Paroksismal Gece Hemoglobinüri (PNH) Nedir?
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH), kırmızı kan hücrelerinin gerekenden daha erken parçalanmasına neden olan nadir bir hastalıktır. Bu erken yıkım, idrarın solması gibi minimalden, lösemi ve inme gibi ağır olan semptomlara ve komplikasyonlara neden olabilir. PNH için bilinen bir risk faktörü yoktur. Bu durum PIGA adında bir geni içerir, ancak bu ebeveynlerinizden devralabileceğiniz bir hastalık değildir. Hastalık, yaşamınız boyunca meydana gelen genetik mutasyonlar yoluyla edinilir.
PNH, mutasyonlar PIGA geninin kaybına neden olduğunda meydana gelir. Mutasyonlar “hematopoetik kök hücreler” olarak adlandırılır. Bunlar kemik iliğindeki kan hücrelerinin üretimine yol açan hücrelerdir. Bir mutasyon geliştirdiyseniz, anormal kan hücreleri oluşturabilirsiniz.
PIGA geninin kaybı, kırmızı kan hücrelerinin dışında koruyucu bir protein katmanının olmadığı anlamına gelir.
Normal hücrelerde, bu protein katmanı, bağışıklık sisteminize kırmızı kan hücrelerinin yabancı olmadığını ve imha edilmemesi gerektiğini gösterir. Bu proteinlerden yoksun olduğunuzda, bağışıklık sisteminiz kırmızı kan hücrelerinizi parçalar. PNH’nız varsa, kanın pıhtılaşmasından sorumlu olan daha az kan trombositiniz olabilir. Ayrıca trombositlerinizin çalışma bozukluğu da vardır.
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri semptomları nelerdir?
PNH’nin birincil semptomu renksiz idrardır. Erken tahrip olmuş kırmızı kan hücreleri, hemoglobinin idrarınıza salınmasına yol açar. Hemoglobin, kanınızı kırmızı yapan şeydir. Mesanenizde idrar biriktikten sonra genellikle gece veya sabah erkenden renk bozulmasını görebilirsiniz. Ancak PNH’lı bazı insanlar renk değişikliği görmezler. Hemoglobin, idrarınızda sadece idrarla görülemeyen görünmeyen seviyelerde bulunabilir.
PNH’ya sahip olmanın diğer semptomları şunları içerir:
- sırt ağrısı
- baş ağrısı
- nefes darlığı
- karın ağrısı
- kolayca morarma
PNH’nin çok ciddi bir olası komplikasyonu kan pıhtılarının oluşmasıdır. Trombositleriniz kanın pıhtılaşmasında rol oynar ve PNH trombositlerinizi azaltabilir veya bozabilir. PNH belirtileri bir kişiden diğerine geniş ölçüde değişebilir. Bazı insanlar sadece çok hafif semptomlara sahip olurken, diğerleri ciddi ve hayatı tehdit edici komplikasyonlar yaşayabilir.
Paroksismal Gece Hemoglobinüri Nasıl Teşhis Edilir?
PNH’yi teşhis etmek için doktorunuz belirtilerinizi dikkate alır. İdrarda renk değişikliği, açıklanamayan kan pıhtıları ve anemi önemli ipuçlarıdır. Hastalığın varlığını doğrulamak için muhtemelen daha fazla teste ihtiyacınız olacak.
Hastalığı doğrulayabilen birkaç test vardır, ancak en iyi güncel test kırmızı kan hücrelerinin akış sitometri analizidir. Test çok hassastır ve kırmızı kan hücreleri üzerindeki protein tabakasının yokluğunu tespit edebilir. Testi yaptırmak için küçük bir kan örneği almanız yeterlidir.
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri için Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
PNH için tedavi seçenekleri, yaşadığınız semptomlara ve ciddiyetine bağlı olarak değişir. Çoğu insan için semptomları tedavi etmek, PNH’yi başarıyla yönetebilir. Anemiyi tedavi eden ilaçlar, kan hücrelerinin parçalanmasını en aza indirir ve kan pıhtılaşması riskini azaltır. Kırmızı kan hücresi sayısını artırmak için kan transfüzyonu gerekebilir.
Hastalık yönetiminin bir parçası olarak bağışıklık sisteminizi baskılamak için steroid isteyebilirsiniz. Bu durumda doktorunuz sizi enfeksiyonlardan korumak için aşılar önerebilir. Kan hücresi seviyelerinizi normal tutmak için kan transfüzyonuna da ihtiyacınız olabilir.
Bazı hastalarda eculizumab denilen bir ilaç çok etkili olabilir. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını durdurur ve kan nakli ihtiyacının yerini alabilir.
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri ile İlişkili Hangi Komplikasyonlar?
PIGA geninin eksikliği, minörden hayatı tehdit eden birçok hastalığa ve komplikasyonlara neden olabilir.
Anemi
Anemi, çok az kırmızı kan hücreniz olduğunda ortaya çıkar. PNH ile çok yaygın. Çeşitli nedenler olabilir, ancak PNH durumunda, kan hücrelerinin erken tahrip olması nedeniyle oluşur. Belirtiler şunları içerir:
- yorgunluk
- zayıflık
- baş ağrısı
- baş dönmesi
- soluk ten
- nefes darlığı
Akut miyeloid lösemi
Daha az yaygın olarak, PNH akut miyeloid lösemiye neden olabilir. Belirtiler şunları içerir:
- diş eti kanaması
- morarma
- ateş
- nefes darlığı
- kilo kaybı
- deri döküntüleri
- kemik ağrısı
- yorgunluk
Tromboz
En ciddi olası komplikasyon, kansızlık kadar yaygın olmamasına rağmen, kanın pıhtılaşmasıdır. Bu komplikasyon tromboz olarak bilinir. Pıhtılar vücutta oluştukları yerde ağrı ve acıya neden olur. Ayrıca vücutta hareket edebilirler. Akciğerlerde, beyinde veya kalbin yakınındaki kan pıhtıları inme ve ölüme neden olabilir.
Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
PNH’li birisinin görüşü hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişir. Çok az vakada, anormal kan hücreleri zamanla azalır. Ancak çoğu durumda, hastalığı yönetmek için tedavi gereklidir. Çoğu kişi ilk tanı konulduktan
Kaynaklar:
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH). (2015, 11 Mart)
