Pıhtılaşma bozuklukları, vücudun kanın pıhtılaşmasını nasıl kontrol ettiğini etkileyen durumları ifade eder. Bir kişinin kanı normalde pıhtılaşmaz veya pıhtılaşmazsa, yaralanma veya ameliyattan sonra çok fazla kanama veya kan akışını engelleyen tıkanıklıklar nedeniyle komplikasyonlar yaşayabilir. Pıhtılaşma bozuklukları, vücudun çok fazla veya çok az kan pıhtısı oluşturmasına neden olur. Genellikle genetik bir mutasyondan kaynaklanırlar ve sıklıkla ilaçlarla tedavi edilebilirler. Pıhtılaşma bozuklukları, vücut kan pıhtılarını düzgün bir şekilde oluşturamazsa aşırı kanamaya neden olabilir. Diğer durumlarda, vücudun çok hızlı bir şekilde kan pıhtıları üretmesine ve kan damarlarının tıkanma riskini artırmasına neden olabilirler.
Pıhtılaşma bozuklukları, vücudun kan pıhtılarını kontrol etme sorunları olduğu zamandır. Pıhtılaşma, kan pıhtılaşması sürecini ifade eder – vücudumuz, yaralı bir kan damarından aşırı kanamayı önlemeye yardımcı olmak için bu hayati sürece güvenir. Trombositler, bir yaralanma bölgesinde toplanarak kanın pıhtılaşma sürecine yardımcı olan kanda bulunan hücre parçalarıdır. Bir kan pıhtısı oluşturmak ve yaralanmadan sızıntıyı önlemek için kan plazmasındaki proteinlerle birleşirler. Bu, pıhtılaşmayı yaralanmaya karşı önemli bir doğal savunma haline getirir. Bununla birlikte, bazı insanlar çok fazla veya çok az pıhtılaşmaya neden olabilecek pıhtılaşma bozuklukları yaşarlar.
Pıhtılaşma Bozukluklarının Türleri Nelerdir?
Kanama bozuklukları, vücudun düzgün bir şekilde kan pıhtıları oluşturamadığı yerdir. Bu koşullar tipik olarak kan pıhtılarının oluşmasına yardımcı olan proteinler olan kan pıhtılaşma faktörleriyle ilgili sorunlardan kaynaklanır. Bu, yeterince pıhtı oluşturmamaktan aşırı kanamaya veya çok fazla üretmekten tıkanıklıklara neden olabilir. Vücudun yeterince kan pıhtısı oluşturmadığı kanama bozukluklarına örnek olarak hemofili ve von Willebrand hastalığı verilebilir. Hiper pıhtılaşma, kan akışını bozabilen ve derin ven trombozu veya pulmoner emboli gibi sorunların riskini artırabilen aşırı kan pıhtılaşmasını tanımlar. İnsanlar pıhtılaşma bozukluklarını miras alabilir veya edinebilir. Bu, bireylerin durumu ebeveynlerinden alabileceği veya yaşamları boyunca, genellikle başka bir durumdan veya kan pıhtılaşma faktörlerini etkileyen bir ilaçtan geliştirebileceği anlamına gelir.
Yaygın Pıhtılaşma Bozuklukları Nelerdir?
Aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok pıhtılaşma bozukluğu türü vardır.
Hemofili: Aileden geçen ve kanın uygun şekilde pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir bozukluk. Aşırı kanamaya, şişmeye ve morarmaya neden olur. En yaygın türleri, vücudun pıhtılaşma için kanda belirli proteinlerden yoksun olduğu hemofili A ve B’dir.
von Willebrand hastalığı: Kan pıhtılaşma proteini olan yetersiz von Willebrand faktörü nedeniyle pıhtılaşmayı önleyen başka bir genetik bozukluk. Kadınların, adet dönemleri veya doğum sırasında durumu karakterize eden ağır veya kanama nedeniyle durumu erkeklerden daha fazla fark etme olasılığı daha yüksektir.
Karaciğer hastalığına bağlı kanama: Karaciğer hastalığı olan kişiler, kanama bozuklukları veya tromboz riskini artıran yara izi yaşayabilir.
K vitamini eksikliği kanaması: Vücudun kan pıhtılaşması için K vitaminine ihtiyacı vardır. Düşük K vitamini seviyeleri ile doğan ve takviye alan bebekler, aşırı iç veya dış kanamaya yol açabilecek K vitamini eksiklikleri geliştirebilir.
Nadir durumlarda, bazı kişilerde aşırı kanamaya neden olabilecek faktör I, II veya V gibi diğer pıhtılaşma faktörlerinden yoksundur. Bazı kişiler ayrıca vücudun çok fazla, çok az veya işlevsiz trombosit ürettiği nadir durumlar olan trombosit bozuklukları yaşayabilir. Hiper pıhtılaşabilir durumdaki insanlar venöz tromboembolizm riski altındadır. Bu bozukluk, kopup akciğerlere girebilen derin bir damarda kan pıhtılarının oluşmasına neden olur. Nadir durumlarda, hiper pıhtılaşma durumundaki kişilerde kalp krizi veya felce neden olan bir kan pıhtısı yaşayabilir. Kanama bozukluğu olan kişiler aşağıdakileri içeren semptomlar yaşayabilir:
- basınçla durmayan aşırı kanama
- kolay morarma
- idrar veya dışkıda kan
- adet sırasında veya doğumdan sonra ağır kanama
- cilt altında kanama
- vücutta kızarıklık ve şişlik
- yenidoğanlarda göbek bağı kanaması
Bazı nedenler ek semptomlara da yol açabilir. Örneğin, karaciğer hastalığı yorgunluğa, halsizliğe ve iştah kaybına neden olabilir. Ek olarak, hiper pıhtılaşma durumundaki kişiler, bir kan pıhtısının varlığına ve konumuna bağlı olarak semptomlar yaşayabilir. Örneğin, kalbe veya akciğerlere yakın bir kan pıhtısı göğüs ağrısına, nefes darlığına veya vücudun üst kısmında rahatsızlığa neden olabilir. Bu semptomlar bir kalp krizi veya pulmoner emboliye işaret edebilir. Derin ven trombozunun semptomları tipik olarak bacaklarda olduğu gibi kan pıhtılaşması alanı çevresinde ağrı, şişlik ve cilt renginin solmasını içerir.
Pıhtılaşma Bozukluklarının Nedenleri ve Risk Faktörleri Nelerdir?
Genetik, birçok türde pıhtılaşma bozukluğuna neden olabilir. İnsanlar bu genetik değişiklikleri biyolojik ebeveynlerinden miras alırlar veya doğumdan sonra alırlar. Genler, vücudun kan pıhtılarını nasıl oluşturduğuna dair talimatlar sağlar – bazı genetik mutasyonlar, vücudun kan pıhtıları oluştururken hatalar yapmasına neden olur ve bu da bir bozukluğa yol açabilir. Örneğin, hemofili, insanların genellikle bir ebeveynden miras aldığı bir durumdur. X kromozomundaki pıhtılaşma faktörleri VIII veya IX’u etkileyen bir mutasyondan kaynaklanır. Erkeklerde tipik olarak bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunurken, dişilerde genellikle iki X kromozomu bulunur. Bir X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahip olması nedeniyle, erkeklerin hemofili geliştirmesi daha olasıdır.
Von Willebrand hastalığı olan çoğu insan, von Willebrand faktörünün üretimini etkileyen bir genetik mutasyonu miras alır. Nadir durumlarda, mutasyon kendiliğinden veya aile öyküsü olmadan başka bir tıbbi sorun nedeniyle ortaya çıkabilir. Pıhtılaşma bozukluğunun nedeni her zaman net değildir. Örneğin, K vitamini eksikliği kanaması, doğumda K vitamini aşısı olmayan, karaciğer veya sindirim hastalıkları olan veya izoniazid gibi belirli ilaçları kullanan biyolojik bir ebeveyni olan bebeklere bağlı olabilir. Pıhtılaşma bozuklukları için bazı risk faktörleri şunları içerebilir:
- yaş
- aile öyküsü
- erkek olmak
- kanser
- kan nakilleri
- şişmanlık
- enfeksiyonlar
- antibiyotikler, kan sulandırıcılar veya interferon alfa gibi ilaçlar
- ameliyat
- doğum kontrol hapları gibi hormon bazlı ilaçlar
- hamilelik ve doğum
- fiziksel hareketsizlik ve uzun süre oturmak
- kan akışını artıran tıbbi cihazlar
Pıhtılaşma Bozuklukları Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorlar semptomları soracak ve pıhtılaşma bozukluklarını teşhis etmek için bir kişinin tıbbi geçmişini kontrol edecektir. Aynı durumun kalıtımını düşündürebilecek herhangi bir pıhtılaşma bozukluğu olan aile üyelerini de soracaklar. Fizik muayene ayrıca morarma ve şişlik gibi gözle görülür semptomları belirlemeye yardımcı olacaktır. Doktor bir pıhtılaşma bozukluğundan şüphelenirse, tanıyı doğrulamak için ek testler isteyecektir. Bunlar şunları içerebilir:
- venöz tromboembolizmi test eden bir D-dimer testi
- tam kan sayımı
- bir kan pıhtısının oluşmasının ne kadar sürdüğünü ölçen kısmi bir tromboplastin veya protrombin zamanı testi
- eksik pıhtılaşma faktörlerini belirlemek için pıhtılaşma faktörü testleri
- von Willebrand faktör testleri
- pıhtılaşma bozukluklarına neden olabilecek genleri belirlemek için genetik test
- kan pıhtılarını kontrol etmek için ultrason veya BT taramaları gibi tıbbi taramalar
Pıhtılaşma Bozuklukları Nasıl Tedavi Edilir?
En iyi tedavi yaklaşımı, pıhtılaşma bozukluğunun tipine, ciddiyetine ve kişinin genel sağlığına bağlı olacaktır. Tedaviler tipik olarak semptomları yönetmeyi ve komplikasyon riskini azaltmayı amaçlar. Doktorlar aşağıdakiler dahil bir veya daha fazla ilaç önerebilir:
- doğum veya ameliyatlardan sonra kanamayı tedavi etmek için anti-fibrinolitik ilaçlar
- adet kanamasını azaltmak için doğum kontrol hapları
- desmopressin
- bağışıklık bastırıcı ilaçlar
- K vitamini takviyeleri
- hiper pıhtılaşma durumu olan kişilerde pıhtılaşma riskini azaltmak için kan incelticiler
- trombin inhibitörleri veya trombolitikler
Doktorlar ayrıca faktör replasman tedavisi gibi başka tedaviler de önerebilir. Bu, eksik pıhtılaşma faktörlerinin bir laboratuvardan kan bağışı veya ikamesi kullanılarak değiştirilmesini içerir. Kan pıhtısı yaşayan kişilerin acil bakıma ihtiyacı olabilir. Kateter destekli bir trombüsün çıkarılması, bir doktorun kan pıhtılarını parçalamak için esnek bir tüp kullanmasını içerir – kan pıhtılarını akciğerlere veya kalbe gitmeden önce yakalamak için derin damarlara vena kava filtreleri yerleştirebilirler.
Doktora Ne Zaman Gidilmelidir?
Bir pıhtılaşma bozukluğu hakkında bir doktora danışmak şarttır. Çok az veya çok fazla kan pıhtısı oluşturmanın sonuçları, tedavi olmaksızın yaşamı tehdit edici hale gelebilir. Bazı pıhtılaşma bozuklukları doğumda mevcuttur ve bir doktor sorunu hemen tespit edebilir. Bununla birlikte, sağlık uzmanları, yalnızca hemofilili biyolojik bir ebeveyn gibi belirli risk faktörleri varsa pıhtılaşma bozukluğu taraması yapacaktır.
Semptomlara dikkat etmek ve pıhtılaşma bozukluğu belirtileri varsa hemen bir doktora danışmak çok önemlidir. Örneğin, aşırı kanama, şişlik ve kolay morarma, hepsi bir kanama bozukluğunun belirtileridir. Venöz tromboembolizm de hızla hayatı tehdit edici hale gelebilir. Bu nedenle, insanların bacaklarda şişlik, ağrı ve hassasiyet gibi uyarı işaretleri fark ettiklerinde hemen bir doktora başvurmaları önemlidir.
Özet
Pıhtılaşma bozuklukları vücudun kan pıhtısı oluşturma yeteneğini etkiler – ya çok az ya da çok fazla kan pıhtısına neden olurlar ve her ikisinin de ciddi sonuçları olabilir. Bazı pıhtılaşma bozuklukları genetiktir ve ailelerden geçebilir. Bununla birlikte, insanlar bunları yaşamları boyunca belirli ilaçlardan veya koşullardan da alabilirler. Pıhtılaşma bozukluğu belirtileri gösteren herkes hemen bir doktora başvurmalıdır. Tedaviler tipik olarak durumu yönetmek için bir veya daha fazla ilaç içerirken, bazı insanlar faktör replasmanı gibi ek tedavilere ihtiyaç duyabilir.
Kaynak
Medical News Today, What to know about coagulation disorders, 2021
Bleeding disorders. (2019).
Blood basics. (n.d.)
Blood clots. (n.d.)
