Salı, Mayıs 21, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Orak Hücre Hastalığı Nedir?

Orak hücre hastalığı, hemoglobini etkileyen bir grup genetik bozukluğu ifade eder. Bu bozukluklar hayatı tehdit edici olabilir, ancak semptomları yönetmenin yolları vardır. Kırmızı kan hücreleri, vücudun dokularına oksijen sağlayan bir molekül olan hemoglobin içerir. Orak hücre hastalığında, hemoglobin ile ilgili bir sorun, kırmızı kan hücrelerinin C şeklinde (orak gibi) ve yapışkan olduğu anlamına gelir. Sonuç olarak, kardiyovasküler sisteme yapışabilirler. Ayrıca oksijeni etkili bir şekilde iletemezler. Bu, vücudu çeşitli şekillerde etkileyebilir.

Şu anda, orak hücre hastalığının tek tedavisi bir kök hücre naklidir, ancak Amerika Orak Hücre Hastalığı Derneği gibi kuruluşlar farkındalığı artırmak ve bu durumla ilgili daha fazla araştırma için finansmanı teşvik etmek için çalışmaktadır. Genetics Home Reference’a göre, orak hücre hastalığı orantısız bir şekilde “ataları Afrika’dan gelen insanları; Yunanistan, Türkiye ve İtalya gibi Akdeniz ülkeleri; Arap Yarımadası; Hindistan ve Güney Amerika, Orta Amerika ve Karayipler’in bazı bölgelerindeki İspanyolca konuşulan bölgeler.”

Orak Hücre Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

Orak hücre hastalığı genetik bir durumdur. Bir kişi, yalnızca biyolojik ebeveynlerinden bir veya daha fazla hatalı gen miras alırsa buna sahip olabilir. Bir kişinin yalnızca bir ebeveyninden hatalı bir geni varsa, orak hücre özelliğine sahip olacak, ancak orak hücre hastalığına sahip olmayacaktır. Bir kişi, her bir ebeveynden hatalı bir gen alırsa, orak hücre hastalığına sahip olacaktır.

Orak Hücre Hastalığı Türleri Nelerdir?

Orak hücre hastalığının birkaç farklı türü vardır. Ana olanlar şunları içerir:

HbSS: Bir kişi, her ebeveynden bir tane olmak üzere iki orak hücre genini miras alır. Orak hücre hastalığının en şiddetli türü olan orak hücre anemisine sahip olacaklar. Doktorlar buna HbSS diyor.

HbSC: Bir kişi, bir ebeveynden orak hücre geni alır. Diğer ebeveynden, başka bir anormal hemoglobin tipiyle sonuçlanan bir geni miras alırlar. HbSC genellikle HbSS’den daha hafiftir.

HbS beta-talasemi: Bir kişi bir ebeveynden bir orak hücre geni ve diğerinden başka bir anemi türü olan beta-talasemi için bir gen alır.

Orak hücre özelliği: Bir kişide yalnızca bir orak hücre geni varsa, orak hücre hastalığı olmaz, ancak bu geni çocuklarına aktarabilir. Bir geni hatalı olan bir kişide orak hücre özelliği vardır.

Orak Hücre Hastalığı Kimleri Etkiler?

Orak hücre hastalığı herkesi etkileyebilir, ancak Siyahi insanlar arasında daha yaygındır. Akdeniz, Güney Amerika, Orta Doğu ve Güney Asya kökenli insanlar da daha yüksek oranda orak hücre hastalığına sahiptir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 100.000 kişide orak hücre hastalığı var. 365 Siyah Amerikalıdan yaklaşık 1’i bu hastalıkla doğar ve 13 kişiden 1’i bu özellikle doğar. Orak hücre hastalığı, 16.300 Hispanik Amerikalıdan yaklaşık 1’ini etkiler.

Orak hücre hastalığı, sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde daha olası görünmektedir. Bununla birlikte, CDC, orak hücre hastalığı olan kişilerin bazı ciddi sıtma türlerine yakalanma riskinin daha düşük göründüğünü belirtmektedir.

Orak Hücre Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Vücut hücreleri yeterli oksijen almazsa birçok semptom ve komplikasyon ortaya çıkabilir. Bunlar her yaşta olabilir ve kişiden kişiye değişir. Orak hücreler, sağlıklı kırmızı kan hücrelerinden daha kolay parçalanır. Bu, anemi olarak bilinen düşük kırmızı kan hücresi seviyelerine neden olabilir. Erken belirtiler şunları içerebilir:

  • sarılık veya cildin ve gözlerin beyazlarının sararması
  • tükenmişlik
  • el ve ayaklarda ağrı ve şişlik

Diğer semptomlar ve komplikasyonlar şunları içerebilir:

  • ağrı atakları
  • el ve ayaklarda şişlik
  • akut göğüs sendromu
  • görme kaybı
  • büyümüş dalak
  • bacak ülserleri
  • inme
  • derin ven trombozu
  • karaciğer, kalp veya böbrek hasarı
  • safra taşları
  • yetersiz beslenme (gençlerde)
  • kısırlık (erkeklerde)
  • priapizm
  • pulmoner hipertansiyon
  • kalp yetmezliği
  • düşük kan akışı nedeniyle oluşan kemik ve eklem hasarı
  • şiddetli semptomları olabilen daha yüksek enfeksiyon riski
  • ateş

Aşağıdaki liste, orak hücre hastalığının bazı ana semptomları ve komplikasyonları hakkında daha fazla ayrıntı sağlayacaktır:

Ağrı: Bir ağrı olayı sırasında, orak hücreler sıkışır ve kanın vücudun bir kısmına akmasını engeller. Ağrı hafif ila şiddetli arasında değişebilir ve herhangi bir süre sürebilir.

Enfeksiyon: CDC, orak hücre hastalığı olan kişilerin yaşlarına bakılmaksızın COVID-19 ile daha yüksek ciddi hastalık riskine sahip olabileceği konusunda uyarıyor.

Göğüs semptomları: Akut göğüs sendromunun semptomları arasında göğüs ağrısı, öksürük, ateş ve nefes almada zorluk yer alır.

Büyümüş dalak: Bir kişi aniden zayıflık, soluk dudaklar, hızlı nefes alma ve kalp atış hızı, susuzluk ve karın ağrısı yaşayabilir.

Bu semptomlardan herhangi biri ortaya çıkarsa, kişinin acil tıbbi tedaviye ihtiyacı vardır. Ayrıca hastanede vakit geçirmeleri gerekebilir.

Bebeklerde Orak Hücre Hastalığı

Bir kişi onu miras aldığı için, orak hücre hastalığı doğumdan önce mevcuttur. Doğumda rutin bir kan testi, durumun mevcut olup olmadığını gösterecektir. Şiddetli vakalarda, bir bebek, kemik iliğinin kırmızı kan hücresi üretmeyi durdurduğu ve ciddi anemiye yol açan aplastik bir kriz geçirebilir. Ayrıca, hapsolmuş kırmızı kan hücreleri nedeniyle genişlemiş bir dalakları olabilir. Semptomlar arasında iştahsızlık ve halsizlik yer alır.

Teşhis: ABD’de yeni doğan bebek taraması, orak hücre hastalığı ve orak hücre özelliğini değerlendirmek için basit bir iğne deliği kan testi içerir. Testler bebekte orak hücre hastalığı olduğunu gösteriyorsa, sağlık ekibi aileyi zamanla takip edecektir. Testler, hamileliğin 8-10. haftalarından başlayarak doğumdan önce de yapılabilir. Ailesinde orak hücre hastalığı öyküsü olan bir kişi çocuk sahibi olmayı planlıyorsa, bir genetik danışmanla görüşmek ve çocuklarının bu hastalığa sahip olup olmayacağını öğrenmek için genetik test yaptırmak isteyebilir.

Orak Hücre Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi, yaklaşımların bir kombinasyonunu içerecektir ve seçenekler, kişinin özel ihtiyaçlarına bağlı olacaktır. Bu durumu tedavi etmek için yönergeler mevcuttur, ancak Hastalık Önleme ve Sağlığın Teşviki Ofisi şu anda yalnızca 4 kişiden 1’inin önerilen bakım standardını aldığını not etmektedir. Ayrıca, orak hücre hastalığı olan bir kişi ağrı hissettiğinde, doktor ağrıyı diğer rahatsızlıklarla birlikte ağrısı olan kişilerde olduğu kadar çabuk tedavi etmeyebilir. Ayrıca, uygun dozda ağrı kesici ilaç reçete etmeyebilirler.

İlaç tedavisi: Aşağıdaki ilaçlar komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir:

Hidroksiüre (Hydrea): Bu, vücuda oksijen sağlanmasını sağlamaya yardımcı olur. Hamilelik sırasında kullanmak güvenli değildir. Araştırma, bu ilacın 9 aylıktan küçük çocuklarda faydalarını kanıtlamamıştır.

L-glutamin oral tozu (Endari): Bu, orak hücre sayısını azaltmaya yardımcı olur. 5 yaşından itibaren uygundur.

Voxelotor: Bu, sağlıklı hemoglobin düzeylerini artırmaya yardımcı olur. 12 yaşından itibaren uygundur.

Crizanlizumab-tmca: Bu, kan hücrelerinin kan damarlarına yapışmasını önleyerek ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilir. 16 yaşından itibaren uygundur.

Enfeksiyonları önleme: CDC, yetişkinlere ve çocuklara enfeksiyon riskini azaltmak için önlem almalarını tavsiye ediyor. Bunlar şunları içerir:

  • Düzenli el yıkama uygulamak
  • Gıda güvenliği yönergelerini takip etmek
  • Salmonella taşıyabilecekleri için kaplumbağa gibi sürüngenlerden uzak durmak
  • Grip, pnömokok hastalığı ve meningokok hastalığı için aşı yaptırmak

Bir doktor, 5 yaşın altındaki çocuklar için penisilin veya başka bir antibiyotik reçete edebilir.

Kan nakli ve kök hücre nakli: Şiddetli semptomları olan kişilerin kan nakline veya kök hücre nakline ihtiyacı olabilir. Bir kişide şiddetli anemi, genişlemiş dalak, enfeksiyonlar veya diğer komplikasyonlar varsa kan nakli gerekli olabilir. Eşleşmiş, sağlıklı bir donörden alınan hücrelerin kullanıldığı bir kök hücre nakli, orak hücre hastalığını tedavi edebilir, ancak riskli olabilir. Ayrıca, kök hücreler yakından eşleştirilmelidir. Orak hücre hastalığı veya orak hücre özelliği olan kişiler kan veremez, ancak sağlık uzmanları bağış yapabilecek herkesi bunu yapmaya teşvik eder. Bu, bu koşullara sahip bir kişiye yardımcı olabilir.

Gebelik

Birçok insan orak hücre hastalığı olan sağlıklı bir hamilelik geçirir. Ancak, daha yüksek bir şans olabilir:

  • Ağrı ve diğer semptomları yaşamak
  • Erken doğum yaşamak
  • Düşük kilolu bebek sahibi olmak

Uygun tıbbi bakım almak bu riskleri azaltmaya yardımcı olabilir. Orak hücre hastalığı veya orak hücre özelliği olan kişiler, çocuk sahibi olmayı planlıyorlarsa bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirler.

Orak Hücre Hastalığı Yönetimi Nasıl Olmalıdır?

Orak hücre hastalığı olan birçok kişi, özellikle durumun etkilerini azaltmak için harekete geçerlerse, dolu ve aktif bir hayat yaşayabilirler. Yardımcı olabilecek yaşam tarzı önlemleri şunları içerir:

  • Uygun bir sağlık ekibi bulmak
  • Düzenli sağlık kontrollerine katılmak da dahil olmak üzere önerilen tedavi planına uymak
  • Orak hücre hastalığı hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenmek
  • Günde sekiz ila on bardak su içmek
  • Bir krizi tetikleyebileceğinden çok ısınmamak veya çok soğumamak
  • Fiziksel aktivitede bulunmak ama aynı zamanda yeterince dinlenmek
  • Sağlıklı bir diyetin uygulamak
  • Sigara içmemek

Özet

Orak hücre hastalığı, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir kan hastalığıdır. Bilim adamları şu anda orak hücre hastalığı olan tüm insanlara yardımcı olacak bir tedavi arıyorlar. 5-10 yıl içinde yeni nesil bir terapi oluşturmayı umuyorlar.

Kaynak

Medical News Today, What to know about sickle cell disease, 2020

About sickle cell disease. (n.d.).

Cohen et al. Smoking is associated with an increased risk of acute chest syndrome and pain among adults with sickle cell disease. 2010.

Complications and treatments of sickle cell disease. (2020).

Popüler Gönderiler