Pediatrik granülomatöz artrit (PGA), kendisine eklenmiş birden fazla isim ile gelen bir hastalıktır. Bu isimlerden üçü Blau sendromu (BS), erken başlangıçlı sarkoidoz (EOS) ve kronik granülomatöz hastalıktır (CGD). Daha önce BS, EOS veya CGD’yi hiç duymadıysanız endişelenmeyin. BS o kadar nadir ki, Amerika Birleşik Devletleri’nde 300’den az kişinin bu duruma sahip olduğu tahmin ediliyor. PGA’yı anlamak için “BS”, “EOS” ve “CGD” terimlerinin ne anlama geldiğini anlamak önemlidir.
Adından da anlaşılacağı gibi PGA, gençlerde granülomatöz inflamasyonun bir sonucu olarak ortaya çıkan artrittir. BS, EOS ve CGD, çocuklarda granülomatöz inflamasyon yaşamalarına neden olan kronik genetik bozukluklardır. Dolayısıyla, bu granülomatöz inflamasyonun bir sonucu olarak artrit mevcut olduğunda, PGA olarak adlandırılabilir.
Blau Sendromu (BS) ve Erken Başlangıçlı Sarkoidoz (EOS)
PGA’ya giden yol genetik bir mutasyonla başlayabilir. Mutasyon ve bunun sonucunda ortaya çıkan etkiler, BS veya EOS olarak adlandırılır. BS ve EOS kronik, ilerleyici hastalıklardır. BS ve EOS, aynı genetik nedene ve semptomlara sahip oldukları için temelde aynı durumlardır. Her ikisi de NOD2 geninde mutasyonlar içerir ve tipik olarak granülomatöz dermatit (iltihaplı cilt), artrit (eklem ağrısı) ve üveit (gözün orta tabakasının şişmesi) şeklinde kendini gösterir.
Bu iki durum arasındaki fark, EOS’un yeni genetik değişikliklerden kaynaklanmasıdır. Ailelerinde bozukluk öyküsü olmayan kişilerde görülür. Öte yandan, BS, genetik mutasyonun aile öyküsü ile gelen kalıtsal bir durumdur. Bir kişinin bu koşulların uluslararası siciline dahil edilebilmesi için, granülomatöz iltihaplanma, artrit ve üveit veya göz döküntüsü olması gerekir.
Kronik Granülomatöz Hastalık (CGD)
BS ve EOS gibi, CGD de insanların granülom geliştirebileceği bir hastalıktır. CGD, enfeksiyonları önlemeye yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresi olan fagositik lökositlerin mikropları öldürmesine izin vermeyen nadir, kalıtsal bir bağışıklık sistemi bozukluğudur. Bu, CGD’li kişilerin bakteri ve mantar enfeksiyonlarından korunmadığı anlamına gelir.
CGD’li çocuklar genellikle sağlıklı doğarlar ancak bebeklik ve erken çocukluk döneminde ciddi enfeksiyonlar geliştirirler. Bu enfeksiyonlar akciğerleri, cildi, karaciğeri, lenf düğümlerini ve bağırsakları etkileyebilir. CGD’li bireyler ayrıca enflamatuar materyal kitleleri olan granülomlar geliştirebilir. Bunlar sıklıkla ciltte, gastrointestinal sistemde ve genitoüriner sistemde gelişir. CGD’li çocukların çoğuna 5 yaşında teşhis konulacaktır. Bu tanıya yol açan semptomlar şunları içerebilir:
- ateş
- 1 aylıkken ortaya çıkabilen ve genellikle gövdeye yayılmadan önce yüzde ortaya çıkan deri döküntüleri
- ayakların ve bileklerin sırtında kist benzeri şişlik bölgelerinin eşlik edebildiği eklem ağrısı
- artrit
- zatürre
- bakteri ve mantar enfeksiyonları
Pediatrik Granülomatöz Artrit Nasıl Teşhis Edilir?
Sağlık uzmanları, bir kişinin tıbbi geçmişini değerlendirdikten ve fizik muayene yaptıktan sonra, cilt biyopsisi ve çeşitli testler yoluyla sıklıkla CGD’yi teşhis eder. Bunlar şunları içerebilir:
- nötrofil fonksiyon testleri
- dihidroergotamin indirgeme testi
- genetik test
CGD’li birine teşhis koymadan önce kronik enfeksiyonları dışlamak da önemlidir. Bir sağlık uzmanının BS veya EOS’u sorgusuz sualsiz teşhis edebilmesinin tek yolu, spesifik NOD2 gen mutasyonu için bir genetik test yapmaktır.
Pediatrik Granülomatöz Artrit Nasıl Tedavi Edilir?
PGA tedavisi çok disiplinli bir yaklaşım gerektirir. Sağlık uzmanları, iltihabı ve artrit ağrısını yönetmeye yardımcı olmak için sıklıkla steroid ilaçları reçete eder. Ancak bu ilaçların uzun süreli kullanımı istenmeyen yan etkilere neden olabilir. Hastalık aktivitesini bastırmak ve bu tedavilerin azaltılmasına izin vermek için bir sağlık uzmanı, immünosupresif ilaç metotreksatı reçete edebilir.
Kanıta dayalı terapötik seçeneklerde eksiklik var, ancak sağlık uzmanları PGA tedavisinde anti-TNF monoklonal antikor ajanlarını kullanmaya başlıyor. Tümör nekroz faktörü (TNF)-alfa’nın CGD enflamatuar durumlarında olası bir rolü olduğundan, etanersept (bir anti-TNF ajanı) gelecekteki tedavi planlarında oyunun kurallarını değiştirebilir.
Özet
PGA, granülomatöz inflamasyonun bir sonucu olarak çok küçük çocukların artrit ağrısı yaşamasına neden olan nadir bir durumdur. Genetik bozukluklar PGA’ya neden olur. PGA’lı çoğu kişi doğumda sağlıklı görünür, ancak doğumdan hemen sonra cilt sorunları ve sık sık hastalıklar yaşamaya başlar. PGA çok nadirdir. Çocuğunuzda PGA olabileceğine inanıyorsanız, bir sonraki adım yardım ve sevk için bir sağlık uzmanına ulaşmaktır.
Kaynak
Healthline, Pediatric Granulomatous Arthritis: Causes, Diagnosis, and Treatment, 2022
Alsalamah et al. Chronic granulomatous disease with an initial presentation of arthritis and oral ulcers. 2015.
Balcı et al.Etanercept for the treatment of chronic arthritis related to chronic granulomatous disease: A case. 2019.
Blau syndrome. (2021).
