Nörofibromatozis Nedir?
Nörofibromatozis (NF), beyin, omurilik ve sinirlerde tümör gelişmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Koşul, bir gen anormalliğinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Her ikisi de vücudun çeşitli alanlarında tümör büyümesine neden olan iki tip NF vardır.
Nörofibromatozis tip 1 (NF1), nörofibromatozis tip 2’den (NF2) daha yaygındır. NF1, tümörlerin vücudun çeşitli dokularında ve organlarında oluşmasına neden olur. Bu cilt problemlerine ve kemik deformasyonlarına neden olur. Öte yandan NF2, tümörlerin beyin ve omurilik sinirlerinde gelişmesine neden olur. NF’nin neden olduğu tümörlerin çoğu kanserli olmasa da, yine de tehlikeli olabilir ve yaşam kalitenizi bozabilir.
NF2 ve Tümörler
NF2, kanserli olmayan tümörlerin beyindeki ve omurilikteki sinirlerde büyümesine neden olur. NF1’den farklı olarak, NF2 genellikle görünür semptomlar göstermez ve çocuklarda nadirdir. NF2’nin neden olduğu tümörler genellikle iç kulağınızı beyninize bağlayan sekizinci kranial sinirde bulunur. Bu tümörlere akustik nöroma denir. İşitme kaybına ve denge sorunlarına neden olabilirler.
Schwannomlar, NF2’li insanlarda ortaya çıkabilen başka bir tümör tipidir. Bu tümörler, sinir hücrelerini ve nörotransmiterleri koruyan Schwann hücrelerinden kaynaklanır. Omurilik schwannomları NF2 olanlarda sık görülür. Eğer tedavi edilmezse, felce neden olabilirler.
NF2 ve Genetik
NF2 genetik bir durum olduğundan, hastalık bir ebeveynden kalıtsal olabilir. Ancak bu her zaman böyle değildir. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü’ne göre, vakaların yüzde 30 ila 50’sine rastgele genetik bir mutasyon neden oluyor. Mutasyon bir kez gerçekleştiğinde, durum nesilden nesile geçebilir.
NF2 semptomları nelerdir?
NF2’nin semptomları her yaşta ortaya çıkabilir, ancak bunlar tipik olarak ergenlik döneminde veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Tümörlerin tam yerlerine bağlı olarak sayı ve ciddiyette değişkenlik gösterebilirler.
NF2’nin ortak semptomları şunları içerebilir:
- kulaklarda çınlama
- denge ile ilgili sorunlar
- glokom (optik sinire zarar veren göz hastalığı)
- işitme kaybı
- görme bozukluğu
- kollarda ve bacaklarda uyuşma veya zayıflık
- nöbetler
Bu semptomlardan herhangi birine sahipseniz muayene için doktorunuza görünün. Bunlar diğer durumların da belirtileri olabilir, bu nedenle doğru bir teşhis gereklidir.
NF2 Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz ayrıntılı bir fizik muayene yapacak ve işitme kaybını veya bozulmayı kontrol etmek için bazı testler isteyecektir. NF2 tanısını doğrulamak için doktorunuz aşağıdakileri içeren ek testler yapmak isteyebilir:
- odyometri
- CT tarama
- MRI taraması
- denge testleri
- görme testleri
- genetik test
NF2 Nasıl Tedavi Edilir?
Her iki NF türü için de bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, semptomlarınız tedavi ile kontrol edilebilir. NF2 hastaları için düzenli kontroller ve izleme önemlidir. Bu sayede olası komplikasyonlar erken yakalanabilir ve tedavi edilebilir. Fiziksel muayeneler, nörolojik testler ve işitme testi yılda en az bir kez yapılmalıdır. Ayrıca bir göz doktoruna (göz doktoru) yapılan yıllık ziyaretler de önerilir.
Tümör Tedavileri
Tümörleriniz çok büyürse veya duyusal bozulmaya neden olmaya başlarsa cerrahi önerilebilir. NF2 ile ilişkili tümörler sorunlu bölgelerde oluşur. Cerrahi prosedür genellikle beyin cerrahları, göz doktorları ve kulak, burun ve boğaz uzmanlarından oluşan bir ekip gerektirir. Bu uzmanlar, çevredeki bölgelere zarar vermeden tümörün güvenli bir şekilde çıkarılmasını sağlar.
Stereotaktik radyocerrahi bazı tümörleri tedavi etmek için bir seçenek olabilir. Bu teknik, tümörlere saldırmak ve küçültmek için hedeflenen radyasyon ışınlarını kullanır.
Tümörlerin türüne ve konumuna bağlı olarak kemoterapi de önerilebilir. Bu, tümörlerin boyutunu azaltmaya yardımcı olan agresif bir ilaç tedavisi şeklidir.
Klinik denemeler
NF2’nin genetik yönleri üzerine araştırmalar yapılmaktadır. Bölgenizde mevcut klinik çalışmalar olabilir. Klinik bir deneme, belirli bir tıbbi durumu ele almak için en son tedavileri kullanmayı içerir. Katılımcılar, herhangi bir olumsuz yan etki için yakından takip edilir. Bu denemeler herkes için uygun değildir, ancak NF2’li bazı insanlar için yardımcı olabilir. Doktorunuza, klinik bir araştırmaya katılmanın sizin için yararlı olup olmadığını sorun.
S:
NF2’li birisinin görünüşü nedir?
C:
NF2’li insanlar genellikle genel popülasyondan daha kısa bir ömre sahiptir. Hastalık ayrıca önemli sakatlıklara yol açabilir. Akustik sinir tümörlerinin tedavisi zor olabilir ve hastaların çoğu sonunda tamamen sağır hale gelir. Sekizinci kranial sinirdeki tümörler de görme problemlerine, dengesizliğe ve kas güçsüzlüğüne yol açabilir. Sonuç olarak, birçok hasta tekerlekli sandalyeye bağlı hale gelir. 1970’li ve 80’li yılların çalışmaları , hastaların otuzlu yaşlarının ortasında yaşayacağını öngörmüştü. Daha iyi tarama ve bakım, ortalama sağkalımı arttırdı, ancak ne kadar olduğu belli değil.
Kaynaklar:
Evans DG, Baser, ME, O’Reilly, B., Rowe, J., Gleeson, M., Saeed S.,. . . Ramsden, R. (2005, Şubat). Nörofibromatozis 2 ile hasta ve ailenin yönetimi 2: Bir konsensüs konferansı bildirisi [Özet]. İngiliz Nöroşirürji Dergisi, 19 (1), 5-12
Nörofibromatozis. (2011, Haziran)
Nörofibromatozis tip 2. (2013, Aralık). Alınan form
Nörofibromatozis tip 2: Hastalar ve aileler için bilgi. (Nd)
NINDS nörofibromatozis bilgi sayfası. (2016, 3 Şubat)
