İnvaziv olmayan doğum öncesi testler (NIPT) hakkında bilgi arıyorsanız, muhtemelen hamileliğinizin ilk üç ayındasınız. İlk olarak, tebrikler! Derin bir nefes alın ve ne kadar ilerlediğinizi takdir edin.
Bu zaman hem neşe hem de heyecan getirse de, bu ilk günlerin, doktorunuz veya ebeniz genetik testleri tartışmaya başladığında tedirginliklere yol açabileceğini biliyoruz. Birdenbire, tomurcuklanan yavrusunu etkileyebilecek herhangi bir şey için tarama yapıp yapmamayı seçmek zorunda olan her anne ayı için gerçek oluyor.
Ebeveynlik yolculuğunuzda bu kararların zor olabileceğini anlıyoruz. Ancak daha güvende hissetmenin bir yolu, iyi bilgilendirilmiş olmaktır. NIPT tarama testinin ne olduğunu ve size söyleyebileceklerini (ve söyleyemediklerini) yönlendirmenize yardımcı olacağız – böylece sizin için en iyi seçimi yapma konusunda daha güçlü hissedeceksiniz.
NIPT Nedir?
NIPT doğum öncesi testi bazen noninvaziv doğum öncesi testi (NIPT) olarak adlandırılır. Hamileliğinizin 10. haftasına kadar doktorunuz, bebeğinizin kromozomal bozukluklar gibi genetik anormallikler açısından risk altında olup olmadığını belirlemenize yardımcı olacak bir seçenek olarak bu test hakkında sizinle konuşabilir.
En yaygın olarak test, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi bozuklukların yanı sıra eksik veya fazla X ve Y kromozomlarının neden olduğu durumları belirler.
Kan testi, hamile bir kadının kanında bulunan plasentadan alınan küçük hücresiz DNA (cfDNA) parçalarına bakar. cfDNA, bu hücreler öldüğünde ve parçalandığında yaratılır ve kan dolaşımına bir miktar DNA salınır.
NIPT’nin bir teşhis testi değil, bir tarama testi olduğunu bilmek önemlidir. Bu, genetik bir durumu kesin olarak teşhis edemediği anlamına gelir. Bununla birlikte, genetik bir durum riskinin yüksek veya düşük olup olmadığını tahmin edebilir.
Olumlu tarafı, cfDNA aynı zamanda büyük bir sorunun cevabını da barındırıyor: Bir erkek mi yoksa bir kız mı taşıyorsun? Evet, bu doğum öncesi test bebeğinizin cinsiyetini ilk üç aylık dönemde ortaya çıkarabilir – herhangi bir ultrasondan daha erken!
NIPT Nasıl Yapılır?
NIPT, basit bir anne kanı alımı ile gerçekleştirilir, bu nedenle sizin veya bebeğiniz için herhangi bir risk oluşturmaz. Kanınız alındıktan sonra, teknisyenlerinin sonuçları analiz edeceği belirli bir laboratuvara gönderilecektir.
Sonuçlarınız 8 ila 14 gün içinde doktorunuza veya ebenin ofisine gönderilecektir. Her ofisin sonuçları iletmek için farklı bir politikası olabilir, ancak sağlık hizmeti sağlayıcınızın personelinden biri muhtemelen sizi arayacak ve oradan size tavsiyede bulunacaktır.
Bebeğinizin cinsiyetini “doğum gününe” kadar büyük bir sürpriz olarak saklıyorsanız, tıbbi sağlayıcılarınıza NIPT sonuçlarınızın bu ayrıntısını gizli tutmalarını hatırlatın.
NIPT’i Kimler Yaptırmalıdır?
İsteğe bağlı olmakla birlikte, NIPT genellikle kadınlara doktor veya ebenin tavsiyelerine ve protokollerine göre sunulur. Ancak, sağlayıcılarınızın bunu daha güçlü bir şekilde önermesine neden olabilecek bazı risk faktörleri vardır.
NIPT’nin bu 2013 incelemesine göre, bu risk faktörlerinden bazıları şunları içerir:
- doğumda 35 yaş ve üstü anne yaşı
- kromozomal anormalliği olan bir hamilelik kişisel veya aile öyküsü
- anne veya baba kromozom anormalliği
NIPT taramasına karar vermek çok kişisel bir karardır, bu nedenle sizin için en iyi olanı belirlemek için gereken zamanı ayırmanızda bir sakınca yoktur. Zor bir zaman geçiriyorsanız, sağlık uzmanınızla veya endişelerinizi gidermeye yardımcı olabilecek ve sizi daha iyi bilgilendirebilecek bir genetik danışmanla konuşmayı düşünün.
NIPT Sonuçları Ne Anlama Gelir?
NIPT, plasentadan gelen annenin kan dolaşımındaki fetal cfDNA’yı ölçer. Buna fetal fraksiyon denir. Mümkün olan en doğru test sonuçları için fetal fraksiyon yüzde 4’ün üzerinde olmalıdır. Bu genellikle hamileliğin 10. haftasında olur ve bu nedenle testin bu saatten sonra yapılması önerilir.
Fetal cfDNA’nın analiz edilmesinin birkaç yolu vardır. En yaygın yol, hem maternal hem de fetal cfDNA miktarını belirlemektir. Test, bu kromozomların her birinden gelen cfDNA yüzdesinin “normal” kabul edilip edilmediğini görmek için belirli kromozomlara bakacaktır.
Standart aralığa düşerse sonuç “negatif” olacaktır. Bu, fetüsün, söz konusu kromozomların neden olduğu genetik koşullar riskinin azaldığı anlamına gelir.
Eğer cfDNA standart aralıktan fazlaysa, bu “pozitif” bir sonuca yol açabilir, yani fetüsün artan bir genetik durum riskine sahip olabileceği anlamına gelir. Ancak lütfen şundan emin olun: NIPT yüzde 100 kesin değildir. Pozitif sonuçlar, herhangi bir gerçek pozitif fetal kromozomal anormalliği veya ilgili bozukluğu doğrulamak için daha fazla test gerektirir.
Ayrıca yanlış negatif NIPT sonucu alma riskinin çok düşük olduğunu da belirtmek zorundayız. Bu durumda, gebelik boyunca NIPT veya ek taramalar ile tespit edilmeyen bir genetik anormallik ile bir bebek doğabilir.
NIPT Ne Kadar Doğrudur?
Bu 2016 çalışmasına göre, NIPT Down sendromu için çok yüksek bir duyarlılığa (gerçek pozitif oran) ve özgüllüğe (gerçek negatif oran) sahiptir. Edwards ve Patau sendromu gibi diğer durumlar için duyarlılık biraz daha düşüktür ancak yine de güçlüdür. Bununla birlikte, testin yüzde 100 doğru veya tanısal olmadığını tekrarlamak önemlidir.
2015’te yayınlanan bu makale, düşük fetal cfDNA seviyeleri, kaybolan ikiz, maternal kromozom anormalliği ve fetüste meydana gelen diğer genetik anomaliler gibi yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlara ilişkin çeşitli açıklamaları belgelemektedir.
Yanlış negatif NIPT sonuçlarıyla ilgili bu 2016 çalışmasında, yaygın kromozomal anormallikler açısından yüksek risk altındaki 426 kişiden her 1’inde, spesifik biyolojik nedenlerden dolayı bir trizomi 18 (Edwards sendromu) veya trizomi 21’in (Down sendromu) teşhis edilmediği belirlenmiştir.
Yanlış pozitif NIPT tarama sonuçları da olabilir. Olumlu bir NIPT sonucunuz varsa, sağlık uzmanınız muhtemelen ek teşhis testleri isteyecektir. Bazı durumlarda, bu tanı testleri, bebeğin kromozom anormalliği olmadığını ortaya çıkarır.
Ek Genetik Testler
NIPT tarama testleriniz pozitif çıkarsa, OB-GYN veya ebeniz bu 2013 makalesinde belirtildiği gibi ek tanısal genetik testler önerebilir. Bu testlerden bazıları, doğum öncesi koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez dahil olmak üzere daha invazivdir.
CVS testi plasentadan küçük bir hücre örneği alırken, amniyosentez bir amniyotik sıvı örneği alır. Her iki test de fetüsün herhangi bir kromozomal anormalliği olup olmadığını daha fazla tanı kesinliği ile belirleyebilir. Bu iki test küçük bir düşük riski taşıyabileceğinden, siz ve tıbbi ekibiniz arasındaki ortak karara dayalı olarak seçici ve dikkatli bir şekilde önerilir. Bununla birlikte, genellikle 11 ila 14 haftada yapılan ilk trimester risk değerlendirmesi, 15 ila 20 haftada dörtlü tarama ve 18 ila 22 haftada, ultrason yoluyla gerçekleştirilen fetal yapısal inceleme dahil olmak üzere önerilebilecek ek invaziv olmayan taramalar vardır.
Özet
NIPT doğum öncesi testi, gebeliğin ilk üç ayında Down sendromu gibi bir fetal kromozomal anormalliğin genetik riskini değerlendirmek için kullanılan güvenilir bir seçmeli tarama aracıdır. Bekleyen bir annenin bu genetik bozukluklar için risk faktörlerine sahip olması genellikle daha güçlü bir şekilde önerilir. Test teşhis amaçlı olmasa da bebeğinizin sağlığı ve cinsiyeti hakkında daha fazla bilgi sahibi olmaya yönelik bilgilendirici bir adım olabilir!
Sonuç olarak, NIPT sizin seçiminizdir ve testi düşünen herkes üzerinde duygusal bir etkisi olabilir. NIPT ekranıyla ilgili herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, rehberlik ve destek için doktorunuz veya ebenizle görüşün.
