Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), böbrekleri ve karaciğeri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Böbreklerde, böbrek büyümesine ve böbrek fonksiyonlarının bozulmasına yol açabilen çok sayıda kistin gelişmesi ile karakterizedir. ARPKD, böbreklerin ve karaciğerin gelişimi ve işlevinde rol oynayan fibrosistin adı verilen bir proteinin yapımı için talimatlar sağlayan PKHD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. ARPKD, otozomal resesif bir modelde kalıtılır; bu, etkilenen bir bireyin, her ebeveynden bir tane olmak üzere mutasyona uğramış PKHD1 geninin iki kopyasını miras aldığı anlamına gelir. ARPKD yaklaşık 20.000 canlı doğumda 1’i etkiler ve Avrupa veya Afrika kökenli bireylerde daha yaygındır.
ARPKD semptomları geniş ölçüde değişebilir, ancak genişlemiş böbrekler, yüksek tansiyon, idrar yolu enfeksiyonları ve bozulmuş böbrek fonksiyonlarını içerebilir. Şiddetli vakalarda ARPKD, solunum sıkıntısına, karaciğer yetmezliğine ve bebeklik döneminde ölüme neden olabilir. ARPKD, fizik muayene, tıbbi öykü ve ultrason veya MRI gibi görüntüleme çalışmalarının bir kombinasyonu ile teşhis edilir. Tedavi, yüksek tansiyon gibi semptomları yönetmek için ilaçları ve komplikasyonları önlemek ve böbrek fonksiyonunu yönetmek için destekleyici bakımı içerebilir. Bazı durumlarda böbrek nakli veya karaciğer nakli gerekebilir. ARPKD’li bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önemlidir, çünkü hastalık otozomal resesif kalıtsaldır. Taşıyıcıları belirlemek ve erken teşhis ve tedaviyi kolaylaştırmak için doğum öncesi testler ve aile üyeleri için genetik testler önerilebilir.
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), fibrosistin adı verilen bir proteinin yapımı için talimatlar sağlayan PKHD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gendeki mutasyonların ARPKD’ye neden olduğu kesin mekanizma tam olarak anlaşılamamıştır, ancak böbrek hücrelerinin gelişimini ve işlevini ve idrarı böbreklerden mesaneye taşıyan kanalların oluşumunu bozduğu düşünülmektedir. ARPKD, otozomal resesif bir modelde kalıtılır; bu, etkilenen bir bireyin, her ebeveynden bir tane olmak üzere mutasyona uğramış PKHD1 geninin iki kopyasını miras aldığı anlamına gelir. PKHD1 gen mutasyonunun taşıyıcıları, genin bir normal ve bir mutasyona uğramış kopyasına sahiptir ve tipik olarak ARPKD semptomları göstermezler. Bazı durumlarda ARPKD, aile öyküsü olmadan kendiliğinden ortaya çıkabilir. Bunun, erken embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan PKHD1 genindeki yeni mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. ARPKD, yaklaşık 20.000 canlı doğumda 1’i etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Durum, Avrupa veya Afrika kökenli bireylerde daha yaygındır, ancak herhangi bir etnik kökenden bireylerde ortaya çıkabilir.
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının (ARPKD) semptomları, durumun ciddiyetine ve ortaya çıktığı yaşa bağlı olarak değişebilir. Bazı bebekler, rutin bir ultrason sırasında hala rahimdeyken ARPKD belirtileri gösterebilir. ARPKD’nin yaygın semptomlarından bazıları şunlardır:
- büyümüş böbrekler
- yüksek tansiyon
- idrar yolu enfeksiyonları
- bozulmuş böbrek fonksiyonu
- karaciğer sorunları
- solunum sıkıntısı
- büyüme geriliği
- diğer organların anormallikleri
ARPKD genellikle doğum öncesi ultrasonla veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilir. Hafif vakalarda, bireyler geç çocukluk veya yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Erken teşhis ve tedavi sonuçları iyileştirebileceğinden, ARPKD’nin herhangi bir semptomundan şüpheleniliyorsa derhal tıbbi yardım almak önemlidir.
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), fizik muayene, tıbbi öykü ve görüntüleme çalışmalarının bir kombinasyonu ile teşhis edilir. ARPKD’nin teşhisinde yer alan yaygın adımlardan bazıları şunlardır:
Doğum öncesi ultrason: ARPKD, genişlemiş böbrekleri ve diğer anormallikleri tanımlayabilen rutin bir doğum öncesi ultrason sırasında tespit edilebilir.
Görüntüleme çalışmaları: Doğumdan sonra, böbrekleri ve karaciğeri kist varlığı açısından değerlendirmek için ultrason, BT taraması veya MRI gibi görüntüleme çalışmaları kullanılabilir.
Genetik test: Genetik test, PKHD1 genindeki mutasyonları tanımlayarak ARPKD tanısını doğrulayabilir. Bu test aynı zamanda aile üyelerinin taşıyıcılık durumunu belirlemek için de kullanılabilir.
Kan ve idrar testleri: Böbrek fonksiyonunu değerlendirmek ve yüksek tansiyon veya idrar yolu enfeksiyonları gibi komplikasyonları belirlemek için kan ve idrar testleri kullanılabilir.
Erken müdahale ve yönetim sonuçları iyileştirebileceğinden, ARPKD’yi yaşamın erken döneminde teşhis etmek önemlidir. Prenatal tanı ayrıca erken tedavi ve durumun yönetimine izin verebilir. ARPKD’li bireyler ve aileleri için, hastalık otozomal resesif kalıtımla geçtiği için genetik danışmanlık önerilir.
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının (ARPKD) tedavisi, durumun ciddiyetine ve komplikasyonların varlığına bağlıdır. ARPKD’yi tedavi etmek için yaygın yaklaşımlardan bazıları şunlardır:
Destekleyici bakım: Destekleyici bakım, ARPKD tedavisinin önemli bir parçasıdır ve böbrek fonksiyonunun izlenmesini, kan basıncını yönetmeyi ve idrar yolu enfeksiyonlarını önlemeyi veya tedavi etmeyi içerebilir. Büyüme ve gelişmeyi sürdürmek için beslenme desteği de gerekli olabilir.
İlaçlar: İlaçlar, yüksek tansiyon veya idrar yolu enfeksiyonları gibi semptomları yönetmek için kullanılabilir.
Diyaliz: Şiddetli böbrek yetmezliği vakalarında, atık ürünleri kandan uzaklaştırmak için diyaliz gerekebilir.
Böbrek nakli: Böbrek yetmezliği ile sonuçlanan ciddi ARPKD vakalarında böbrek nakli gerekebilir.
Karaciğer nakli: Bazı durumlarda, karaciğer kistlerden ciddi şekilde etkilenmişse karaciğer nakli gerekebilir.
Diğer komplikasyonların yönetimi: ARPKD’nin solunum sıkıntısı veya anormal karaciğer fonksiyonu gibi diğer komplikasyonları özel tedavi gerektirebilir.
Nefrologlar, hepatologlar ve gerektiğinde diğer uzmanlar dahil olmak üzere çok disiplinli bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ekibinden sürekli bakım almak önemlidir. ARPKD ile ilişkili potansiyel komplikasyonları yönetmek ve daha fazla böbrek hasarını önlemek için düzenli izleme önemlidir. ARPKD’li bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önemlidir, çünkü hastalık otozomal resesif kalıtsaldır.
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığının Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının (ARPKD) yönetimi, komplikasyonları önlemek ve semptomları yönetmek için sürekli tıbbi izleme ve destekleyici bakımı içerir. ARPKD’nin yönetilebileceği bazı yollar şunlardır:
Tıbbi izleme: ARPKD ile ilişkili potansiyel komplikasyonları yönetmek için düzenli tıbbi izleme önemlidir. Bu, böbrek ve karaciğer fonksiyonunu değerlendirmek için kan ve idrar testlerini, organ hasarını izlemek için görüntüleme çalışmalarını ve yüksek tansiyon ve diğer organ yetmezliği belirtilerinin izlenmesini içerebilir.
Destekleyici bakım: Destekleyici bakım, yüksek tansiyon veya idrar yolu enfeksiyonları gibi semptomların yönetimini ve büyüme ve gelişmeyi sürdürmek için beslenme desteğini içerebilir.
İlaçlar: Kan basıncını düşürmek veya idrar yolu enfeksiyonlarını tedavi etmek için ilaçlar gibi semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için ilaçlar kullanılabilir.
Diyaliz: Şiddetli böbrek yetmezliği vakalarında, atık ürünleri kandan uzaklaştırmak için diyaliz gerekebilir.
Organ nakli: Organ yetmezliği ile sonuçlanan ciddi ARPKD vakalarında organ nakli gerekebilir. Bu, böbrek nakli, karaciğer nakli veya her ikisini içerebilir.
ARPKD’li bireylerin, gerektiğinde nefrologlar, hepatologlar ve diğer uzmanlar dahil olmak üzere çok disiplinli bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ekibinden sürekli bakım alması önemlidir. Yönetimin amacı, yaşam kalitesini iyileştirmek ve durumla ilişkili komplikasyonları en aza indirmektir. ARPKD’li bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önemlidir, çünkü hastalık otozomal resesif kalıtsaldır.
Kaynak
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association (ERA-EDTA). Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD).
Higashihara, Nutahara. Diagnosis and management of autosomal dominant polycystic kidney disease and autosomal recessive polycystic kidney disease. 2016.
The PKD Foundation. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
