Osler-Weber-Rendu Sendromu Nedir?
Osler-Weber-Rendu sendromu (OWR), kalıtsal hemorajik telanjiektazi (KHT) olarak da bilinir. Genellikle aşırı kanamaya neden olan genetik kan damarı bozukluğudur. HHT Foundation International’a göre, sendrom 5.000 kişiden yaklaşık birini etkiliyor. Bununla birlikte, hastalığı olan birçok kişi kendilerinde olduğunu bilmiyor, bu yüzden bu sayı aslında daha yüksek olabilir.
Osler-Weber-Rendu sendromu ismi, 1890’larda bu durumu araştırmaya çalışan doktorlar için seçilmiştir. Kanın pıhtılaşması ile ilgili sorunların daha önce kabul edilen bu duruma neden olmadığını keşfetmişlerdir. Bunun yerine, bu duruma kan damarlarının kendileri ile ilgili sorunlar neden olur.
Sağlıklı bir dolaşım sisteminde, üç tür kan damarı vardır. Arterler, kılcal damarlar ve damarlar var. Kalbinizden uzağa hareket eden kan, yüksek basınçta hareket eden arterlerden taşınır. Kalbinize doğru hareket eden kan damarlardan taşınır ve daha düşük bir basınçta hareket eder. Kılcal damarlar bu iki tür kan damarı arasına oturmakta ve kılcal damarlarınızın dar geçiş yolu damarlara ulaşmadan önce kan basıncını düşürmeye yardımcı olmaktadır.
OWR’si olan kişilerin kan damarlarının bazılarında kılcal damarları yoktur. Bu anormal kan damarları arteriyovenöz malformasyonlar (AVM) olarak bilinir.
Çünkü kanın damarlara akmasından önce kan basıncını düşürecek hiçbir şey olmadığından, OWR’li insanlar genellikle sonunda yırtılacak gerilmiş damarlar yaşarlar. Büyük AVM’ler oluştuğunda, kanamalar oluşabilir. Bu bölgelerdeki kanamalar hayati tehlike oluşturabilir:
- beyin
- akciğerler
- karaciğer
- gastrointestinal sistem
OWR’li kişilerde ayrıca cilt ve mukozal yüzeylerin yakınında “telangiektazi” olarak adlandırılan anormal kan damarları bulunur. Bu kan damarları genişlemiş veya genişlemiş ve cilt yüzeyinde küçük kırmızı noktalar olarak görünmektedir.
Osler-Weber-Rendu Sendromu’nun Semptomları Nelerdir?
OWR’nin semptomları ve belirtileri ve ciddiyeti, aile üyeleri arasında bile geniş ölçüde farklılık gösterir.
OWR’nin ortak bir işareti, bazen liman şarabı lekesi adı verilen büyük bir kırmızı doğum lekesidir. Bir port-şarap lekesi dilate kan damarlarının bir koleksiyonundan kaynaklanır ve kişi yaşlandıkça renkli olarak kararabilir.
Telenjiektazi OWR’nin bir başka yaygın semptomudur. Genellikle küçük kırmızı noktalar vardır ve kanamaya eğilimlidirler. Belirtiler küçük çocuklarda gözükebilir veya ergenlikten sonrasına kadar görülmeyebilir. Telangiectasias şöyle görünebilir:
- yüz
- dudaklar
- dil
- kulaklar
- parmak uçları
- gözlerin beyazları
- mide bağırsak sistemi
AVM’ler vücudun herhangi bir yerinde olabilir. En yaygın siteler:
- burun
- akciğerler
- gastrointestinal sistem
- karaciğer
- beyin
- omurga
OWR’nin en yaygın semptomu, burundaki telangiektazilerin neden olduğu burun kanamasıdır. Aslında, bu genellikle OWR’nin en erken belirtisidir. Burun kanaması günlük veya nadiren yılda iki kez olabilir.
AVM’ler akciğerlerde oluştuğunda, akciğer fonksiyonunu etkileyebilir. Akciğer AVM’si olan bir kişi nefes darlığı geliştirebilir. Kan öksürebilirler. Akciğer AVM’lerinden kaynaklanan ciddi komplikasyonlar beyindeki felçleri ve enfeksiyonları da içerir. OWR’li insanlar bu komplikasyonları geliştirebilirler, çünkü kılcal damarlar olmadan kan pıhtıları ve enfeksiyonlar vücudun geri kalanından beyine tampon olmadan doğrudan gidebilir.
Gastrointestinal AVM’si olan bir kişi kanlı dışkı gibi sindirim sorunlarına eğilimli olabilir. Bunlar genellikle acı verici değildir. Ancak, kan kaybı sıklıkla kansızlığa neden olur. Gastrointestinal AVM’ler mide, bağırsaklarda veya yemek borusunda ortaya çıkabilir.
AVM’ler beyinde meydana geldiklerinde özellikle tehlikeli olabilir. Kanama olduğunda nöbetlere ve küçük darbelere neden olabilir.
Osler-Weber-Rendu Sendromunun Nedenleri Nedir?
OWR’li insanlar kan damarlarının yanlış oluşmasına neden olan anormal bir gen miras alırlar. OWR otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, yalnızca bir ebeveynin çocuğuna aktarmak için anormal bir gene sahip olması gerektiği anlamına gelir. OWR bir nesneyi atlamaz. Ancak, belirti ve semptomlar aile üyeleri arasında büyük farklılıklar gösterebilir. OWR’niz varsa, çocuğunuzun sizden daha hafif veya şiddetli bir seyri olabilir.
Çok nadir durumlarda, hiçbir çocuk sendromu olmasa bile, bir çocuk OWR ile doğabilir. Bu, OWR’ye neden olan genlerden biri bir yumurtada veya sperm hücresinde mutasyona uğradığında meydana gelir.
Osler-Weber-Rendu Sendromu Tanı koymak
Telenjiektazi varlığı OWR’nin bir göstergesidir. Teşhise yol açabilecek diğer ipuçları:
- sık burun kanaması
- anemi
- kanlı tabureler
- sendromlu bir ebeveyne sahip olmak
OWR’niz varsa, doktorunuz ek testler yapmak isteyebilir. Örneğin:
- Bir kan testi kansızlığı veya kandaki demir eksikliğini kontrol edebilir.
- BT taraması, akciğerler, karaciğer ve beyin gibi dahili AVM’leri gösterebilir.
- Bir gastrointestinal doktor, yemek borunuzdaki AVM’leri kontrol etmek için boğazınıza küçük bir kamera yerleştirebilir. Buna endoskopi denir.
- Bir ekokardiyogram, kalbinizin içindeki ve dışındaki kan akışını kontrol etmek için ses dalgaları kullanır.
OWR’niz varsa, akciğer ve beyindeki AVM’lerin taraması gerekir. Bu, bir şeyler ters gitmeden önce doktorunuzun potansiyel olarak tehlikeli bir problemi tespit etmesine yardımcı olabilir. Bir MRI beyindeki problemleri tarayabilir. BT taramaları akciğer AVM’lerini tespit edebilir.
Doktorunuz düzenli aralıklarla bu sendromun devam eden semptomlarını izleyebilir.
Genetik test genellikle OWR’yi teşhis etmek için gerekli değildir. Bu testler pahalıdır ve her durumda mevcut olmayabilir. Ailesinde öyküsü olan ve genetik testlerle ilgilenen kişilerin genetik testleriyle ilgilenmeleri gerekir.
Osler-Weber-Rendu Sendromu ile Tedavi
OWR’nin çeşitli semptomları, kendi tedavi türlerini gerektirir.
Burun kanamaları
Burun kanaması OWR’nin en yaygın belirtilerinden biridir. Neyse ki, yardımcı olabilecek çeşitli tedavi türleri vardır. İnvaziv olmayan tedaviler şunları içerir:
- evinizdeki veya iş yerinizdeki havayı nemli tutmak için nemlendirici kullanmak
- burnunuzun içini merhem ile yağlanmış halde tutmak
- kanama bölümlerini potansiyel olarak düşürmek için östrojen alınması
İnvaziv olmayan ilaçlar başarısız olursa başka seçenekler de vardır. Lazer tedavisi, her bir telanjiektazinin kenarlarını ısıtır ve mühürler. Bununla birlikte, uzun süren semptom rahatlaması için tekrarlanan seanslar yapmanız gerekebilir. Septal dermoplasti, ciddi burun kanaması olan kişiler için de bir seçenektir. Bu prosedürün amacı, mukoza zarını veya burnun ince astarını, daha kalın bir astar sağlayan bir deri grefti ile değiştirmektir. Bu burun kanamalarını azaltır.
Dahili AVM’ler
Akciğer veya beyindeki AVM’ler için daha ciddi cerrahi gerekebilir. Amaç, problemler olmadan önce önleyici eylemde bulunmaktır. Embolizasyon, akciğer AVM’lerini bu anormal kan damarlarına kan akışını durdurarak tedavi eden cerrahi bir işlemdir. Ayakta ameliyat olarak birkaç saat içinde yapılabilir. Bu prosedür, metal bir bobin, tıpa veya yapıştırıcı gibi bir malzemenin AVM’ye tıkanmasını engellemek için sokulmasını içerir. Beyin AVM’leri için cerrahi gereklidir ve büyüklüklerine ve konumlarına bağlıdır.
Embolizasyon, karaciğerde gerçekleştirmesi daha zordur. Ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu nedenle, karaciğer AVM’lerinin tedavisi semptom iyileşmesine yöneliktir. Tıbbi tedavi başarısız olursa, OWR’li bir kişi karaciğer nakli gerektirir.
Anemi
Bağırsak kanaması kansızlığa neden olursa, doktorunuz demir replasman tedavisi önerecektir. Yeterince demir emmezseniz, bu hap şeklinde olacaktır. Bu durumda, intravenöz olarak demir almanız gerekebilir. Ciddi durumlarda, doktorunuz hormonal tedavi veya kan nakli isteyebilir.
Cilt semptomları
Dermatologlar çok kanarlarsa ya da görünüşlerinden hoşlanmazsanız port-şarap izlerini lazer tedavisi ile tedavi edebilirler.
ORW Sendromunun Diğer Komplikasyonları
Ağız bakterileri kan dolaşımına girip bir akciğer AVM’sinden geçtiğinde, beyin apsesine neden olabilir. Bir apse, immün hücreler ve irin içeren enfekte bir malzeme koleksiyonudur. Bu en sık diş işlemleri sırasında olur. Akciğer AVM’niz varsa veya henüz taranmadıysa, herhangi bir diş çalışmasına geçmeden önce doktorunuzla antibiyotik kullanma hakkında konuşun.
Osler-Weber-Rendu Sendromu’nun Genel Görünümü
OWR’lı birçok kişi tamamen normal yaşamlar sürdürür. Sendrom sadece dahili bir AVM kontrolsüz bir şekilde kanamaya başladığında yaşamı tehdit eder. Herhangi bir dahili AVM’yi izleyebilmeleri için doktorunuzu düzenli olarak ziyaret edin.
Kaynaklar:
HHT hakkında. (Nd)
Beyin ve omuriliğin arteriyovenöz malformasyonları (AVM’ler) için embolizasyon tedavisi. (Nd)
Santos, P. Fernandes, K., Magalhaes, M. (2009, eylül). Osler-Weber-Rendu Sendromu-Diş Uygulamaları
