
- Sodyum Oksibat
Xywav (sodyum oksibat), genellikle daha şiddetli vakalarda katapleksiyi azaltmak için kullanılan başka bir ilaçtır. Gündüz uykululuğunu tedavi etmek için de kullanılabilir.
Özet
Narkolepsinin gelecekteki tedavisi konusunda umutlu olmak iyidir. Yeni terapötikler, duyarlı bireylerde hipokretin içeren hücrelerin yıkımını önleyebilir, yavaşlatabilir veya tersine çevirebilir. Bu beyin hücresi popülasyonunun kök hücre nakli ile yenilenmesi de nihayetinde mümkün olabilir. Bu müdahaleler hala uzak olsa da, bir gün narkolepsiden etkilenenlerde nihayetinde kaybolma olasılığı var.
Hiç şüphe yok ki, narkolepsinin zayıflatıcı semptomları günlük yaşam için zorluklar yaratır. Narkolepsisi olan kişiler, işe veya okula ayak uydurmakta zorlanabilirler ve sosyal ve romantik ilişkileri sürdürmekte zorlanabilirler. İlaç ve davranış değişiklikleri bir kişinin hastalıklarını iyi yönetmesine yardımcı olabilirken, kişinin sevdikleri ve akranları arasında narkolepsi eğitimi önemli bir başa çıkma aracıdır.
Narkolepsiniz varsa, lütfen başkalarına durumunuzu anlatmayı düşünün (veya onları güvenilir çevrimiçi kaynaklar aracılığıyla okumaya davet edin). İnsanları eğiterek, onlara hem duygusal hem de fiziksel olarak ihtiyacınız olan desteği sağlama fırsatı ve öngörüsü veriyorsunuz.
Son olarak, narkolepside duygudurum bozuklukları yaygın olduğu için, depresyon belirtileri yaşıyorsanız (örneğin, her zaman üzgün hissetmek veya bir zamanlar keyif aldığınız etkinliklere olan ilginizi kaybetmek) veya kaygı belirtileri (örneğin, her zaman endişe duymak veya paniğe katlanmak) saldırılar), lütfen sağlık uzmanınıza ulaştığınızdan emin olun. Konuşma terapisinden ve/veya bir antidepresan veya anti-anksiyete ilacı almaktan faydalanabilirsiniz.
Narkolepsiniz varsa, tedaviyi benzersiz ihtiyaçlarınıza göre düzenleyebilecek bir uyku uzmanıyla konuşmanız önemlidir. Özürlülük sıklıkla devam etse de, narkolepsili hastalar, dikkatli davranış değişiklikleri ve ilaç tedavisinin bir kombinasyonu yoluyla genellikle birçok günlük işlevini koruyabilir ve yaşam kalitelerini optimize edebilir.
