Periyodik ateş sendromu, tekrar tekrar ortaya çıkan açıklanamayan bir ateş özelliği gösteren bir dizi duruma verilen terimdir. Bazen bu ateşler başka semptomlarla birlikte gelir, ancak her zaman değil. Periyodik ateş sendromları genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve yetişkinlik yıllarından önce düzelebilir, ancak her zaman böyle değildir. Bu koşullar nadiren ölümcüldür ancak ömür boyu süren zorluklara ve tedavilere neden olabilir.
Periyodik Ateş Sendromu Türleri Nelerdir?
Periyodik ateş sendromu, bakteriyel veya viral bir hastalıktan kaynaklanmayan ateşle ortaya çıkan bazı durumlar için kullanılan genel bir terimdir. Bu koşulların çoğu kalıtsaldır, ailelerden genetik bir mutasyon olarak geçer. En yaygın periyodik ateş sendromları aşağıda listelenmiştir:
- Ailesel Akdeniz ateşi (FMF)
- Hiperimmünoglobulin D sendromu (HIDS)
- Muckle-Wells sendromu ve ailesel soğuk algınlığı otoinflamatuar sendromu
- Yenidoğan başlangıçlı multisistem inflamatuar hastalık (NOMID)
- Periyodik ateş, aftöz-stomatit, farenjit, adenit sendromu (PFAPA)
- Tümör-nekroz-reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)
Periyodik Ateş Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Bu hastalık ailesindeki en yaygın semptom bulaşıcı bir neden olmaksızın tekrarlayan ateş olsa da, sahip olduğunuz duruma bağlı olarak ateşle birlikte gelen bir dizi semptom da vardır:
FMF: Bu, periyodik ateş sendromlarının en yaygın olanıdır ve ateşe ek olarak karın ağrısı, eklem ağrısı ve göğüs ağrısını içerir.
TRAPS: Eskiden ailesel Hibernian ateşi olarak bilinen TRAPS, epizodik ateşlere ek olarak karın ağrısı, ishal, kas ağrısı, göz çevresinde şişlik, ağrılı deri döküntüleri ve vücutta dolaşan vücut ağrısına neden olabilir.
HIDS: Mevalonat kinaz ile ilişkili periyodik ateş sendromu olarak da bilinen bu durumda ateş oldukça yükselebilir. Ayrıca deri döküntüleri, şişmiş lenf düğümleri, baş ağrısı, iştahsızlık, karın ağrısı, kusma ve ishal yaşayabilirsiniz.
NOMID: Bu durum genellikle ateş ve kızarıklıkla birlikte gelir, ancak daha ciddi başka semptomlar da vardır. NOMID’li kişilerde ayrıca aşağıdaki durumlardan bir veya daha fazlası olabilir: kronik menenjit, görme sorunları, işitme kaybı, diğer nörolojik sorunlar, şişkin gözler, kusma, bebeklik döneminde kafatasının yumuşak noktasının geç kapanması, baş ağrıları, eklem ağrısı veya şişmesi, kemik veya eklem deformiteleri, el deformiteleri ve el ve/veya ayak parmaklarında çomaklaşma.
Muckle-Wells sendromu ve ailesel soğuk algınlığı otoinflamatuar sendromu: Bu durum ateş ve bazen deri döküntüleri veya sağırlık ile kendini gösterebilir.
PFAPA: Periyodik ateşlere ek olarak, PFAPA’lı kişilerde boğaz ağrısı, ağız ülseri, boyunda genişlemiş lenf düğümleri, baş ağrısı, kusma, ishal, karın ağrısı ve eklem ağrısı olabilir.
Periyodik Ateş Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Periyodik ateş sendromlarının her biri benzersiz olsa da, tipik olarak genetik yapıdadırlar. Aileden geçen ve çoğu durumda bir gen mutasyonunun neden olduğu bu bozukluklar, otoinflamatuar hastalıklar olarak kabul edilir. Otoinflamatuar hastalıklar, bağışıklık sistemi içinde bir tür arızayı temsil eder. Sadece virüs veya bakteri gibi yabancı tehditlere saldırmak yerine, bu koşullara sahip kişilerde gen mutasyonları, bağışıklık hücrelerinin kendi vücutlarına saldırmasına neden olur. Bu, ateş de dahil olmak üzere bir dizi semptomla sonuçlanabilir. Ortaya çıkan semptomlar, bağışıklık hücrelerinizin hangi vücut sistemine karşı çalıştığına bağlıdır. Bazı durumlarda, genetik anormallik sınırlı semptomlara neden olur. Diğerlerinde iltihaplanma daha yaygındır ve diğer organlara zarar verir.
Periyodik Ateş Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Periyodik ateş sendromlarının teşhisi genellikle viral veya bakteriyel enfeksiyon kanıtı olmadan ortaya çıkan, aylarca veya yıllarca açıklanamayan ateşten sonra konur. Bu hastalıklar genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak yetişkinlikte de devam edebilir. Bu durumların çoğu o kadar nadirdir ki, daha yaygın olan FMF dışında çoğu doktor tarafından görülmezler. Tipik olarak tanı, aile öykülerine ve belirli semptomların varlığına dayanacaktır. Aşağıdaki semptomlara veya testlere resmi bir teşhis eşlik edebilir:
- Enfeksiyon olmaksızın gözlenen tekrarlayan ateş paternleri
- Kanserler, enfeksiyonlar veya diğer hastalıklar gibi başka sorunların olmaması
- Bilinen gen mutasyonları için genetik test
- Aile geçmişleri
- Etnik köken
- C-reaktif protein gibi yüksek inflamatuar belirteçler
Periyodik Ateş Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Bir kez daha, spesifik tedaviler spesifik hastalığa bağlı olacaktır, ancak genellikle enflamasyonu azaltan veya bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar bu durumları yönetmek için kullanılabilir. Bu bozuklukların semptomlarını yönetmek için tedaviler olsa da çoğu periyodik ateş bozukluğu tedavi edilemez. Belirli periyodik ateş sendromlarını tedavi etmek için belirli bağışıklık fonksiyonlarını bloke eden etanersept, canakinumab ve anakinra gibi biyolojiklerin kullanımında da bazı ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu ilaçlar, mutasyona uğramış hücre tipini hedefleyerek ve onu etkisiz hale getirerek veya bu hücre tiplerine yanıt veren reseptörleri bloke ederek bağışıklık hücrelerini yeniden programlar. Biyolojik maddeler sıklıkla otoimmün ve otoinflamatuar bozuklukları yönetmek için kullanılır.
Tekrarlayan ateşler önemli semptomlara neden olabilse de, nadiren ölümcüldürler ve sıklıkla ilaçla tedavi edilebilirler. PFAPA ve HIDS’de semptomlar tipik olarak çocukluk boyunca, özellikle 10 yaşından sonra azalır. Hafif semptomlar yetişkinliğe kadar devam edebilir veya artrit gibi diğer durumlara katkıda bulunabilir. Hafif semptomlar yetişkinliğe kadar devam edebilir veya artrit gibi diğer durumlara katkıda bulunabilir. AAA, kolşisin tedavisine devam edildiği sürece yönetilebilir, ömür boyu devam eden bir durumdur. NOMID ise genellikle ciddi fiziksel şekil bozukluklarına ve/veya nörolojik hasara neden olur. Bu durumların çoğu, özellikle Muckle-Wells, amiloidoz adı verilen bir durumla da ilişkilidir. Amiloidoz, anormal proteinler biriktiğinde ve organlarınıza, özellikle de böbreklere zarar verdiğinde ortaya çıkar. Bu durum böbrek yetmezliğine bile yol açabilir. Bu koşullar hafif ila ciddi semptomlara neden olabilirken, periyodik ateş sendromları çoğu durumda ölümcül değildir.
Özet
Periyodik ateş sendromları, enfeksiyonlardan kaynaklanmayan tekrarlayan ateşlerin olduğu bir hastalık ailesidir. Bu bozukluklar büyük ölçüde nadirdir ve bulaşıcı değildir. Bu koşulların çoğu, genetik bir mutasyon olarak ailelerden geçer. Semptomlar ömür boyu devam edebilir, ancak anti-inflamatuar ilaçlar ve yeni biyolojik tedaviler bunları yönetmeye yardımcı olabilir.
Kaynak
Verywell Health, What Are Periodic Fever Syndromes?, 2022
Lachmann. Periodic fever syndromes. 2017.
Westwell-Roper et al. Periodic fever syndromes: beyond the single gene paradigm. 2019.
National Organization of Rare Diseases. Familial Mediterranean Fever.